“República Bolivariana de Venezuela”.
Ministerio del Poder Popular para la Educación.
Área de formación: Biología.
5to año sección “C”.
Mutaciones
genéticas
Profesor: Alumna:
Dr. Jesús Piñango. #11 Ashley Ramírez.
Caracas, febrero de 2024.
¿Qué son las mutaciones genéticas?
Las mutaciones son cualquier cambio en la secuencia del ADN de una célula. Las
mutaciones a veces se producen por errores durante la división celular o por la exposición a
sustancias del ambiente que dañan el ADN. Las mutaciones pueden tener un efecto
perjudicial, un efecto favorable o ningún efecto.
Tipos de mutación genética:
Mutación somática: Alteración del ADN que ocurre después de la concepción. Las
mutaciones somáticas se pueden presentar en cualquiera de las células del cuerpo,
excepto en las células germinativas (espermatozoides y óvulos), y, por lo tanto, no
pasan a los hijos o hijas. En ocasiones, estas alteraciones causan cáncer u otras
enfermedades. También se llama variante somática.
Mutación en la línea germinal: Cambio génico en una célula reproductora que se
incorpora en el ADN de todas las células de la descendencia.
NIVELES MUTACIONALES
Clasificación de las mutaciones basada en la cantidad de material hereditario
afectado por la mutación:
Mutación génica: Mutación que afecta a un solo gen.
Mutación cromosómica: Mutación que afecta a un segmento cromosómico que
incluye varios genes.
Mutación genómica: Mutación que afecta a cromosomas completos (por exceso o
por defecto) o a juegos cromosómicos completos.
MUTACIÓN ESPONTÁNEA E INDUCIDA
Mutación espontánea: Se produce de forma natural o normal en los individuos.
Mutación inducida: Se produce como consecuencia de la exposición a agentes
mutagénicos químicos o físicos.
Principales anomalías cromosómicas
Las anomalías cromosómicas estructurales, consisten en alteraciones en la estructura de los
cromosomas. Se pueden producir espontáneamente o pueden ser heredadas de alguno de los
dos progenitores. Además, en ambos casos, pueden producirse en todas las células o solo en
un porcentaje de células, lo que se denominaría mosaico.
Deleción: pérdida de material genético. Las consecuencias varían en función de los
genes implicados.
Duplicación: Ganancia de material genético (se debe a la duplicación de un
segmento cromosómico). Las consecuencias dependerán de los genes implicados.
Inversión: Se produce un cambio de orientación de un segmento de un cromosoma
y una variación en la disposición de los genes. Si el centrómero no forma parte del
segmento cromosómico reordenado, la inversión se denomina inversión
paracéntrica. Si por el contrario, el centrómero está incluido en el segmento
invertido, la inversión se denomina inversión pericéntrica.
Translocación: Hay un reordenamiento de material genético entre dos cromosomas.
Existen dos tipos de translocaciones cromosómicas:
Translocación Recíproca: Se produce transferencia de segmentos entre dos
cromosomas, de manera que se producen cambios en la configuración pero
no en el número total de cromosomas.
Translocación Robertsoniana: Se produce por fusión de dos cromosomas
acrocéntricos, que forman un nuevo cromosoma y como consecuencia el
número de cromosomas pasa de 46 a 45. En ambos casos, los portadores
tienen problemas reproductivos.
Anillación: Ocurre cuando los extremos de un mismo cromosoma están
delecionados y se unen formando un anillo o círculo.
Algunos ejemplos de estas alteraciones pueden ser:
Síndrome de Down (trisomía 21)
Síndrome de Patau (trisomía 13)
Síndrome de Edwards (trisomía 18)
Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
Síndrome de Turner (45, X)
Mujeres XXX.
Hombres XYY.
¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división celular
anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este material
genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas
relacionados con el síndrome de Down.
Si se detecta la presencia de un cromosoma 21 adicional en todas o en algunas células, el
diagnóstico es síndrome de Down.
¿Qué es la polidactilia?
La polidactilia se refiere a una afección en la que una persona nace con dedos de más en las
manos o los pies. En algunos casos, el dedo adicional es solo un pequeño crecimiento o
protuberancia que sale de un dedo del pie o de la mano. En otros casos, los dedos
adicionales pueden estar completamente formados, o en cualquier punto intermedio.
La mayoría de los casos de polidactilia son esporádicos sin causa atribuible. En algunos
casos, la causa puede estar asociada con una mutación genética o un síndrome. La afección
a veces tiene un componente hereditario y puede transmitirse de padres a hijos.
