Andrea Carolina Tinjacá Lagos Código: 1611482

TALLER DE GENÉTICA MOLECULAR

1. ¿Cuáles son los tipos de ARN no codificante?
Estos transcriptos no codificantes son usualmente clasificados de acuerdo a su longitud, en ARNs no codificantes cortos
y largos. Ejemplos del primer grupo incluyen ARNs ribosomales (rRNAs), micro ARNs (miRNAs), ARNs de interferencia o
silenciamiento (siRNAs), y ARNs de interacción con proteínas PIWI (piRNAs).
Por su parte, los ARNs no codificantes largos (lncRNAs por su nombre en inglés, long noncoding RNAs) son
operacionalmente definidos por oposición a los cortos, como aquellos transcriptos de ARN que presentan al menos 200
nucleótidos de longitud.

2. ¿Cómo se clasifican las enfermedades genéticas humanas?

Hay tres tipos de enfermedades genéticas:

 Defectos monogenéticos, que afectan solo un gen

 Trastornos cromosómicos, donde los cromosomas (o parte de cromosomas) faltan o cambian. Los cromosomas
son las estructuras que contienen nuestros genes. El síndrome de Down es un trastorno cromosómico
 Multifactoriales, donde hay mutaciones en dos o más genes. En este tipo, nuestro estilo de vida y medio ambiente
influyen. El cáncer de colon es un ejemplo

3. ¿Qué diferencias existen entre retrovirus y pararetrovirus?

Los retrovirus funcionan de una forma particular ya que utilizan el ARN para almacenar la información genética en
partículas virales infecciosas. Sin embargo, forman una versión de dicha información como ADN durante su ciclo de
replicación. Posteriormente, durante ese ciclo de vida, el ADN se utiliza para brindar una plantilla para la transcripción
de ARN que se empaqueta en la siguiente generación de partículas virales.

Los pararetrovirus son virus de AND – es decir – las partículas virales infecciosas de los pararetrovirus portan ADN. Pero
su información genética transiciona través de una hebra de ARN como parte de su ciclo de vida de una manera parecida
a la replicación de retrovirus. A pesar de sus nombres, los retrovirus y pararetrovirus no están estrechamente
relacionados.

4. ¿En qué se diferencia el proyecto público de secuenciación del genoma humano del aplicado por la empresa Celera?
Celera genomics proponía una estrategia de secuenciación alternativa a la secuenciación jerárquica que seguía el
Consorcio, la secuenciación aleatoria (shotgun), con la que ya se había conseguido secuenciar el primer genoma celular
en 1995, el de la bacteria Haemophilus influenzae.

Las diferencias entre los dos grupos son númericas: si el consorcio calcula que existen entre 30.000 y 40.000 genes (a la
espera de que secuencie el 10% que le falta), Venter afirma que existen 26.588 genes que codifican proteínas y al
menos otros 12.000. Si se hace la media, el número que resulte siempre será inferior a 40.000, casi la tercera parte de
los 100.000 que se pensaba hace sólo unos meses, aunque la cifra no es tan relevante como la capacidad que tengan
los genes de producir proteínas, hasta cinco veces mayor en los humanos, comparado con los de otros organismos. El
número de SNPs que existen también es distinta en los dos grupos: si el consorcio tiene identificados 1,42 millones,
Venter dice que ha localizado 2,8 millones.

5. Que son los genes paralogos

Los genes parálogos son genes homólogos, sin embargo su origen varía ligeramente. En este caso son genes con un alto
grado de identidad pero que ambos se encuentran dentro del genoma de una especie. Por lo tanto uno de ellos ha
aparecido por duplicación del otro. Esto disminuye la presión evolutiva sobre una de las copias, permitiéndole acumular
mutaciones sin que el individuo pierda la función de dicho gen. Esto permite generar proteínas nuevas con una función
similar, creando la posibilidad de la especialización.

6. ¿Qué es la genómica funcional?

 La genómica funcional trata de asignar función a las secuencias anónimas generadas por los proyectos genoma. En
realidad, lo que hacen estos proyectos es simplemente transferir la información digital del ADN a ficheros de
ordenador. Pero esto dista mucho de comprender su función. La genómica funcional es la ciencia que permitirá
comprender como funciona el genoma en su conjunto, a través de la expresión controlada de todos y cada uno de sus
genes.

7. D22S264E, es el nombre de un marcador genético humano. ¿qué significa?

D22S264
- "D" significa ADN
-"22" significa el cromosoma 22.
-“S” significa secuencia simple
-“264” significa los 264 marcadores depositados, independientemente de la posición
-Los marcadores pueden ser no polimórficos, también conocidos como STS, "sitios etiquetados de secuencia", o
expresados o no.

8. ¿Qué es el RNAi?
El RNAi produce el silenciamiento de genes de manera específica mediante el empleo de pequeñas moléculas de doble
cadena de ARN. Explicándolo de una manera más simple, la información genética de un individuo está escrita en su
ADN y se organiza en genes. En el núcleo celular, estos genes transcriben la información genética contenida en su ADN
a ARN mensajero (ARNm). Este ARNm abandona el núcleo y se une al ribosoma de la célula, que traduce la secuencia
de ARNm a su correspondiente proteína/enzima. Esta traducción y síntesis proteica se puede bloquear actuando sobre
el ARNm, tal y como hace el ARN de interferencia. El ARN de interferencia es un mecanismo de silenciamiento post-
transcripcional de genes específicos, de modo que pequeñas moléculas de ARN complementarias a un ARNm conducen
a la degradación de éste, impidiendo así su traducción en proteínas.

9. ¿Cuáles son los datos genéticos a favor de la hipótesis de la Eva africana?

 El método principal para determinar nuestros orígenes, ha sido el análisis del ADN mitocondrial, se tomaron
muestras de ADNmt de miles de personas alrededor del mundo y se realiza el mapeo genético del ADNmt. Luego, se
establecen los parentescos entre las distintas muestras, donde a través del análisis se ha descubierto exactamente
qué grupo de genes desciende de cual, lo que permite tener un “árbol genealógico” genético.
 Esta hipótesis propone que los humanos modernos evolucionaron solo una vez en Africa hacen 100 a 200 mil años.
 Subsecuentemente, los humanos modernos colonizaron el resto del mundo sin mezclarse genéticamente con las
formas arcaicas.
 Algo que da piso a esto, es que desde un punto de vista arqueológico, los restos de homo sapiens sapiens más
antiguos encontrados, han sido datados en aproximadamente 195 mil años atrás, lo que coincide con los hallazgos
de la biología molecular, que data en 200 mil años el ancestro común más lejano de los seres humanos modernos.

10. ¿Qué tipos de ADN repetido podemos encontrar en el genoma humano?

Podemos encontrar ADN repetitivo: codificante y no codificante.

- Codificante: es que aquel tipo de ADN que codifica toda su estructura y puede ser agrupa o disperso.
 Agrupado: genes repetidos en Tandem y Familias multigenicas agrupadas
 Disperso: Familias multigenicas dispersas.

- No codificante: son secuencias de ADN que no son codificables, pueden ser agrupados y dispersos:
 Agrupado: en regiones heterocromatias y altamente repetitivo, repeticiones en Tandem (DNA satélite)
 Disperso: por todo el genoma y moderadamente repetitivo:
 bloques dispersos de repeticiones en Tandem: mini y micro satélites
 Repeticiones dispersas: SINE, secuencias Alu y otras, LINE. Secuencias kpm y otras

11. Diferencias y similitudes entre Taqman y PCR-FRET

DIFERENCIAS. SIMILITUDES.
TAQMAN Y PCR-FRET - Las sondas TaqMan son sondas - Esta escisión de la sonda permite
de hidrólisis diseñadas para la emisión de fluorescencia, que al
 incrementar la especificidad de la igual que en otros métodos de
PCR cuantitativa. PCR cuantitativa, permite obtener
- .La sonda TaqMan se basa en la una medida cuantitativa de la
actividad exonucleasa 5'-3 'de la acumulación del producto durante
Taq polimerasa para escindir una los ciclos de Reacción en cadena
sonda marcada ya hibridada a la de la polimerasa (PCR).
secuencia diana. - Como resultado, la fluorescencia
- La gran ventaja de la sonda de la molécula donante se apaga, y
TaqMan es que aumenta la molécula aceptora se excita
significativamente la especificidad - FRET, la intensidad de la
de la detección. fluorescencia del donante, el
- En FRET se pierde energía a tiempo de vida y la eficiencia
través del calor o la emisión cuántica disminuyen, y la
fluorescente, llamada emisión intensidad de la fluorescencia del
sensibilizada aceptor aumenta
- La sonda donante está marcada
con fluoróforo en el extremo 3 'y
la sonda aceptora en el extremo 5'.

12. Si has identificado un gen candidato asociado a una enfermedad, ¿qué estrategias utilizarías para identificar la zona
potencialmente mutada en los pacientes?

13. ¿Qué son genes ortólogos?

Las secuencias o genes ortólogos son aquellas secuencias homólogas que se han separado por un evento de
especiación. Es decir, cuando una especie diverge en dos especies separadas, se dice que las copias divergentes de un
mismo gen en las especies resultantes son ortólogas. En otras palabras, las secuencias ortólogas son las secuencias que
se encuentran en diferentes especies y que son altamente similares debido a que se han originado en un antepasado
común. La evidencia más concluyente de que dos genes similares son ortólogos es el resultado del análisis filogenético
sobre el linaje de ese gen. Los genes que se encuentran dentro del mismo clado son ortólogos ya que descienden del
mismo ancestro. Los genes ortólogos usualmente, pero no siempre, tienen la misma función. Las secuencias ortólogas
proveen información útil en taxonomía y en estudios filogenéticos. Puede utilizarse el patrón de divergencia genética
para inferir las relaciones existentes entre especies. Dos especies que se hallan estrechamente relacionadas tendrán
secuencias de ortólogos altamente similares. Por el contrario, dos especies filogenéticamente alejadas presentarán una
gran divergencia en la secuencia de los genes o secuencias ortólogas bajo estudio.

14. ¿Cuál es el origen del gen Env de los retrovirus?

Las regiones codificantes incluyen los genes gag (antígeno específico de grupo [group-specific antigen], proteína
central), pol (DNA polimerasa dependiente de RNA) y env (envoltura). El gen env codifica las glucoproteínas de la
envoltura: una proteína que se une con receptores superficiales específicos y determina qué tipos celulares pueden
infectarse, y una proteína transmembrana más pequeña que fija el complejo a la envoltura.

15. ¿Cómo es posible que en el genoma humano existan genes de origen bacteriano?
Ninguno de estos genes es una adquisición reciente: las transferencias genéticas ocurrieron antes de que evolucionara
la especie humana, y muchas de ellas antes de la aparición de los primates, a lo largo de la tortuosa historia evolutiva
de los vertebrados. Pero eso mismo es una indicación de su importancia, puesto que han estado funcionando durante
decenas de millones de años.

La donación de genes entre especies, o transferencia horizontal, es cualquier cosa menos una sorpresa en el mundo
microbiano. Las bacterias se intercambian genes con tal eficacia que, según una estimación reciente, más del 80% de los
genes bacterianos han estado implicados en algún momento de la evolución en un intercambio entre especies. Este
mecanismo explica, entre otras muchas cosas, la facilidad con que las bacterias adquieren resistencia a los antibióticos,
y el peligro de que cepas microbianas inocuas se conviertan en virulentas de la noche al día.

16. ¿Cuál es la estrategia genómica de diseño de fármacos antivirales?

Estrategias tradicionales:
  Dianas virales: especificas, menos toxicas
 Dianas potenciales limitadas (VIH, VHC, HPV <10 proteinas)
 Funciones virales difícilmente atacables

Estrategias alternativas:
Identificación de funciones celulares necesarias para la replicación viral y descartar aquellas imprescindibles para la
función celular, similares obstáculos de toxicidad.

17. ¿El contenido en G+C de un fragmento de ADN con qué se correlaciona?

En genética, GC, Contenido GC o Porcentaje GC (contenido de guanina y citosina) es una característica del genoma de
un organismo o de cualquier pedazo de ADN o ARN. G y C denotan guanina y citosina, respectivamente. Los pares GC en
el ADN están conectados por tres enlaces de hidrógeno en vez de dos de los pares AT. Esto hace el enlace GC más
fuerte y más resistente a la desnaturalización por efecto de la temperatura por lo que el contenido GC tiende así a ser
mayor en los hipertermófilos. El contenido GC se utiliza a veces para clasificar organismos en taxonomía. Por ejemplo,
las Actinobacteria se caracterizan por ser “bacterias de GC alto”. En Streptomyces coelicolor el GC es del 72%, en la
levadura Saccharomyces cerevisiae del 38%, mientras que en el organismo modelo Arabidopsis thaliana es del 36%.

Debido a la naturaleza del código genético, es virtualmente imposible para que un organismo tenga un genoma con un
contenido GC que se acerque al 0% o a 100%. Un GC más alto implica una temperatura de desnaturalización más alta.

18. ¿Cuál es la principal diferencia citogenética entre Homo sapiens y el resto de los primates no humanos?
La diferencia entre ambas secuencias de ADN es de poco más del 1% y el número de genes es casi el mismo -unos
25.000-, pero el tipo de cambios encontrados permite apuntar líneas de investigación para resolver el origen biológico
del lenguaje o del andar erguido. "Lo que nos hace humanos no es la aparición de nuevos genes. Sólo hemos duplicado,
cambiado o incluso perdido algunos en los últimos seis millones de años, momento en el que nos separamos de los
primates.

19. ¿Qué diferencias existen entre los retroposones y retrotransposones?

A diferencia de los retrotransposones, los retroposones nunca codifican la transcriptasa inversa (RT). Por tanto, son
elementos no autónomos con respecto a la actividad de transposición. Los retrotransposones de repetición terminal no
larga (LTR) como los elementos LINE1 humanos a veces se denominan falsamente como retroposones. Sin embargo,
esto depende del autor. Por ejemplo, Howard Temin publicó la siguiente definición: los retroposones codifican RT pero
carecen de repeticiones terminales largas (LTR), por ejemplo, elementos intercalados largos (LINE). Los
retrotransposones también presentan LTR y retrovirus endógenos, además, se empaquetan como partículas virales
(viriones). Las retrosecuencias son elementos no autónomos desprovistos de RT. Se vuelven a acoplar con la ayuda de la
maquinaria de elementos autónomos, como LINEs; ejemplos son elementos nucleares intercalados cortos (SINE) o
retrogenes derivados de ARNm.

20. ¿Qué porcentaje del genoma humano tiene origen en transposones?

Los transposones son el componente más grande del genoma humano (45%), los cuales son elementos movibles dentro
del DNA y corresponden a secuencias que se pueden replicar e insertar copias de ellos en diferentes localizaciones del
genoma ("genes saltarines"), algunos de ellos parecen retrovirus endógenos, los cuales se encuentran integrados
permanentemente y son heredados en la duplicación celular.

21. ¿Qué es un retrovirus pseudotipado?

22. ¿Qué es la sintenia?

En la jerga genómica, el término sintenia se ha usado para referirse a la conservación del orden de los genes entre
segmentos cromosómicos de uno o más organismos. Los mapas físicos proveen la forma más directa para caracterizar
la magnitud de la sintenia, ya que los loci (regiones de genes ordenados que codifican para una función determinada)
altamente conservados que pueden verse como homólogos (es decir, que derivan de un ancestro común) sirven de
marcas de anclaje

23. ¿En qué consiste el análisis de parsimonia?

El método de máxima parsimonia en la reconstrucción filogenética tiene como objetivo la búsqueda e identificación de
un posible árbol filogenético que requiera el menor número de eventos evolutivos ( mínimo de cambios evolutivos o
 pasos de un estado a otro) para dar explicación a los procesos o fenómenos observados.

24. ¿Cuál es el número aproximado de genes del genoma humano?

Se estima que el genoma humano tiene unos 20.000 genes. Estos genes codifican distintos tipos de ARN, entre los que
se encuentran los llamados ARNs mensajeros, que codifican a su vez proteínas.

25. ¿Cuáles son los problemas que presentan los retrovirus como vectores de terapia génica?
Los retrovirus como vector en terapia génica presentan un inconveniente considerable, y es que la enzima integrasa
puede insertar el material genético en cualquier zona del genoma del huésped, pudiendo causar efectos deletéreos
como la modificación en el patrón de la expresión (efecto posicional) o la mutagénesis de un gen silvestre por inserción.

26. Característica más importantes de los plasmidos BAC

Un cromosoma artificial bacteriano (BAC) es una molécula de ADN utilizada para clonar secuencias de ADN en las
células bacterianas (por ejemplo, E. coli). Los BAC se suelen utilizar en la secuenciación del ADN. Los segmentos de ADN
de un organismo, que van de 100.000 a cerca de 300.000 pares de bases, se pueden insertar en BACs. Los BACs, con su
ADN insertado, son entonces introducidos en células bacterianas. A medida que las células bacterianas crecen y se
dividen, amplifican también el ADN de los BACs, que después pueden ser aislados y utilizados en la secuenciación del
ADN.

Un fragmento foraneo de ADN puede ser diseñado para propagarse como un cromosoma circular artificial dentro de las
bacterias - son los llamados cromosomas bacterianos artificiales, o BACs. Cada BAC es un clon de ADN que contiene
pares de entre 100 y 300 mil bases de ADN clonado. Debido a que los BACs son mucho menores que el cromosoma
bacteriano endógeno, es sencillo purificar el ADN del BAC del resto del ADN de la célula bacteriana, y por tanto, tener el
ADN clonado en una forma purificada. Esta y otras propiedades de los BAC los han convertido en extremadamente
útiles para el mapeo y la secuenciación de genomas de mamíferos.

27. Diferencias entre chequeo genético y consejo genético

El consejo genético es la interacción profesional entre un profesional médico con conocimientos especializados en
genética y un individuo o una familia. El consejero genético determina si una afección en la familia puede ser de origen
genético y estima las probabilidades de que otro familiar puede verse afectado. Los consejeros genéticos también
ofrecen e interpretan las pruebas genéticas que podrían ayudar a estimar el riesgo de enfermedad. El asesor genético,
transmite información en un esfuerzo por abordar las preocupaciones del cliente y proporciona asesoramiento
psicológico para ayudar a las familias a adaptarse a su afección o al riesgo de la misma.

El chequeo genetico son pruebas realizadas en el laboratorio para buscar las variaciones genéticas asociadas con una
enfermedad. Los resultados de una prueba genética pueden ser utilizados para confirmar o descartar la sospecha de
una enfermedad genética o para determinar la probabilidad de que una persona transmita una mutación a su
descendencia. Las pruebas genéticas pueden llevarse a cabo antes (prenatales) o después del nacimiento. Idealmente,
una persona que se somete a una prueba genética discutirá el significado de la misma así como los resultados con un
consejero genético.

28. ¿Qué diferencias existen entre retrovirus y retrotransposones?

Muchos retrotransposones comparten características con los retrovirus endógenos, la propiedad de reconocer y
fusionarse con el genoma del huésped. Sin embargo, existe una diferencia clave entre los retrovirus y los
retrotransposones, que está indicado por el gen env. Aunque es similar al gen que realiza la misma función en los
retrovirus, el gen env se usa para determinar si el gen es retroviral o retrotransposón. Si el gen es retroviral, puede
evolucionar de un retrotransposón a un retrovirus. Se diferencian por el orden de las secuencias en los genes pol. Los
genes Env se encuentran en los tipos de retrotransposones LTR Ty1-copia, Ty3-copia y BEL / Pao. Codifican
glicoproteínas en la envoltura de retrovirus necesaria para entrar en la célula huésped. Los retrovirus pueden moverse
entre las células, mientras que los retrotransposones LTR solo pueden moverse dentro del genoma de la misma célula.
Muchos genes vertebrados se formaron a partir de retrovirus y retrotransposones LTR. Un retrovirus endógeno o
retrotransposón LTR tiene la misma función y ubicaciones genómicas en diferentes especies, lo que sugiere su papel en
la evolución.

29. ¿Por qué el ADN mitocondrial tiene una alta tasa de mutación?
 El mtDNA tiene una tasa alta de mutación, de 10 a 17 veces mayor que la observada en el DNA nuclear.
 Aunque existen sistemas de mtDNA de reparación, no son suficientes para contrarrestar el daño oxidativo sufrido
 por el genoma mitocondrial.
 El mtDNA carece de la protección de las histonas
 La tasa de mutación del mtDNA se puede aumentar por factores ambientales o por mutación de genes nucleares
involucrados en el mantenimiento de mtDNA

30. ¿Qué es el método shotgun?

Secuenciación (shotgun) es una técnica de laboratorio para determinar la secuencia del ADN del genoma de un
organismo. El método consiste en romper el genoma en una colección de pequeños fragmentos de ADN que se
ordenan de forma individual.

31. Principales etapas en el descubrimiento de nuevas dianas farmacológicas

En general, el proceso puede dividirse en tres fases principales:

 Descubrimiento del fármaco, o fase en la que se eligen las moléculas candidatas en función de sus propiedades
farmacológicas.
 Desarrollo preclínico, o fase en la que se realiza un amplio abanico de estudios en seres no humanos (p. ej.,
pruebas de toxicidad, análisis farmacocinético/farmacodinámico y formulación).
 Desarrollo clínico, o fase en la que se prueba la eficacia, los efectos secundarios y los peligros potenciales que el
fármaco seleccionado provoca en voluntarios sanos y en pacientes.

32. ¿Para qué sirve el doble híbrido?

El sistema del doble híbrido es una técnica sencilla y efectiva empleada en biología molecular para poder testar
interacciones físicas entre proteínas usando levaduras.

33. ¿Para qué sirve conocer el gen implicado en una enfermedad?

El análisis directo de un gen causante de una determinada enfermedad en múltiples pacientes lleva a conocer distintas
mutaciones patogénicas que pueden manifestarse con distintos grados de severidad/fenotipos de la enfermedad, por
lo que permite establecer o analizar correlaciones genotipo-fenotipo.

34. ¿Cuál es la base molecular del Corea de Huntigton?

La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el gen HTT localizado en el cromosoma 4. El gen
HTT tiene las instrucciones para producir una proteína llamada huntingtina. No se sabe la función exacta de esta
proteína, pero parece ser importante para las células nerviosas (neuronas) del cerebro.

El defecto en el gen resulta en que una parte del ADN, llamada "repetición CAG" (que significa Citosina-Adeninina-
Guanina), ocurra muchas más veces de lo normal. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 35 veces, pero
en personas con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces. Las personas que tienen 36 a 39
repeticiones de CAG (tamaño intermedio) pueden o no llegar a tener la enfermedad de Huntington, mientras que las
personas con 40 o más repeticiones casi siempre desarrollan la enfermedad.[1][2]

El número aumentado de repeticiones CAG resulta en una versión demasiado grande de la proteína huntingtina que se
quiebra en varios pedazos que se acumulan y son tóxicos para las neuronas, lo que provoca las señales y síntomas de la
enfermedad.

35. ¿Para qué sirve el phage display?

La técnica de phage display es una poderosa herramienta que permite la expresión de proteínas heterologas en la
cápside de un bacteriófago. Esta herramienta es de utilidad para el análisis funcional de dichas proteínas al permitir
aislar tanto la proteína como la secuencia de DNA que codifica para ella en la misma partícula vírica. La tecnología de
phage display ha sido utilizada para el estudio de genotecas de péptidos y anticuerpos que presentan afinidad por un
ligando de interés.

36. ¿Qué aplicación tienen los genes paralogos en farmacología?

37. ¿Cuál es la base molecular del síndrome del X- fragil?

El gen involucrado en el síndrome de X frágil es el FMR 1, el cual fue identificado en 1991 y su defecto fue atribuido a
una expansión del trinucleótido repetitivo CGG, localizado en el primer exón del gen. En la población normal, las
repeticiones CGG varían entre un rango de 6 a 54, en individuos portadores entre 43 a 200 repeticiones (premutación),
 mientras que en afectados la expansión de la secuencia CGG tiene más de 200 repeticiones (mutación completa) y está
asociada con la metilación e inactivación del gen. El clonaje del gen FMR 1 condujo a la caracterización de su producto
de expresión: la proteína FMRP, involucrada en el metabolismo del RNA y en la función ribosomal. Cuando la región
promotora está hipermetilada, se frena la producción del ARN mensajero (ARNm) del gen FMR 1 y, por ende, la
producción de la proteína, causando retardo mental, macroorquidismo y otros rasgos físicos y comportamentales
característicos del síndrome de X frágil.

38. ¿Cuál fue la clave para identificar el gen de la distrofia muscular de Duchenne?
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es causada por mutaciones en el gen DMD. El gen DMD proporciona
instrucciones para hacer una proteína llamada distrofina, que se encuentra principalmente en el corazón y los músculos
del cuerpo, donde ayuda a estabilizar y proteger las fibras musculares.

La herencia de la distrofia muscular de Duchenne es recesiva ligada al cromosoma X. Una condición se considera ligada
al cromosoma X si el gen mutado que causa la enfermedad se encuentra en el cromosoma X, uno de los dos
cromosomas sexuales (X e Y). En los varones (que tienen sólo un cromosoma X), una copia mutada del gen en cada
célula es suficiente para causar la enfermedad. En las mujeres (que tienen dos cromosomas X), una mutación debe
estar presente en ambas copias del gen para causar la enfermedad. Debido a que es poco probable que las mujeres
tengan dos copias alteradas de este gen, los varones son afectados con enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X
mucho más frecuentemente que las mujeres.

39. El genotipado a gran escala de la empresa Applied biosystems, ¿para qué se utiliza?

40. ¿Para qué sirve el método signature-tagged mutagenesis?

Es una técnica genética que se utiliza para estudiar la función de los genes . Los recientes avances en la secuenciación
del genoma nos han permitido catalogar una gran variedad de genomas de organismos, pero la función de los genes
que contienen aún se desconoce en gran medida. Usando STM, la función del producto de un gen en particular se
puede inferir desactivándolo y observando el efecto en el organismo. El uso original y más común de STM es descubrir
qué genes en un patógeno están involucrados en la virulencia en su anfitrión , para ayudar al desarrollo de nuevas
terapias médicas / medicamentos.