DEFINICIÓN:

La FIBROSIS QUISTICA (FQ) es una enfermedad multisistémica, crónica, hereditaria y degenerativa; que
afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo.
Que se caracteriza por la infección crónica de las vías respiratorias superiores e inferiores que
conduce a bronquiectasias (Las bronquiectasias son dilataciones de los bronquios que causan
infecciones bronquiales de repetición y, en ocasiones, otros síntomas como hiperreactividad bronquial
o hemoptisis (hemoptisis es la eliminación de sangre por el aparato respiratorio. La hemoptisis masiva
es la producción de ≥ 600 mL de sangre)) y enfermedad pulmonar terminal.

GENETICA:
Se debe a una alteración de un gen llamado CFTR (gen regulador de la Conductancia Transmembrana de la
Fibrosis Quística) localizado en el cromosoma 7.
La imagen representa las células epiteliales que pueden ser de pulmón.

Los 3 primeros son de pronostico severo mientras que las otras 3 no tanto porque de algún modo permiten el
transporte del ion de cloro.
Sin embargo, no dejan de ser mutaciones y no dejan de dar un diagnóstico de FQ.
MANIFESTACIONES CLINICAS:
enfermedad multisistémica que se presenta con una clínica muy variable; En los primeros años de conocimiento de la
enfermedad, se asociaba con hallazgos como desnutrición, diarrea crónica, dilatación de los bronquios y bronquiolos,
infecciones respiratorias y daño al páncreas.

En la actualidad la FQ, se manifiesta por enfermedad pulmonar obstructiva crónica, insuficiencia pancreática exocrina,
elevación de cloro en sudor e infertilidad en varones por azoospermia obstructiva.
Las características del cuadro clínico también van a depender del tiempo de evolución, ya que existe una gran variabilidad en
relación con la edad de inicio y el ritmo individual de progresión de la patología.

Al nacimiento puede existir retraso en la evacuación meconial, ictericia o anemia, hipoproteinemia, edemas.

En los primeros años de vida suelen aparecer problemas respiratorios, digestivos, retraso en el desarrollo.
¿Cómo se hereda?
es una enfermedad monogénica y es más frecuente entre aquellas personas descendientes de europeos del
centro y norte.

Es una alteración genética recesiva. Ambos progenitores deben ser portadores de la enfermedad
para tener un hijo/a con FQ.
La probabilidad en cada embarazo de tener un bebé con Fibrosis Quística es de 1 de cada 4, en el
caso de progenitores portadores sanos.

¿Cómo se diagnostica la FQ?

durante la gestación hay pistas sutiles en las que podemos apoyarnos para un futuro
diagnóstico:

por ugs estructural:

 podemos encontrar intestino hiperecogénico

 evidencia de peritonitis por meconio
 dilatación intestinal
 ausencia de vesícula biliar

por lo tanto, ante estos hallazgos será necesario hacer

pruebas genéticas a los padres para la identificación de
portadores de genes mutados para la FQ.
El diagnóstico precoz es clave para conseguir una mayor esperanza de vida y una mejora en
la calidad de la misma.

Manifestaciones en lactantes y niños:

Pueden variar conforme a la edad del paciente.

Uno de los principales abordajes para el diagnostico es el TAMIZ NEONATAL; antes de esté la
sospecha se establecía a partir de manifestaciones clínicas:

En ADULTOS: el 7% diagnosticados a los 18 años teniendo como síntomas gastrointestinales, diabetes e infertilidad.
Criterios de diagnostico:
 Plan de diagnostico por lo tanto será: TAMIZ NEONATAL; HISTORIA CLINICA Y EXPLORACIÓN FISICAA Y
ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS: (RX, USG, TOMOGRAFÍA, LABORATORIOS,ETC).
RESULTADO ANORMAL:

Si se confirma en una 2da ocasión, es suficiente para el diagnostito de FQ.}

¿Cómo se trata la Fibrosis Quística?
El tratamiento de la FQ se apoya en 4 pilares fundamentales:

 Antibioterapia: PARA TRATAR LAS INFECCIONES E INFLAMACIÓN RESPIRATORIA.

 Fisioterapia respiratoria: PARA ELIMINAR LA ACUMULACIÓN DE MOCO Y MANTENER
UNA ADECUADA FUNCIÓN PULMONAR.
 Nutrición adecuada: SUPLEMENTADA CON ENZIMAS PANCREÁTICAS EN LOS CASOS
NEESARIOS; PARA UNA CORRECTA ABSORCIÓN DE LAS GRASAS Y LAS VITAMINAS
LIPOSOLUBLES.
 Ejercicio físico: PARA FORTALECER Y MANTENER UNA MEJOR CONDICIÓN FÍSICA Y
PSIQUICA, RETRASANDO EL DETERIORO QUE PRUDUCE LA FQ.

EL TRATAMIENTO general es paliativo, trata únicamente los síntomas de la enfermedad; por lo que es importante mantener
una buena adherencia al mismo; para que la evolución de la enfermedad sea la mejor posible.

NUEVOS TRATAMIENTOS:
Los moduladores de la proteína CFTR, indicados según la mutación.

Hasta el momento, se han desarrollado 3 medicamentos de este tipo que no curan la FQ pero corrigen parcialmente el defecto.
Frenando deterioro de la FQ.

¿Cuándo es necesario un trasplante pulmonar?

A pesar de los avances terapéuticos conseguidos y de recibir un tratamiento óptimo, hay
muchas personas con FQ que necesitan un trasplante pulmonar.

Su indicación se reserva para aquellos casos en los que la patología pulmonar está muy
avanzada, la expectativa de supervivencia de la persona es limitada.

UNA VEZ TRANSPLANTADOS DEBE DE SEGUIR CON:

¿Qué pasa después del trasplante?

El organismo tiende a rechazar de forma natural el pulmón trasplantado por medio de su sistema inmune y por ello
debemos establecer una continua lucha contra la naturaleza recibiendo de por vida un tratamiento inmunosupresor para
evitar el rechazo. La persona con FQ trasplantada debe seguir cuidándose, algunos de estos cuidados específicos son:

Tratamientos inmunosupresores

 Evitar infecciones
 Seguir con los controles médicos
 Evitar exposición al sol
 Mantener higiene personal
 Evitar deportes de contacto

Infecciones cruzadas

Son aquellas infecciones respiratorias causadas por transmisión de microorganismos (bacterias, virus, micobacterias y
hongos) entre personas con Fibrosis Quística.

Algunos de estos microorganismos son especialmente peligrosos para las personas con FQ y pueden conducir a una
disminución más rápida de la función pulmonar, como pueden ser:

 Pseudomonas aeruginosa
 Staphylococcus aureus meticilin-resistente (MRSA)
 Burkholderia cepacia
 Mycobacterium Abcessus

CONCLUSIONES:
El aumento de la supervivencia en FQ es el resultado de varios factores: un diagnóstico precoz, la atención
multidisciplinaria y la medicina cada vez más personalizada.
Pero también se ha asociado con la aparición de complicaciones, como el aumento de frecuencia en la resistencia a
infecciones y toxicidad asociada a ciertos fármacos.
Una nueva era con los Moduladores y nuevos tratamientos en fase de investigación se imponen, hay un largo
camino por recorrer, hay varios factores en los que debemos focalizar como la clase de mutaciones, perfil
genético, interacciones farmacológicas, efectos adversos y costo de la medicación para lo cual debemos estar
preparados para trabajar con esta visión de futuro, logrando disminuir la progresión de la enfermedad y en
consecuencia evitar llegar al trasplante.

BIBLIOGRAFIA.

1-Nelson L Turcios. Cystic Fibrosis Lung Disease: An Overview. Respiratory Care February 2020, 65 (2) 233-251.
2-David A. Stoltz, M.D., Ph.D., David K. Meyerholz, D.V.M., Ph.D., and Michael J. Welsh, M.D-Origins of Cystic
Fibrosis Lung Disease. N Engl J Med 2015; 372:351-62.

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