BIOLOGÍA

PRIMER CUATRIMESTRE
BLOQUE 1. LA BIOLOGÍA COMO CIENCIA.
¿Qué es la ciencia?
Derivado del latín: saber o conocer. Forma de conocimiento objetiva.
Conjunto de conocimientos racionales obtenidos de manera metódica y que pueden
ser comprobables.
Surge por el deseo innato de conocer y explicar la realidad natural y social. Ofrece
respuestas sobre el medio natural y social 🡪 progreso de la humanidad.

Método científico. Proceso destinado a explicar fenómenos, establecer relaciones

entre los hechos y enunciar leyes.
Reglas o pasos, bien definidos, que permiten que al final de su realización se obtengan
unos resultados fiables.
Biología.
Ciencia que estudia a los seres vivos. Su nombre proviene de dos palabras griegas
bios=vida y logos=estudio.
Principio de universalidad. Todos los seres vivos parten de un principio universal a la
hora de explicar tanto su estructura como los procesos funcionales que desempeña.
Esto implica unanimidad de composición, estructura y funcionamiento para todos ellos.
. – HISTORIA DE LA BIOLOGÍA
A. Biología Antigua.
Aristóteles y Galeno. El primero fue el naturalista más grande de su época, estudio y
describió más de 500 especies animales. Estableció la primera clasificación.
Galeno fue anatomista y diseccionó monos.
Origen vida Anatomía y fisiología humana Generación de disciplinas
B. Biología Moderna.
Invención del microscopio y descubrimiento de la célula. Robert Hooke.
● Carl Linné. Clasificación de las especies. Agrupadas en géneros y clases.
Nomenclatura binomial.
● Charles Darwin. Evolución de las especies por medio de la selección natural.
Teoría celular y herencia genética.
● Gregor Johann Mendel. Asentó las bases de la genética y postuló las Leyes de
Mendel.
● Louis Pasteur. Demostró la falsedad de la generación espontánea. Asentó las
bases de la bacteriología y desarrolló las vacunas del ántrax y de la rabia.

C. Biología Molecular.
Estudio estructura + función celular a nivel molecular BIOQUÍMICA
● A. I. Oparin. Explicación de como la materia inorgánica se pudo transformar en
orgánica y cómo esta última originó la materia viva.
● Watson y Crack. Elaboraron un modelo de doble hélice de ADN.
¿Qué es un ser vivo?
Conjunto de conglomerados químicos con múltiples funciones que lo relacionan
internamente y con el medio ambiente, en un intercambio ordenado de materia y
energía.
Célula. Conjunto de átomos y moléculas que constituyen una estructura material muy
organizada y compleja, que permite:
- Sistemas de comunicación y reacción molecular.
- Intercambio de materia y energía con el entorno.
- Capacidad para desempeñar las funciones básicas de la vida 🡪 nutrición,
relación y reproducción. Los seres vivos actúan y funcionan por si mismos sin
perder su nivel estructural hasta su muerte.
Vida. Concepto y origen.
Como respuesta a ello se nos plantean unas preguntas.
¿Cómo y cuándo surgió la vida?
¿Cómo ha llegado a formarse la enorme diversidad biológica que es una de las
características de nuestro planeta?
¿Cómo surgió nuestra especie?
- Teorías del origen de la vida

a) Creacionismo.
Postula que el universo, la Tierra y la vida fueron creados por un ser inteligente.
Creacionismo religioso y diseño inteligente.
b) Generación espontánea.
Descrita por Aristóteles y hoy rechazada.
Postulaba que la vida podía surgir de forma espontánea a partir de la materia inerte a
través de una esencia vital. Pasteur acabó con esta teoría trabajando con matraces en
condiciones de esterilidad.
c) Panspermia
La vida se ha generado en el espacio exterior y viaja de unos planetas a otros.
Arrhenius afirmaba que la vida provenía del espacio exterior en forma de esporas
bacterianas.
d) Evolución química
La vida se generó de materia inerte y evolucionó en tres etapas.
A. Oparin postuló una teoría:
En las condiciones físico-químicas de la Tierra hace 4.000M.a.
La energía de radiación UVA procedente del Sol.
Las descargas eléctricas de tormentas.
Y las moléculas de los gases atmosféricos (H20, CH4 y NH3), dieron lugar a moléculas
orgánicas prebióticas: aminoácidos y ácidos nucleicos.
Que quedarían atrapadas en charcas de aguas poco profundas en el océano primitivo 🡪
Caldo nutritivo o Sopa primordial.
Algunas de las moléculas que fueron apareciendo en este caldo, se unieron
constituyendo unas asociaciones de forma esférica llamadas coacervados, que NO eran
células.
1. Evolución prebiótica.
Este proceso continuó hasta que aparecieron los a. nucleicos, células capaces de dejar
copias de sí mismas.
Coacervados + a. nucleico 🡪 intercambiaron materia y energía con el medio, dando
lugar a las células primitivas.
2. Evolución química.
Stanley Miller recreó un experimento en las condiciones que enunciaba Oparin y lo
sometió a descargas eléctricas de 60.000V. Obtuvo: aminoácidos, urea, ác. Acético, etc.
3. Evolución biológica.
Estas primeras células se extenderían por los mares 🡪 EVOLUCIÓN BIOLÓGICA.
Seres vivos sencillos 🡪 Seres vivos más complejos 🡪 Diversidad de seres vivos.
BIODIVERSIDAD.
Rasgos comunes a todos. Formados por materia orgánica, realizamos las mismas
funciones.
BLOQUE 2. COMPOSICION QUÍMICA DE LA MATERIA VIVA.
Conceptos y clasificación
A. Conceptos
Elemento químico. Unidad básica de composición de la materia. Materia viva:
bioelementos.
Monómeros
Los bioelementos se asocian y forman biomoléculas
Macromoléculas
Seres vivos. Todos los seres vivos presentan los mismos componentes moleculares
básicos Antepasado común.
B. Clasificación

1. Bioelementos
● B. Primarios (95%). Estructurales: C, O, H y N
Carbono. Base estructural de la vida, forma enlaces covalentes con el O, N, H y S.
Ningún otro elemento puede formar moléculas estables tan diferentes
● B. Secundarios (4,5%). Estructurales y reguladores: P, S, Ca, Na, K.
Los iones Na+, K+ y O-, mantienen el equilibrio osmótico y son fundamentales en la
transmisión nerviosa.
El Ca forma esqueletos.
● Oligoelementos (<0,5%). Reguladores e indispensables: Fe, Cu, F, I, Mn.

2. Biomoléculas
● Inorgánicas
a) Agua (70%). Disolvente universal, termorregulador y estructural.
b) Sales minerales. Estructural y reguladora
c) Gases. CO2, N2, O2

● Orgánicas
a) Proteínas. Estructural, enzimática, transporte.
b) Lípidos. Estructural, reserva energética
c) Hidratos de carbono. Energética y estructural
d) Ácidos nucleicos. Información codificada

C. Estados físicos de la materia de los seres vivos.

La materia puede encontrarse en tres estados: sólido, líquido y gaseoso.
o Estado sólido. Se presentan sustancias que dan lugar a estructuras esqueléticas
y de protección. Pueden ser:
Inorgánicas. Carbonato cálcico.
Orgánicas. Quitina.

o Estado gaseoso. Los gases pueden intervenir en el metabolismo (O2, CO2) o ser
inertes (N2).
o Estado líquido. Formado por dispersiones en las que el disolvente es el agua.
Los solutos pueden tener bajo peso molecular (disoluciones: sales minerales) o
moléculas orgánicas pequeñas (dispersiones coloidales: glucosa).
 Fenómenos en medio acuoso.

Adsorción. Las partículas de un líquido o gas son atraídas hacia la superficie de

un sólido.
Difusión. Es el fenómeno por el cual las moléculas disueltas tienden a
distribuirse uniformemente en el seno del agua.
Diálisis. Es un proceso mediante el cual se separan las partículas dispersas de
elevado peso molecular de las de bajo peso molecular a través de una
membrana semipermeable que sólo deja pasar las partículas pequeñas.
Ósmosis. El paso de disolvente a través de una membrana semipermeable entre
dos disoluciones con distinta concentración.

● Inorgánicas
a) Agua. La vida se desarrolla en medio acuoso, es la molécula más abundante en
los seres vivos, representa más del 70% del peso de los organismos.
- Propiedades. La molécula de agua presenta polaridad: cada átomo de
hidrógeno posee una carga parcial positiva y el oxígeno negativa. La
molécula es un dipolo, que permite la formación de puentes de hidrógeno.
Cada molécula puede unirse a cuatro moléculas de agua vecinas.
- Características.
Elevado calor específico. Grandes aumentos de temperatura provocan
pequeñas variaciones en la Tº del agua.
Menor densidad de su estado sólido.
Disolvente universal.
Función amortiguadora. Regula la temperatura corporal
(termorregulación). Los cambios de temperatura en un organismo afectan a
la rotura y formación de puentes de hidrógeno, ayudando a preservar la
temperatura del organismo.

b) Sales minerales. Aparecen en los seres vivos en diferentes formas:

Sólidas. Cristalizadas, no ionizadas. Constituyen esqueletos.
Estado iónico. Disueltas en medio celular o en líquidos extracelulares: aniones y
cationes.
Formando parte de moléculas orgánicas.
- Funciones.
Formar estructuras esqueléticas. CaCO3 en las conchas de los moluscos.
Regulación de fenómenos osmóticos. Aparición de presiones osmóticas.
Ósmosis. Paso de un disolvente a través de una membrana semipermeable
que separa dos disoluciones de distinta concentración.
Regulación de ácido-base. Muchas reacciones procesos bioquímicos
dependen de la concentración de iones H+.
 ● Orgánicas
a) Lípidos. Biomoléculas formadas por cadenas de carbono que poseen un grupo
carboxilo.
El grupo carboxilo tiene carga negativa en contacto con el agua (carácter ácido). El
resto de la molécula es apolar. ESTRUCTURA HIDRÓFOBA. Cola apolar y cabeza polar.
● Características.
Insolubles en agua, aunque solubles en disoluciones orgánicas (acetona).
Menos densos que el agua.
Untosos al tacto.
● Clasificación: Ácidos grasos, acilglicéridos, esteroides, ceras, isoprenoides y
prostaglandinas.
● Descripción.
Moléculas formadas por cadenas de carbono que poseen un grupo
carboxilo como grupo funcional. Habitualmente forman cadenas de numero
par.
La parte que contiene el carboxilo presenta carga negativa en contacto con
el agua, carácter ácido. El resto de la cola no presenta polaridad, cadena
hidrófoba.
● Tipos.

Ácidos grasos

Moléculas formadas por cadenas de carbono que poseen un grupo

carboxilo.
La parte que contiene el grupo carboxilo manifiesta carga negativa en
contacto con el agua 🡪 carácter ácido. El resto de la molécula es apolar y
con estructura hidrófoba. La cadena apolar es mucho más grande que la
parte con carga 🡪 la molécula no se disuelve en agua.

Ácidos grasos insaturados:

Enlace doble o triple.
A temperatura ambiente son grasas líquidas. Grasas de origen vegetal
(aceites).

Ácidos grasos saturados:

Enlace simple.
A temperatura ambiente son grasas sólidas. Grasas de origen animal.

Acilglicéridos.
 Todos los lípidos que tienen ácidos grasos en su estructura tienen la
capacidad de realizar la reacción de saponificación, son lípidos
saponificables.
Moléculas formadas por la unión de uno, dos o tres ácidos grasos con una
glicerina. La unión se da entre grupos -OH. Se libera una molécula de agua.
Recibe el nombre de enlace éster.
Monoacilglicérido, diacilglicérido o tracilglicérido.

● Funciones.

a) Combustible energético. Liberan mucha energía al oxidarse.

b) Reserva energética. Fundamentalmente glicéridos.
c) Aislante térmico. Conducen mal el calor.
d) Amortiguadores mecánicos. Absorben la energía de los golpes.

Céridos
Ácido graso de cadena larga + monoalcohol, también de cadena larga,
unidos mediante enlace éster.
Molécula completamente apolar.
Función impermeabilizante.

Fosfoglicéridos y esfingolípidos.

Forman parte de las membranas celulares. Cabeza polar y cola apolar,

anfipáticos.

Fosfoglicéridos. Los fosfoglicéridos son fosfolípidos. La estructura de la

molécula es un ácido fosfatídico. El ácido fosfatídico está compuesto por
dos ácidos grasos, una glicerina y un ácido ortofosfórico, unidas mediante
enlace éster.
Esfingolípidos. Compuestos por ceramida. La ceramida está formada por un
ácido graso y una esfingosina. Abundantes en las membranas de las
neuronas.
Esfingomielinas. Ceramida, ácido ortofosfórico y alcohol.
Glucoesfingolipidos. Ceramida y glúcido.

Esteroides, isoprenoides y prostaglandinas.

Lípidos NO saponificables.

Esteroides.
De naturaleza esteroidea. Los esteroides son derivados del ciclopentano.
Origina moléculas como el colesterol y la testosterona. Esenciales para el
desarrollo humano.

a) Colesterol

Estructural.
Sustancia cerosa, parecida a la grasa, que elabora el hígado; se encuentra en
la sangre y en todas las células del cuerpo. Se encuentra exclusivamente en
los alimentos de origen animal. Se distribuye mediante la sangre, al no ser
soluble se une a una proteína formando una lipoproteína

Tipos. Las lipoproteínas de baja densidad (LDL, por sus siglas en inglés) o
colesterol "malo", un alto nivel provoca acumulaciones de colesterol en las
arterias, y las lipoproteínas de alta densidad (HDL, por sus siglas en inglés) o
colesterol "bueno".

Funciones.
Fabricación hormonal. Precursor de muchas hormonas esteroideas.
Metabolismo, desarrollo sexual y óseo, estado mental y digestión.
 Digestión. Clave en la formación de la bilis que ayuda en la digestión de las
grasas.
Antioxidante. El colesterol HDL.
Fabricación de la vitamina D. Precursor de la vitamina D. La luz convierte el
colesterol en vitamina D, que es esencial para el desarrollo óseo.
Reparación de células. Esencial en la formación de nuevas células y en la
reparación de las células desgastadas.
Función cerebral. Papel crítico en el sistema nervioso

Isoprenoides. NO ENTRA.
También llamados terpenos se forman por la unión de moléculas de
isopreno.
Pueden ser lineales o cíclicas.

Prostaglandina. [IMPORTANTE]
Formados a partir de ácido araquidónico. La próstata fue el primer lugar
donde se aislaron y se detectaron, aunque se han encontrado en una gran
cantidad de tejidos.
Son un conjunto de sustancias de carácter lipídico derivadas de los ácidos
grasos de 20 carbonos (eicosanoides), que contienen un
anillo ciclopentano y constituyen una familia de mediadores celulares, con
efectos diversos

Funciones.
a) Relacionadas con procesos inflamatorios, dolor, fiebre, edemas y
enrojecimiento.
b) Su producción se inhibe con la presencia de ácido acetilsalicílico.
c) Algunas funcionan como vasodilatadores, regulando la presión
sanguínea.
d) Promueven la contracción de la musculatura lisa.
e) Intervienen en la coagulación sanguínea.

b) Proteínas.

Biomolécula orgánica formada por CHON. Cadenas poliméricas de aminoácidos

unidos entre si mediante enlaces peptídicos. Son monómeros sólidos,
cristalinos, solubles en agua e isomería espacial.

● Enlace peptídico. Es un enlace covalente que se establece entre el grupo

carboxilo de uno de ellos y el grupo amino de otro, con la liberación de una
molécula de agua. Como resultado se obtiene un enlace amida.
 ● Tipos.

o Oligopéptidos. De 2 a 10 aminoácidos.
o Polipéptidos. De 10 a 100 aminoácidos.
o Proteidos. Cadenas mayores de 100 aminoácidos con peso mayor o igual a 5000
Dalton.
1. Holoproteidos. Polímeros no ramificados de aminoácidos.
2. Heteroproteidos. Llevan componentes no proteicos.
a) Glucoproteínas. Azúcar unido covalentemente a la proteína.
b) Lipoproteínas. Lípidos poco solubles en agua se asocian con
proteínas y así son transportados por el plasma.
Existen 20 tipos de aminoácidos diferenciados por el radical “R”.

● Isomería. Carbono asimétrico (a excepción de la glicocola), gracias a ello

serán posibles dos conformaciones tetraédricas distintas por aminoácido:
esteroisomeros.
● Estructura de las proteínas.
Conformación tridimensional de la cadena de aminoácidos. La estructura es
la que le da función a la proteína.
Tipos.
a) Primaria. Secuencia de aminoácidos en cadena. “Collar de perlas”.
b) Secundaria. Es la disposición en el espacio de la cadena de
aminoácidos. Repetición regular de ciertas conformaciones, como la
hélice α (heilicoidal) y hélice β (lámina).
1. Hélice α. Se obtiene por el giro de la cadena respecto a estos
carbonos.
2. Hélice β. Presenta un ligero plegamiento. Paralelas o
antiparalelas.
c) Terciaria. Cadenas secundarias que mantienen su orden sin
modificaciones. Filamentos. Fibras. Colágeno
d) Cuaternaria. Ensamblaje de dos o más cadenas polipeptídicas
separadas que se unen mediante enlaces no covalentes.
Hemoglobina.
Propiedades.
a) Solubilidad. Los grupos R establecen puentes de hidrógeno con el agua
b) Desnaturalización. Pérdida de estructura con rotura de enlaces y pérdida de
función. Causas: Tª, radiación….
 c) Especificidad. Secuencia exclusiva de la especie. Se logra gracias a la variedad
de las proteínas. Cada organismo tiene sus propias proteínas.
d) Anfótero. Los aminoácidos pueden comportarse como ácido o base
dependiendo del medio en el que estén.

Funciones.

o Estructural. El 25% de las funciones totales de las proteínas.

Mediante proteínas de estructura primaria o secundaria.
Forman filamentos. Ej: glucoproteínas: presentes en membranas celulares,
citoesqueleto: cilios y flagelos, cromosomas, colágeno: tejido conjuntivo,
elastina: tejido conjuntivo elástico, queratina: uñas, pelos; y fibroína: telas de
arañas.
o Reserva. Almacenan aminoácidos. Ovoalbúmina (huevo) y caseína.
o Funciones activas. Enzimas, transporte, contráctiles, defensivas y hormonas.
Enzima. Actúa como biocatalizador
Transportadoras. Se unen a diversas moléculas y las transportan de un lugar a
otro en el organismo.
Contráctiles. Sistemas motores y contráctiles. Actina o miosina.

● Clasificación. Aminoácidos esenciales y no esenciales

Esenciales. Son aminoácidos que no pueden ser sintetizados y deben incluirse en la
alimentación. Fenilalanina o triptófano.
No esenciales. Son sintetizados por el organismo, es decir los “fabrica” el cuerpo.
c) Hidratos de carbono.
Biomoléculas orgánicas generadas a partir de la fotosíntesis que llevan a cabo las
plantas. Se componen de carbono, hidrógeno y oxígeno. Cn (H2O)n.
Se obtienen a partir de la fórmula de la fotosíntesis.
CO2 + H2O 🡪 Cn (H2O)n + O2
Funciones
Energética. Los monosacáridos se pueden oxidar. Combustible de 1er orden.
Reserva energética. El almidón o el glucógeno, este último en animales.
Estructural.
● A nivel celular. La pared vegetal de las células.
● A nivel molecular. El ARN (formados por desoxirribosas) y ADN (formado por
ribosas).
● A nivel tisular. Tejidos vegetales de sostén.
Clasificación.
 ● Monosacáridos.
Sustancias blancas, sabor dulce, cristalizables y solubles. Se oxidan
fácilmente, transformándose en ácidos 🡪 poder reductor.
Son polialcoholes.
Se clasifican atendiendo al grupo funcional: aldosas y cetosas.
Cuando presentan carbonos asimétricos presentan isomería.
Tri, tetr, pent, hex, heptosas.
Isomería. Moléculas que tienen la misma fórmula empírica, pero presentan
características físicas o químicas que las hacen diferentes.
Glucosa y fructosa.

Glucosa.
CONCEPTO. La glucosa es un monosacárido con fórmula molecular C₆H₁₂O₆.​Es una hexosa, es
decir, contiene 6 átomos de carbono, y es una aldosa, esto es, el grupo carbonilo está en el
extremo de la molécula.

LOCALIZACIÓN. Se encuentra en la savia de las plantas y en el torrente sanguíneo humano,

donde se conoce como "azúcar en la sangre".

ORIGEN A NIVEL CORPORAL. La glucosa se produce industrialmente a partir del almidón

mediante hidrólisis enzimática utilizando amilasa. A nivel del organismo se consigue glucosa
mediante la respiración celular, mediante nutrientes y O2..

Obtenemos glucosa mediante carbohidratos que ingerimos y degradamos en la alimentación.

Degradamos las reservas de glucógeno, que es un polisacárido de reserva animal localizado en

el hígado 🡪 glucogenólisis.

Degradación de reserva proteica y de grasa en glucosa 🡪 glucogénesis.

● Ósidos.
Formados por varios monosacáridos.
Enlace O-Glucosídico, se unen a un monosacáridos a través de un oxígeno y liberando
una molécula de agua.
o Holósidos. Oligosacáridos y polisacáridos.

Oligosacáridos. Formados por un número pequeño de monosacáridos. Disacáridos,

trisacáridos…
Enlace O-Glucosídico entre el primer carbono de un monosacárido y el segundo de
otro.
Maltosa. Se obtiene por digestión del almidón o glucógeno. Poder reductor.
Sacarosa. Azúcar común. No tiene poder reductor.
Lactosa. Azúcar de la leche. Formado por una galactosa y una glucosa. Poder reductor.
Polisacáridos. No tienen sabor dulce, no cristalizan y no tienen poder reductor. Sirven
como reserva energética o confieren estructura. Su función la determina el tipo de
enlace que se establezca entre los monosacáridos.
Almidón. Función de reserva energética en vegetales. Formado por amilosa y
amilopectina.
Glucógeno.
CONCEPTO. El glucógeno es un polisacárido formado por cadenas ramificadas de glucosa; no
es soluble en agua.

LOCALIZACIÓN. En el hígado (la mayor parte) y en los músculos, aunque también puede
encontrarse en ciertas células gliales del cerebro.

FUNCIÓN. Reserva energética en los animales.

Celulosa. Formado por glucosas. Paredes celulares vegetales. Otorga resistencia y

dureza. Confiere estructura.
Quitina. Exoesqueletos
o Heterósidos. Formados por monosacáridos unidos a moléculas distintas a
glúcidos (glucolípidos o glucoproteínas).

d) Ácidos nucleicos.
Los ácidos nucleicos son unas biomoléculas compuestas por una pentosa, una base
nitrogenada y un fosfato. El enlace fosfodiéster une los nucleótidos.
Base + pentosa = nucleósido.
Base + pentosa + fosfato = nucleótido

Tipos de ácidos nucleicos.

ADN ARN
Composición A, G, C, T A, G, C, U
Localización Núcleo y en el interior de Núcleo y citoplasma
las mitocondrias y
cloroplastos
Estructura Bicatenaria Monocatenaria
Función Porta la información Interviene en la síntesis
hereditaria del individuo proteica

ARN. Molécula monocatenaria que interviene en la síntesis proteica. Existen cuatro

tipos. Sustituye T por U.

ADN. Dos cadenas de polinucleótidos enrolladas una sobre otra en forma de doble
hélice. Molécula bicatenaria. Porta la información hereditaria del individuo. Se
encuentra en el núcleo, en las mitocondrias y en los cloroplastos.
Enrollamiento dextrógiro. Cadenas antiparalelas.
En una célula la información necesaria para replicarse está en el ADN. Además, para
que la información genética del ADN se pueda expresar es necesario el ARN.

Los cromosomas. El ADN presente en el núcleo de las células se empaqueta con

proteínas y constituye la cromatina. La cromatina y los cromosomas se diferencian en
el empaquetamiento. Los cromosomas se encuentran empaquetados y la cromatina en
desorden.
TEMA 3. INTRODUCCIÓN AL ESTUDIO DE LA CÉLULA.
A. La célula: origen y descubrimiento.
El término célula surge del científico Robert Hooke. La teoría celular fue postulada por
un botánico y un zoólogo en 1838 y 1839, respectivamente: Matthias Schleiden y
Theodor Schwann. Esta teoría fue completada con la afirmación: toda célula proviene
de otra ya existente.
Ramón y Cajal logró describir las neuronas, el funcionamiento neuronal y los posibles
circuitos neuronales del cerebro.
B. La membrana biológica.
Es un tejido que recubre una cavidad o divide dos compartimentos.
Tipos. Membrana peritoneal, membrana pericárdica y membrana pleural.
MEMBRANA CELULAR. Es un componente esencial de la célula, más específica e
importante que cualquier otra membrana.
Tipos. Bicapa lipídica, micelas y liposomas.
Funciones.
Frontera física entre el medio intra y extracelular.
Intercambio de información a través de la membrana 🡪 receptores específicos.
Imprescindibles 🡪 paso clave para desarrollar organismos complejos.
Interviene en procesos de adhesión celular, importantes para la formación y
mantenimiento de los tejidos en los organismos pluricelulares.
Composición.
Compuesta por una bicapa lipídica
- Lípidos.
Fosfolípidos. Componen la bicapa lipídica. Una cabeza apolar y dos colas polares.
Colesterol. Se colocan en el lado interno de la membrana y aporta dinamismo a la
misma.
Glucolípidos. Situadas solo en el lado externo de la membrana.
- Proteínas.
1/3 del total de proteínas corporales se encuentran en la membrana. Se clasifican en
integrales o transmembrana, periféricas y ancladas a lípidos. Dominios proteicos.
Funciones. Transporte de moléculas no liposolubles, actúan como receptores, enzimas
(ciclo de Krebs), actúan como puentes estructuran entre el citoesqueleto y la matriz.
Célula diana. Célula sobre la que actúa una hormona. Células sin la proteína.
- Hidratos de carbono.
Glucocálix: la parte de la membrana plasmática formada por hidratos de carbono,
situada solo en la parte externa de la membrana que se unen a proteínas o lípidos,
formando glucoproteínas o glucolípidos.
Funciones. Actúa como reconocimiento entre las células de un tejido,
interviene en la fecundación (reconocimiento de células), las bacterias se adhieren por
reconocimiento químico y si no tiene lugar, la célula no es sensible y éxito de
trasplantes mediante el reconocimiento de la glucocálix.
Propiedades de la membrana. IMPORTANTE
Autoensamblaje. En medio acuoso, las membranas tienden a formarse ellas mismas.
Bicapas y micelas.
Autosellado. La membrana es capaz de unirse donde sufrió una rotura. Endocitosis y
exocitosis.
Fluidez. Mediante el colesterol
Impermeabilidad / permeabilidad selectiva. La membrana diferencia entre moléculas
polares y apolares (moléculas hidrosolubles y moléculas liposolubles). Selecciona que
moléculas la atraviesan y cuáles no. Transporte pasivo (sin gasto energético) y
transporte activo (gasto energético)
Factores de la permeabilidad selectiva.
o Gradiente de concentración o electroquímico
o Si son liposolubles, es a favor de gradiente.
o Si no son liposolubles (hidrosolubles), mediante las proteínas de la
membrana. El agua no es liposoluble, pero si atraviesa la membrana
lipídica.
o El tamaño de la sustancia, mediante endocitosis y exocitosis. Forma
vesículas
Transporte a través de membrana
Transporte pasivo.
Osmosis. Difusión simple referida al agua. Paso de disoluciones acuosas de mayor
concentración a disoluciones acuosas de menor concentración.
Diálisis. Se produce por movimiento de solutos. Permeabilidad selectiva dependiendo
del tamaño de las moléculas.
Difusión facilitada. La proteína adopta otras formas para facilitar el paso de sustancias.
Filtración. Gradiente de presión.
Transporte activo.
● Bombas de transporte.
o Bombas de Na+/K-. Genera polaridad a la célula. Posibilita que el medio
extracelular sea positivo y el intracelular negativo. ± 70mV. Hacia el
exterior 3 Na+ y hacia dentro 2 K-. Utiliza ATP y lo transforma en ADP + P.
o Bomba Ca2+. Presente en las membranas plasmáticas de las fibras
musculares (sarcolemas).
● Pinocitosis. Líquidos
● Fagocitosis. Sólidos. Restos celulares
Especializaciones de la membrana plasmática.
Microvellosidades. Especialización de la membrana que aumenta enormemente la
superficie de la membrana. Las personas celiacas no absorben el gluten y se forman
una película impermeable que impide la absorción de sustancias.
C. Citoplasma.
Estructura celular envuelta por la membrana celular de aparecía viscosa y se puede
dividir en:
Ectoplasma. Región externa. Más fluida.
Endoplasma. Región interna. Se encuentran los orgánulos
● Funciones
Metabolismo, alojamiento y protección de orgánulos citoplasmáticos.
● Composición

o Citosol. Sustancia gelatinosa que contiene proteínas y nutrientes disueltos.

Constituye el fluido intercelular.
Composición. El 85% es agua, aunque tiene sustancias de manera
coloidal.
 o Orgánulos. Morfología exclusiva de base membranosa que los separa del citosol
y una función específica. ESTRUCTURAS MEMBRANOSAS

a) Retículo endoplasmático.
Red de membranas que forman cisternas, sáculos y túbulos aplanados. Es una
continuidad de la membrana nuclear.
RER y REL.
Funciones. Almacén y transporte de biomoléculas.
RER. Síntesis proteica.
REL. Síntesis de lípidos.
b) Aparato de Golgi.
Cisternas aplanadas rodeadas de membrana, que se parecen a una pila de platos. Cada
4-6 cisternas 🡪 dictiosoma.
Polarizadas.
Cara Cis. De formación
Cara Trans. De maduración
Funciones. Realiza funciones de secreción 🡪 recibe proteínas y lípidos del RE y los
distribuye a la membrana plasmática, a los lisosomas y a las vesículas de secreción.
Formación de membrana plasmática y lisosomas y acrosoma espermático.
c) Lisosomas.
Vesículas esféricas heterogéneas de almacenamiento de baterías enzimáticas. Cuerpo
membranoso.
Actúan a pH 5. Mecanismo de protección celular. Las enzimas funcionan a pH 5 por
tanto, si se vierten al exterior (pH 7) no funcionarían.
Funciones. Digestión de macromoléculas que proceden del exterior.
d) Peroxisomas.
Vesículas de almacenamiento de ácidos grasos y moléculas toxicas. Producen peróxidos
de hidrógenos.
e) Mitocondrias.
Orgánulos de morfología esférica elíptica de doble membrana. ADN propio
Externa. Confiere forma.
Interna. Presenta pliegues 🡪 crestas mitocondriales
Funciones.
Centrales energéticas celulares. Las fibras musculares requieren de muchas
mitocondrias y los adipocitos de muy pocas.
Tienen ADN propio y por lo tanto sintetizan sus propias proteínas.
Replicación propia. Gemación.
o Inclusiones. Partículas insolubles que pueden ser nutrientes o estructuras no
membranosas (ribosomas). Generalmente de naturaleza proteica. Ninguna
estructura de este tipo tiene membrana.

a) Ribosomas.
Localización. En células procariotas y eucariotas y en el interior de las mitocondrias y
cloroplastos. El núcleo no tiene ribosomas.
Estructura. 2 subunidades ensambladas
Composición. 50 proteínas asociadas al ARN ribosómico.
Función. Posibilita la síntesis de proteínas 🡪 traducción.
b) Citoesqueleto
Andamiaje tridimensional, flexible y cambiante.
Composición. microfilamentos de actina, filamentos intermedios y microtúbulos
(compuestos de tubulina).
El citoesqueleto se extiende por todo el citoplasma:

🡺 De forma permanente

🡺 De forma puntual según necesidades de la célula. División celular.

Funciones.
Aporta forma y morfología celular. Proporciona resistencia mecánica a la célula y
determina funciones. Ej. Andamiaje proteico de las microvellosidades
Organización interna. Punto de anclaje y sujeción. Estabilizan la posición de los
orgánulos, siendo esta posición dinámica y cambiante a las circunstancias de la célula.
Medio de transporte celular. Posibilita el transporte de materiales en el citoplasma.
Ensamblaje celular para formar tejidos. Actúa como matriz que une a las células, que
forman el tejido, entre sí y aportan sostén a la estructura. Actuar como vía de
información.
Función de movimiento. Espermatozoides.
Proteínas motoras
Proteínas especiales que utilizan ATP y que tienen capacidad de movimiento y
transporte intracelular.
o Tipos.
Miosinas. Contracción muscular.
Cinesinas y dineínas. Movimiento celular.
TIPO COMPOSICION TAMAÑO LOCALIZACIÓN
Microfilamentos Actina Filamentos Citoesqueleto y
finos asociado a miosina
para la contracción
muscular
Filamentos Miosina, Filamentos Citoesqueleto, pelo
intermedios neurofilamentos intermedios y uñas, piel, y
musculo.

Microtúbulos Tubulina Filamentos Citoesqueleto, cilios,

gruesos flagelos,
cromosomas y
transportando
orgánulos a nivel
intracelular

Tipos de fibras proteicas. Según el tamaño.

A. Filamentos de actina
Compuestos por subunidades de actina asociadas a otras proteínas.
Presentan polaridad. Por un extremo se polimerizan y por el otro se despolimerizan 🡪
Fundamental en procesos de movilidad celular.
● Funciones
Contracción muscular. Deslizamiento de miofilamentos sobre los miofilamentos de
miosina.
Formar la corteza celular. Red densa de proteínas.
Microvellosidades. Para mantener erguidas las microvellosidades. De no ser así no
podrían realizar su función.
Anillo contráctil. Posibilita el reparto de citoplasma entre células hijas.
Pseudópodos.
Ciclosis. Movimientos en el citoplasma

B. Filamentos intermedios.
Fibras proteicas resistentes y duraderas entre 10-12nm.
Muy abundantes en células sometidas a tensión mecánica. Ej. Células epiteliales.
● Composición.
Miosina, queratina (pelo y uñas), vimentina y desmina (células musculares),
neurofilamentos (neuronas).
● Funciones
Permiten a las células soportar tensiones mecánicas.
C. Microtúbulos.
Fibras de citoesqueleto de grosor amplio, formados únicamente por tubulina: Tubulina
α y tubulina β.
Forman los centriolos, cilios y flagelos.
Son polares. Extremo (+), donde crecen y extremo (–) por donde se acortan o
despolimerizan.
● Funciones.
Forman el huso mitótico que dirige el movimiento de los cromosomas en la división
celular.
Organizar el movimiento de orgánulos en el citoplasma.
Formar cilios y flagelos.
Forman centriolos.
c) Centrosoma (centriolos).
Es el centro organizador de los microtúbulos que se compone por dos centriolos
perpendiculares rodeados de una matriz.
 ● Funciones
Ensambla monómeros de tubulina por los extremos positivos.
Inducen la formación del huso acromático durante la división celular.
Corpúsculo basal 🡪 responsable del movimiento.

D. Núcleo
Es un orgánulo que se encuentra disperso en el citoplasma (comunicado mediante
poros), envuelto por una doble membrana que aloja el material genético. Es un
elemento que distingue a las células eucariotas (con núcleo) de las procariotas.
Estados del núcleo: interfásico y mitótico.
a) Núcleo interfásico. El núcleo permite a la célula realizar todas sus actividades.

● Características

o Envoltura nuclear.
o Nucleoplasma
o Cromatina. ADN desordenado.
o Nucleolo

En estado de cromatina. Posibilita la autoduplicación o replicación del ADN y la

transcripción.

b) Núcleo mitótico. Realiza exclusivamente el reparto del material genético.

● Características

o La envoltura nuclear se degenera, degrada y desaparece

o El nucleolo desaparece compactándose la cromatina para generar cromosomas
y así poder realizar el reparto equitativo d la información genética.
Envoltura nuclear.
Barrera lipoproteica perforada o atravesada por poros nucleares que se comunican con
el citoplasma.
● Función
Mantener una estrecha comunicación entre ambas partes de la célula
Nucleolo.
Orgánulo no membranoso con morfología esférica.
 ● Desaparece durante la división 🡪 se integra con la cromatina
● Da lugar al ARN ribosómico

o Estructura

Zona granulada o externa 🡪 se organiza el ARN ribosómico y las proteínas.

Zona fibrilar o interna 🡪 contiene el organizador nuclear.
Lo que nos caracteriza como especie es la secuencia de ADN que contiene codificada la
información empaquetada en los 23 pares de cromosomas.
La replicación y la trascripción no tienen nada que relacione ambos procesos.
CARACTERISTICAS DE TRASCRIPCION Y REPLICACION EXAMEN
BLOQUE 4. FUNCIÓN CELULAR.
Ciclo celular.
Conjunto ordenado de sucesos que conduce al crecimiento de la célula y a la división
en dos células hijas.
Se inicia en el instante en que aparece una nueva célula descendiente de otra y
termina en el momento en que dicha célula origina dos células hijas.

o Organismos unicelulares 🡪 Creación de nuevos individuos.

o Organismos pluricelulares 🡪 Crecimiento y reparación celular.

Ciclos de duplicación de la información cromosómica 🡪 División celular.

o División nuclear/mitosis/cariocinesis
o División citoplasma/citocinesis

Estos mecanismos sirven para mantener la misma información genética que la célula
madre. Para ello se ha de duplicar la información genética antes de la división celular.

🡺 Significado funcional del ciclo celular.

Perpetuar la especie.
Crecimiento y desarrollo.
Procesos de renovación.
Procesos de reparación de tejidos.
INTERFASE. Periodo donde la célula desarrolla actividad metabólica propia. Transcurre
entre dos mitosis y comprende tres etapas. Es la fase más larga del ciclo celular
o Fase G1.
En ocasiones precedida de una fase G0.
Fase donde se produce el mayor crecimiento de la célula.
Síntesis de proteínas y ARN.
La célula duplica su tamaño y su volumen.
o Fase S.

Duplicación del ADN.

Replicación o síntesis del ADN.
● Cada cromosoma se duplica y queda formado por dos cromátidas idénticas.
● Duplicación del núcleo

o Fase G2.

Lapso de seguridad. La célula confirma que se ha completado con éxito la replicación

del ADN.
Termina cuando la cromatina empieza a condensarse.
FASE MITÓTICA (M). División celular.
Metafase. Etapa de división donde los cromosomas se disponen en el ecuador de la
célula.
División celular que incluye:
Mitosis o proceso de división nuclear.
Citocinesis o proceso de segmentación del citoplasma y separación de las dos células
hijas.
Regulación del ciclo celular. Control secuencial de etapas que impiden pasar a la etapa
siguiente si no se cumplen las condiciones de la etapa precedente. Cuatro puntos
básicos:
● Paso de G0 a G1.
● Transición de G1 a S.
● Pase de G2 a M.
● Avance de la metafase a anafase.
Mecanismos de regulación celular.
● Densidad celular
● Respuesta a ciertas señales
Genes de regulación celular.
1. Genes que codifican enzimas. Síntesis de ADN, síntesis y ensamblaje de
tubulina.
 2. Genes que activan la proliferación celular. Para que células quiescentes pasen
a la fase S y entren en división 🡪 protooncogenes.
3. Genes que inhiben la proliferación celular. Genes supresores tumorales.
Proteínas activadoras llamadas ciclinas y proteínas quinasas dependientes de ciclina
(Cdk).
Actúan:
- Entre G1 y S.
- Entre G2 y mitosis.
- En metafase.
Si la célula no recibe señales internas o externas que la inhiban cuando acaba G1,
ciclina y Cdk se unen y comienza el mecanismo de duplicación del ADN.
Una vez que se juntan, forman un factor promotor de la fase M que desencadena los
procesos que impulsan la célula hacia la mitosis.
Replicación de ADN. De una hebra obtengo dos idénticas y asi repartirlas a cada célula
hija.
Etapas del ciclo celular.
1) División.
- Profase
- Metafase
- Anafase
- Telofase
Cariocinesis Citocinesis
2 células hijas
RESULTADO MITOSIS. Dos núcleos hijos con:
- Una cromátida de cada cromosoma
- Misma información genética
Individuos unicelulares clónicos e individuos pluricelulares.
Reproducción asexual. Solo interviene una célula
REPRODUCCIÓN SEXUAL.
La meiosis es un mecanismo de división para que sea posible la reproducción sexual,
asi los gametos tienen 23 cromosomas.
Reduce a la mitad los cromosomas.
. - CONCEPTOS
Senescencia.
Las células senescentes son aquellas en las que se detiene la división. Las células están
vivas y activas metabólicamente.
Mecanismo de defensa donde la célula no quiere causar
Apoptosis.
Muerte celular programada.
Mecanismo de desarrollo.
Proliferación
Se aumenta por división mitótica en número de células.
Diferenciación
Generación de células con características especiales y funciones particulares. A partir
de células totipotenciales (células madre).
Las células pierden la totipotencialidad y la capacidad de división.
PA 16/11/2022 IMPORTANTÍSIMO CAE 100%. PDF
Concepto y causas de cáncer.
El cáncer, constituye un grupo heterogéneo de enfermedades que se caracterizan por
la acumulación de mutaciones en el genoma de las células o en los genes que
controlan la proliferación, hasta el punto en que estas mutaciones afectan las diversas
funciones a nivel molecular, celular, tisular y sistémico, con la consecuente muerte del
paciente.
Esta causado por la alteración de algunas vías de señalización celular: inestabilidad
genética, apoptosis y ciclo celular, proliferación, angiogénesis y metástasis.
Papel de la biología molecular.
Las principales vías que se encuentran alte- radas en las células cancerosas y que se les
han determinado como los rasgos característicos son:
– Inestabilidad genética.
– Apoptosis y ciclo celular.
– Proliferación, angiogénesis y metástasis.

Relación del cáncer y el ciclo celular.

El cáncer se produce por una mutación en los genes que controlan el ciclo celular de
una célula.
Puntos clave que forman la tumoración en fases del ciclo celular (apoptosis,
proliferación, metástasis y angiogénesis).
Apoptosis. Células muy resistentes a la muerte celular.
Proliferación. Las células se duplican de manera acelerada.
Angiogénesis. En cuanto a la angiogénesis, se ha descrito como el proceso mediante el
cual se forman nuevos vasos sanguíneos a expensas de un lecho vascular preexistente.
La angiogénesis tumoral consiste en una serie de complejos pasos consecutivos que
llevan en último lugar a la formación de neovasos que suministran sangre y nutrientes
a la masa tumoral.
Metástasis.
METABOLISMO
Concepto de metabolismo. tipos. respiración celular: glucolisis
Reacciones químicas que ocurren en el organismo para:
- Extraer energía de las biomoléculas que componen los nutrientes
- Sintetizar o degradar moléculas
Necesitan
- Energía: ATP
- Enzimas
- Moléculas: materia prima
El metabolismo es una mezcla de reacciones de degradación de moléculas más grandes
y reacciones de síntesis de estas.
ENERGÍA. Esencial para el crecimiento, reparación y mantenimiento del medio interno
🡪 importar sustancias, fabricar nuevas moléculas y reparar las que envejecen.
- Plantas: fotosíntesis
- Animales: energía de enlaces químicos de ingestión (plantas y animales) 🡪
respiración
Exceso de energía 🡪 almacén de enlaces químicos: glucógeno + lípidos
(moléculas de almacén energético).
Capacidad para realizar trabajo.
- Trabajo químico. Formación y ruptura de enlaces químicos
- Trabajo de transporte. Movimiento de iones, moléculas y partículas
grandes.
- Trabajo mecánico.
Tipos de energía.
- Cinética. Movimiento
- Potencial. Almacén de energía
Características de la energía.
 - Capacidad de reconversión.
Pérdida mediante calor.
Eficiencia en el proceso: 70% energía ejercicio físico.

- En sistemas biológicos.
La energía potencial: gradientes de concentración y enlaces químicos 🡪 energía cinética
en trabajo químico, mecánico y de transporte.
- Importancia alimentos
- Exportada al medio mediante calor
- Retiene el cuerpo 🡪 trabajo

Termodinámica. Es la ciencia que estudia el uso y transformación de la energía.

- 1ª Ley de la Termodinámica. La energía ni se crea ni se destruye en un
universo cerrado 🡪 se transforma.
El cuerpo humano es un sistema abierto.

- 2ª Ley de la Termodinámica. Sistemas tienden a la entropía.

El cuerpo humano mantiene el orden.

Reacciones químicas.
Procesos que transfieren la energía de una parte del sistema a otro.
Se rompen o generan enlaces covalentes de reactivos que se convierten en productos.
Tasa de reacción: velocidad en la que los reactivos 🡪 productos.
Energía libre. Energía potencial almacenada en los enlaces químicos de una molécula.
Reacciones exotérmicas. Reacciones que liberan energía
Reacciones endotérmicas. Reacciones que absorben energía.
Enzimas.
Catalizadores biológicos.
Disminuyen la energía de activación al unirse al sustrato.
Metabolismo.
Conjunto de reacciones químicas, que surgen de interpretar y dar coherencia al
discurso que defiende las funciones de los seres vivos, que ocurren en un organismo
 - Kilocalorías. Medida de la energía liberada o almacenada de enlaces
químicos. Cantidad de energía necesaria para elevar 1ºC a 1L de agua.
Catabolismo. Conjunto de reacciones químicas a partir del cual se degradan moléculas
complejas a moléculas simples, provocando que se libere energía, lo que las convierte
en reacciones exergónicas.
- Principales rutas catabólicas
Respiración celular. Principal vía catabólica. Consiste, mediante la oxidación, en la
degradación de nutrientes y O2 en CO2 y energía en forma de ATP.
- Etapas:
o Glucolisis 🡪 citosol 🡪 si no tengo ingesta de glucosa 🡪 también

β-oxidación de ácidos grasos 🡪 degradación de ácidos grasos. Base

de las dietas de adelgazamiento.

o Ciclo de Krebs.

o Cadena y transporte de electrones.

Anabolismo. Conjunto de reacciones químicas a partir del cual se construyen

moléculas complejas a partir de moléculas simples, para lo que se necesita energía
(para formar enlaces) lo que las convierte a las reacciones anabólicas en endergónicas.
Requiere materia y energía.
A nivel corporal debe existir un equilibrio entre la materia y la energía que produce
tanto un tipo de reacciones como las otras. Si hay un déficit se buscan reserva, si hay
un superávit se almacenan estas reservas.
- Principales reacciones anabólicas
En todas las fases del ciclo celular.
o Interfase. Transcripción: síntesis de ADN y traducción: síntesis de proteínas.
o División. Replicación.

BLOQUE 5. GENÉTICA Y EVOLUCIÓN.

⮚ INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA.

A. La Genética
La genética tiene origen en el S.XIX (Grigor Mendel). Es la ciencia de la herencia y
variación. Explica cómo se heredan y modifican características de los seres vivos.
- Gregor Mendel
Considerado el padre de la genética. Trabajó con la transmisión de caracteres
hereditarios de forma independiente.
Realizó sus experimentos con guisantes: eran económicos, fáciles de manejar y
producían un gran número de descendientes 🡪 añade potencia estadística para facilitar
la obtención de resultados. Además, la planta es hermafrodita y permite la
autofecundación.
Mendel era un hombre muy metódico y paciente y fue contando las características de
todos los guisantes, uno a uno. Trabajó con razas puras.
Razas puras. Aquellas en las que solo existen un carácter u otro. O somos altos o somos
bajos. Mendel en concreto trabajo con el color de la semilla (amarillo o verde).
- Pasos.
Mendel cruzó razas puras 🡪 primera generación filial (F1).
Autofecundó las plantas de la F1 🡪 generación F2.
Repitió este patrón en cada carácter elegido, obteniendo gran cantidad de datos 🡪
análisis estadístico.
- Conceptos.
Gen. Factor hereditario que controla un carácter. La secuencia de ADN que contiene la
información necesaria para la síntesis de una proteína. Secuencia de ADN que se
transcribe a ARNm. EXAMEN
Alelos. Formas alternativas diferentes que puede tener el gen que controla un carácter.
Cada una de las secuencias en las que se puede presentar un carácter. Existen dos
alelos por cada gen: dominancia/codominancia/recesivo.
Genotipo. Conjunto de genes de un individuo. Cada gen es una combinación de alelos
(AA, Aa, aa).
o Homocigoto. Los dos alelos iguales.
o Heterocigoto. Los dos alelos diferentes.

Fenotipo. Manifestación externa del genotipo. (amarillo o verde).

- Leyes de Mendel

1. Ley de uniformidad. Al cruzar dos variedades de razas puras, todos los

descendientes son fenotípicamente iguales y genotípicamente heterocigotos.
2. Ley de la disyunción en los caracteres de la F2. Determina que cuando se cruzan
los descendientes de la F1 aparecen el fenotipo de uno de los progenitores
desaparecidos en la F1 en una proporción 3:1. Los alelos que estaban juntos en
los heterocigotos se separan sin mezclarse y aparecen en la F2, aunque en la F1
no lo manifiestan.
 3. Los caracteres son independientes. El ser verde no va ligado a ser rugoso. En
este cruce se obtuvo una segregación de 9:3:3:1. Posteriormente se comprobó
que los caracteres no eran independientes.
Herencia intermedia. Cuando el heterocigoto presenta un fenotipo de aspecto
intermedio entre los de sus progenitores.
Codominancia. Cuando el heterocigoto muestra fenotipos de ambos progenitores. Tres
genes.
- Teoría cromosómica de la herencia.
Dado el paralelismo de los genes y de los cromosomas. “Los genes están situados en
los cromosomas”.
- Características.
Los genes se presentan en parejas, como los cromosomas.
Los miembros de una pareja de alelos se distribuyen uniformemente entre ls gametos,
como ocurre en la meiosis con los miembros homólogos de cada pareja de
cromosomas.
Las diferentes parejas de alelos se reparten de forma independiente, igual que lo hacen
los cromosomas homólogos.
- Excepciones Leyes Mendel.

● Codominancia
● Alelismo múltiple
● Genes letales
● Herencia ligada al sexo
● Mutaciones
Mutación. Cambio en la secuencia de bases nitrogenadas del ADN. [Completar]
- Mutación cromosómica. Variación en el número y/o estructura de los
cromosomas. Los cromosomas mutados suelen ser más largos que los
cromosomas normales.

● Clasificación.

- Variaciones numéricas. Cambio en el nº cromosómico respecto especie.

Asociar una aneuploidía a una no disyunción. EXAMEN
Aneuploidías humanas. 30% de las fecundaciones 🡪 aborto espontáneo.
El 50% de fetos abortados son por defectos cromosómicos y aneuploidías.
o Trisomías autosómicas. Síndrome de Down [Completar] Síndrome de
Edwards. Síndrome de Patau.
o Aneuploidías sexuales. Klinefelter (XXY), doble Y (XYY), Turner (X0)
 - Variaciones estructurales. Afectan a la estructura de un cromosoma.

● Tipos

o Deleción. Se elimina un segmento del cromosoma. Síndrome del

maullido de gato: deleción del brazo corto del cromosoma 5,
Prader-Willi: deleción del brazo largo del cromosoma 15.
o Duplicación. Se duplica un segmento del cromosoma.

● En tándem.
● Desplazada.
● Invertida

Corea de Huntington: duplicación por repetición de un cromosoma

autosómico. Manifestación tardía, dominante. Síndrome de X-frágil:
duplicación por repetición en el cromosoma X.
o Inversiones. Un segmento de cromosoma se invierte 180º. Son las
más difíciles de detectar.
Pericéntricas.
Paracéntricas.
o Translocaciones. Se mueven fragmentos de un cromosoma a otro y
del otro al uno. Afectan mayoritariamente a dos cromosomas. No
implica ni pérdida ni ganancia de material.

● Herencia cuantitativamente.
PA 14/12/2022
Síndrome de San Filippo
● Concepto. Alzheimer juvenil.
● Causa genética. Tipo de herencia. (aa) autosómico recesivo.
● Signos y síntomas.
● Tratamiento.
CARIOTIPO
Conjunto de cromosomas. En el ser humano se estructuran en 23 pares de
cromosomas.