TEMA 6.

DIAGNÓSTICO PRENATAL Y MALFORMACIONES

CONGÉNITAS.
1. INTRODUCCIÓN
 Diagnóstico prenatal: detección prenatal de enfermedades congénitas fetales:
o Cromosomopatías.
o Enfermedades monogénicas: fibrosis quística, Charchot-Marie-Tooth…
o Enfermedades poligénicas.
o Teratógenos: son capaces de producir malformaciones en fetos previamente
sanos:

Infecciones: CMV, rubeola, Radiaciones

toxoplasma…
Fármacos (talidomida) y tóxicos Enfermedades maternas: anti-RO,
(alcohol) diabetes…

2. FRECUENCIA DE LAS ALTERACIONES CONGÉNITAS

 1/20 RN presentan algún tipo de anomalía congénita (5% de los RN):
o La mayoría son leves y poco trascendentales: suelen tener esperanza de vida
normal.
o Distribución de las anomalías congénitas (en orden de más frecuente a
menos frecuente):
 Malformaciones > enfermedades hereditarias monogénicas >
anomalías cromosómicas.
o Solo se detectan las que tienen expresión ecográfica antes del nacimiento:
algunas enfermedades hereditarias monogénicas no son detectables.

3. ECOGRAFÍA BASAL

 Cribado 1er trimestre (universal): búsqueda de cromosomopatías.

 Cribado del 2º trimestre (universal): búsqueda de malformaciones (semana 20).
o Se hace en la semana 20 por la cobertura legal del aborto, en caso de que se
objetiven malformaciones graves.

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  Cribado del 3er trimestre: búsqueda de alteraciones en el crecimiento, patología
placentaria y bienestar fetal.
o No es universal; no tiene beneficio sanitario y no salva más vidas.

4. DIAGNÓSTICO PRENATAL

4.1. DIAGNÓSTICO DE CROMOSOMOPATÍAS

 Cromosomopatías más frecuentes:

SÍNDROME DE DOWN SÍNDROME DE SÍNDROME DE SÍNDROME DE

(21) TURNER (XO) PATAU (18) EDWARDS (13)
1/500 (0,2%) 1/1.500 1/5.000 1/20.000
Causa genética más Talla baja y CI normal.
frecuente de retraso Independiente de la Letal Letal
mental, asociada a la edad edad de los padres.
de los padres. Riesgo de cardiopatías
 Cariotipo fetal: prueba que determina la presencia o no de alteraciones cromosómicas
en el feto. Puede hacerse mediante 2 pruebas invasivas:

BIOPSIA CORIAL AMNIOCENTESIS

Semanas 11 – 14 Semana 15
Muestra de tejido placentario (es más Muestra de líquido amniótico (células de
impura porque también tiene células descamación epidérmicas + fibroblastos
maternas) fetales)
o Problemática: suponen un riesgo de pérdida de embarazo del 1% (por
desgarro placentario al desinsertarla o rotura de la bolsa).
 Como la incidencia del Síndrome de Down es del 0,2% y con estas
pruebas se perderían el 1% de los embarazos, habría más fetos sanos
fallecidos que fetos enfermos diagnosticados.
 Se ha establecido una estrategia de selección de gestantes o de
cribado (screening): de todas las embarazadas, se selecciona a un
grupo de alto riesgo de tener fetos con Síndrome de Down, a las que
se les hace un diagnóstico definitivo mediante una de estas técnicas.

4.2. TIPOS DE SCREENING

4.2.1. Edad materna

 Años 60:
o Estudio sobre los Huteritas: a mayor edad de la mujer, menor capacidad de
quedarse embarazada y mayor probabilidad de tener hijo con Síndrome de
Down.
 Años 70: punto de corte aleatorio para hacer amniocentesis (mujeres > 35 años):
o Se consideran fetos sanos al 95% de los embarazos, por lo que se le hace la
amniocentesis al 5% de las gestantes.
o 5% de falsos positivos.
o Riesgo en mujeres > 35 años de tener feto con síndrome de Down: 1/250 
tasa de detección del 30% de los niños con síndrome de Down.
o Proporción detección de Síndrome de Down/muerte feto sano: 1/3.

4.2.2. Marcadores bioquímicos o secreening del 2º trimestre

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 Años 80: cribado bioquímico de hormonas en sangre:
o Calcula el riesgo de que el feto tenga síndrome de Down con los niveles en
sangre de las siguientes hormonas: hormonas β-hCG, alfa-fetoproteína (AFP) y
estriol.
o También tiene en cuenta la edad materna.
o Se realiza en el 2º trimestre (semanas 15 – 19).
o Ventajas: reduce el número de amniocentesis y se detectan más niños con
síndrome de Down, reduciendo la tasa de fetos sanos muertos.
o Problema:
 Son hormonas que varían mucho sus niveles según la edad
gestacional, y en esta época se databan los embarazos mediante FUR
(menos preciso que el ecógrafo).
 Al ser hormonas termosensibles, se desnaturalizaban en el tiempo
transcurrido entre su extracción y analítica.

Se siguió empleando el cribado mediante edad materna por estos

problemas.

4.2.3. Traslucencia nucal

 Años 90: traslucencia nucal como marcador ecográfico:
o Edema nucal fetal aumentado en alteraciones
cromosómicas, malformaciones fetales y síndromes
genéticos.
o Ventajas: permite interrumpir el embarazo en el 1er
trimestre más fácilmente que en el 2º trimestre.
o Problemas: solo es detectable con ecógrafos potentes.

4.2.4. Screening del 1er trimestre: test combinado y test de contingencia

 Test combinado: traslucencia nucal + edad materna + marcadores bioquímicos de
hormonas en sangre (PAPP-A y β-hCG) +/- hueso nasal.
o PAPP-A: hormona detectable en 1er y 2º trimestre de embarazo.

 Test de contingencia: test combinado + otros marcadores ecográficos asociados al

síndrome de Down:
o Velocidad de flujo en el ductus venoso.
o Hueso nasal.
o Presencia/ausencia de insuficiencia tricuspídea, midiendo el flujo
transtricuspídeo.

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 El objetivo de este test es disminuir la tasa de falsos positivos al añadir más
variables.

Problema del test: son variables dicotómicas (sí/no) difíciles de medir, por lo que en
Osakidetza se emplea el test combinado.

4.2.5. ADN fetal en sangre materna

 Método: búsqueda de DNA libre fetal circulante mediante extracción de sangre
materna:
o Se elimina el DNA materno de la muestra, quedándonos con el DNA fetal para
poder analizarlo (cromosomas 13, 18, 21, X e Y…).
 Ventajas:
o Tasa de detección: 99,6%.
o Falsos positivos: < 1%.
o Tasa Síndrome de Down/feto sano muerto en la prueba: 0.
 Limitaciones:
o Obesidad materna.
o Transfusión sanguínea previa.
o Embarazo múltiple (3 o más fetos).
o Prueba cara: no todas las CCAA los tienen implementado.

No es una herramienta diagnóstica, sino un cribado; no se puede cultivar ese DNA

fetal y hacer un cariotipo.

4.3. DIAGNÓSTICO DE MALFORMACIONES

Se trata de un diagnóstico anatómico.

4.3.1. Ecografía del II trimestre

 Conforme el feto crece, mejor se expresan las posibles malformaciones y más preciso
será el diagnóstico.
 El 2º cribado se hace en torno a la semana 20 – 21, para entrar dentro del límite legal
para interrumpir el embarazo.

4
 Se sigue un protocolo a la hora de hacer la ecografía (de cabeza a pies), buscando las
malformaciones más frecuentes que tengan trascendencia importante:
o Cabeza: cerebelo, vérmix (ausencia de vérmix  Dandy Walker, de muy mal
pronóstico), ojos, labio (labio leporino), perfil de la cara (retrognatia,
micrognatia).
o Corazón: cardiopatías congénitas (1% de todos los embarazos, siendo la
mayoría comunicaciones interventriculares con escasa trascendencia):
 Observaremos las válvulas, posibles comunicaciones
interventriculares, la salida de la aorta (coartación de aorta) y la salida
de la arteria pulmonar (trasposición de grandes vasos).
o Cordón umbilical: onfalocele y gastrosquisis.
o Vejiga: extrofia vesical.
o Riñones: agenesia renal, riñones multiquísticos, riñones poliquísticos, riñón en
herradura...
o Espina: espina bífida (somos capaces de ver el filum terminale, espina bífida
oculta, dobles sistemas...)
o Extremidades: huesos largos (agenesia de radio asociada al síndrome de
Fanconi, displasias esqueléticas), manos y pies, dedos...
o Cantidad de líquido amniótico.
o Localización de la placenta.
 Tener en cuenta que muchas malformaciones no tienen expresión ecográfica y otras
muchas se expresan en el 3er trimestre.
 La calidad de la ecografía va a depender de:

Posición fetal (suele modificarse) Calidad del ecógrafo

IMC de la madre Experiencia del ecografista

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6
  Marcadores ecográficos del II trimestre:

Intestino hiperecogénico Quistes de plexos coroideos

Pielectasia Pliegue nucal > 6 mm
Foco ecogénico intracardíaco Fémur corto

5. CASOS CLÍNICOS (EXAMEN)

5.1. ECTOPIA CORDIS

Imágenes 1 y 2. Ecografía de un embarazo de 20 semanas. Se observa: líquido amniótico

(estrella), corazón del feto (cuadrado azul) y costillas del feto (cuadrado naranja). El corazón se
encuentra rodeado de líquido amniótico, por lo que está fuera de la caja torácica; a esto le
llamamos ectopia cordis.

Imagen 3. Examen postmorten de un feto con ectopia cordis y labio leporino, que tiene una
mortalidad del 100%. Se debe a un defecto en el cierre de la línea media. Solamente lo opera
un grupo de Estados Unidos, y dicha operación tiene una mortalidad de aproximadamente el
95%.

5.2. EXTROFIA VESICAL

Imagen derecha. Es prácticamente imposible diagnosticarlo mediante

ecografía. Esta malformación es muy difícil de ver, incluso para los
profesionales. La línea media no se ha fusionado en la parte inferior; por lo

7
tanto, la parte superior de los labios mayores se ha quedado sin fusionar. Este tipo de
malformaciones se operan en Madrid.

5.3. QUISTE ARACNOIDEO (SÍNDROME DEL DANDY-WALKER)

Imagen 1. TAC. Corte transversal de la cabeza del feto. Lo blanco en la imagen es hueso y el
cráneo es una estructura anatómica del feto circular totalmente rodeada por hueso. Dentro
del cráneo vemos un quiste aracnoideo gigante (lo negro), que mueve y dezplaza el cerebro
hacia delante, de mal pronóstico. Lo que vemos negro alrededor del cráneo es líquido
amniótico.

Imagen 2. TAC. Mismo caso que el anterior, pero con corte sagital de la cabeza. Quiste
aracnoideo compresivo. Es difícil determinar si tiene cerebelo, vermix o no.

5.4

ACRANIA/ANENCEFALIA

Imágenes superiores. En las imágenes con ECO de acrania/anencefalia, vemos que no hay
calota. En una exencefalia, el cerebro está en contacto con el líquido amniótico. Éste destruye
el cerebro y acaba siendo un feto sin cerebro (anencefalia). Estos fetos sobreviven unas pocas
horas después de nacer, ya que el cerebro está expuesto y no es viable.

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 5.5. MENINGOCELE CRANEAL Y ENCEFALOCELE

Imágenes izquierdas. En el caso de

que falte un trozo de calota y se
salgan las meninges (como en el
meningocele craneal) o que, por una
mala formación del cráneo, no haya
calota (como en el encefalocele),
vemos piel y el cerebro que sale hacia
afuera. Se trata de una patología
ausente de solución y casi siempre
letal.

5.6. VENTRICULOMEGALIA (CONCEPTO DE MARCADOR ECOGRÁFICO)

 Los marcadores ecográficos pueden indicar la existencia de una malformación: no son

datos de malformación, pero sí de factores de riesgo.
 Se emplean cuando no se pueden visualizar las malformaciones mediante ecografía.
 Ejemplo: a mayor tamaño de los ventrículos laterales (ventriculomegalia  marcador
ecográfico), mayor riesgo de lesión cerebral con alteración del desarrollo neurológico
(parálisis cerebral, TDAH, mala conducta…).
o A mayor discrepancia entre ambos ventrículos, mayor probabilidad de
enfermedad neurológica que no se puede ver.

5.7. LABIO LEPORINO/DEFECTOS DEL PALADAR

Pueden ser unilaterales, centrales o

bilaterales. Resultan muy difíciles de
visualizar en ecografía.

No se encuentran asociados a otras

malformaciones ni retraso mental.
Presenta un pronóstico excelente.

5.8. RIÑÓN POLIQUÍSTICO Y MULTIQUÍSTICO

Imagen izquierda. Riñón poliquístico. Tiene

una letalidad del 100%, puesto que no

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funcionan los riñones y no se desarrollan los pulmones. Se diferencian de los riñones
multiquísticos (imagen inferior).

5.9. AGENTES TERATÓGENOS (CMV)

 CMV: la transmisión placentaria del virus al feto hace que este se comporte como un
agente teratógeno. Las consecuencias de la infección dependen de la semana de
gestación en la que se produce el contagio.
 El 1% de los embarazos tienen CMV congénito (no existe cribado), pero el 95% de ellos
no tienen secuelas. La principal secuela es la sordera.

En la imagen superior central vemos

toda la corteza periventricular
infectada de CMV, con múltiples
lesiones.

En la imagen inferior derecha vemos

cómo el cerebro infectado no crece (las
neuronas no se están multiplicando), y
se va llenando de líquido. Así, la calota
también deja de crecer, produciendo
microcefalia. Las alteraciones debidas a
esta infección en ecografía son sutiles y
difíciles de ver.

6. LEY DE INTERRUPCIÓN VOLUNTARIA DEL EMBARAZO

 Actualmente en España, la interrupción del embarazo hasta la semana 14 es libre, a
petición de la mujer.
 De la semana 14 a la 22 se puede interrumpir el embarazo por:
o Causa materna (ejemplo: gestante con insuficiencia renal pendiente de
trasplante y el embarazo le puede ocasionar la muerte). Tiene que estar
firmado por 1 médico que lo certifique.
o Causa fetal (malformaciones graves). Por ejemplo, un labio leporino no sería
una malformación grave, y tiene que estar firmado por 2 médicos
(ginecólogos) que lo certifiquen.
 De la semana 23 a término: solamente se puede interrumpir el embarazo si tiene:
o Una alteración incompatible con la vida, y firmada por 1 médico.
o Una situación extremadamente grave e incurable, que tiene que pasar por un
comité clínico.

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