COALICIÓN NACIONAL PARA LA EDUCACIÓN EN

GENÉTICA DE PROFESIONALES DE LA SALUD

(NCHPEG) – PRINCIPIOS DE GENÉTICA PARA LOS
PROFESIONALES MÉDICOS
La publicación de NCHPEG, Core Competencies in
Genetics Essential for All HealthCare
Professionals (Competencias centrales en los aspectos
básicos de genética para todos los profesionales de
atención médica) (tercera edición, septiembre de 2007),
brinda un panorama general del tema a un grupo amplio
de individuos y grupos que planifican iniciativas
educativas sobre genética y atención médica basadas en
cuestiones genéticas. El documento publicado en junio
de 2004, Principios de Genética para Profesionales de la
Salud(Principios de genética para profesionales
médicos), apareció como respuesta al pedido de
orientación adicional sobre el contenido que no podría
formar parte de la capacitación básica en genética para
los profesionales médicos. Los se centran en biología
básica relacionada con la genética: El siguiente conjunto
de principios abordará conceptos relacionados con la
atención de pacientes y la salud pública de manera más
directa.
Esperamos que estos principios determinen el contenido
de charlas, talleres, seminarios y cursos completos. Les
dejo a los profesionales individuales, que conocen a su
público y al contexto de la capacitación en genética, la
tarea de seleccionar los principios correspondientes,
determinar los ejemplos seleccionados para ilustrar
dichos principios y definir el nivel de detalle adecuado
para cada público.
A. PRINCIPIOS RELACIONADOS CON LA
VARIACIÓN BIOLÓGICA
1. La genética es el estudio de la variación biológica
hereditari
2. En la atención médica, la parte de la genética que
nos interesa es la variación hereditaria relacionada
con la salud y las enfermedades.
3. La biología molecular es el de las estructuras y las
funciones de las macromoléculas, como los ácidos
nucleicos y las proteínas.
4. La genómica es el estudio de la constitución de
genomas completos, es decir, del material
genético de un organismo.
5. La proteómica es el estudio de la estructura y las
funciones de los productos proteicos de los genes
en el genoma.
6. La variación genética individual que conduce a la
individualidad bioquímica y molecular se debe en
parte a las secuencias variables de las cuatro
bases que son los componentes centrales de las
moléculas de ADN.
7. Las modificaciones introducidas una variación
adicional, pero no todas tienen importancia
biológica. Algunas pueden ser perjudiciales en
distinta medida, mientras que otras, aunque
menos frecuentes, pueden brindar ventajas
selectivas útiles para la evolución. No habrá
selección diferencial, y por fin, no habrá evolución,
sin mutación ni variación. Este principio nos ayuda
a explicar fenómenos como el surgimiento de
distintas cepas bacterianas resistentes a los
antibióticos, así como las diferencias humanas
evidentes que reconocemos en nuestra vida
cotidiana.
8. La variación humana es el resultado de las
interacciones entre distintos productos genéticos y
factores del medio ambiente que varían de una
persona a otra en cuanto a su clase, duración e
intensidad. La variación se expresa a nivel
molecular en las diferencias de secuencias de
aminoácidos y, en consecuencia, en la estructura
y función de las proteínas que mantienen el
sistema fisiológico. También se expresa mediante
enfermedades, que son el resultado de una
incompatibilidad entre la variación homeostática y
la experiencia del individuo con su entorno. Es por
esto que la genética y la genómica son las ciencias
más elementales para la atención médica y para la
educación de los profesionales médicos.
9. No hay una clase fija, es decir, un individuo
arquetípico, en ninguna especie, incluso el Homo
sapiens. Las especies están conformadas por una
población de individuos únicos cuyos rasgos
pueden variar, incluso el metabolismo, la
respuesta inmunitaria, la morfología y la conducta,
y por ende, la expresión de una enfermedad.
10. No existen límites genéticos muy marcados
entre poblaciones de seres humanos de todo el
mundo, y se producen más variaciones genéticas
dentro de las poblaciones que entre ellas. Estos
hechos hacen que la designación de razas
biológicas sea significativamente insostenible y
que el agrupamiento de personas por su fenotipo,
como el color de la piel, sea insuficiente para
predecir otros rasgos.
11. El genotipo de un rasgo particular son los
genes asociados con ese rasgo. El fenotipo es la
expresión del genotipo. Esa expresión está
condicionada por los productos genéticos de las
 proteínas que trabajan en el contexto de
experiencias con el medio ambiente, a través del
desarrollo, la maduración y el envejecimiento.
12. Algunos rasgos humanos, incluso las
enfermedades, son resultado de la acción del
producto de un solo gen. Otros rasgos humanos,
como las enfermedades más comunes, son
resultado de los productos de más de un gen que
actúan junto con la influencia de las variables del
medio externo, las cuales pueden ser de distinto
tipo, duración e intensidad.
13. El desarrollo de enfermedades refleja tres
marcos temporales: a) la historia evolutiva, tanto
biológica como cultural, de nuestra especie, que
ha logrado producir un genoma común para todos
nosotros; b) la historia de desarrollo individual de
cada persona, que interactúa con los productos de
sus propios genes; yc) los factores más inmediatos
que dan como resultado la expresión de una
enfermedad en un momento en particular.
14. La expresión "el gen de", como en "el gen de
fenilcetonuria", puede ser confusa. Puede dar a
entender que solo los factores genéticos son
responsables de un rasgo o enfermedad en
particular y descartar la influencia del medio
ambiente. La frase puede sugerir además que solo
un gen se asocia a un rasgo determinado, cuando
en realidad puede haber una heterogeneidad
genética de alelos y modificadores, así como
múltiples locus o posiciones. Las sustancias del
grupo sanguíneo y las variantes de hemoglobina
muestran tal heterogeneidad.
15. La atención médica basada en la genética, que
abarca ahora a la genómica, se encuentra en una
posición única que le permite brindar un
 conocimiento más profundo sobre la prevención
porque reconoce la individualidad de cada paciente
y las influencias biológicas y ambientales que
producen esa individualidad. La atención basada
en la genética se centra sobre la persona que
padece esa enfermedad, no en la enfermedad en
sí. Esta metodología se pregunta: "¿Por qué esta
persona presenta esta enfermedad en este
momento de su vida?" Y reconoce que la variación
individual en los genes, el desarrollo y las
experiencias hacen que cada persona tenga su
propia versión de cada enfermedad.

B. PRINCIPIOS RELACIONADOS CON LA BIOLOGÍA

CELULAR
1. La teoría clásica de las células sostiene que la vida
está hecha de células y que todas provienen de células
preexistentes.
2. Las células atraviesan por una serie de etapas
estructurales y funcionales, conocidas como ciclo
celular. El ciclo celular, que incluye procesos que
conducen a la división celular, está bajo control
genético. El cancer es el resultado de uno o mas
trastornos en ese ciclo celular. Dado que la mayor
parte de estos trastornos ocurren en células
somáticas (en contraposición con las células
germinales), todos los tipos de cáncer son genéticos,
pero no todos ellos se heredan.
3. La división celular produce nuevas células.
4. La mitosis, un aspecto de la división celular, ayuda a
garantizar la continuidad genética de una generación
de células somáticas a la otra. Las células somáticas
humanas contienen 46 cromosomas (número
diploide): 22 pares de autosomas y un par de
cromosomas sexuales (X e Y).
5. Las células germinales de los seres humanos, el
esperma y el óvulo, contienen 23 cromosomas
(número haploide). En las precursoras de las células
germinales ocurre un proceso especial de división
celular llamado meiosis. La meiosis tiene dos efectos
biológicos principales: reduce el número de
cromosomas de 46 a 23, y aumenta la variación
genética a través de la distribución independiente y el
intercambio de material genético entre los
cromosomas materno y paterno
(entrecruzamiento). Las variaciones meióticas
pueden ocasionar anomalías en la cantidad o la
estructura de los cromosomas.
6. En el Homo sapiens y otros animales, hongos y
plantas, las células contienen un núcleo que aloja a
los cromosomas, los portadores del material genético
(ADN).
7. Las células humanas también tienen
mitocondrias. Como las mitocondrias eran
organismos con vida independiente en las primeras
etapas de la evolución de la vida, portan su propio
ADN que ahora determina las proteínas que son útiles
para nosotros. Las modificaciones en el ADN
mitocondrial pueden ocasionar problemas de salud.

C. PRINCIPIOS RELACIONADOS CON LA GENÉTICA

CLÁSICA (MENDELIANA)
1. Nuestros conocimientos sobre el comportamiento de
los cromosomas durante la meiosis nos permiten
predecir el genotipo de generaciones futuras.
2. Algunos rasgos se heredan a través de un patrón
autosómico dominante de herencia, otros a través
de un patrón autosómico recesivo. Otras
características, los que se asocian con los genes del
cromosoma X, siguen un patrón algo distinto de
 transmisión, porque los individuos masculinos
tienen solo un cromosoma X.
3. Los rasgos, no los genes, son los dominantes o los
recesivos. Por conveniencia, o incluso por tradición,
se suele hablar de genes dominantes o
recesivos. Sin embargo, esta denominación es hoy
anacrónica por los nuevos conocimientos sobre
cómo los productos genéticos de las proteínas
influyen sobre el fenotipo.
4. Las aberraciones en el comportamiento de los
cromosomas durante la meiosis pueden traer
alteraciones numéricas o estructurales con
consecuencias graves para el crecimiento y el
desarrollo. Algunas de estas aberraciones ocurren
con más frecuencia en las crías o hijos de madres
más viejas. Otras surgen con más frecuencia
durante la formación del esperma. Podemos
detectar muchas aberraciones cromosómicas antes
del nacimiento. Son las responsables de un número
significativo de muertes fetales y, en menor
medida, de muerte durante la infancia.
5. Nuestro conocimiento sobre los genes en las
poblaciones nos permite predecir la presencia de
genes en individuos y en ciertas poblaciones, y en
consecuencia, las frecuencias variables de fenotipos
de enfermedades.
6. Durante las últimas dos décadas, las
investigaciones han revelado mecanismos genéticos
que amplían nuestro entendimiento de la herencia
no mendeliana y brindan explicaciones biológicas de
observaciones que carecían de explicación hasta el
presente. Sin embargo, estos mecanismos, tales
como la impronta genética, las repeticiones de
trinucleótidos y la epigénesis, no alteran nuestro
conocimiento fundamental de las normas que rigen
los procesos genéticos y moleculares.
D. PRINCIPIOS RELACIONADOS CON LA GENÉTICA
MOLECULAR
1. Las moléculas de ADN y ARN son moléculas de
información; almacenar información biológica en
forma digital en un código bien definido.
2. El ADN es la molécula principal de información de
casi toda la vida en la tierra, pero es solo un trozo
de evidencia de la relación entre todo tipo de vida a
lo largo de la evolución.
3. El ADN hace muy poco por sí mismo. Es un almacén
estable de información genética, pero se necesitan
proteínas para utilizar la información. La
transcripción del ADN y la traducción de su
información a una proteína se lograron mediante
mecanismos mediados por proteínas. De manera
similar, las funciones de los órganos y del
organismo son ejecutadas por grupos de proteínas
cuyas propiedades y acciones no pueden ser
entendidas o predichas por nuestro conocimiento
actual de genes o proteínas individuales.
4. La estructura del ADN permite su replicación. El
ADN se replica con gran precisión, lo que es crítico
para la correcta transmisión de información
genética de una generación de células a otra y de
una generación de organismos a otra.
5. A veces ocurren errores en la replicación del ADN y
la evolución ha generado mecanismos que pueden
reparar estos errores. De hecho, algunos de esos
mecanismos que están presentes en el Homo
sapiens se conservan en la evolución desde el
principio de la bacteria E. coli. Cuando fallan los
mecanismos de reparación pueden
permanecer. Algunas pueden sentar las bases de un
cambio evolutivo.
6. En la mayor parte de los sistemas biológicos, el flujo
de la información va de ADN a ARN a proteína. Esto
ocurre mediante un proceso de replicación del ADN,
transcripción del ADN en el mensajero de ARN y
traducción del mensajero de ARN en una proteína.
7. El ADN puede sufrir daños por factores del medio
ambiente, como la radiación y la acción de ciertos
productos químicos. Los daños que sufre nuestro
ADN a lo largo de nuestras vidas pueden contribuir
al envejecimiento ya la aparición del cáncer. El daño
que ocurre en el ADN de células germinales
(esperanza y óvulo) no se repara por completo. La
evolución es un resultado posible de estas
variaciones nuevas y hereditarias.
8. Un gen es un segmento de ADN. Algunos genes
codifican la producción de proteínas estructurales
(el colágeno por ejemplo) o enzimas (como la
lactosa). Otros genes son reguladores y contribuyen
a los procesos de control, como el desarrollo
prenatal y el funcionamiento continuo de las células.
9. Un gen ocupa un lugar específico en un cromosoma:
un locus. Un gen puede tener dos o más formas
alternativas (alelos), pero solo un alelo puede
ocupar un determinado locus de un cromosoma en
un momento dado.
10. Dado que las proteínas son las que dirigen las
operaciones de las células, las expresiones como
"interacción gen‐medio ambiente" no son
precisas. La interacción se da entre el medio
ambiente (por ejemplo, oxígeno, alimentos,
medicamentos o medicamentos) y los productos
proteicos de los genes.
E. PRINCIPIOS RELACIONADOS CON EL
DESARROLLO
1. La vida humana se desarrolla en tres fases
principales: desarrollo, incluso el desarrollo
embriológico y el crecimiento luego del nacimiento
hasta la maduración, maduración y
envejecimiento. La progresión a través de las
etapas es continua y, salvo por el nacimiento, es
difícil delimitar dónde termina una etapa y
empieza la siguiente.
2. Si bien todos los seres humanos pasan por las
mismas etapas de desarrollo, se presentan
diferencias individuales en el ritmo de la
progresión.
3. El desarrollo embriológico comienza con la fusión
del esperma y del óvulo. Este evento recupera el
número diploide e inicia una serie compleja de
eventos que hacen aumentar la cantidad de
células; que en el cigoto se empiecen a diferenciar
las células, tejidos y órganos especializados que
constituyen un nuevo organismo individual; y que
crezca el organismo en sí
4. El desarrollo embriológico está bajo control
genético. Es decir que los genes particulares
deben encenderse y apagarse en el momento
correcto para garantizar un desarrollo adecuado.
5. Sin embargo, el desarrollo no es un simple
desdoblamiento del programa genético que da un
producto final predecible. Incluye la influencia de
genes mitocondriales maternos y productos
genéticos al momento de la fertilización, así como
factores no genéticos importantes y variables,
tales como la comunicación entre las células, la
migración de las células dentro del embrión en
desarrollo, la orientación espacial adecuada del
 embrión , y los efectos de las influencias
ambientales. Estos factores hacen que el resultado
preciso del desarrollo sea impredecible y
contribuyan a la singularidad de cada individuo, la
característica distintiva de la vida en la tierra.
6. Los biólogos han descubierto un grupo de genes,
llamados genes homeóticos, que son centrales
para el desarrollo embriológico del plan
corporal. Estos genes se han conservado muy bien
a lo largo de la evolución. Estos genes aparecen
incluso en el mismo orden en los cromosomas de
especies con relación tan lejana como las
lombrices, las moscas de las frutas, los ratones y
los seres humanos. En consecuencia, los biólogos
pueden estudiar los aspectos genéticos y
moleculares del desarrollo humano al estudiar
esos procesos en otras especies.
7. El Proyecto genoma humano ha proporcionado las
secuencias completas de ADN de todos los genes
humanos y permitirá un análisis más detallado de
la regulación genética del desarrollo. Asimismo, la
capacidad de analizar los productos proteicos de
los genes que participan en el desarrollo mejorará
nuestra comprensión de los múltiples y variados
pasos complejos que producen un nuevo individuo.
8. Los cambios evolutivos que llevan a la producción
de nuevas especies sin duda provienen de cambios
beneficiosos y poco frecuentes ocurren durante el
desarrollo embrionario de los organismos
individuales. Sin embargo, la mayor parte de los
cambios embriológicos serán pequeños, ya que el
sistema no toleraría grandes desviaciones del plan
de desarrollo básico.
9. Ciertos agentes ambientales, como la radiación o
los medicamentos, pueden interferir con el
 desarrollo embriológico, lo que daría como
resultado defectos de nacimiento y, lo que es más
probable, muerte fetal. Hay varias tecnologías que
permiten detectar estas anomalías en el útero.
10. A diferencia del desarrollo en las especies
cuyos recién nacidos ya son jóvenes, el desarrollo
del Homo sapiens continúa durante la infancia y el
período de juventud es largo. Esto requiere una
inversión parental prolongada y exponen al
organismo aún en desarrollo a la posibilidad de
recibir agresiones del medio ambiente.
11. El cambio continúa a lo largo de toda la vida
en la forma de maduración y envejecimiento,
siempre construyendo sobre lo anterior, limitado
por esto, y consume el sustrato para eventos
futuros.
12. Es posible que algunas enfermedades que
aparezcan en la edad adulta o en la vejez se hayan
originado en realidad mucho antes en la historia
de desarrollo del individuo.

F. PRINCIPIOS RELACIONADOS CON LAS NUEVAS

TECNOLOGÍAS GENÉTICAS
1. Los avances de la tecnología nos permiten analizar
y manipular el material genético en formas que no
era posible hasta hace pocos años.
2. Estas tecnologías nos permiten identificar, aislar y
hacer pruebas con genes asociados con ciertas
enfermedades y, en el futuro, quizás con rasgos
que no tendrán importancia clínica.
3. Como toda tecnología, la tecnología genética es
falible, puede traer consecuencias no intencionales
y puede responder a los intereses de entidades
diferentes al paciente.
 4. .El crecimiento de la tecnología de la información
con la expansión de la tecnología genética han sido
de gran ayuda para la atención médica basada en
genética y las investigaciones básicas, pero
también plantea inquietudes relacionadas con el
uso de la información genética.

REFERENCIAS
Publicación de la Coalición Nacional para la
Educación Profesional de la Salud en Genética
(NCHPEG) Core Competencies in Genetics Essential for
All Health , Joseph D. McInerney, MA, MS, Director
Ejecutivo, NCHPEG y Barton Childs, MD, Profesor
Emérito de Pediatría y Biología. La Escuela de Medicina
Johns Hopkins. Revisado por el grupo de trabajo de
NCHPEG sobre contenido e instrucción.
Copyright © 2008, Alianza Genética.
Genética, Mitosis
Ibrahim Rehman ; Aaishwariya Gulani ; Mustafa
Farooq ; Bretaña Simpson .
Información del autor y afiliaciones
Última actualización: 27 de marzo de 2023 .

Introducción
La capacidad de reproducirse es un rasgo que distingue
a los organismos vivos de la materia inerte. El flujo de la
vida se basa en la división celular o la reproducción de
las células. La división celular puede desempeñar un
papel diferente en diferentes organismos. Por ejemplo,
cuando una célula procariota generalmente se divide, se
ha reproducido completamente porque da lugar a un
nuevo organismo. Sin embargo, en eucariotas
multicelulares, la división celular mitótica se usa
principalmente para el crecimiento y reemplazo o
reparación de células lesionadas. La mayoría de las
divisiones celulares dan como resultado células hijas
genéticamente idénticas. Primero, una célula en división
replica su ADN. Después de una variedad de pasos, la
célula se divide mediante motisis y citocinesis. La mitosis
es una parte del ciclo celular, que se detalla a
continuación. [1] [2] [3]

Celular
La totalidad del ADN de una célula se denomina
genoma. Durante la división celular, el genoma completo
se replica exactamente y se distribuye a 2 células
hijas. Una célula humana normalmente tiene alrededor
de 2 metros de ADN. Debido a su enorme longitud, el
ADN debe estar muy condensado para encajar en el
núcleo de cada célula. Los paquetes de ADN altamente
condensados se denominan cromosomas cuando la
célula ha completado la fase de síntesis y está lista para
sufrir la mitosis. Varias proteínas ayudan al ADN a
plegarse de manera compacta en subunidades de
nucleosomas y cromatina. Las células somáticas
humanas tienen 2 juegos de 23 cromosomas para un
total de 46 cromosomas: 22 juegos de autosomas y 1
juego de cromosomas sexuales. Se hereda un único
conjunto de cromosomas de cada
progenitor. [4] [5] [6] El empaquetado de ADN se
analiza en diferentes revisiones de StatPearls: Genética,
Empaquetado de ADN y Genética, Código de histonas.

Mecanismo
La fase mitótica suele ser la parte más corta de cualquier
ciclo celular. La mayor parte del ciclo celular, la
interfase, constituye el 90 % del ciclo de vida de una
célula y es la etapa de crecimiento y realización de las
funciones celulares específicas de esa célula. La interfase
se divide además en dos fases G, G1 y G2, y una fase
S. Durante estas fases, la célula crece produciendo
varias proteínas y orgánulos citoplasmáticos. Durante la
fase S, la célula replica su genoma en preparación para
la división celular o mitosis. La mitosis ocurre durante la
fase M, que ocurre después de la interfase. [7]
Etapas
La mitosis se divide convencionalmente en 5 fases, que
incluyen profase, prometafase, metafase, anafase y
telofase y citocinesis. En la interfase, una envoltura
nuclear rodea el núcleo, el ADN se replica en la fase S y
las cromátidas hermanas se unen en la parte central del
cromosoma, el centrómero. Para organizar el
movimiento de los cromosomas en la célula para ayudar
a que la división sea eficiente y garantizar que todo el
material esté presente en ambas células hijas, la célula
tiene centrosomas en cada polo de la célula. Los
centrosomas organizan las fibras del huso mitótico
durante la mitosis que ayudarán a separar las
cromátidas hermanas.
En la profase, las fibras de cromatina se condensan en
cromosomas que son visibles a través de un microscopio
óptico, cada cromosoma replicado aparece como dos
cromátidas hermanas idénticas unidas en sus
centrómeros y comienza a formarse el huso
mitótico. Además, los centrosomas comienzan a
moverse hacia los polos opuestos de la célula y son
impulsados por los microtúbulos que se alargan entre
ellos.

En la prometafase, la envoltura nuclear se deshace; los

microtúbulos ahora pueden invadir el área nuclear y
unirse a algunos de los cromosomas. Los microtúbulos
se unen a los cinetocoros, estructuras proteicas
especializadas en el centrómero. No todos los
microtúbulos interactúan con los cinetocoros. Algunos
microtúbulos interactúan con microtúbulos que se
extienden desde el otro lado de la célula.
En metafase, los centrosomas han migrado a los polos
opuestos de la célula. Todos los cromosomas se han
alineado en la placa metafásica en el medio de la célula
y todos los cromosomas están unidos a los microtúbulos
a través de sus cinetocoros. La placa metafásica es una
línea imaginaria equidistante de los 2 polos del huso.
En la anafase, la etapa más corta de la mitosis, las
cromátidas hermanas se separan y los cromosomas
comienzan a moverse hacia los extremos opuestos de la
célula. Al final de la anafase, las 2 mitades de la célula
tienen una colección equivalente de cromosomas.
En la telofase se forman 2 núcleos hijos. La envoltura
nuclear comienza a reaparecer. El ADN comienza a
descondensarse mientras los microtúbulos del huso
comienzan a despolimerizarse. La mitosis, la división de
un núcleo en 2, ahora está completa. Por último, tiene
lugar la citocinesis, que es la división del citoplasma, y
la célula se divide en 2 células separadas. En las células
animales, esto se logra a través de un surco de división
que pellizca la célula en 2.

Regulación
A lo largo de la mitosis, ciertos puntos de control son
esenciales para la continuación del proceso. Si no se
cumplen ciertas condiciones, la mitosis se detiene. Si
alguno de estos puntos de control se pasa por alto sin
estar completo, puede ocurrir cierta patología, como el
cáncer. [8] [9]
Hay tres puntos de control principales en la mitosis, y
estos incluyen el punto de control G1/S, G2/M y el punto
de control de metafase/anafase. Durante el punto de
control G1/S, también conocido como punto de control
de restricción, los principales factores que influyen en la
progresión del ciclo celular incluyen factores de
crecimiento, daño en el ADN, tamaño celular y nutrición
celular. El punto de control G2/M, también conocido
como punto de control de la replicación del ADN, se ve
afectado por una replicación incorrecta del ADN o por
daños en el ADN. El tercer punto de control, también
conocido como punto de control del aparato del huso,
está influido por la unión del huso mitótico a todos los
cromosomas. Solo cuando todas las cromátidas
hermanas se hayan unido, la mitosis pasará a la
anafase. [10]
Tipos de celdas
Es importante reconocer que las células pueden
progresar a través del ciclo celular de diferentes
maneras. Las células pueden retirarse del ciclo celular
activo y existir en un estado no proliferante o
inactivo. Se dice que estas células están en la fase
G0. Durante G1, las células deciden permanecer en G1 o
abandonar el ciclo celular activo y entrar en la fase
G0. Los diferentes tipos de células se clasifican a
continuación según sus progresiones características del
ciclo celular. [11]
Los tipos de células lábiles son células que proliferan
constantemente, a través de células madre, para
reemplazar las células que han muerto o se han
desprendido. Algunos ejemplos de tipos de células
lábiles incluyen el epitelio de la piel, el epitelio
gastrointestinal, el tejido de las glándulas salivales y los
tipos de células hematopoyéticas. Es importante
reconocer que la quimioterapia utilizada en los
tratamientos contra el cáncer tiene efectos tóxicos
contra las células sanas, especialmente las células en
proceso de renovación rápida. [12]
Los tipos de células inactivas o estables normalmente se
encuentran en un estado de no división, pero pueden
ingresar al ciclo celular en respuesta a ciertos
estímulos. Los ejemplos de tipos de células estables
incluyen: linfocitos, hepatocitos, células endoteliales y
otros.
Finalmente, los tipos de células permanentes no pueden
proliferar y se consideran que no se dividen. Los
ejemplos de tipos de células permanentes incluyen
músculo cardíaco y esquelético. [13]

Significación clínica
Las células cancerosas pueden eludir estos puntos de
control y dividirse indefinidamente. No dejan de crecer
incluso cuando se han agotado todos los factores de
crecimiento. El comportamiento anormal de las células
puede tener efectos nocivos en el organismo. Comienza
con una sola célula en un tejido específico que se
transforma de una célula normal a una célula
cancerosa. Normalmente, el cuerpo puede identificar
una célula cancerosa por las proteínas en su superficie y
destruirla. Sin embargo, si una célula cancerosa evade
la destrucción, puede formar una masa de células
cancerosas llamada tumor. Si el tumor permanece en el
mismo lugar, se denomina tumor benigno y, por lo
general, se puede extirpar con cirugía. Sin embargo, un
tumor maligno es aquel que puede diseminarse a otros
tejidos del cuerpo y afectar las funciones de más de un
órgano. Se dice que un individuo con un tumor maligno
tiene cáncer.
Las personas pueden tener una mutación somática o
hereditaria en ciertos genes supresores de tumores que
aumentarán el riesgo de desarrollar cáncer. Estos "genes
supresores de tumores" son muy a menudo reguladores
del ciclo celular que actuarán como una señal de alto
para detener la división celular en el caso de daños en el
ADN, etc. A continuación se mencionan algunos
supresores de tumores relevantes.
Un supresor de tumores bien conocido, Rb, está asociado
con el desarrollo de retinoblastoma. Los dos síntomas
más comunes son la leucocoria y el
estrabismo. Leucocoria significa "pupila blanca" y se
refiere a un reflejo pupilar anormal que se puede ver
mejor en la fotografía. El estrabismo se refiere a una
desalineación de los ojos. [14] [15] [16] [17]
Otro supresor de tumores bien conocido es el p53, que
se ve mutado en alrededor del 50% de los cánceres
humanos. normalmente responde a estrés como daño,
activación oncogénica y más, lo que lleva a la detención
del ciclo celular. Cuando mutan, las respuestas celulares
normales a estos factores estresantes son menos
efectivas y la célula puede continuar progresando a
través de la división celular. El síndrome de Le Fraumeni
es un síndrome causado por una mutación germinal en
el gen TP53 , que codifica la proteína p53. Predispone
genéticamente a los portadores al osteosarcoma,
sarcomas de tejidos blandos, cánceres de mama
premenopáusicos, carcinomas de la corteza suprarrenal
y tumores cerebrales. [18] [19] [20]
La poliposis coli adenomatosa (APC) es un supresor
tumoral implicado en la patogenia del cáncer
colorrectal. Las mutaciones de la línea germinal en APC
conducen a una forma clásica de poliposis adenomatosa
familiar (FAP). La PAF se caracteriza por cientos de
pólipos o adenomas colónicos, que tienen una alta
tendencia a la transformación maligna. [21] [22]
Es importante reconocer que el cáncer también puede
desarrollarse a través de mecanismos distintos a la
pérdida de genes supresores de tumores, como
mutaciones en genes de reparación de ADN,
protooncogenes y receptores de factores de crecimiento,
entre otros.
Un tumor localizado se puede tratar con radiación de alta
energía, que daña el ADN de las células cancerosas
mucho más que el ADN de las células normales. Esto se
debe a que las células cancerosas han perdido la
capacidad de reparar el ADN. Para tratar los tumores
metastásicos, se utiliza la quimioterapia. La
quimioterapia es cuando los medicamentos que son
tóxicos para las células en división se administran a
través del sistema circulatorio. Un ejemplo es el fármaco
Taxol, o paclitaxel, que provoca la estabilización de los
microtúbulos evitando la despolimerización, lo que lleva
a la detención del ciclo celular. [23]
Otros errores en la mitosis que pueden contribuir a la
enfermedad incluyen la aneuploidía o un número
inadecuado de cromosomas dentro de las células. La
aneuploidía es una característica común de los tumores
con inestabilidad cromosómica, así como de otras
enfermedades. La aneuploidía puede ser causada por la
falta de disyunción, o la falta de separación de los
cromosomas, lo que puede conducir a un mosaicismo
somático en las células que experimentan mitosis. El
mosaicismo puede ser un componente de ciertas
enfermedades, como el síndrome de Turner. [10] [24]
La mitosis es un proceso que ocurre constantemente en
el cuerpo humano. Es importante comprender el proceso
a nivel molecular porque muchas afecciones, como el
cáncer y otras, pueden surgir cuando se interfiere con la
mitosis de alguna manera.

Referencias
1.
Miles DM, Desdouets C, Géli V. Estrés de histonas:
¿una fuente inexplorada de inestabilidad
cromosómica en el cáncer? Curr Genet. 2019
octubre; 65 (5):1081-1088. [ PubMed ]
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