GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA GPC

Prevención y Detección de la
A NENCEFALIA

Evidencias y Recomendaciones
Catálogo Maestro de Guías de Práctica Clínica: IMSS-771-15
 Prevención y Detección de la Anencefalia

2. Preguntas a Responder

1. ¿Cómo se previene la presencia de anencefalia?

2. ¿Cuál es el esquema de tratamiento del ácido fólico para la prevención de anencefalia?
3. ¿Cuáles son los procedimientos para detectar anencefalia en el periodo prenatal?
4. ¿Qué se debe hacer después que se detecta un feto con anencefalia?

6
 Prevención y Detección de la Anencefalia

3. Aspectos Generales
3.1. Justificación

La anencefalia junto con la espina bífida y el encefalocele, forman parte de los Defectos del Tubo
Neural (DTN) que se presentan con más frecuencia, son anomalías graves del sistema nervioso
central, que se presentan por la falla primaria del cierre del tubo neural entre los días 17 y 30 post-
fertilización. El desarrollo del tubo neural es un proceso de múltiples pasos estrictamente
controlados por los genes y modulados por una serie de factores nutricionales y ambientales. La
etiología de los DTN sigue siendo poco conocida; algunos se deben a anomalías cromosómicas o
síndromes mono-génicos, a la mayoría se les atribuye un origen multifactorial, con un importante
componente genético interactuando con factores de riesgo ambientales (Timbolschi D. 2015,
Mancebo-Hernández A. 2008).

Los Defectos del tubo neural son una de las pocas anomalías congénitas susceptibles de
prevención primaria con suplementos de ácido fólico o fortificación de alimentos. Se han logrado
avances significativos en los últimos 20 años en la medicina fetal y el diagnóstico prenatal y hoy
en día la mayoría de los defectos del tubo neural son diagnosticados prenatalmente (Timbolschi D.
2015).

Los Defectos del Tubo Neural junto con las malformaciones cardiacas son las anomalías
congénitas con mayor trascendencia, tanto por su frecuencia como por la repercusión que tienen
en la sobrevivencia y la calidad de vida de quienes las padecen (Wallingford JB. 2013).

La mortalidad y morbilidad por defectos del sistema nervioso central y, en especial por defectos
del tubo neural, son elevadas y varían de país a país e incluso en las diferentes áreas geográficas
en una misma nación. Las primeras evidencias de la relación entre el ácido fólico y las
malformaciones congénitas se obtuvieron en los 60s, por lo que se inició en numerosos países la
suplementación en la dieta con ácido fólico. El norte de China tenía la tasa más alta a nivel mundial
de defectos del Tubo Neural, por lo que en 1999 inició una campaña de administración de ácido
fólico a la población abierta, logrando abatir la prevalencia de estos defectos. En la franja
fronteriza norte de nuestro país, en la población mexicoamericana los defectos de tubo neural
tienen una tasa de 14.9 por 10 mil nacimientos, más elevada que la anglosajona que es del 10.6,
las mujeres México-americanas nacidas en México tienen una tasa más alta que las mujeres
nacidas en Estados Unidos, por lo que se considera también la doble participación de factores
genéticos y nutricionales (Hernández-Herrera R. 2008, (Wallingford JB. 2013).

El conocimiento de la etiología genética de los defectos del tubo neural en humanos es limitado, se
han realizado investigaciones en más de 200 modelos animales con defectos del tubo neural, sin
embargo no replican el fenotipo de la enfermedad humana. Por lo que no sabemos cuántos genes
del genoma humano puede conferir riesgo para defectos del tubo neural en humanos (Au KS,
2010).

Alteraciones genéticas como la mutación C677T en el gen de la methilenetetrahidrofolato

reductasa (MTHFR) es un factor de riesgo asociado a defectos del tubo neural. En la población

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 Prevención y Detección de la Anencefalia

general de Europa la prevalencia del homocigoto TT para la mutación es de 9.2% y en los

pacientes que presentan defectos del tubo neural es de 16.4%; los mexicanos tienen una alta pre-
valencia del genotipo TT que podría explicar en parte la alta prevalencia de estos padecimientos.
Existen variaciones importantes en la prevalencia del alelo C677T del gen de MTHFR en diferentes
poblaciones de América, Europa y Asia; la alta frecuencia de homocigotos TT observada en recién
nacidos de México, China y otras poblaciones es notable. Estudios de genética de población
sugieren cambios evolutivos generados por factores ambientales en que la frecuencia de los
polimorfismos podría ser resultado de interacciones gen-nutrientes. En resumen, los estudios de
biología molecular han permitido identificar en la población mexicana una variante del gen de la
MTHFR, el C677T, que puede correlacionarse con la alta frecuencia de defectos del tubo neural
observada en nuestro país y ser considerada como un factor de riesgo (Valdés-Hernández J.
2010)

La incidencia mundial de los defectos del tubo neural oscila desde 1.0 hasta 10.0 por cada 1000
nacimientos con frecuencias casi iguales entre las dos variedades que se presentan con más
frecuencia: la anencefalia y la espina bífida (Au KS, 2010).

México tiene una prevalencia de 4.9 por 10.000 de defectos del tubo neural, el 75% de los casos
corresponde a espina bífida. La frecuencia de los casos de anencefalia ha disminuido debido a los
abortos espontáneos o electivos, estos últimos influidos por el diagnóstico prenatal. La prevalencia
de defectos del tubo neural en abortos se estima en 29 x 10.000 (Pedernera-Astegiano E. 2011).

En un estudio realizado en nuestro país se encontró que el 20 % de los Defectos del Tubo Neural
están asociados a otras malformaciones congénitas lo que sugiere la etiología multifactorial de los
mismos. Las manifestaciones clínicas de los defectos del tubo neural son muy variadas algunas son
incompatibles con la vida, los que sobreviven por lo general presentan secuelas graves,
ocasionando un gran impacto psicológico, social y económico en la familia y la sociedad (Valdés-
Hernández J, 2010).

En México, los defectos del tubo neural se encuentran dentro de las diez primeras causas de
muerte en niños menores de 14 años de edad, las patologías que se presentaron con más
frecuencia son anencefalia y espina bífida (Valdés-Hernández J, 2010). Las malformaciones
congénitas representan la principal causa de discapacidad entre quienes sobreviven con alguna de
ellas (Ramírez-Espitia JA. 2003)

Varias observaciones han encontrado que el riesgo de defectos del tubo neural es mayor en
algunos grupos étnicos por ejemplo: en Irlanda y México el riesgo es mayor que en el Cáucaso y
Asia. Los familiares en primer grado de un paciente con defecto del tubo neural tienen riesgo de 3-
5% de tener hijos con defectos del tubo neural, los familiares en segundo grado tienen riesgo de 1-
2% (Au KS. 2010).

A pesar de los avances en la prevención y detección de los Defectos del Tubo Neural siguen
siendo una carga importante para la salud pública, que afecta a 1 en 2,000 nacimientos en los
EE.UU, y significativamente más nacimientos en las zonas en desarrollo como China y América
Latina (Wallingford JB. 2013).

8
 Prevención y Detección de la Anencefalia

3.2. Objetivo

La Guía de Práctica Clínica Prevención y Detección de la Anencefalia forma parte de las guías
que integran el Catálogo Maestro de Guías de Práctica Clínica, el cual se instrumenta a través del
Programa de Acción Específico: Evaluación y Gestión de Tecnologías para la Salud, de acuerdo con
las estrategias y líneas de acción que considera el Programa Nacional de Salud 2013-2018.

La finalidad de este catálogo es establecer un referente nacional para orientar la toma de

decisiones clínicas basadas en recomendaciones sustentadas en la mejor evidencia disponible.

Esta guía pone a disposición del personal del primer, segundo y tercer niveles de atención las
recomendaciones basadas en la mejor evidencia disponible con la intención de estandarizar las
acciones nacionales acerca de:
 Prevención de la anencefalia
 Detección oportuna de la anencefalia
Lo anterior favorecerá la mejora en la efectividad, seguridad y calidad de la atención médica
contribuyendo, de esta manera, al bienestar de las personas y de las comunidades, el cual
constituye el objetivo central y la razón de ser de los servicios de salud.

3.3. Definición

La anencefalia es un defecto del tubo neural causado por la falta de cierre del neuroporo craneal
entre la tercera y cuarta semana de gestación, más específicamente entre el día 23 y 26 pos-
concepción, lo que da como resultado ausencia de una gran porción del cerebro, cráneo y cuero
cabelludo; el cerebelo está ausente o puede encontrarse solo una parte de este, el tallo cerebral en
general es el menos afectado, aunque a menudo se encuentra hipoplásico; el tejido cerebral se
encuentra expuesto al daño que le puede provocar el contacto con el líquido amniótico. La causa
exacta de la anencefalia es desconocida; sin embargo, la situación socioeconómica, las condiciones
ambientales y la genética de la población, influyen en su presentación. Los recién nacidos vivos con
anencefalia no son viables ni sujetos a ningún tratamiento que pueda mejorar su condición
(Machado IN. 2012).

9
 Prevención y Detección de la Anencefalia

4.1. Factores de Riesgo

EVIDENCIA / RECOMENDACIÓN NIVEL / GRADO

Factores de Riesgo para Defectos del Tubo Neural 3

NICE
La anencefalia así como los otros defectos del tubo Ray GJ, 2007
neural tiene una herencia multifactorial, el 95% de los
casos no tienen antecedentes familiares positivos
para este padecimiento, aunque se ha relacionado
con la presencia de las siguientes condiciones:

 Deficiencia de ácido fólico

 Antecedente de espina bífida en el primer
embarazo.
 Diabetes gestacional y Diabetes Mellitus tipo I
 Obesidad materna durante el embarazo
 Uso de anticonvulsivantes:
- Ácido valproico
- Carbamazepina
- Gabapentina
- Felbamato
- Fenitoina
- Zonisamida

E 

Uso de anticonceptivos
Estar recibiendo tratamiento con:
- Warfarina
- Ácido retinoico
- Haloperidol
- Trimetadiona
- Dextrometorfan
- Acetaminofen
- Ácido acetilsalicilico
 Deficiencia de zinc
 Hipertermia materna
 Alcoholismo y tabaquismo maternos
 Enfermedades infecciosas como la Rubeola
 Exposición a solventes y plaguicidas
 Edad materna de mayor presentación: menores
de 18 y mayores de 40 años.
 Radiación
 Nivel socioeconómico bajo
 Multiparidad
 Dislipidemia
 Hipertensión crónica

11
 Prevención y Detección de la Anencefalia

En todas las mujeres que pretenden embarazarse o D

están embarazadas se deberá investigar la presencia NICE
de factores de riesgo para Defectos del Tubo Neural Ray GJ, 2007
en especial el antecedente de anencefalia en la
R familia. Se deberán consignar en el expediente de la
madre los antecedentes y factores de riesgo
positivos para Defectos del Tubo Neural.

(Cuadro 1)

4.2. Prevención

EVIDENCIA / RECOMENDACIÓN NIVEL / GRADO

La mayoría de los defectos del tubo neural se pueden 3

E prevenir en gran parte con la ingesta adecuada de

ácido fólico en el período peri-concepcional.
NICE
Flores AL. 2014

Se ha calculado que ampliar la fortificación con ácido 3

fólico en todos los países puede conducir a la
E prevención de 150,000- 210,000 defectos del tubo
neural cada año.
CDC. 2010
NICE

A pesar de lo evidente que fue la reducción de los

defectos del tubo neural después de la fortificación
obligatoria de los alimentos con ácido fólico, existen
países que no realizan esta práctica. Se necesita más
trabajo para avanzar en el desarrollo de las políticas 3
de fortificación obligatoria de algunos alimentos con NICE
ácido fólico y otros micronutrientes. Flores AL. 2014
E Es necesario hacer más esfuerzos para mejorar la
3
NICE
fortificación existente, así como desarrollar e Blencowe H. 2010
implementar nuevos programas de suplementación
de ácido fólico eficaces y sostenibles en los países
donde la fortificación podría no ser factible o donde el
acceso a los productos fortificados para la población
es limitado.

3
En 1968 se describió por vez primera la relación entre NICE

E niveles bajos de folatos en la gestación y defectos del

tubo neural.
Blencowe H. 2010
3
NICE
Secretaría de Salud. México. 2003

12
 Prevención y Detección de la Anencefalia

En México desde 1992 la Secretaría de Salud

recomienda la ingesta de 0.4 mg/día de ácido fólico a
mujeres en edad reproductiva.

En 1995 se agregó a los cereales ácido fólico y en

1998 a las harinas comerciales se les adiciono 0.140
mg de ácido fólico por l00 mg de harina, con lo que se
añade 0.1 mg/ día a la dieta normal, posteriormente
se incrementó a 0.350 mg de ácido fólico por cada D
100 mg de harina. NICE

E En México se realizó una campaña nacional cuyo

objetivo fue que toda mujer en edad reproductiva,
OMS. 2014
3
NICE
cumpliera con la ingesta recomendada de ácido fólico
Secretaría de Salud. México. 2003
de 0.4 mg (400 mcg/día), especialmente durante la
etapa periconcepcional (tres meses previos al
embarazo y hasta la semana 12 de gestación).

Las mujeres que por antecedentes, condición social o

geográfica, presenten alto riesgo para presentar
defectos del tubo neural, deben ingerir 4 mg. de ácido
fólico durante la etapa periconcepcional.

En una Unidad del Instituto Mexicano del Seguro

Social se realizó un estudio con el objetivo de evaluar
la prevalencia de los defectos del tubo neural en
mujeres en edad reproductiva. Se obtuvieron los
siguientes resultados: En los diez años que abarco el
estudio ocurrieron 248 352 nacimientos, de estos
319 presentaron defectos del tubo neural, lo que
representa una tasa global de 12.84 por cada 10 mil
nacimientos.

En los cinco años previos al inicio de la

suplementación con ácido fólico hubo 132 360
3
nacimientos en los cuales se presentaron 212 casos
NICE
E con defectos del tubo neural, que corresponde a una
tasa de 16.1 por cada 10 mil nacimientos; separando
los defectos encontrados se tiene que la anencefalia
Hernández-Herrera R. 2008

presenta una tasa de 6.49, la espina bífida una tasa

de 8.23 y el encefalocele una tasa de 1.28.

En los cinco años posteriores a la campaña nacional

de suplementación con ácido fólico, se registraron
115 992 nacimientos, en los que se presentaron 108
casos con defectos del tubo neural, que corresponde
a una tasa de 9.33 por cada 10 mil nacimientos, lo
que demuestra una reducción significativa en los
defectos del tubo neural de 41.8 % (p < 0.001), una
reducción de 63.4 % (p < 0.001) en espina bífida y
una reducción en la tasa de anencefalia de 28.3 %

13
 Prevención y Detección de la Anencefalia

(no significativa).

Los resultados sugieren que los defectos del tubo

neural disminuyeron un 40 %, en los cinco años
posteriores al inicio de la suplementación, con mayor
significancia para espina bífida que para anencefalia.

R Una mujer con posibilidad de embarazarse debe

ingerir 0.4mg de ácido fólico cada día durante el
período periconcepcional (desde tres meses antes y
OMS. 2014
NICE

D
mínimo hasta la semana 12 de gestación). En caso de NICE
tener el antecedente de un hijo con defecto del tubo Secretaría de Salud. México. 2003
neural la dosis debe aumentar a 4.0 mg/día.

Alimentos con alto contenido de ácido fólico:

E Alimentos ricos en Ácido Fólico

Ácido Fólico
(mcg)
Grupo de alimentos Alimento
en 100 g de
alimento

Avena 60
Cereales y derivados
Harina de trigo integral 57

Brotes de soja 160

Espinacas 140
Verduras y hortalizas
Escarola 127 3
NICE
Acelga, col 90
OMS. 2014
Legumbres Habas secas 78 3
Frutas Aguacate 66
NICE
Secretaría de Salud. México.
Cacahuete 110 2003
Frutos secos
Almendra 96

Queso Camembert 60
Lácteos y derivados
Queso Roquefort 50

Hígado de pollo 590

Carnes, caza y Hígado de ternera 240

embutidos Hígado de cordero 220

Hígado de cerdo 110

Huevos Yema 52

14
 Prevención y Detección de la Anencefalia

A una mujer con posibilidad de embarazarse se le D

R debe recomendar el consumo diario de alimentos con

alto contenido de ácido fólico, como los listados en la
tabla previa, durante el período periconcepcional
OMS. 2014
NICE

D
(tres meses antes y tres meses después de la NICE
gestación). Secretaría de Salud. México. 2003

4.3. Detección
4.3.1. Ultrasonido
4.3.2. Resonancia Magnética
4.3.3. Pruebas bioquímicas

EVIDENCIA / RECOMENDACIÓN NIVEL / GRADO

Ultrasonido

La detección prenatal de la anencefalia por medio de la 3

ecografía es prácticamente del 100%.
E NICE
Rădulescu M. 2012

E El ultrasonido en la modalidad no invasiva de primera

elección para la detección de anomalías fetales
incluyendo los defectos del tubo neural porque, es
NICE
Rădulescu M. 2012
3
seguro, costo-efectivo, sensibilidad para la detección. NICE
Cameron M. 2009

Las altas tasas de detección de los defectos del tubo 3

neural se producen en los países en que operan los
E programas de detección por ultrasonido craneales.
NICE
Cameron M. 2009

E La edad gestacional y el tipo de defecto del tubo neural

influyen en gran medida en las tasas de detección.
NICE
Cameron M. 2009

Ultrasonidos realizados en el primer trimestre de del

E embarazo suelen reportar tasas de detección

superiores al 90% para anencefalia y 80% para
encefalocele, las tasas más bajas son para espina bífida
3
NICE
Cameron M. 2009
que reporta 44%. En los ultrasonidos realizados en el
segundo trimestre mejora la detección de espina bífida
a 92-95%.

15
 Prevención y Detección de la Anencefalia

El ultrasonido que se realiza en el primer trimestre de

E gestación, es más efectivo para detectar algunas

anomalías si se realiza trans-vaginal. El ecografista
experimentado encontrará algunos marcadores fáciles
3
NICE
Rădulescu M. 2012
de reconocer que alertaran la presencia de una
malformación específica.

El ultrasonido es más efectivo para detectar los 3

defectos del tubo neural que la determinación de
E alfafetoproteina materna y la amniocentesis; porque
tiene mayor sensibilidad y bajas tasas de falsos
NICE
Cameron M. 2009

positivos, además es un procedimiento no invasivo.

Algunas condiciones pueden afectar la sensibilidad y

E especificidad del ultrasonido para la detección de

defectos del tubo neural son:
 Calidad y generación del ultrasonógrafo
3
NICE
 Experiencia del personal que realiza el estudio Cameron M. 2009
 Edad gestacional muy temprana
 Volumen del líquido amniótico
 Posición y número de fetos
 Índice de masa corporal materna

Se debe realizar ultrasonido a todas las embarazadas D

R en el segundo trimestre de embarazo preferentemente

entre la semana 18 y 22 de gestación, para detectar
anomalías congénitas como los defectos del tubo
NICE
de Jong-Pleij EA, 2013

neural.

Si se detecta la presencia de anencefalia durante la D

R ecografía, se deberá realizar una evaluación cuidadosa

de todo el feto, en busca de malformaciones asociadas,
las cuales se presentan aproximadamente en el 20% de
NICE
Cameron M. 2009

los casos.

Resonancia Magnética

El uso de la resonancia magnética es básicamente como

complemento al ultrasonido, cuando los hallazgos
E ecográficos son anormales y no concluyentes, por lo
que se requiere de los detalles que brinda la resonancia
3
NICE
Girard N, 2009
magnética, para planear los pasos a seguir y poder
asesorar correctamente a la madre.

La resonancia magnética se realiza preferentemente al

final del segundo trimestre y principios del tercer
E trimestre de gestación, entre la semana 23 y 32 de
gestación, ya que en este periodo es cuando se pueden
3
NICE
Rutherford MA. 2009
obtener mejores imágenes del cerebro y del espacio
subaracnoideo del feto.

16
 Prevención y Detección de la Anencefalia

El ultrasonido tiene la ventaja sobre la resonancia 3

E magnética que es de fácil acceso para la paciente

(considerando que está embarazada), no se altera con
el movimiento del feto y es mucho menos costoso
NICE
Rutherford MA. 2009

La resonancia magnética mantiene la calidad de las 3

imágenes, aunque exista oligohidramnios, obesidad de
E la madre o muerte fetal.
NICE
Rutherford MA. 2009

La Resonancia Magnética es un recurso escaso dentro 3

E de muchos servicios de salud y no ha demostrado ser

superior al ultrasonido para la detección y diagnóstico
de anencefalia.
NICE
Cameron M. 2009

D
NICE
Se podrá realizar resonancia magnética cuando el Girard N, 2009
ultrasonido ofrezca duda razonable sobre la presencia o D
no de anencefalia.
R No se deberá usar como estudio de primera línea.
NICE
Cameron M. 2009
D
NICE
Rutherford MA. 2009

Pruebas Bioquímicas

Alfafetoproteina

La alfafetoproteina es una glicoproteína, secretada por

el saco vitelino y el hígado del feto. La concentración de
alfafetoproteina en el suero fetal es 150 a 200 veces
mayor que la concentración en el líquido amniótico.

La alfafetoproteina se encuentra aumentada en

presencia de defectos del tubo neural abiertos, tanto en 3
E líquido amniótico como en sangre materna. NICE
Cameron M. 2009
En los defectos del tubo neural cerrado (representan
aproximadamente 10% de los defectos del tubo
neural), no se presenta aumento en los niveles de
alfafetoproteina, por lo que la detección bioquímica
resultara en todos los casos negativa.
La tasa de detección para anencefalia es mayor del
95%, para los defectos del tubo neural abierto entre 65
y 80% y la tasa de falsos positivos entre 1 y 3%.

17
 Prevención y Detección de la Anencefalia

El nivel de alfafetoproteina en suero materno varía con

diversos factores, por lo que para su interpretación es
necesario conocer: 3
NICE
E 

Semanas de gestación
Número de fetos
Cameron M. 2009

 Etnicidad de la madre
 Peso de la madre

Una determinación de alfafetoproteina sérica elevada,

por sí sola no hace el diagnóstico de defectos del tubo
neural abierto, ya que no es específica para estas 3

E entidades, la alfafetoproteina puede encontrarse

elevada en presencia de otras anomalías como:
gastrosquisis, onfalocele, nefrosis congénita y muerte
NICE
Cameron M. 2009

fetal.

Por más de 30 años la determinación de

alfafetoprotéina en el suero materno había sido
considerada el estándar de oro para la detección
prenatal de defectos del tubo neural abiertos. 3

E Con los avances en la tecnología y la investigación, así

como con la disponibilidad del ultrasonido, la
NICE
Cameron M. 2009

determinación de alfafetoproteina en suero materno se

ha limitado.

En mujeres que pretendan embarazarse o ya estén

embarazadas y tengan factores de riesgo para
presentar defectos del tubo neural, que se encuentren
en el segundo trimestre de embarazo y NO se disponga
de ultrasonido obstétrico; podrá solicitarse en primer D
lugar determinación de alfafetoproteina, teniendo en NICE
R cuenta que no es específica para defectos del tubo
neural.
Cameron M. 2009

Determinaciones elevadas de alfafetoproteina sérica

materna sirven para alertar que algo no está bien y
deberá siempre realizarse ultrasonido para confirmar el
diagnóstico.

18
 Prevención y Detección de la Anencefalia

Malformaciones asociadas a la Anencefalia

Defectos

facial - Labio y paladar hendido

- Otras
Vías urinarias y - Agenesia renal
Riñones - Uropatía obstructiva
- Displasia renal
Extremidades
Corazón
Genitales - Hipoplasia de pene
- Criptorquidia
- Hipoplasia de escroto 3
- Genitales ambiguos
NICE
E Gastrointestinal
- Hemiutero
- Obstrucción intestinal
Machado IN. 2012
- Ano imperforado
- Otros

Arteria única
umbilical
Onfalocele
Hernia
diafragmática
congénita
Gastrosquisis
Pulmón - Agenesia pulmonar
- Adenomatoides cistica

4.4. Después de la detección ¿Qué?

EVIDENCIA / RECOMENDACIÓN NIVEL / GRADO

A continuación se exponen cifras y reflexiones éticas y

jurídicas sobre qué hacer después de que se detecta un

 feto con anencefalia. Con la finalidad de que el médico

tratante brinde información suficiente y verídica a la
madre gestante para que, de manera informada tome la
Punto de buena práctica

decisión que a ella convenga.

19
 Prevención y Detección de la Anencefalia

En un estudio retrospectivo realizado en Brasil se

analizaron 180 expedientes de casos de anencefalia, los
cuales se presentaron en un periodo de 10 años, reportó lo
siguiente:

 Interrumpieron el embarazo 43%

 Después de la confirmación del diagnóstico de

E 
anencefalia el 28% no regresaron al seguimiento
Continuaron el embarazo 29%
3
NICE
Machado IN. 2012
De los casos que decidieron continuar el embarazo 38%
murieron in útero y 62% nacieron vivos.

La media de sobrevida después del nacimiento fue de 51

minutos. En el primer día de vida murió el 94% de los
recién nacidos con anencefalia.

Otros estudios reportan que el 57% de los recién nacidos

con anencefalia fallecen dentro de las primeras 24 horas 3

E de vida, el 15% vive 3 días y son excepcionales los casos

que llegan a la semana de vida, sin medidas de sostén.
NICE
Hooft-Lauterslager PF. 2000

3
Hasta hace 20 años, las malformaciones graves del feto, NICE
E incluso las que resultan incompatibles con la vida, se
conocían hasta el momento del parto.
Hooft-Lauterslager PF. 2000

Los grandes avances tecnológicos aplicados a la práctica 3

médica, hoy en día ayudan a la detección temprana de los NICE
E defectos del feto in útero, a la vez que generan nuevos y
profundos dilemas éticos y jurídicos, aún por resolver.
Hooft-Lauterslager PF. 2000

La noticia de que el producto de la gestación presenta

anencefalia generalmente ocasiona en la madre una grave 3

E desorganización psíquica y emocional. Este daño psíquico

puede ciertamente potenciar o agravar la salud física de la
madre, por llevar a término un embarazo, cuyo fruto está
NICE
Machado IN. 2012

condenado irremediablemente a la muerte.

En los últimos años, la respuesta a la terminación

E anticipada del embarazo al detectarse en la atención

prenatal que el producto de la gestación tiene anencefalia
ha sido objeto de impugnaciones jurídicas, la mayoría de
3
NICE
Machado IN. 2012
las ocasiones relacionadas con motivos religiosos.

20
 Prevención y Detección de la Anencefalia

Por ejemplo en Brasil, donde se requiere aprobación

E judicial para interrumpir el embarazo en caso de

anencefalia, solo el 43% decidió No continuar con el
embarazo. En el Reino Unido más del 90% de los casos de
3
NICE
anencefalia optan por la interrupción del embarazo, lo que Machado IN. 2012
lleva a concluir que la decisión de interrumpir el embarazo
en los casos de anencefalia depende de diferencias
culturales y legales entre los diferentes países.

La prohibición contenida en algunas legislaciones, de 3

E recurrir a la interrupción del embarazo, carece de fuerza en

el feto que presenta anencefalia, en quien con fundamento
se ha sostenido, que conforme avanza la gestación, el feto
NICE
Hooft-Lauterslager PF. 2000

se acerca irreversible a la muerte.

La prohibición del aborto reconoce su sustento ético, en

cuanto importa la frustración de un proyecto de vida. Cabe
E aquí señalar que en el caso de la anencefalia, de recurrirse
a la interrupción del embarazo, no sería propio hablar de la
3
NICE
Machado IN. 2012
“frustración de un proyecto de vida” ya que la mayoría los
fetos con anencefalia que nacen vivos, mueren dentro de
las primeras 24 horas de vida.

En el ámbito de la legislación, una posible interrupción del

E embarazo en el caso de anencefalia, encuadra en la figura

del aborto terapéutico, debido a las serias complicaciones
que se presentan en la embarazada durante el último
3
NICE
trimestre de la gestación, además de la grave afectación Machado IN. 2012
de la salud psíquica y emocional, lo que aporta una causal
de justificación.

En México el aborto está catalogado como delito, que se

E regula en formas diversas en cada Entidad Federativa, con

exclusiones de responsabilidad, es decir que en
determinados casos, a las personas que llevan a cabo un GIRE. 2015
3
NICE

aborto, no se les impone sanción. Estas exclusiones varían

dependiendo de la entidad federativa.

El procedimiento que debe seguir una mujer para solicitar

la interrupción legal del embarazo en el caso de alguna de
E las exclusiones de delito, y la forma en que debe prestarse
el servicio en las Instituciones de Salud, debe normarlo GIRE. 2015
3
NICE

cada Entidad Federativa y a su vez cada Institución de

Salud.

El acceso efectivo a la interrupción del embarazo de las

E mujeres con causales legales de aborto en las diferentes

Entidades Federativas es bastante precario o nulo, lo cual
detona una gran brecha entre la ley y el ejercicio de este GIRE. 2015
3
NICE

derecho.

21
 Prevención y Detección de la Anencefalia

E La legislación restrictiva en materia de aborto y la

complejidad para el acceso al servicio médico,
tratándose de casos con causales legales de exclusión de
aun
GIRE. 2015
3
NICE

delito, orilla a muchas mujeres a recurrir a

establecimientos clandestinos para interrumpir el
embarazo, lo pone en peligro su salud y su vida, más aun si
carece de recursos para pagar una atención adecuada.

E En México los estados que permiten la interrupción del

embarazo por alteraciones genéticas o congénitas graves
del feto son (Cuadro 2):
 Distrito Federal
 Hidalgo
 Yucatán 3
 Baja california sur NICE
 Colima GIRE. 2015
 Chiapas
 Guerrero
 Coahuila
 Estado de México
 Oaxaca
 Puebla
 Quintana Roo
 Morelos
 Veracruz

R Antes de informar a la madre que se detectó en el feto en

gestación anencefalia, se deberá corroborar tal situación,
mediante la utilización de todos los medios técnicos
D
NICE
Machado IN. 2012
disponibles, específicos para confirmar el diagnóstico de
anencefalia.

R El médico competente en la materia deberá proporcionar

a la madre gestante a quien se le detecta la presencia de
un feto con anencefalia información amplia, suficiente y D
verídica para que en pleno ejercicio de su autonomía, tome NICE
la decisión que mejor le convenga, todo ello en el contexto Machado IN. 2012
ético y legal, que le permita conjugar y armonizar, de
manera fructífera, hechos y valores, ciencia y conciencia,
en un clima de libertad y pluralismo, respetuosa de la
conciencia de las personas y de la dignidad inalienable de la
persona humana.

22
 Prevención y Detección de la Anencefalia

Para dirigirse a la madre gestante se deberá usar lenguaje

R sencillo y claro.

Se deberá asegurar que la información ha sido

D
NICE
comprendida plenamente. Machado IN. 2012

Además se deberá evaluar:

 La libertad de la madre gestante para tomar

decisiones
 Su competencia bioética
 Su capacidad jurídica para la toma de decisiones

Todo ello, a fin de garantizar el adecuado ejercicio de su

autonomía.

Tratándose de una mujer casada o con pareja estable D

R conviviente, se aconseja incorporar al diálogo al

cónyuge/pareja.
NICE
Machado IN. 2012

La mujer gestante con o sin el acompañamiento de su

R cónyuge/pareja, después de recibir información amplia y

suficiente, puede decidir libremente, sobre las distintas
alternativas posibles (continuar o suspender el embarazo);
D
NICE
excepto en presencia de una situación de emergencia que Machado IN. 2012
comprometa gravemente su salud y/o su vida, en este
caso el medico valorara la pertinencia de terminar en
forma anticipada el embarazo.

Siempre debe ser respetada la decisión de la madre D

R gestante, en caso de optar por continuar el embarazo o

interrumpirlo.
NICE
Machado IN. 2012

Después del nacimiento de un producto con anencefalia

vivo, se recomienda no realizar medidas extraordinarias de
soporte vital, frente a un bebé en proceso irremediable de D

R muerte.

Se le deberá brindar al recién nacido con anencefalia una

NICE
Machado IN. 2012

atención respetuosa, como la que recibe cualquier recién

nacido.

En caso de mediar objeción de conciencia fundada por D

R parte de alguno de los profesionales de la salud

intervinientes, la misma debe ser respetada, posibilitando
la intervención de profesionales sustitutos.
NICE
Machado IN. 2012

23
 Prevención y Detección de la Anencefalia

Cualquiera que fuere la decisión adoptada por la madre

gestante, en diálogo con el equipo de salud y su familia, se D

R considera recomendable la asistencia psicológica, en

primer lugar de la madre y eventualmente a su cónyuge/
pareja y otros familiares inmediatos que pudieran haber
NICE
Machado IN. 2012

vivido la situación en forma traumática.

Nadie puede ser obligado a sobrellevar o realizar “lo

imposible”, tanto si la imposibilidad corresponde al mundo 3

R de lo fáctico, como al ámbito de lo éticamente exigible. De

esa manera, la decisión de la mujer gestante que procura
llevar el embarazo a término, será éticamente un acto
NICE
Machado IN. 2012

supererogatorio pero nunca un deber éticamente exigible.

24
 Prevención y Detección de la Anencefalia

5.3. Cuadros o figuras

Cuadro 1. Riesgo de Recurrencia de los Defectos del Tubo Neural

Riesgo de recurrencia de los defectos del Tubo Neural

Riesgo de anencefalia y Espina bífida

Familiares afectados
(%)
Sin Hermanos
Ningún familiar 0.3
Un familiar 4.5
Ambas familias 30
Un hermano
Ningún familiar 4
Un familiar 12
Ambas familias 38
Dos hermanos
Ningún familiar 10
Un familiar 20
Ambas familias 43
Ningún hermano,
con un familiar en
segundo grado
Ningún familiar 7
Un familiar 18
Ambas familias 42
Ningún hermano, Ningún hermano, con un familiar en
con un familiar en segundo grado 5.5
tercer grado
Ningún hermano, con un familiar en
16
segundo grado
Ningún hermano, con un familiar en
segundo grado 42

Fuente: Cheschier N, ACOG Committee on Practice Bulletins-Obstetrics. Int J Gynaecol Obstet. 2003 Oct;
83(1):123-33.

28
 Prevención y Detección de la Anencefalia

Cuadro 2. Causales de Aborto en las Diferentes Entidades Federales de México

Causales de aborto en las diferentes Entidades Federales de México

Entidades Causales

Violación
Imprudencial o culposo
Hidalgo Grave daño a la salud
Alteraciones genéticas o congénitas graves en el producto
Inseminación artificial no consentida

Violación
Imprudencial o culposo
Peligro de muerte
Yucatán
Alteraciones genéticas o congénitas graves en el producto
Causas económicas graves y justificadas siempre que la mujer
Embarazada tenga ya cuando menos tres hijos

Violación
Imprudencial o culposo
Baja California Sur
Peligro de muerte
Alteraciones genéticas o congénitas graves en el producto
Colima
Grave daño a la salud
Inseminación artificial no consentida

Violación
Imprudencial o culposo
Alteraciones genéticas o congénitas graves en el producto
Distrito Federal
Grave daño a la salud
Inseminación artificial no consentida
Voluntad de la mujer hasta las doce primeras semanas de gestación

Violación
Chiapas
Peligro de muerte
Alteraciones genéticas o congénitas graves en el producto

Violación
Imprudencial o culposo
Guerrero
Inseminación artificial no consentida
Alteraciones genéticas o congénitas graves en el producto

Coahuila
Violación
Estado de México
Imprudencial o culposo
Oaxaca
Peligro de muerte
Puebla
Alteraciones genéticas o congénitas graves en el producto
Quintana Roo

29
 Prevención y Detección de la Anencefalia

Coahuila
Violación
Estado de México
Imprudencial o culposo
Oaxaca
Peligro de muerte
Puebla
Alteraciones genéticas o congénitas graves en el producto
Quintana Roo

Coahuila
Violación
Estado de México
Imprudencial o culposo
Oaxaca
Peligro de muerte
Puebla
Alteraciones genéticas o congénitas graves en el producto
Quintana Roo
Violación
Imprudencial o culposo
Morelos
Peligro de muerte
Veracruz
Alteraciones genéticas o congénitas graves en el producto
Inseminación artificial no consentida

Guanajuato Violación
Querétaro Imprudencial o culposo

Aguascalientes
Violación
Durango
Imprudencial o culposo
Sinaloa
Peligro de muerte
Sonora

Violación
Campeche Imprudencial o culposo
Grave daño a la salud

Violación
Nuevo León Peligro de muerte
Grave daño a la salud

Violación
Imprudencial o culposo
Chihuahua
Grave daño a la salud
Inseminación artificial no consentida

Violación
Baja California
Imprudencial o culposo
San Luis Potosí
Peligro de muerte
Tabasco
Inseminación artificial no consentida
Jalisco
Michoacán Violación
Nayarit Imprudencial o culposo
Tamaulipas Peligro de muerte
Tlaxcala Grave daño a la salud
Zacatecas
Fuente: GIRE (Grupo de Información en Reproducción Elegida) Aborto Legal y Seguro. 2015. Cap 1; página
1-66 Acceso a pagina 13 agosto del 2015. Disponible en: http://informe.gire.org.mx/caps/cap1.pdf

30
 Prevención y Detección de la Anencefalia

5.4. Diagrama de Flujo

Prevención y Detección de la Anencefalia

31
 Prevención y Detección de la Anencefalia

5.5. Listado de Recursos

5.5.1. Tabla de Medicamentos
Medicamentos mencionados en la guía e indicados en el tratamiento de <nombre del padecimiento> del Cuadro Básico de
<IMSS o ISSSTE> y del Cuadro Básico Sectorial:

Cuadro Básico de Medicamentos

Clave Princípio Dosis Presentación Tiempo Efectos Interacciones Contraindicaciones
activo recomendada adversos
010.000.1706.00 Ácido Fólico Oral. Tableta Indefinido Reacciones Disminuye la absorción Hipersensibilidad al
Adultos y niños Cada tableta alérgicas de fenitoína, fármaco.
mayores de 5 años: contiene: Ácido (exantema, sulfalacina, primidona,
2.5 a 5 mg por día fólico 5 mg prurito, eritema) barbitúricos,
Envase con 20 broncoespasmo. nicloserina,
tabletas. anticonceptivos orales.

Precauciones: No debe
usarse en anemias
megaloblásticas
cuando estas cursan
con alteración
neurológica (síndrome
de los cordones
posteriores:
degeneración
combinada subaguda).
010.000.1706.01 Ácido Fólico Oral. Tableta Indefinido Reacciones Disminuye la absorción Hipersensibilidad al
Adultos y niños Cada tableta alérgicas de fenitoína, fármaco.
mayores de 5 años: contiene: Ácido (exantema, sulfalacina, primidona,
2.5 a 5 mg por día fólico 5 mg prurito, eritema) barbitúricos,
Envase con 92 broncoespasmo. nicloserina,
tabletas anticonceptivos orales.

Precauciones: No debe
usarse en anemias
megaloblásticas
cuando estas cursan
con alteración
neurológica (síndrome
de los cordones
 Prevención y Detección de la Anencefalia

posteriores:
degeneración
combinada subaguda).
010.000.1711.00 Ácido Fólico Oral. Tableta 3 meses Reacciones Disminuye la absorción Hipersensibilidad al
Adultos: Una Cada tableta antes y alérgicas de fenitoína, fármaco.
tableta cada 24 contiene: Ácido mínimo (exantema, sulfalacina, primidona,
horas, fólico 0.4 mg hasta las prurito, eritema) barbitúricos,
Envase con 90 semana broncoespasmo. nicloserina,
tabletas 12 de anticonceptivos orales.
gesación
Precauciones: No debe
usarse en anemias
megaloblásticas
cuando estas cursan
con alteración
neurológica (síndrome
de los cordones
posteriores:
degeneración
combinada subaguda).

33