repaso genetica juanchis
genes y material genetico
composicion del adn
El ADN está compuesto por cuatro tipos de unidades pequeñas Estas cuatro unidades
(monómeros) se unen consecutivamente para formar un polímero lí[Link] uno de estos
monómeros recibe le nombre de NUCLEÓTIDOS
46 cromosomas en total
adn -nucleótidos
Composición del adn nucleótidos: Está compuesto por 3 unidades
1. azucar 2. grupo fosfato 3. base nitrogenada
la base de la genetica es el adn
adn-acido desoxirribonucleico
arn-acido ribonucleico
en el caso del arn el azúcar es la ribosa “oh”
en el adn es desoxirribosa “h”
2. grupo fosfato Le da una carga negativa a la molécula de adn y el arn también sea
negativo
Formación de la cadena del ADN
La cadena de ADN se va formando por la unión repetitiva del grupo fosfato de un
nucleótido con el azúcar del siguiente nucleótido
3. bases nitrogenadas
Existen cuatro bases nitrogenadas diferentes Estas son importantes porque son las que le
dan la variabilidad al adn adenina En el ARN, el uracilo reemplaza la timina guanina
citosina timina
La adenina siempre se empareja con la timina,La guanina siempre se empareja con la
citosina
Las cadenas de ADN se unen formando una doble hélice
una t-t “puede aparecer el cancer de piel”
arn-sólo una hebra
adn-dos hebras
La cadena de ARN casi siempre es de una sola hebra, a diferencia de la doble hebra del
ADN
cambiar unas cosas puede cambiar el gen
replicación del adn
El proceso de la reproducción requiere la transmisión fiel de la información genética de
padres a hijos La replicación exacta del adn es esencial para la vida de todas las células y
organismos Cada vez que una célula se divide, su genoma completo debe duplicarse
que no se regenera:
La replicación es el proceso mediante el cual a partir de una molécula de adn progenitora o
parental se sintetizan dos moléculas nuevas, originándose dos moléculas de adn hijas, de
secuencia idéntica a la del adn original. Esto permite el paso de la información genética a la
descendencia (tanto la de una célula como la del individuo)
la replicacion del dna es la base molecular de la transmision de la vida
-la reproduccion va unida a la replicacion
Replicación del ADN
Dirección de la síntesis
La hebra crece por su extremo 3’ , y se afirma que la síntesis transcurre en dirección 5’ 3’ La
función de sintetizar la nueva cadena de ADN la llevan a cabo unas enzimas llamadas “adn
polimerasas”
sin mitosis no hay replicación del adn
Polaridad del ADN
La cadena de ADN tiene polaridad Un extremo de la cadena tiene un 5´ unido a un fosfato,
mientras que el otro extremo tiene un grupo 3´-OH, y ninguno de los dos está unido a otro
nucleótido Por convenio, la secuencia de bases se escribe en la dirección 5´➔ 3´ La
síntesis de la molécula de ADN, por parte de la DNA polimerasa I se realiza en sentido 5´➔
3´,Las ADN polimerasas sintetizan la nueva molécula de ADN en dirección 5´ 3´
forma de adn-hélice
asa-enzima
enzima helicasa rompe el doble hélice lo que hace que es desenrollar el adn
la función de sintetizar la nueva cadena del adn la llevan a cabo unas enzimas llamadas adn
polimerasas-”coloca los nuevos nucleótidos a medida que va creciendo el adn,si se
equivoca aparece las mutaciones
helicasa 10 a la menos 9 es 1 entre mil millones ,alcohol deshidrogenasa”proteína del
alcohol”
hay 6 mil millones de nucleótidos
¿Qué es un gen?
Un GEN es una region de ADN que se expresa para dar un producto funcional. Este
producto puede ser ARN (ribosomal, o de transferencia) o un polipeptido (proteína)
la mielina es una proteina
6 mil millones de nucleotidos en nosotros el 1% son genes y en las bacterias son 90%
Flujo de la Información Genética
Transcripción
La transcripción es el proceso encargado de la síntesis de una molécula de ARN a partir de
la información genética contenida en la región codificante de un ADN. Es decir, de dar lugar
a una copia de a partir de una de las hebras del ADN empleada como ‘‘molde’’. En todos los
organismos, la transcripción es catalizada por una enzima llamada ARN polimerasa,Todas
las ARN polimerasas transcriben o sintetizar el ARN en dirección 5´ 3
transcripción de arn a adn se puede pero solo lo hacen los virus
Tipos de moléculas de ARN
ARN mensajero (mARN) “Lleva la información de los genes para formar proteínas”
ARN ribosomal (rARN)Parte de los ribosomas. Implicado en la síntesis de las proteínas”
ARN de transferencia (tARN) Transportan los aminoácidos hasta el mARN durante la
síntesis de proteínas
aggttcgacgta-adn
uccaagcugcau-arn
Transcripción INICIO DE LA TRANSCRIPCIÓN
La transcripción comienza en promotores, que se encuentran en la molécula de ADN Un
promotor es una secuencia de ADN que dirige a la ARN polimerasa al sitio correcto para
que se inicie la transcripción del gen que se necesite
Traducción
La traducción consiste en la síntesis de las proteínas mediante la unión covalente de
aminoácidos según el orden establecido por la secuencia de nucleótidos del mARN y de
acuerdo con el código genético Este proceso es esencialmente igual en todos los tipos de
organismos
Proteínas
Las proteínas son codificadas por la información almacenada en el ADN Participan en casi
todos los procesos celulares, son altamente versatiles,Las proteínas son polimeros lineales,
compuestos por monómeros denominados aminoácidos Están compuestos por 20 tipos
diferentes de aminoácidos
ejemplos de proteínas:insulina-anticuerpos-hemoglobina-quinesina-fosfofructoquinasa
codon son 3 nucleótidos
Enlace peptídico: Es el enlace que se forma entre un aminoácido y otro, para formar las
proteínas
Traducción
La síntesis de las proteínas se da en el citoplasma, en los complejos macromoleculares
conocidos como RIBOSOMAS Coordinan la interacción entre el tRNA, mRNA y las
proteínas necesarias para la síntesis,El código genético es el conjunto de pautas que rigen
la transferencia de la información contenida en el mRNA (y en definitiva en el DNA) para la
síntesis de las proteínas. Describe, tanto en procariotas como en eucariotas, la correlación
entre dos lenguajes informativos: la secuencia de nucleótidos en el mRNA (el lenguaje con
cuatro letras de los ácidos nucleicos A, U, G y C) y la secuencia de aminoácidos en el
polipéptido (lenguaje con veinte letras de las proteínas).
el código genético
primer letra-segunda letra-tercera letra,”empieza por la misma letra y termina por la
misma”codones de parada,terminación sin sentido”
Codones o tripletes
El codón o triplete es la secuencia de tres nucleótidos que codifica o especifica un
aminoácido
CODÓN DE INICIO AUG CODONES DE PARADA, TERMINACIÓN, SIN SENTIDO (Stop)
UAG Ambar, UGA Opalo ,UAA Ocre
Degenerado se refiere al hecho de que un aminoácido esté codificado por más de un codón
Los codones que codifican el mismo aminoácido se denominan codones sinónimos
Cromosoma eucariota
¿Qué es un gen? Un GEN es un conjunto de regiones de ADN, formados por secuencias
estructurales y reguladoras necesarias para codificar y expresar un producto génico
funcional. Este producto puede ser ARN maduro o un polipéptido o proteína funcional
¿Qué es el genoma? •El conjunto completo de instrucciones genéticas de cualquier
organismo,el genoma consiste en el contenido único de información genética que poseen
los individuos (pluricelulares o unicelulares) Es equivalente a toda la información genética
presente en un solo grupo de cromosomas (haploides)
Genomas eucariotas
CROMOSOMAS Y CROMATINA El genoma de los organismos está organizado en
estructuras denominadas cromosomas, que en los eucariotas se localizan en el núcleo
Cada cromosoma contiene una molécula continua y única de DNA Entre más largo es el
cromosoma, más largo es el DNA que contiene. El complejo formado entre el ADN eucariota
y las proteínas es denominado CROMATINA Las proteínas que forman la cromatina se
llaman HISTONAS Existen 5 tipos de histonas: H1 H2A H2B H3 H4
Cromosomas
¿COMO SE FORMA UN CROMOSOMA?
Doble hélice de ADN,Histonas”El ADN se enrolla alrededor de las histonas”,El ADN y las
histonas se vuelven a enrollar sobre sí mismas, compactándose aun mas Los espirales se
compactan aun más para formar finalmente el cromosoma completamente condensado
Empaquetamiento superior de la cromatina
Esta es la forma máxima de compactación de la cromatina, y solo ocurre durante la división
celular (MITOSIS) Por esta razón estos cromosomas son llamados MITÓTICOS o
METAFÁSICOS,en la interfase no estan en su maxima forma,2 metros dean en el humano
Cromatina
Despues de que termina el proceso de mitosis, es decir, que la célula entra en INTERFASE,
los cromosomas ya no se encuentran en ese estado (compacto) sino que se encuentran
relajados en el núcleo. Sin embargo, un porcentaje pequeño de la cromatina (10 %) si se
queda de forma compacta
Basados en esto, la cromatina en interfase puede clasificarse en dos tipos
1. EUCROMATINA (90%): Es la cromatina que se encuentra sin condensar o compactar, es
decir, está en forma relajada y distribuida por todo el núcleo.
La EUCROMATINA es cromatina activa, es decir, en esta ocurren los procesos de
replicación y transcripción
Basados en esto, la cromatina en interfase puede clasificarse en dos tipos 2.
HETEROCROMATINA (10%): Es la cromatina que permanece condensada o compacta,
durante la interfase. No es activa, es decir, que los genes no se expresan
En la mayoría de las células humanas (y en la mayoría de las eucariotas) hay dos grupos de
cromosomas Un grupo proviene por vía materna El otro grupo es heredado por vía paterna
Cromosomas homólogos Cada cromosoma de un juego (p. ej. materno), tiene su
equivalente en el otro juego (paterno)
Ese par de cromosomas equivalentes son conocidos como cromosomas homólogos
Cada par de cromosomas homólogos se asemeja en FORMA, TAMAÑO y TIPO DE
INFORMACIÓN GENÉTICA,Por ejemplo, las células humanas tienen 46 cromosomas, 23
pares de cromosomas homólogos
Característica Gen Café Gen del color de los ojos, Gen del color del cabello Negro, Gen
Característica, Gen del color de los ojos Café
Cada par de cromosomas homólogos se asemeja en FORMA, TAMAÑO y TIPO DE
INFORMACIÓN GENÉTICA Cada cromosoma homólogo tiene información genética para el
mismo conjunto de características hereditarias Por ejemplo, si un gen de un cromosoma
codifica una característica como el color del cabello, el otro cromosoma homólogo tambien
codificara el gen del color del cabello Pero no es necesario que los dos genes sean
idénticos -Los dos pueden ser exactamente iguales (p. ej. Negro – Negro) -Uno puede
producir cabello negro y el otro cabello rubio
Ploidia
Existen dos tipos de células CÉLULAS SOMÁTICAS (Células que forman los diferentes
tejidos del cuerpo) GAMETOS: Células sexuales (espermatozoides y óvulos) El número de
cromosomas de los gametos se conoce como NÚMERO HAPLOIDE y se simboliza n El
número de cromosomas de las células somáticas se conoce como NÚMERO DIPLOIDE y
se simboliza 2n,
DIPLOIDES: Contienen dos copias de cada cromosomas 2n HAPLOIDES: Contienen una
sola copia de cada cromosoma n
Por ejemplo, en el caso del ser humano, que tiene 23 pares de cromosomas: -Haploide: n
cromosomas n = 23 cromosomas -Diploide: 2n cromosomas 2n = 46 cromosomas Las
células somáticas son 2n y los gametos o células sexuales son n
Partes de un cromosoma
CENTRÓMERO Es un estrechamiento que divide al cromosoma en dos partes, cada una
denominada brazos
CINETOCORO Estructura proteica que se une al centrómero antes de la división celular
(mitosis o meiosis). Al cinetocoro se unen los microtúbulos del huso mitótico, que más
adelante separaran las dos cromátides
en interfase no se replica,solo en mitosis
dos brazos uno largo denominado q y uno corto denominado p
TELÓMEROS Son los extremos de los cromosomas Proporcionan estabilidad a los
cromosomas Se sugiere que los telómeros participan en la limitación de la división celular
También se cree que pueden participar en procesos como el envejecimiento y el cáncer
CROMÁTIDE Filamento de ADN que forma el cromosoma. Esta formado por una única
molécula de ADN Puede haber cromosomas con una cromátide y cromosomas con dos
cromátides Antes de la división celular, cada cromosoma se duplica (replicación del ADN)
Las dos copias son inicialmente idénticas y quedan unidas por el centrómero:
CROMÁTIDES HERMANAS
TIPOS DE CROMOSOMAS METAFÁSICOS
Cromosomas Los cromosomas se clasifican en cuatro tipos de acuerdo con la localización
del centrómero
METACÉNTRICO Los dos brazos son de igual longitud
SUBMETACÉNTRICO Un brazo es ligeramente más corto que el otro
ACROCÉNTRICO Un brazo es bastante más corto que el otro
TELOCÉNTRICO Cada cromátide tiene solo un brazo y el centrómero está en el extremo
del cromosoma
anomalias cromosomicas
Cariotipo
Es el número, forma y tamaño de los cromosomas de una determinada especie Los
cromosomas de una célula pueden ser observados al microscopio óptico, fotografiados y
sobre estas fotos pueden contarse, medirse, ordenarse por tamaño o por la posición del
centrómero
Se tiene en cuenta: -Número de cromosomas -Forma de los cromosomas -Longitud de los
brazos -Posición del centrómero -Número y posición de las bandas
CARIOTIPO MÁSCULINO HUMANO
22 PARES CROMOSOMAS AUTOSÓMICOS
1 PAR DE CROMOSOMAS SEXUALES
El cariotipo ha tenido una gran importancia en medicina, ya que muchas enfermedades son
debidas a la presencia de más o de menos cromosomas. Ej: Trisomía 21 presente en el
síndrome de Down
Un desorden o anomalía cromosómica
ocurre cuando hay un cambio en el número o estructura de los cromosomas Este cambio de
la información genética en las células produce problemas en el crecimiento, en el desarrollo
y/o en el funcionamiento de los sistemas corporales Hay dos tipos principales de anomalías:
1. Cambios en el número de los cromosomas
2. Cambios en la estructura de los cromosomas
Aneuploidia
1. ANEUPLOIDIA Cuando existen números cromosómicos que no son múltiplos del básico,
sino que los cambios ocurren en un numero determinado de los cromosomas Es decir, no
se alteran todos los cromosomas del genoma, solo unos cuantos
tipos
-Nulisomia: Cuando faltan dos cromosomas 2n - 2 = 44 cromosomas:
-Monosomia: Cuando falta 1 cromosoma 2n - 1 45 cromosomas
-Trisomia: Cuando hay un cromosoma de mas 2n + 1 = 47 cromosomas
-Tetrasomia: Cuando hay 2 cromosomas de mas 2n + 2 = 48 cromosomas
Síndrome de Patau
Ocurre por una trisomia en el cromosoma 13 Su frecuencia es de 1 caso entre 8000-12000
nacimientos Principales características: -Holoprosencefalia (no hay división de los lobulos
del cerebro) -Microcefalia -Ojos pequeños o solo un ojo -Sordera -Malformaciones genitales
-Labio leporino La mayoria no sobreviven más alla de los 6 meses de vida
Síndrome de Turner
Ocurre por una monosomia en el par de cromosomas sexuales Uno de los cromosomas X
de la mujer no se encuentra (X0) Su frecuencia es de 1 caso entre 2500 nacimientos
Principales características: -Baja estatura -Infertilidad -Ausencia de caracteres sexuales
secundarios -Retraso mental -Cuellos anchos y con pliegues -Brazos en los que el codo se
extiende mas de lo comun
Síndrome de Klinefelter
Ocurre por una trisomía en el par de cromosomas sexuales Existe en los hombres un
cromosomas X de más (XXY) Su frecuencia es de 1 caso entre 500-1000 nacimientos
Principales características: -Genitales de tamaño reducido -Pechos desarrollados -Poco
vello facial -Piernas largas y tronco estrecho -Infertilidad variada -Tienden a ser tímidos y
callados
SÍNDROME DEL XYY Se da en los hombres (1 de cada 1000 nacimientos) No hay
características físicas inusuales o problemas médicos Puede tener problemas de
aprendizaje y de desarrollo del lenguaje Son fértiles
SÍNDROME DEL TRIPLE X (XXX) Se da en los mujeres (1 de cada 1000 nacimientos) No
hay características físicas inusuales o problemas médicos Puede tener problemas de
aprendizaje y de desarrollo del lenguaje Son estériles (25%)
Tipos de anomalías cromosómicas estructurales
1. DUPLICACIONES :Ocurre cuando una parte del cromosoma es copiada varias veces
Esto produce copias extras del material genético del segmento duplicado Las alteraciones
en el fenotipo se pueden deber al efecto de la dosis genética
Síndrome de duplicación de MECP2
Ocurre por una duplicación del brazo q del cromosoma X Principales características:
-Discapacidad intelectual -Bajo tono muscular -Infecciones recurrentes -Incapacidad para
hablar
2. DELECIONES Ocurre cuando se pierde una parte del cromosoma Las consecuencias
fenotípicas de una deleción dependen de cuáles son los genes ubicados en la región que
sufrió la deleción.
Sindrome del maullido del gato ,Síndrome de Angelmann ,Síndrome de Prader-Willi
Síndrome de Wolf-Hirschorn
Síndrome de Prader-Willi
Ocurre por una deleción del cromosoma 15 paterno Su frecuencia es de 1 caso entre
12000-15000 nacimientos
Principales características: -Hipotonicidad -Hipogonadismo -Hiperfagia -Discapacidad
mental -Problemas de comportamiento -Obesidad mórbida
Síndrome de Angelman
Ocurre por una deleción del cromosoma 15 materno Su frecuencia es de 1 caso entre
15000-30000 nacimientos
Principales características: -Discapacidad mental severa -Ataxia -Ausencia del habla
-Episodios prolongados de risa inapropiada -Microcefalia -Episodios de ataques
3. INVERSIONES Ocurre cuando hay dos rupturas en sitios diferentes del cromosoma Los
segmentos creados son invertidos y reinsertados en el cromosoma
4. TRANSLOCACIONES Ocurre cuando una parte de un cromosoma se transfiere a otro
cromosoma no homólogo, con el movimiento del material genético
