Causas de las
alteraciones geneticas ]
[ Adrian Lopez Poma N23]
[ Nelvin Mamani LauraN25]
[ Edgar Vicente Sirpa N36]
[ Miguel Colque Herrera N16]
[Brayan Chavez N11]
Causas de las alteraciones genéticas
Las alteraciones genéticas pueden deberse a una variedad de factores, tanto internos como
externos. Aquí hay una descripción de ambos:
Factores Internos: Mutaciones Espontáneas:
Son errores aleatorios que ocurren durante
la replicación del ADN. Estas mutaciones pueden
surgir debido a problemas en la maquinaria celular
que copia el ADN durante la división celular.
Recombinación Genética: Durante la reproducción sexual, los cromosomas se recombinan
para producir variación genética. Sin embargo, a veces este proceso puede dar lugar a
errores que causan alteraciones genéticas.
Herencia: Algunas alteraciones genéticas son heredadas de generación en generación, como
ocurre en el caso de enfermedades genéticas monogénicas o poligénicas.
Factores Externos: Radiación: La exposición a radiaciones ionizantes, como los rayos X, la
radiación ultravioleta o la radiación gamma, puede dañar el ADN y causar mutaciones
genéticas.
Productos Químicos: Sustancias químicas como carcinógenos, toxinas ambientales,
pesticidas y algunos medicamentos pueden causar daño al ADN y provocar mutaciones
genéticas.
Agentes Biológicos: Algunos virus y bacterias pueden insertar su material genético en el ADN
de las células huésped, lo que puede causar mutaciones genéticas o interferir con la
maquinaria celular normal.
Estilo de Vida y Medio Ambiente: Factores como la dieta, el tabaquismo, el consumo de
alcohol, la exposición al estrés y la contaminación ambiental también pueden contribuir a las
alteraciones genéticas al influir en los procesos celulares y la estabilidad del ADN.
En resumen, las alteraciones genéticas pueden ser el resultado de una interacción compleja
entre factores internos y externos, que pueden actuar de manera independiente o en
conjunto para causar cambios en el material genético de un organismo.
Errores en el número de cromosomas
Los errores en el número de cromosomas, conocidos como aneuploidías, son una forma
común de alteraciones
genéticas que pueden tener consecuencias significativas.
Estos errores pueden ocurrir durante la división celular
y pueden manifestarse de varias maneras. Aquí hay algunas
de las principales aneuploidías y sus efectos:
Síndrome de Down (Trisomía 21): Es la aneuploidía más común y ocurre cuando hay una
copia extra del cromosoma 21. Las personas con síndrome de Down tienen características
físicas distintivas y pueden experimentar retrasos en el desarrollo intelectual y físico, así
como ciertos problemas de salud, como enfermedades cardíacas y problemas de tiroides.
Síndrome de Edwards (Trisomía 18) y Síndrome de Patau (Trisomía 13): Estas son otras dos
aneuploidías comunes, causadas por la presencia de una copia extra de los cromosomas 18 y
13, respectivamente. Ambas condiciones son más graves que el síndrome de Down y están
asociadas con anomalías congénitas graves que a menudo son incompatibles con la vida.
Síndrome de Turner: Esta condición ocurre en mujeres cuando falta un cromosoma X (45, X).
Las personas con síndrome de Turner suelen tener características físicas distintivas, como
baja estatura y problemas de desarrollo sexual. También pueden experimentar problemas de
salud, como anomalías cardíacas y renales.
Síndrome de Klinefelter: En este caso, los individuos tienen un cromosoma X adicional (XXY
en lugar de XY para los varones). Los hombres con síndrome de Klinefelter pueden tener
características físicas distintivas, como una estatura más alta de lo normal y menor masa
muscular. También pueden experimentar problemas de fertilidad y riesgo elevado de ciertas
condiciones médicas, como trastornos autoinmunes y cáncer de mama.
Síndrome de Triple X (Trisomía X): En esta aneuploidía, las mujeres tienen una copia extra
del cromosoma X. La mayoría de las mujeres con esta condición no presentan síntomas o
tienen síntomas leves, pero en algunos casos pueden experimentar retrasos en el desarrollo
y problemas de aprendizaje.
Las monosomías son otro tipo de aneuploidía que implica la pérdida de un cromosoma en
lugar de tener el par normal de cromosomas homólogos.
En este caso, en lugar de tener dos copias de un
cromosoma en una célula, solo hay una copia. Las monosomías son menos comunes que las
trisomías y pueden ser más graves en términos de sus efectos en la salud y el desarrollo.
Aquí hay algunos ejemplos de monosomías conocidas:
Monosomía del Cromosoma X (Síndrome de Turner): Es una monosomía que afecta a las
mujeres, donde solo hay una copia del cromosoma X en lugar de los dos habituales (45,X).
Las personas con síndrome de Turner suelen presentar características físicas distintivas,
como baja estatura, cuello alado, pliegues en la piel del cuello, entre otras. Pueden
experimentar problemas de salud como anomalías cardíacas, problemas renales y retraso en
el desarrollo sexual.
Monosomía del Cromosoma 5p (Síndrome de Cri du Chat): Esta monosomía implica la
pérdida de una parte del brazo corto del cromosoma 5. Los afectados tienen un llanto
característico que suena como el maullido de un gato, de ahí el nombre del síndrome.
Además, pueden tener retraso en el desarrollo, problemas de comunicación y otras
características físicas distintivas, como el mentón pequeño y las orejas de implantación baja.
Estas son algunas de las monosomías más conocidas y estudiadas debido a sus efectos en la
salud y el desarrollo de las personas afectadas. Sin embargo, también pueden ocurrir
monosomías en otros cromosomas, aunque son menos comunes y pueden tener efectos
variables dependiendo del cromosoma afectado y de la cantidad de tejidos que contengan la
monosomía.
