Patología

El trastorno del espectro autista es una afección relacionada con el desarrollo del cerebro

que afecta la manera en la que una persona percibe y socializa con otras personas, lo que causa

problemas en la interacción social y la comunicación. El trastorno también comprende patrones

de conducta restringidos y repetitivos. El término ‘‘espectro’’ en el trastorno del espectro autista

se refiere a un amplio abanico de síntomas y gravedad.

El trastorno del espectro1 autista comprende afecciones que anteriormente se consideraban

independientes, como el autismo, el síndrome de Asperger, el trastorno desintegrativo infantil y

una forma no especificada de trastorno generalizado del desarrollo. Algunas personas aún

utilizan el término ‘‘síndrome de Asperger’’ que generalmente se considera que está en el

período final leve del trastorno del espectro autista.

El trastorno del espectro autista comienza en los primeros años de la infancia y, a la larga,

provoca problemas para desenvolverse en la sociedad, por ejemplo, en situaciones sociales, en la

escuela y el trabajo. Los niños suelen presentar síntomas de autismo en el primer año. Un

número reducido de niños parecen desarrollarse de forma normal en el primer año y luego pasan

por un período de regresión entre los 18 y los 24 meses de edad, cuando aparecen los síntomas

de autismo. Si bien no existe una cura para los trastornos del espectro autista, un tratamiento

intensivo y temprano puede hacer una gran diferencia en la vida de muchos niños. (OMS, 2022)

Etiología

Estudios poblacionales, familiares y en parejas de gemelos idénticos sugieren que una

proporción considerable de los casos de autismo tiene algún componente genético. El TEA tiene

una clara agregación familiar y la concordancia en gemelos idénticos esta entre 60 y 92%. El

1
Quijada, C. (2008). Espectro autista. Revista chilena de pediatría, 79, 86-91.
TEA2 puede ser considerado como una enfermedad poligénica y multifactorial en la que cambios

o variaciones genéticas de distintos tipos interactúan con factores ambientales, lo que resulta en

fenotipos específicos. Se han encontrado variaciones genéticas en más de 1000 genes, las cuales

incluyen aneuploidías, variaciones en el número de copias, inserciones, deleciones y variaciones

de un solo nucleótido SNV. Los genes con los que se ha podido establecer una relación causal:16

CHD8 (del inglés Chromodomain-helicase DNAbinding protein 8): localizado en el cromosoma

14, codifica una proteína de unión a DNA conocida como helicasa de cromodominio. El CHD8

es dependiente de ATP y remodela la estructura de la cormatina al alterar la posición de los

nucleosomas, por lo que funciona como un represor transcripcional, particularmente de genes

regulados por beta-catenina. Mutaciones inactivadoras o de pérdida de función del gen CHD8 se

han asociado a un subtipo específico de TEA, cuyo fenotipo incluye con frecuencia

macrocefalia. (Coryell, 2022)

Perfil epidemiológico

Según la Organización Mundial de la Salud3, los estudios recientes de incidencia y

prevalencia de TEA reflejan un incremento paulatino, posiblemente relacionado a cambios de

criterios diagnósticos, de la definición de casos, y de un incremento de reconocimiento del TEA

por los profesionales.

Por lo tanto, el ultimo análisis sobre el autismo está entre las primeras cinco causas de

consulta psiquiátrica infantil. En pocos años, el autismo ha pasado de ser una anécdota en los

informes oficiales a un problema de salud pública. La prevalencia de autismo antes de 2013 era

de 30 a 116 casos por 10 000 habitantes.

2
Tabuenca, P. G. (2016). Trastorno del espectro autista (TEA). Anuario del Centro de la Universidad Nacional
de Educación a Distancia en Calatayud, 22, 149-62.
3
Salut, O. M. (2000). La Organización Mundial de la Salud. División de Información de la Organización
Mundial de la Salud.
 Esta enfermedad afecta predominantemente a varones con relaciones mujer/hombre de

1.3/16 a 3.3/15.7, dependiendo de la subclasificación de autismo, si se clasifican como del

espectro del autismo o presentan autismo profundo, respectivamente. Aplicando escalas

confirmatorias4, la sensibilidad diagnóstica aumenta al 93% y la especificidad al 85%, también

aumenta si la edad de aplicación se acerca a los 48 meses. La prevalencia de autismo en Ecuador

no se ha calculado, aunque se cuenta con un estudio local realizado en Pichincha, con los

criterios anteriores, donde se estimó una prevalencia menor al 1% de la población infantil.

Signos y síntomas

Algunos niños presentan signos del trastorno del espectro autista en la primera infancia,

como menor contacto visual, falta de respuesta cuando los llaman por su nombre o indiferencia

ante las personas responsables del cuidado. Otros niños pueden desarrollarse normalmente

durante los primeros meses o años de vida, pero luego repentinamente se vuelven introvertidos o

agresivos o pierden habilidades del lenguaje que habían adquirido. En general, los signos se

observan a los 2 años.

Es probable que los trastornos del espectro autista tengan un patrón de comportamiento y un

nivel de gravedad únicos en cada niño, desde un funcionamiento bajo hasta uno alto.

Algunos niños con trastornos del espectro autista tienen dificultades de aprendizaje y

algunos presentan signos de inteligencia inferiores a lo normal. Otros niños con este trastorno

tienen una inteligencia entre normal y alta, aprenden rápido, aunque tienen problemas para

comunicarse, aplicar lo que saben en la vida diaria y adaptarse a situaciones sociales. Debido a la

combinación única de síntomas que presenta cada niño, a veces, puede ser difícil determinar la

gravedad. En general, se basa en el nivel de deterioro y en cómo afecta la capacidad de

desenvolverse.
4
ADOS,CARS
 Comunicación e interacción social

Un niño o un adulto con trastorno del espectro autista puede tener problemas con la

interacción social y las habilidades de comunicación, incluso presentar cualquiera de los

siguientes signos:

No responde a su nombre o, en ocasiones, parece no escucharte

Se resiste a los abrazos y las caricias; además, parece que prefiere jugar solo y se abstrae en

su propio mundo.

No suele hacer contacto visual y carece de expresión facial

No habla o tiene un desarrollo tardío del habla, o bien pierde la capacidad que tenía para

decir palabras u oraciones

No puede mantener ni iniciar una conversación o, tal vez, inicia una solamente para pedir

algo o nombrar elementos

Habla con tono o ritmo anormal y es posible que utilice una voz cantarina o que hable como

un robot

Repite palabras o frases textuales, pero no comprende cómo usarlas

No parece entender preguntas o indicaciones simples

No expresa emociones ni sentimientos y parece no ser consciente de los sentimientos de los

demás

No señala ni trae objetos para compartir sus intereses

Aborda interacciones sociales de forma inadecuada comportándose de manera pasiva,

agresiva o perturbadora

Tiene dificultad para reconocer señales no verbales, como la interpretación de las

expresiones faciales de otras personas, las posturas corporales o el tono de voz.

Un niño o un adulto con trastorno del espectro autista puede tener intereses, actividades o

patrones de comportamiento repetitivos y limitados, e incluso presentar cualquiera de los

siguientes signos:

Realiza movimientos repetitivos, como balancearse, girar o aletear con las manos

Realiza actividades que podrían causarle daño, como morderse o golpearse la cabeza

Desarrolla rutinas o rituales específicos y se altera con el mínimo cambio

Tiene problemas con la coordinación o muestra patrones de movimientos extraños, como ser

torpe o caminar en puntas de pie, y muestra un lenguaje corporal extraño, rígido o exagerado

Se deslumbra con los detalles de un objeto, como las ruedas que giran en un auto de juguete,

pero no entiende el propósito general o el funcionamiento del objeto

Es más sensible que lo habitual a la luz, el sonido o el contacto físico, pero puede ser

indiferente al dolor o la temperatura

No participa en juegos de imitación o de simulación

Se obsesiona con un objeto o una actividad con una intensidad o concentración anormales

Tiene preferencias específicas con respecto a los alimentos, como comer solamente unos

pocos alimentos o no comer alimentos con una determinada textura. A medida que maduran,

algunos niños con trastornos del espectro autista socializan más con otras personas y muestran

menos alteraciones del comportamiento. Algunos, generalmente los que tienen problemas menos

graves, con el tiempo pueden llevar una vida normal o casi normal. Sin embargo, otros siguen

teniendo dificultades con el lenguaje o las habilidades sociales y, en los años de la adolescencia,

sus problemas de comportamiento y emocionales pueden empeorar.

encuentra en algunos libros sobre crianza. Sin embargo, los niños que padecen trastornos del

espectro autista no suelen manifestar signos de retraso en el desarrollo antes de los 2 años.

Los signos del trastorno del espectro autista normalmente aparecen en las primeras etapas

del desarrollo cuando se observan retrasos evidentes en las habilidades del lenguaje y las

interacciones sociales. El médico podría recomendar pruebas de desarrollo para determinar un

posible retraso en las habilidades cognitivas, del lenguaje y sociales si:

No responde con una sonrisa o una expresión de felicidad a los 6 meses o antes

No imita sonidos o expresiones faciales a los 9 meses o antes

No balbucea ni hace gorgoritos a los 12 meses o antes

No hace gestos, como señalar o saludar, a los 14 meses o antes

No dice palabras simples a los 16 meses o antes

No dice frases de dos palabras a los 24 meses o antes

Pierde las habilidades del lenguaje o sociales a cualquier edad

Tratamiento

El autismo es heterogéneo y, por lo tanto, su tratamiento también lo es. La estrategia inicial

es escoger un síntoma e iniciar un tratamiento buscando la modificación conductual específica.

Los fármacos utilizados en TEA son inespecíficos y se utilizan para graduar la conducta

repetitiva y otros síntomas relacionados como la ansiedad, la falta de control de los impulsos o la

inatención. La estrategia para escoger uno u otro medicamento es hacer una hipótesis sobre el

síntoma predominante que queremos modificar y dar seguimiento clínico puntual sobre el efecto

esperado. El mismo medicamento puede tener efectos diferentes en dos pacientes con las mismas

características clínicas. Es necesario explicar a los padres que los efectos de los medicamentos
ocurren en un plazo de intermedio a largo, de manera que sus expectativas no se vean frustradas.

Si no se tiene esto en cuenta, existe el riesgo de incurrir en polifarmacia, lo cual aumenta la

probabilidad de efectos adversos y no redunda en beneficio alguno para el paciente.

Medicación

Conducta repetitiva y disruptiva: Se utilizan fármacos antipsicóticos como la risperidona y

el aripiprazol. La risperidona es un antipsicótico atípico con efectos favorables en la conducta

repetitiva. En estudios controlados y aleatorizados se ha demostrado una mejoría temporal en la

conducta repetitiva, con disminución significativa de síntomas como hiperactividad, irritabilidad

y conducta repetitiva. El aripiprazol, también un antipsicótico atípico, se ha utilizado

particularmente en pacientes adolescentes, con efectos positivos en cuanto al control de síntomas

de repetición, conducta disruptiva y acciones sin sentido; dentro de sus efectos adversos

encontramos ganancia ponderal, somnolencia, temblor y rigidez muscular. Al igual que con la

risperidona, el efecto terapéutico benéfico suele ser variable. Tanto la risperidona como el

arpiprazole están aprobados por la Food and Drug Administration para el tratamiento de la

irritabiliad en el TEA. Neurolépticos, como el haloperidol, que actúan como antagonistas del

receptor dopaminérgico D2, se han usado durante décadas y sus beneficios se obtienen a largo

plazo (71%).

Escalas de valoración

El test ADOS-25 es una escala de diagnóstico específica para el autismo que permite la

evaluación de la comunicación, interacción social, el uso imaginativo de objetos e incluso el

5
Pruette, J. R. (2013). Autism diagnostic observation schedule-2 (ADOS-2). Google Scholar, 1-3.
juego. Es una evaluación semi- estructurada a través de la observación en cuatro módulos que

incluyen actividades dirigidas por el investigador que evalúan conductas anormales.

Bibliografía

Paluszny, M. (1987). Autismo.

Rodríguez-Vives, M. A. (2002). Diagnóstico clínico del autismo. Rev. neurol.(Ed. impr.),

72-77.

Garrabé de Lara, J. (2012). El autismo: Historia y clasificaciones. Salud mental, 35(3), 257-

261.

Talero, C., Martínez, L. E., Mercado, M., Ovalle, J. P., Velásquez, A., & Zarruk, J. G.

(2003). Autismo: estado del arte. Revista Ciencias de la salud, 1(1), 68-85.