NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLE
DRA. MORAYMA ULLOA ASCENCIO
MEDICO INTERNISTA – INTENSIVISTA
HOSPITAL REBAGLIATI
NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLE
Las Neoplasias Endocrinas Multiples (NEM) tipo 1 y 2 son
enfermedades genéticas heredadas en forma autosómica
dominante.
Se definen como un trastorno con neoplasias en dos o más tejidos
hormonales diferentes, en varios integrantes de una familia.
Varios trastornos genéticos favorecen la aparición de las neoplasias
endocrinas y ocasionan síndromes de hipersecresión hormonal.
Su prevalencia se estima entre 20 y 200 por 1 millón de habitantes
NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLE
Los tipos celulares implicados en éstos tumores tienen un precursor
embriológico común en el neuroectoderma, con capacidad para captar
y decarboxilar precursores amínicos: cels. APUD (Amine Precursor
Uptake and Decarboxylation).
Estas entidades clínicas se han revelado como un modelo de patologías
en que la aplicación de técnicas de biología molecular (genética
molecular) ha perfeccionado su diagnóstico y tratamiento.
Dos formas principales de NEM 1 y 2 , heredándose ambas en forma
autosómica dominante.
NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLE
El gen supresor de tumores NEM1 codifica para una proteína nuclear,
la menina, que interactúa con diferentes factores de transcripción.
Los Sindromes NEM2 se producen por mutaciones en línea germinal en
el protooncogen RET, que codifica para un receptor tirosincinasa
El estudio genético de mutaciones en estos 2 genes permite la
identificación de individuos con predisposición a la enfermedad, el
diagnóstico temprano clínico y terapéutico. Estableciendo grupos de
riesgo fundamental para seguimiento y tratamiento, principalmente en
NEM2.
TUMORES ENDOCRINOS Y NO ENDOCRINOS RELACIONADOS A
NEM 1 (PREVALENCIA A LOS 40 AÑOS)
ORGANO CARACTERISTICA %
Adenomas Paratiroideos Enfermedad multiglandular 90
Gastroenteropancreatico Gastrinoma 40
Insulinoma 10
Otros: Vipoma, Somatostatinoma, Glucagonoma 2
No funcionantes 20
Hipófisis Prolactinoma 20
Acromegalia 5
GH / PRL 5
Adenomas no funcionantes 17
Tumores Carcinoide Timico 2
Bronquial 2
Gástrico 10
Adrenal No funcionante 20-40
Feocromocitoma menos 1
Cushing adrenal, hiperaldosteronismo raro
Tumores cutáneos Angiofibromas faciales 85
Colagenomas 70
Lipomas 30
Sistema nervioso central Meningiomas 5–8
Ependimomas 1
Otros Leiomiomas 10
CASO CLINICO DE NEM2B
R.C.J.
Mujer de 30 años.
Natural y procedente de Iquitos.
Soltera.
Antecedentes:
Tto. Qx de Bocio en 2005 en Iquitos
HTA 2014
TBC 2013,
Evaluada en Iquitos Diciembre 2014: BAAF de Ganglio Cervical: positivo para
NM: Citologìa de Carcinoma Metastàsico de Probable orìgen Tiroideo.
Transferida de [Link]. De Oncologìa: por adenopatìas cervicales.
14-02; BAAF de Ganglio cervical: (+) para cel. Tumorales malignas, NM
compuesta x cels medianas a grandes poco cohesivas IHQ: NM
sugestiva de corresponder a Carcinoma de Tiroides..
16-02: Gineco Onco: Tumor de Mama Derecha de comportamiento
incierto d/c NM Mama. BAAF :(+) para cel. Tumorales malignas: NM
componente de celulas con escaso citolpasma predominantemente
discohesivas. IHQ: No corresponde a Ca. Ductal de Mama , sì a
Carcinoma medular de Tiroides metastàsico a mama.
21-02 : BAAF de Tiroides:Cel. Fusocelulares, Calcitonina(+),
Tiroglobulina (-), infiltracion por Carcinoma Medular de Tiroides.
03-03 : Evaluada por Cirugìa de Cabeza y Cuello : Ca. de Tiroides
con met cervical : multiples ganglios. No biopsia ganglionar.
Endoscopìa Digestiva Alta : Estenosis Esòfago superior, Nòdulos en
glotis EAD.
Colonoscopia : Normal
Laboratorio:
Hg: L:5.27 . N: 63%, PLT:245, Hb. 9.5
CEA: 1240.43 , B2uglog:1.82, Enolasa: 19.12
Calcitonina: > 20,000´.
Ca: 7.7 T3: 1.69, TSH:72,200, T4:< 0.30
Paratohormona: 14.30 pg/ml
Tiroglobulina 64.50 ng/ml (1.60 – 59-90)
16 -02-15: TAC Cerebro Normal.
TAC Macizo Facial y Cuello: Aumento de vol de Tiroides con
captaciòn irregular neoformativo del contraste, la superficie
lobulada irregular condiciona efecto mecànico sobre tràquea y
segmento esofàgico cervical, sugiere infiltraciòn local. Adenopatìas
cervicales en cadena lateral y posterior con cambios necròticos, de
hasta 2.5cm metastàsicas.
TAC TAP: Metastasis micronodular con compromiso difuso bilateral
ACP.
Formaciòn nodular captadora anormal del contraste en segmento
VI Hepàtico, marginal de sospecha metastàsica.
Mùltiples lesiones metastàsicas blàsticas de pequeño tamaño de
distribuciòn amplia vertebral e iliacas
04 – 03 : Endocrinologìa: Levotiroxina.
09 – 03 : Oncologìa Mèdica : CMT metastàsico, tributaria
de QT ambulatoria.
Alta : 09 Marzo 2015.
HOSPITALIZACION DEL 30-08-15 AL 17-09-15
TE: 2 años: Aumento de volùmen regiòn cervical, perdida de peso,
tos, disnea, nòdulos en cuello y en mama.
02-09: Hàbito Marfanoide, Neuromas mucosos en lengua, CMT
metastàsico ; NEM 2 B, D/C Feocromocitoma.
TAC Cerebral : normal.
TAC Cervical ; adenomegalias cervicales que en su conjunto mide
hasta 27mm, en cadena lateral izquierda. Aumento de vol. de
Tiroides disminuye la luz de traquea hasta 3mm.
TAC Torax: Adenopatìas calcificadas pretraqueales y en el hilio
pulmonar derecho. Infiltrado intersticial con patròn micronodular a
predominio de lob. superiores.
TEM Protocolo de Glàndula suprarrenal: Feocromocitoma bilateral .
TAC Abdomen: Pequeñas calcificaciones puntiformes a nivel hepàtico.
Formaciones nodulares hipodensas en regiòn adrenal bilateral. Con
contraste y en fase arterial y tardìo se muestra crecimiento glandular
adrenal bilateral que se confunde con otras nodulaciones o adenopatìas,
la captaciòn es heterogènea con el contraste
10-09 : Peptido C: 3.06. Insulina basal: 6.45
07-09: Metanefrinas en orina de 24 horas
Metanefrina : 1.89 (0.05-1.0)
Creatinina : 0.4
Rel. Metanefrinas / Creatinina: 4.73 ( 0- 0.6)
Estudio positivo para tumor productor de catecolaminas.
Especificidad : 95%, Sensibilidad : 75%.
09-09: ACTH : 15.7 ( 0- 46)
Cortisol: 172 , 30.50
Hormona de crecimiento : 0.49 , 1.86
03-09: T3 : 1.97
TSH: >75, T4:<0.03
PTH :13.7, Calcitonina: 51234.
03-09 : CEA : 1156.8
Especialidades que evaluaron:CCC, Oftalmologìa,
Neumologìa, Oncologìa Medica, Oftalmologìa.
Medicina Nuclear, Radioterapia.
Junta Mèdica: 16-09 CMT- NEM 2B metastàsico
avanzado con pronòstico de vida < 1 año, con
estrechez de via aèrea para tto. qx.
Requiere TQT: no aceptaciòn de paciente y
familiares.
Manejo conservador : medicina paliativa por
mal pronòstico de enfermedad. Alta : 17-09.
HOSPITALIZACION DEL 18 -11-15 AL 27-11-15
Ingresò por disnea: IVRB : tto. Ceftriaxona.
No aceptò TQT.
Alta 27 – 11 – 2015:
NEM 2 B :
- Carcinoma Medular de Tiroides metastàsico a pulmòn, hìgado, mama.
Ganglios cervicales, columna vertebral, tràquea, esofago.
- Feocromocitoma
- Neuromas mucosos
- Hàbito Marfanoide.
MUCHAS GRACIAS
