MUTACIONES
Fereshta Gardezi Villegas
Definición
Cualquier cambio en la
secuencia de bases del ADN
IMPORTANCIA
Materia prima de los
cambios evolutivos
Variabilidad genética
Sin mutaciones no
habría adaptación
TIPOS DE MUTACIONES
Por tipo de célula
Por nivel en el que se realiza el cambio
Por su origen
Por su efecto
En células somáticas
Por tipo de Cualquier tipo de célula y tejido del
célula cuerpo. No se heredan.
En células de la línea germinal
Gametos sufren mutación (óvulos y
espermatozoides). Heredables. Organismo
porta mutaciones en todas las somáticas
también.
HUNTINGTON CÁNCER
Puntuales
Por nivel en En un solo par de bases en un gen. No
que se realiza cambios significativos en el organismo,
el cambio
Génicas
Aumento, duplicación o cambio de
lugar de GENES.
Cromosómicas
A gran escala, disminuyen o aumentan
cromosomas, o se pierden fragmentos.
Aberraciones cromosómicas
MUTACIONES PUNTUALES
Sustitución de bases: Reemplazo de transición si es en
bases del mismo tipo (purinas A,G o pirimidinas T,C), o
de transversión si es intercambio entre distintos tipos.
Inserción: Se añade una base cualquiera entre dos
bases originales
Deleción: Pérdida de una base cualquiera
Duplicación: Una base se duplica y quedan dos bases
iguales juntas que no estaban así en secuencia original.
MUTACIONES PUNTUALES
MUTACIONES PUNTUALES
MUTACIONES PUNTUALES
MUTACIONES GÉNICAS
Inserción: Se añade un gen dentro de un cromosoma
Deleción: Se pierde un gen
Inversión: Gen cambia de lugar dentro del mismo brazo
del cromosoma
Duplicación: Se duplica un gen.
Traslocación: Gen de un cromosoma pasa al extremo
de otro cromosoma
MUTACIONES GÉNICAS
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Aumento de cromosomas: Aumenta el número que por
especie corresponde. Lo más común es cromosoma
extra en el par 21 o cromosomas sexuales
Pérdida de cromosomas: Se elimina cierto cromosoma
Pérdida de un fragmento de cromosoma: No se pierde
todo el cromosoma, solo un extremo
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Espontáneas
Por su origen Cambios genéticos se presentan de
forma natural, sin razón ni causa clara.
Inducidas
Originadas por factores externos (físicos o
químicos), llamados agentes mutagénicos.
Con sentido
Por su efecto Altera un codón, produce proteína modificada
que puede funcionar parcialmente o no hacerlo
Sin sentido
Codón de paro, transcripción se detiene antes
de tiempo.
Silenciosa
Cambia una base, pero no se modifica el
producto final. No hay cambios tangibles tras
la síntesis de proteínas.
MUTÁGENOS
Agentes físicos o químicos que aumentan
la tasa de mutación.
Cada mutágeno produce un tipo
específico de mutación.
AGENTES QUÍMICOS
Bases análogas: Similares a bases nitrogenadas, se
aparean de manera inespecífica con las bases
Alquilantes, hidroxilantes: Donan grupos alquilos o
hidroxilos
Desaminantes: Quitan grupo amino a las bases
Intercalantes: Moléculas entre bases deforman
estructura y ocasiona mutaciones puntuales.
Provocan que bases se apareen con quien no deben
AGENTES FÍSICOS
(RADIACIONES)
Ionizantes: Desalojan electrones de átomos,
transforman moléculas estables en iones radiactivos
que modifican estructura de bases.
Rayos X y gamma
No Ionizantes: Causan uniones químicas entre bases
pirimidínicas, origina dímeros de pirimidina,
distorsionan estructura del ADN e inducen mutaciones.
Rayos UV
REFERENCIAS
De Erice E., González A. (2012). Biología. La Ciencia de la Vida.
McGraw Hill
Tórtora G., Funke B., Case C.. (2007). Introducción a la Microbiología.
Editorial Panamericana.
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