¿Qué es el cariotipo?
Por una parte, el término cariotipo hace referencia a la dotación cromosómica de una persona o una
especie. Esto quiere decir que, cuando hablamos del cariotipo de una persona, nos referimos al
conjunto de cromosomas que tiene cada una de sus células.
El cariotipo es algo propio de cada especie. Esto significa que el patrón cromosómico de nuestra
especie, 23 pares de cromosomas, es diferente al de otras especies, como Drosophila melanogaster, que
tiene 4 pares de cromosomas. El cariotipo puede variar ligeramente entre individuos de una misma
especie. Por ejemplo, las personas con Síndrome de Down, tienen 47 cromosomas, ya que disponen de
una copia extra del cromosoma 21.
Por otra parte, “cariotipo” hace referencia al análisis cromosómico de las células de un individuo. Esta
definición es muy interesante en genética clínica y es de la que os quiero hablar en este post. Los
resultados de un cariotipo, también conocidos como “cariograma” son estos:
¿Para qué sirve el cariotipo?
Determinar el cariotipo de una persona, tiene diferentes aplicaciones en la práctica clínica, dado que nos
permite detectar anomalías en el número o la forma de los cromosomas. Una de las aplicaciones más
conocidas es el diagnóstico prenatal temprano de alteraciones cromosómicas que puedan desembocar
en diferentes enfermedades o trastornos genéticos, como el Síndrome de Patau (trisomía del
cromosoma 13) o el Síndrome de Turner (monosomía del cromosoma X).
Síndrome de Patau
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Sindrome de Turner
El estudio del cariotipo no se realiza únicamente en diagnóstico prenatal, sino que podemos realizarlo
en niños o adultos, para diagnosticar enfermedades o trastornos genéticos. Por ejemplo, se puede
utilizar para diagnosticar el Síndrome Cri du Chat (deleción parcial o total del brazo corto del
cromosoma 5) en niños con características típicas de este trastorno. También se puede utilizar en
adultos para diagnosticar anomalías cromosómicas que puedan causar infertilidad, como el Síndrome
de Klinefelter (hombres XXY) o el Síndrome de Turner.
¿Cómo se realiza un cariotipo?
El primer paso para realizar el análisis del cariotipo de un individuo es tomar muestras de alguno de sus
tejidos. Normalmente se toma una muestra de sangre, pero también es posible hacer el cariotipo de
muestras de médula ósea. En el caso de fetos en desarrollo, se hace una amniocentesis para obtener
una muestra del líquido amniótico, un fluido que rodea y protege al bebé durante el embarazo y que
contiene células fetales. Una vez obtenida la muestra, realizaremos un cultivo celular en el medio
adecuado.
A partir de estos cultivos celulares, se obtienen células en división. Esto es muy importante, porque los
cromosomas sólo son visibles durante la división celular, también conocida como mitosis. Si se
tomasen muestras de células que se encuentran fuera de la mitosis, su ADN estaría en forma de
cromatina y no se podría ver ninguna anomalía numérica o estructural. Para evitar esto, las células son
tratadas con colchicina, un compuesto que detiene la mitosis en cierto punto de la metafase, lo que
hace que las células queden en una especie de división paralizada para siempre.
Una vez obtenidas las muestras de los cultivos celulares, se tiñen con tintes específicos para ácidos
nucleicos, que tiñen de diferente forma cada región de los cromosomas, dependiendo de su
composición en cuanto a bases nitrogenadas. Esto hace posible que los cromosomas se puedan ver
correctamente en el microscopio, a la vez que permite distinguir diferentes bandas en el ADN.
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Una vez teñidas, las muestras son fotografiadas bajo el microscopio y los cromosomas son ordenados
por tamaño y colocados junto a sus homólogos. De este modo, se obtendría un cariograma como este:
Apuntes de Cátedra. Lic. María Marta Gallicchio
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