ENFERMEDADES LISOSOMALES ENFERMEDAD DE TAY-SACHS ENFERMEDAD DE SANDHOFF

Hernández Sánchez Adriana Graciela

Es la forma más común de neurolipidosis Es una enfermedad genética de almacenamiento
Grupo: 5150
hereditaria, produce una acumulación de lisosómico, autosómica recesiva heterogénea
Son un grupo de trastornos del lisosoma gangliósido GM2 intraneuronal (Zeman, W., que afecta el sistema nervioso, cuya causa es la
determinados genéticamente y cuya causa principal 1970). deficiencia en las enzimas β-hexosaminidasa A y
es la incapacidad de degradar las macromoléculas β-hexosaminidasa B de los lisosomas teniendo
procedentes del recambio celular por un defecto Pertenece al grupo de enfermedades de depósito
como resultado la acumulación de esfingolípidos
funcional de distintas enzimas (Giraldo, P. et al., lisosomal autosómicas recesivas. Esta
(gangliósidoGM2 y globósido) en el cerebro y
2004). enfermedad es causada por la deficiencia de la
otros órganos del cuerpo. (Menéndez, 2012).
β-enzima hexosaminidasa A (HexA) debido a
GANGLIOSIDOSIS GENERALIZADA
varias mutaciones en el gen de la subunidad alfa La hexosaminidasa es necesaria para
Los gangliósidos son lípidos complejos que se de esta enzima, lo que resulta en la acumulación descomponer algunas sustancias grasas
encuentran principalmente en la sustancia gris de gangliósidos GM2 predominantemente en los (gangliósidos GM 2) en las células del cerebro.
cerebral, donde se producen alteraciones graves lisosomas de las células nerviosas (Solovyeva et Sin esta enzima, estas sustancias se acumulan y
cuando hay defectos en su degradación (Lodoño, al., 2018). destruyen gradualmente las células del cerebro,
J. P. et al., 2015). hasta que todo el sistema nervioso central deja
La enfermedad de Tay-Sachs se caracteriza por
de funcionar (Menéndez, 2012).
En 1968, se asocia con deficiencia de la enzima β- una neurodegeneración aguda precedida por la
galactosidasa (Suzuki et al., 2001). expansión de la microglía activada, la activación La enfermedad de Sandhoff es causada por
de macrófagos y astrocitos junto con la mutaciones en un gen del cromosoma 5 que
Según la edad de presentación, se reconocen tres
producción de mediadores inflamatorios codifica la enzima hex B. Ambas enfermedades
formas clínicas de la enfermedad. (Sperb, F. et
(Solovyeva et al., 2018). son transmitidas por padres portadores de una
al., 2013).
de estas mutaciones (Uribe A., 2014).
No se conoce el mecanismo por el cual el
gangliósido GM1 produce los cambios; se han
propuesto posibles causas como apoptosis
neuronal, interrupción en la sinapsis y
mielinización deficiente. (Lodoño, J. P. et al.,
2015).

La inserción de cuatro
bases en el gen (HEX-A),
modifica el patrón de Recuperado de Sitio Web:
lectura de los codones en el [Link]
ARNm. gm2/info/es-enfermedad-sandhoff
Imagen obtenida de Gangliosidosis GM1: a propósito de un caso
clínico. Pág. 368,
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