Herencia de enfermedades ligadas al sexo
Martina va a tener una hija y está muy contenta, pero hay una cuestión que le
preocupa un poco, aunque ella no la presenta, en su familia hay casos de hemofilia,
una enfermedad que se caracteriza por la ausencia de una proteína en el organismo
que está implicada en la coagulación de sanguínea.
A continuación, te mostramos el árbol genealógico de la
f a m i l i a d e Martina.
1.
¿Qué representan los círculos y los cuadrados? ¿Qué significa el color negro?
El circulo representa el sexo femenino y el cuadrado el sexo masculino. El color negro
indica que un individuo ha sido afectado por un tipo de herencia, en este caso, los que
tiene color negro son los que tienen hemofilia.
2. A la vista de este árbol, ¿crees que la herencia de la hemofilia es un caso de
herencia dominante, intermedia o codominante?
La hemofilia es un trastorno hereditario con un patrón de herencia ligado al
sexo, específicamente al cromosoma X. Por lo general las mujeres son
portadoras, ya que el cromosoma X normal impide que el X con el gen alterado
se manifieste. Los hombres, con un sólo cromosoma X si presentan la
enfermedad. En el caso de la hemofilia, esta se transmite por un gen recesivo
ligado al cromosoma X materno o paterno, por consiguiente, el tipo de
herencia de la hemofilia no se enmarca dentro del tipo de herencia dominante,
codominante ni intermedia.
3. ¿El alelo hemofílico se comporta como dominante o recesivo respecto al alelo
sano?
El alelo de la hemofilia es recesivo con respecto al alelo sano.
En Internet, Martina ha descubierto que la hemofilia es una enfermedad
hereditaria ligada al sexo.
4. Qué significa la afirmación anterior
Significa que martina logró encontrar información acerca de la
hemofilia, en específico, encontró que la hemofilia es una enfermedad que esta
ligada al cromosoma x.
Podemos saber en qué cromosoma está el gen de la hemofilia
Sí, el gen de la hemofilia se encuentra en el cromosoma x.
5. Teniendo en cuenta este hecho, determina el genotipo de todos los
componentes de la familia de Martina (los parientes externos no presentan
casos de hemofilia en sus familias).
Hombre:
genotipo fenotipo
XY sano
Xh Y hemofílico
Mujer:
Genotipo fenotipo
XX sana no portadora.
X Xh sana portadora
Xh Xh hemofilia
Si la madre y el padre no tiene alelos hemofílicos, entonces, todos los hijos saldrán
sanos
En casos como en el de la hemofilia, se habla de individuos sanos, enfermos y
portadores de la enfermedad.
6. Explica qué crees que indica cada una de estas categorías de individuos.
Nos indica cómo está dada la herencia ligada al sexo en la f1 y en la f2 y por
consiguiente esto nos ayuda a resolver el caso de la hija de Martina.
Ahora ayudaremos a Martina a calcular la probabilidad de que su hija presente un
alelo hemofílico.
7. Anota que parientes de martina son portadores de la hemofilia
los parientes de Martina con hemofilia son un hermano y un sobrino.
8. Señala que genotipos puede presentar Martina y , sin análisis genético previo,
indica qué probabilidad presenta para cada uno.
Martina puede presentar el genotipo XX que indica que es sana y el genotipo
XXh lo que indica que es portadora, y la probabilidad para cada uno de los
fenotipos es de 50%.
9. Realiza una tabla con las posibles combinaciones de genotipos resultantes de
la unión de martina con su pareja.
Primer caso: Martina es sana con genotipo XX
Segundo caso: Martina es portadora pero no hemofílica con genotipo XXh
10. ¿Existe alguna probabilidad de que su hija presente la enfermedad?
No, la hija de Martina sólo podría ser portadora de hemofilia, como se indica en
el segundo caso.
11. Calcula la probabilidad de que la niña sea portadora o sana para la
[Link] martina no es portadora la hija tampoco lo será así que
analizaremos el caso 2 en donde martina es portadora de la hemofilia como se
puede observar en ese caso la probabilidad de que la hija de Martina sea sana
es del 50% y de que sea portadora también es del 50%.
12. Si martina tuviera un hijo varón, ¿qué probabilidad tendría de ser enfermo?
¿podría ser portador?
Como se observó en el segundo caso la posibilidad de que un hombre sea
enfermo es del 50% y la de ser sano también es de 50%.
