GEN: Es una unidad de información de ADN que codifica un ARN o proteína.
GENETICA: Parte de la biología que estudia los genes y los mecanismos que regulan la transmisión de los caracteres
hereditarios.
PRINCIPIOS DE LA HERENCIA MENDELIANA: Rasgos heredados que se encuentran en los genes y estos en los
cromosomas.
CARIOTIPO: Conjunto de los cromosomas de una célula, de un individuo o de una especie, después del proceso en
que se unen por pares de cromosomas idénticos y se clasifican según determinados criterios.
ALELO: Cada una de las versiones de un gen. Un individuo hereda dos alelos para cada gen, uno del padre y el otro de
la madre. Los alelos se encuentran en la misma posición dentro de los cromosomas homólogos. Si los dos alelos son
idénticos, el individuo es homocigoto para este gen. Si los alelos son diferentes, el individuo es heterocigoto para este
gen.
- Un alelo que se expresa en el fenotipo de un individuo heterocigoto, con exclusión del otro alelo, es un alelo
dominante; aquel cuyos efectos no se observan en el fenotipo del heterocigoto es un alelo recesivo.
- En los cruzamientos que involucran a 2 individuos heterocigotos para el mismo gen, la relación en la progenie
del fenotipo dominante con respecto al recesivo es 3:1
GENOTIPO: Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En organismos
diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre.
FENOTIPO: Es la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo.
El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente.
MENDEL: Demostró que las características heredadas son llevadas en unidades discretas (genes) que se redistribuyen
en cada generación.
1° Ley de Mendel: Ley de la uniformidad
- Cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura (ambos homocigotos) para un determinado
carácter, todos los híbridos de la primera generación son fenotípicamente iguales entre si e iguales a uno de
los progenitores.
- Cada individuo lleva un par de factores para cada característica y que los miembros del par se separan durante
la formación de los gametos. Si los miembros del par son iguales, se dice que el individuo es homocigoto para
la característica determinada por ese gen; si son diferentes, el individuo es heterocigoto para esa
característica.
2° Ley de Mendel: Ley de la segregación o separación de los alelos
- Cuando se forman los gametos, los alelos del gen para una característica dada segregan independientemente
de los alelos del gen para otra característica. Cuando se cruzan organismos heterocigotos para cada uno de
dos genes que se distribuyen independientemente, la relación fenotípica esperada en la progenie es [Link].
- Esta distribución [Link] de fenotipos siempre es el resultado esperado de un cruzamiento en que intervienen
dos genes que se distribuyen independientemente, cada uno con un alelo dominante y uno recesivo en cada
uno de los progenitores.
3° Ley de Mendel: Ley de la independencia de caracteres
- Los diferentes rasgos son heredados de manera independiente entre ellos; estos es, que el patrón de herencia
de un rango no afectará al patrón de herencia de otro. Esta afirmación sólo se cumple en aquellos genes que
no están ligados en diferentes cromosomas o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma.
CRUCES GENÉTICOS:
Cruce Monohíbrido: Muestra cómo será la progenie de los parentales para una sola característica
Cruce Dihíbrido: Muestra cómo será la progenie de los parentales para dos características
HERENCIA MENDELIANA
Cada característica que Mendel investigó estaba controlada por un gen que tenía dos posibles alelos, dentro de los
cuales uno era completamente dominante sobre el otro.
Cada característica que Mendel estudió también estaba controlada por un gen en un cromosoma diferente (no
homólogo). Como resultado, cada característica era heredada independientemente de otras características.
HERENCIA NO MENDELIANA
En algunos casos, los fenotipos no se presentan en la proporción 3:1 predicha por la ley de Mendel al realizar un cruce
entre dos líneas puras. Utilizamos la genética no mendeliana para explicar los mecanismos de herencia de rasgos que
se desvían del modelo de Mendel.
La genética no mendeliana describe patrones de herencia que no siguen la genética mendeliana simple.
- Pueden no presentar dominancia completa, por lo que no cumplen la ley de dominancia.
- Muchos rasgos son determinados por más de dos alelos o más de un gen.
- Otros rasgos no cumplen la ley de distribución independiente, sino que están ligados y se heredan
conjuntamente.
Codominancia Cuando hay dos alelos codominantes y ambos se expresan. Es decir, el fenotipo de ambos padres está
presente en el heterocigoto
Dominancia incompleta: Un alelo NO domina sobre el otro. El fenotipo de la F1 es intermedio.
Alelos múltiples: Todos los organismos diploides solo pueden tener dos alelos para un gen dado. A veces, un gen
puede tener más de dos alelos, lo cual se conoce como alelismo múltiple. El grupo sanguíneo ABO es un ejemplo de
alelos múltiples, porque el gen que determina el grupo sanguíneo posee tres alelos
Herencia poligénica: Se produce cuando un rasgo es el resultado de la interacción de, por lo menos, dos genes y
cada uno de ellos ejerce un pequeño efecto sobre ese rasgo concreto.
El fenotipo de rasgos poligénicos presenta una variación continua, por lo que pueden cuantificarse (son caracteres
cuantitativos). Algunos ejemplos de herencia poligénica en los seres humanos son: la altura, el peso y el color de la
piel.
Herencia ligada al sexo: Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas: 22 pares autosomas y el par restante
contiene los cromosomas sexuales.
- Las mujeres poseen 2 cromosomas sexuales X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y otro Y.
- Cuando un rasgo está determinado por los genes de los cromosomas sexuales los llamamos rasgos ligados al
sexo. Estos rasgos no siguen la genética mendeliana por completo porque, debido a que el sexo biológico
masculino es XY y el femenino es XX, el patrón de herencia difiere de acuerdo con el sexo del individuo.
Podemos distinguir tres tipos de herencia para rasgos ligados al sexo:
- Herencia dominante ligada al cromosoma X: Las mujeres tienden a ser afectadas en mayor proporción, ya
que pueden heredar el cromosoma tanto del padre como de la madre, mientras que los hijos afectados lo
obtienen solo la madre.
- Ejemplo: síndrome de Rett, raquitismo resistente a la vitamina D y síndrome del cromosoma X frágil.
- Herencia recesiva ligada al cromosoma X: Los hombres tienden a ser afectados en mayor proporción, ya
que al heredar el cromosoma afectado (de la madre, siempre), no tienen otro gen que pueda ser dominante
normal y enmascarar el rasgo.
- Ejemplo: hemofilia y daltonismo (ceguera al color rojo/verde).
- Herencia ligada al cromosoma Y: Si el padre está afectado, los hijos son afectados siempre, y las hijas no.
- Ejemplo: síndrome XYY y microdeleción del cromosoma Y.
Características poligénicas: Son controladas por más de un gen, y cada gen puede tener dos o más alelos. El gen
puede estar en el mismo cromosoma o en un cromosoma no homólogo.
MUTACIONES: Las mutaciones son alteraciones en la secuencia de nucleótidos de la estructura del ADN denominada
GEN. Estas alteraciones pueden producirse por diversas causas. Mutaciones estructurales o alteraciones cromosómicas,
que producen consecuencias muy severas porque afectan a muchos genes.
Según el mecanismo de origen pueden ser: naturales (espontaneas) o inducidas por mutágenos (sustancias químicas,
radiación, etc.). (IMAGEN)
MUTACIONES GENOMICAS (cromosómicas numéricas)
Consisten en la alteración del número de cromosomas de una especie, ya sea por exceso o por defecto. (Se detecta en
el estudio del cariotipo).
- Euploidías: Se debe a alteraciones del número normal de dotaciones cromosómicas.
- Monoploidías. Existe un solo cromosoma de cada par (n). Ejemplo: Vegetales
-Poliploidía. Organismos que contienen más de un juego completo de cromosomas. Pueden ser triploides (plátanos),
tetrapliodes (patatas) o hexaploides (trigo).
- Aneuploidías: Estos individuos presentan algún cromosoma de más o de menos respecto a su dotación normal.
- Nulisomías. Falta una pareja cromosómica (efectos letales)
- Monosomías: Falta un cromosoma de una determinada pareja (hombre solo celulas sexuales-sino es letal).
- Trisomías: Un cromosoma se encuentra triplicado.
- Tetrasomías: 4 ejemplares de un cromosoma.
Ejemplo: El síndrome de Down está caracterizado por una trisomía en el par 21 (3 cromosomas del par 21) y el
síndrome de Turner por una monosomía del cromosoma X (el complemento sexual integrado por un solo cromosoma
X)
MUTACIONES CROMOSOMICAS estructurales
Afecta a la estructura de los cromosomas, por lo que es posible detectarlas al microscopio. Hay cambios en el número
de genes o en la disposición lineal de los cromosomas.
- Se deben a rupturas cromosómicas que ocurren dentro de un cromosoma o entre cromosomas no
homólogos. Una porción de un cromosoma puede perderse y sufrir una deleción, puede duplicarse, puede ser
translocada a un cromosoma no homólogo, o puede invertirse.
Alteraciones en el orden de los genes:
-Duplicación: se repite una porción del cromosoma en el mismo cromosoma.
Aumenta el material genético.
- Ejemplo: Síndrome de fragilidad del cromosoma X: Esta anomalía provoca un
importante retraso mental y se genera por un número mayor de repeticiones
de un triplete de nucleótidos, originando una zona de inestabilidad en el
cromosoma, que tiende a romperse.
-Deleción: Se pierde un fragmento del cromosoma. Si ese fragmento tiene muchos
genes sus consecuencias son muy graves
- Ejemplo: Síndrome del maullido de gato Deleción del brazo corto del
cromosoma 5
-Inversión: Un fragmento del cromosoma se separa y luego se vuelve a incorporar cambiando su sentido. Si en el
cambio está incluido el centrómero se llama pericéntrica y sino lo está paracéntrica.
- Ejemplo: Síndrome de Tourett: Múltiples tics físicos (motores) y vocales (fónicos).
Estos tics característicamente aumentan y disminuyen.
-Translocación: Cambio de posición de un segmento del cromosoma. Pude darse entre cromosomas NO homólogos
o en el mismo cromosoma.
- Ejemplo: Cromosoma filadelfia: Es responsable del surgimiento de cáncer en
células sanguíneas leucemia.
MUTACIONES GÉNICAS:
Adiciones: La adición o agregado de una base en el ADN que codifica una determinada proteína, provoca el
corrimiento del marco de lectura, es decir se constituyen nuevos codones, desde el sitio donde se incorpora la base
adicional, hacia el extremo 3′ del ARNm.
Esto es debido a que el mensajero es leído por los ribosomas de a tripletes, pero no hay ni un punto ni una coma que
diga que este es el principio o fin de codón. La maquinaria solo sigue leyendo y al haber una base más todos los
codones se modifican. Estas mutaciones generan una proteína diferente a la original, parcial o totalmente,
dependiendo del sitio de la mutación.
Deleciones: La deleción o pérdida de una base dentro de la región codificante de un gen, ocasiona el cambio en el
sentido de los codones desde el lugar donde se pierde una base hasta el extremo 3′ del ARNm. Al igual que las
adiciones se produce como resultado una proteína diferente a la originalmente codificada.
Sustituciones: Cambio de una base por otra.
a) Mutaciones silenciosas: no causan ningún cambio en el aminoácido que codifica el codón afectado.
b) Mutaciones de sentido erróneo: generan el cambio de un aminoácido y que en general alteran la
funcionalidad de la proteína codificada originalmente.
c) Mutaciones sin sentido: sustituciones que crean un codón de stop (UAA, UAG y UGA) ocasionando una
proteína más corta de lo normal.
