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Mutaciones
Síndrome de down
Marely Molina 3c
Profesor: arturo loPez rojas
colegio vizcaya
fecha: 05/11/23
Resumen:
El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un cromosoma
extra. Los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo. El
término médico de tener una copia extra de un cromosoma es ‘trisomía’. Al
síndrome de Down también se lo llama trisomía 21. Esta copia extra cambia la
manera en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro del bebé, lo que puede
causarle tanto problemas mentales como físicos.
Abstract:
Down syndrome is a condition in which the person has an extra chromosome.
Chromosomes are small "packets" of genes in the body. The medical term for
having an extra copy of a chromosome is 'trisomy'. Down syndrome is also called
trisomy 21. This extra copy changes the way the baby's body and brain develop,
which can cause both mental and physical problems.
Por lo general, los bebés nacen con 46 cromosomas. Los bebés con síndrome de
Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21.
Aun cuando las personas con síndrome de Down pueden actuar y verse de
manera similar, cada una tiene capacidades diferentes. Las personas con
síndrome de Down generalmente tienen un coeficiente intelectual (una medida
de la inteligencia) en el rango de levemente a moderadamente bajo y son más
lentas para hablar que las demás.
Algunas características físicas comunes del síndrome de Down incluyen:
• Cara aplanada, especialmente en el puente nasal
• Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
• Cuello corto
• Orejas pequeñas
Palabras clave: síndrome, sindrome de down, trisomia 21
Tipos de síndrome de Down
Hay tres tipos de síndrome de Down. Por lo general no se puede distinguir entre
un tipo y el otro sin observar los cromosomas porque las características físicas y
los comportamientos son similares:
Trisomía 21: La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen trisomía
21.1 Con este tipo de síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene tres copias
separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales.
Síndrome de Down por translocación: Este tipo representa a un pequeño
porcentaje de las personas con síndrome de Down.1 Esto ocurre cuando hay una
parte o un cromosoma 21 entero extra presente, pero ligado o “translocado” a un
cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma 21 separado.
Síndrome de Down con mosaicismo:
Los niños con síndrome de Down con mosaicismo pueden tener las mismas
características que otros niños con síndrome de Down. Sin embargo, pueden
tener menos características de la afección debido a la presencia de algunas (o
muchas) células con la cantidad normal de cromosomas.
Algunos de los problemas de salud más comunes entre los niños con síndrome
de Down son los siguientes
• Pérdida auditiva.
• Apnea del sueño obstructiva, que es una afección en la que la persona deja
de respirar temporalmente mientras duerme.
• Infecciones de oído.
• Enfermedades de los ojos, como cataratas, y problemas de los ojos que
requieren anteojos.
• Defectos cardiacos presentes desde el nacimiento.
Otros problemas de salud menos comunes entre las personas con síndrome de
Down incluyen:
• Obstrucciones intestinales desde el nacimiento que requieren cirugía.
• Dislocación de la cadera.
• Enfermedad tiroidea.
• Anemia (cuando los glóbulos rojos no pueden llevar suficiente oxígeno al
cuerpo) y deficiencia de hierro (anemia en la que los glóbulos rojos no
tienen suficiente hierro).
• Leucemia desde la lactancia o la niñez temprana
Tratamientos
El síndrome de Down es una afección que dura toda la vida. Los servicios que se
proporcionan temprano suelen ayudar a los bebés y a los niños con síndrome de
Down a mejorar sus capacidades físicas e intelectuales. La mayoría de estos
servicios se centran en ayudar a los niños con este síndrome a desarrollarse a su
máximo potencial. Estos servicios incluyen terapia del habla, ocupacional y física,
y generalmente se ofrecen a través de los programas de intervención temprana
de cada estado. Los niños con síndrome de Down también podrían necesitar
ayuda o atención extra en la escuela, aunque a muchos de estos niños se los
incluye en las clases regulares.
¿Cómo diagnostican los médicos el síndrome de down?
La prueba de diagnóstico del síndrome de Down implica obtener una muestra de
material genético. Luego de la extracción, la muestra se analiza para verificar si
hay material extra del cromosoma 21, lo que podría indicar que el feto tiene
síndrome de Down.
CONCLUSIÓN
el síndrome de down afecta a la capacidad de aprendizaje de diversas maneras,
y la mayoría de ellos tiene una deficiencia mental moderada pero son muy
capaces de aprender aunque su ritmo de aprendizaje suele ser mas lento.
Sabiendo esto podemos ayudarlos con simples cosas, como
por ejemplo no menospreciarles, teniéndoles paciencia, tampoco tenemos que
sobreprotegerles, solo tratarlos como alguien más
fuentes bibliográficas
https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndrome.html#:~:t
ext=El%20t%C3%A9rmino%20m%C3%A9dico%20de%20tener,tanto%20pro
blemas%20mentales%20como%20f%C3%ADsicos.
https://espanol.nichd.nih.gov/salud/temas/down/informacion/diagnostica
