FUNDAMENTOS DE LA GENETICA

GENÉTICA: La genética es el campo de la biología que estudia la herencia que se

transmite de generación en generación. Genética proviene de la palabra γένος (gen) que
en griego significa "descendencia". Abarca el estudio de las células, los individuos, sus
descendientes y las poblaciones en las que viven los organismos. Se ha dividido en tres
grandes ramas:
1.- Genética clásica: aquella que no emplea herramientas de la biología molecular.
Leyes de Mendel
2.- Genética molecular: estudia la estructura y la función de los genes
3.- Genética de poblaciones: describe la variación y distribución de la frecuencia de
los genes para explicar los fenómenos evolutivos.

El material genético se encuentra en un área no limitada, pero reconocible, de la célula

denominada nucleoide.
NUCLEOIDE: Es la región que contiene el ADN en el citoplasma de las células.
Dentro del nucleoide pueden existir varias copias de la molécula de ADN.

ADN: Es la sustancia química donde se almacenan las instrucciones que dirigen el

desarrollo de un huevo hasta formar un organismo adulto, que mantienen su
funcionamiento y que permiten la herencia. Es una molécula formada por tres tipos de
sustancias:
1.- Azúcares, llamados desoxirribosas
2.- Ácido fosfórico
3.- Bases nitrogenadas de cuatro tipos, la adenina, la guanina, la timina y la citosina.
GEN: Una unidad de almacenamiento de información capaz de sufrir replicación,
mutación y expresión. Es la unidad funcional de la herencia
CROMOSOMA Y GEN: Los genes son fragmentos de cadenas de ADN que
determinan la herencia de una característica determinada, o de un grupo de ellas. Un
cromosoma está compuesto por diferentes genes.
GENES Y ALELOS: Los alelos son formas alternativas del mismo gen que ocupan
una posición idéntica en los cromosomas y controlan los mismos caracteres.
DOMINANCIA COMPLETA: un alelo domina al otro expresando su característica
completamente en presencia del alelo no dominante o recesivo
DOMINANCIA INCOMPLETA: cuando un alelo no es claramente dominante o
recesivo, el fenotipo resulta intermedio.
CODOMINANCIA: cuando un alelo no es claramente dominante o recesivo ambos
alelos se expresan.
FENOTIPO: Es la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma de los
caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interacción
entre el genotipo y el ambiente.
GENOTIPO: Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus
progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la
otra mitad de la madre. Los rasgos que se transmiten a la descendencia incluidos en el
material genético.
 LEYES DE MENDEL

Gregor Mendel (1822- 1884) Monje y botánico austriaco que formuló las leyes de la
herencia biológica que llevan su nombre. Sus rigurosos experimentos sobre los
fenómenos de la herencia en las plantas constituyen el punto de partida de la genética,
una de las ramas fundamentales y emblemáticas de la biología moderna.
Primera ley de Mendel: Ley de la Uniformidad de los híbridos de la primera
generación (F1). y dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura
(ambos homocigotos) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera
generación son iguales.
Si se cruzan dos líneas puras (homocigotas) para un determinado carácter: Los hijos de
la primera generación serán todos iguales (= fenotipo = genotipo). Siendo cada uno de
los padres homocigoto, solo le puede pasar a sus hijos el único alelo o variante del gen
que porta.
Segunda ley de Mendel: Ley de la Segregación Al cruzar dos razas puras, los
caracteres recesivos, quedan ocultos en la primera generación, pero reaparecen en la
segunda. Aparecen en proporción de 1: 3 ó de ¼ recesivo ¾ dominante.
Organismos de la segunda generación que resultan de los híbridos de la primera
generación son diferentes en su Fenotipo. Esta variación se explica por la segregación
de los alelos, que son responsables de estas características. En un primer momento
estaban juntos en el híbrido, pero después se separan entre los distintos gametos.

Tercera Ley de Mendel: Ley de la Dominancia. Cuando se cruzan organismos que se

diferencian sólo en un carácter. P ej. color de la semilla La primera generación F1 es
igual al padre que tiene el carácter dominante. En este caso se habla de cruces
monohíbridos. F1
Uno de los dos genes de cada rasgo dicotómico es más dominante y define el rasgo en
los organismos heterocigoticos. DOMINANTE RECESIVO

GENOMA HUMANO Es la totalidad de la información genética almacenada en el

ADN de las células. Cada persona tiene su propio genoma, el cual guarda una gran
similitud (99,8%) con todos los de su propia especie y se diferencia de la del chimpancé
en el 1%. El genoma humano, contiene las instrucciones que determinan las
características físicas y en parte psicológicas e intelectuales del individuo, ha sido
descifrado en más del 99%
 EL GENOMA EUCARIOTA Y PROCARIOTA
El genoma procariota: Está formado por un cromosoma, compuesto por una molécula
circular de ADN. Este cromosoma es extremadamente pequeño, con cerca de 6 x 105
(pb) pares de bases a 9,2 x 106 pb, cuando se compara al de los eucariotas.
Con todo, posee ADN suficiente para codificar todas las proteínas necesarias a su
desarrollo. Estos genomas poseen aún un pequeño porcentaje de ADN que no codifica
proteína, los cuales son llamados como “secuencias nucleotídicas cortas y repetidas”.
Además del cromosoma circular único, la mayoría de las bacterias posee una o más
unidades genéticas móviles, que pueden ser divididas en tres categorías de acuerdo con
el mecanismo de movimiento:
 Transposones: engloba elementos genéticos compuestos por genes que los
habilitan a moverse dentro del genoma. Estos elementos genéticos pueden
desligarse o salir de una posición del genoma e insertarse en otra.
Para ello, producen una enzima, la transponasa, capaz de promover la inserción
del propio elemento, o de una de sus copias, en una nueva región del
cromosoma, se necesita que en el nuevo lugar ocurra un corte en la cinta de
ADN para que el elemento transponible sea insertado y reconectado en la nueva
posición.
Así, en cuanto estos elementos son insertados, pueden modificar la forma como
los genes adyacentes serán expresados, generar nuevas combinaciones genéticas
y modificar de forma favorable o no, los genomas de las bacterias portadoras.
 Fagos: También llamados como virus de bacterias o bacteriófagos, puede tener
como material genético ADN o ARN. Los fagos, poseen forma extracelular
capaz de insertarse en los genomas de los procariotas a partir de infección viral.
Como en un virus, el material genético queda protegido de la acción degradante
de muchos compuestos del medio extracelular, gracias a una capa proteica,
conocida como capside.

 Plásmidos: engloba moléculas de ADN circulares, extra genéticos, de

replicación autónoma e independiente del cromosoma bacteriano. Estos
elementos genéticos pueden existir en una o más copias por célula.
Además de eso, diferentes tipos de plásmidos pueden suceder en una misma
célula. Con relación a los aspectos funcionales los plásmidos pueden conferir
ventaja adaptativa a las bacterias, como el poder de infección en el caso de
patógenos, además de resistencia a los antibióticos y la posibilidad de defensa
contra otras bacterias.
Los plásmidos son elementos de extrema importancia para la biotecnología, una
vez que poseen genes que controlan la capacidad de la propia transferencia de
una célula bacteriana a otra, en un proceso conocido como conjugación. Este
mecanismo, que envuelve un tipo de integración del ADN del plásmido al ADN
de una célula objetivo, ha sido muy explorado en las actividades de ingeniería
genética.
El genoma eucariota: Diferentemente del genoma procariota, el ADN eucariota está
organizado en unidades conocidas como cromosomas, los cuales contienen segmentos
de copias únicas (genes) y diferentes familias de ADN repetitivos (la mayoría no
genética).
Vale la pena recordar que el número de cromosomas puede variar desde 2n=2, como en
la Parascaris univalens, hasta números bastante más elevados, como en el hombre
2n=46, o en el girasol salvaje Helianthus Pauciflorus, donde 2n=102.
Es importante resaltar también que el número de cromosomas puede ser constante o
variar entre especies próximas y en pocos casos, el mismo puede suceder entre
poblaciones de la misma especie.
¿Cuál es la importancia de los cromosomas? En primer lugar, es en estas estructuras que
los segmentos genéticos y no genéticos se encuentran localizados. En segundo lugar,
especies que se reproducen sexualmente necesitan de un nivel de organización elevado,
para que los cromosomas homólogos puedan reconocerse en la meiosis, intercambiar
segmentos en el proceso de permuta genética y generar gametos viables.
Además de una distribución correcta de los cromosomas en los gametos, este proceso
garantiza combinar en los hijos las características de los padres, lo que permite la
generación de tantos tipos diferentes de individuos dentro de una misma especie.
Partiendo del supuesto que en los cromosomas están localizados los diversos tipos de
familias de ADN, podemos retornar a la explicación de cómo estos se organizan.
 CICLO CELULAR

Para dividirse, una célula debe completar varias tareas importantes: debe crecer, copiar
su material genético (ADN) y dividirse físicamente en dos células hijas. Las células
realizan estas tareas en una serie de pasos organizada y predecible que conforma el ciclo
celular. El ciclo celular es un ciclo, y no un camino lineal, porque al final de cada ronda
las dos células hijas pueden iniciar el mismo proceso exacto otra vez desde el inicio.
En las células eucariontes, o células con un núcleo, las etapas del ciclo celular se
dividen en dos fases importantes: la interfase y la fase mitótica (M).
 Durante la interfase, la célula crece y hace una copia de su ADN.
 Durante la fase mitótica (M), la célula separa su ADN en dos grupos y divide su
citoplasma para formar dos nuevas células.
Interfase
Entremos al ciclo celular justo cuando se forma una célula por división de su célula
madre. ¿Qué debe hacer ahora esta célula recién nacida si desea seguir su vida y
dividirse? La preparación para la división sucede en tres pasos:
Fase G1: también llamada fase del primer intervalo, la célula crece físicamente, copia
los organelos y hace componentes moleculares que necesitará en etapas posteriores.
Fase S: En la fase S, la célula sintetiza una copia completa del ADN en su núcleo.
También duplica una estructura de organización de microtúbulos llamada centrosoma.
Los centrosomas ayudan a separar el ADN durante la fase M.
Fase G2: Fase del segundo intervalo, la célula crece más, hace proteínas y organelos, y
comienza a reorganizar su contenido en preparación para la mitosis. La fase G 2 termina
cuando la mitosis comienza.
Las fases G1 S y G2 se conocen en conjunto como interfase. El prefijo inter significa
entre, lo cual refleja que la interfase ocurre entre una fase mitótica (M) y la siguiente.
Fase M
Durante la fase mitótica (M), la célula divide su ADN duplicado y su citoplasma para
hacer dos nuevas células. La fase M implica dos procesos distintos relacionados con la
división: mitosis y citocinesis.
En la mitosis, el ADN nuclear de la célula se condensa en cromosomas visibles y es
separado por el huso mitótico, una estructura especializada hecha de microtúbulos. La
mitosis ocurre en cuatro etapas: profase (que a veces se divide en profase temprana y
prometafase), metafase, anafase y telofase. Puedes aprender más sobre estas etapas en el
video sobre mitosis.
En la citocinesis, el citoplasma de la célula se divide en dos, lo que forma dos nuevas
células. La citocinesis generalmente comienza apenas termina la mitosis, con una
pequeña superposición. Es importante notar que la citocinesis ocurre de forma diferente
en células animales y vegetales.

La duración del ciclo celular varía entre las diferentes células. Una célula humana típica
puede tardar unas 24 horas para dividirse, pero las células mamíferas de ciclo rápido,
como las que recubren el intestino, pueden terminar un ciclo cada 9-10 horas cuando
crecen en medios de cultivo.

MITOSIS
La célula mostrada debajo se encuentra en el principio de la profase, y los cromosomas
condensados, con forma de X se encuentran visibles.
Cada uno de estos cromosomas está de hecho formado por dos cadenas idénticas de
ADN. El ADN es duplicado previamente en el ciclo celular en la fase S. En breve
regresaremos a discutir la fase S.
Metafase: los cromosomas se alinean en medio de la célula (en la placa metafásica o
ecuatorial) preparándose para ser divididos equitativamente en células hijas.

Anafase: Las mitades idénticas de los cromosomas son jalados a lados opuestos de la
célula para producir dos nuevas células que son iguales a la célula madre. En las
siguientes etapas, la anafase y la telofase, la célula finaliza la separación de los
cromosomas y la división de la célula.

Telofase: La membrana nuclear se reconstruye durante la telofase, completando el

proceso de división celular. Una ilustración del proceso completo se muestra a
continuación, resaltando la naturaleza cíclica del proceso. La interfase es el tiempo que
transcurre entre divisiones celulares, cuando la célula simplemente está haciendo su
trabajo en el cuerpo. La mayor parte del tiempo, las células se encuetran en la interfase.
 MEIOSIS
En muchas formas, la meiosis es muy similar a la mitosis. La célula experimenta etapas
similares y utiliza estrategias similares para organizar y separar los cromosomas. En la
meiosis, sin embargo, la célula tiene una tarea más compleja. Al igual que en la mitosis,
necesita separar las cromátidas hermanas (las dos mitades de un cromosoma duplicado).
Pero también debe separar los cromosomas homólogos, los pares de cromosomas
similares pero no idénticos que un organismo recibe de sus dos padres.
Estos objetivos se logran en la meiosis mediante un proceso de división de dos etapas.
Los pares homólogos se separan durante una primera ronda de división celular, llamada
meiosis I. Las cromátidas hermanas se separan durante una segunda ronda, llamada
meiosis II.
Meiosis I
Antes de entrar en la meiosis I, una célula primero debe pasar por la interfase. Al igual
que en la mitosis, la célula crece durante la fase G 1 copia todos sus cromosomas durante
la fase S y se prepara para la división durante la fase G2
Durante la profase I, comienzan a aparecer las diferencias con la mitosis. Como en la
mitosis, los cromosomas comienzan a condensarse, pero en la meiosis I, también
forman pares. Cada cromosoma se alinea cuidadosamente con su pareja homóloga de
modo que los dos se emparejan en posiciones correspondientes a todo su largo.

Este proceso, donde los cromosomas homólogos intercambian partes, se llama

entrecruzamiento. Es ayudado por una estructura de proteína llamada complejo
sinaptonémico que mantiene juntos a los homólogos. Los cromosomas en realidad
estarían colocados uno encima de otro, como en la imagen siguiente, a lo largo del
entrecruzamiento; solamente se muestran uno junto al otro en la imagen anterior para
que sea más fácil ver el intercambio de material genético.
Los puntos donde suceden los entrecruzamientos son más o menos al azar, lo que
conduce a la formación de cromosomas nuevos “remezclados” con combinaciones
únicas de alelos.
Después del entrecruzamiento, el huso comienza a capturar los cromosomas y moverlos
hacia el centro de la célula (placa metafásica). Esto se puede parecer a la mitosis, pero
hay una diferencia. Cada cromosoma se une a los microtúbulos de solo uno de los polos
del huso, y los dos homólogos de un par se unen a los microtúbulos de polos opuestos.
Por lo tanto, durante la metafase I, son los pares homólogos no los cromosomas
individuales los que se alinean en la placa metafásica para la separación.

En la anafase I, los homólogos son separados y se mueven a los extremos opuestos de la

célula. Las cromátidas hermanas de cada cromosoma, sin embargo, permanecen unidas
una con la otra y no se separan. Finalmente, en la telofase I, los cromosomas llegan a
polos opuestos de la célula. En algunos organismos, la membrana nuclear se vuelve a
formar y los cromosomas se des condensan, aunque en otros se omite este paso, puesto
que las células pronto experimentan otra ronda de división, la citocinesis por lo general
se produce al mismo tiempo que la telofase I y forma dos células hijas haploides.
Meiosis II
Las células se mueven de la meiosis I a la meiosis II sin copiar su ADN. La meiosis II
es un proceso más corto y simple que la meiosis I, y podría resultarte útil pensar en la
meiosis II como “mitosis para células haploides.”
Las células que entran en meiosis II son aquellas creadas en la meiosis I. Estas células
son haploides, tienen un cromosoma de cada par homólogo, pero sus cromosomas
todavía están formados por dos cromátidas hermanas. En la meiosis II, las cromátidas
hermanas se separan y producen cuatro células haploides con cromosomas no
duplicados.
Durante la profase II, los cromosomas se condensan y la envoltura nuclear se rompe, si
es necesario. Los centrosomas se separan, el huso se forma entre ellos y los
microtúbulos del huso comienzan a capturar los cromosomas.
Las dos cromátidas hermanas de cada cromosoma son capturadas por los microtúbulos
de polos opuestos del huso. En la metafase II los cromosomas se alinean
individualmente a lo largo de la placa metafásica. En la anafase II, las cromátidas
hermanas se separan y son arrastradas hacia polos opuestos de la célula.
En la telofase II, las membranas nucleares se forman alrededor de cada juego de
cromosomas y los cromosomas se descondensan. La citocinesis divide los juegos de
cromosomas en células nuevas, y se forman los productos finales de la meiosis: cuatro
células haploides en las que cada cromosoma tiene una sola cromátida. En los seres
humanos, los productos de la meiosis son los espermatozoides y los óvulos.
 BASES MOLECULARES DE LA TRANSMISIÓN DE LA
INFORMACIÓN GENÉTICA
La Base Molecular es la Interacción de los 2 ácidos Nucleicos( ADN +ARN), conocida
también como Dogma de la Biología Celular y Molecular, el ADN participa en la
Transmisión de caracteres hereditarios de los progenitores a hijos, también actúa en la
Transcripción del ARNm durante la síntesis proteica, en el Control y Coordinación de
todos los procesos celulares, por otra parte, el ARN es un complemento del ADN,
participa en la Traducción de la información del ADN en Proteínas celulares, solo el
ARNm es codificado en el núcleo por 1 de las cadenas de Nucleótidos del ADN, la
información contenida en el ARNm es ejecutada en el citoplasma por el ARNt, ARNr y
los ribosomas para la transformación de Aminoácidos en proteínas celulares.
A partir del ADN se produce ARN y a partir del ARN se producen proteínas
La copia precisa de la información genética contenida en el ADN nos lleva a la cuestión
de cómo esta información modela las actividades de la célula. El siguiente paso
necesario para la comprensión de este proceso fue el conocimiento de la transcripción,
mecanismo mediante el cual, el ADN forma la molécula de ARN correspondiente, en
forma de una hebra simple. Tal como ocurre en la replicación del ADN, la información
genética se transcribe de forma fiel mediante la adición de bases complementarias.
Después, el ARN mensajero (ARNm) se traslada a los orgánulos celulares llamados
ribosomas, donde se lleva a cabo la traducción de proteínas. El código genético
gobierna la traducción, que se basa en la correspondencia que existe entre 3 bases o
triplete de la secuencia del ARN y un aminoácido específico de la secuencia proteica. El
triplete ACC provoca la adición de treonina en la secuencia proteica que se está
formando, CCC la de prolina y así sucesivamente. Por lo tanto la información contenida
en la secuencia lineal de bases del ADN codifica la síntesis de una secuencia lineal de
aminoácidos de una proteína. De tal manera, que un cambio en las bases del ADN
conlleva un cambio en la proteína correspondiente. Por ejemplo, un cambio de la base A
por C en el triplete ACC produciría la adición de prolina en lugar de treonina. Las
proteínas son muy específicas, es decir tienen funciones biológicas muy concretas, con
lo cual un cambio que afecte a la función que realizan, provocaría una alteración
estructural o fisiológica en el organismo. Estas diferencias en la información genética
del ADN, son las responsables de las diferencias heredadas entre individuos, tales como
el color de ojos o las enfermedades genéticas como la hemofilia. A partir del ADN se
sintetiza ARN y a partir del ARN se sintetizan proteínas, éste es el llamado "dogma
central de la biología molecular".
Bibliografía:
https://es.slideshare.net/monicasandovalsaenz/fundamentos-de-la-gentica-
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%20que%20viven%20los%20organismos.
https://biologia.laguia2000.com/genetica/el-genoma-eucariota-y-procariota
https://cadgblogwordpresscom.wordpress.com/2015/11/30/genomas-eucariota-y-
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cycle/a/cell-cycle-phases
https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Ciclo-celular#:~:text=El%20ciclo
%20celular%20comprende%20toda,prepara%20para%20una%20divisi%C3%B3n
%20celular.
https://www.cancerquest.org/es/biologia-del-cancer/el-ciclo-de-la-celula
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a/phases-of-meiosis
https://sites.google.com/site/ibioconalep/descripcion-de-base-molecular-de-la-vida
https://telos.fundaciontelefonica.com/archivo/numero033/almacenamiento-expresion-y-
transmision-de-la-informacion/