Aplasia medular
Gestión 2023
Dra. Martha Zuna
Docente asignatura de Hematología
UNIVERSIDAD DE AQUINO BOLIVIA
Concepto
Síndrome clínico generado por disminución de las células
progenitoras hematopoyéticas, caracterizado por anemia,
neutropenia y trombocitopenia en ausencia de fibrosis o
infiltración neoplásica.
Clasificación Etiológica
Clasificación Etiológica
Adquirida Heredada
• Autoinmune: 70-85% • Sind. de Fanconi
• Medicamentos / toxinas • Disqueratosis Congénita
• Virales: HIV, VEB, hepatitis, • Sind de Shwachman-
Parvovirus, herpesvirus, flavivirus Diamond
• Reumatológicas: AR, LES. • Disgenesia reticular
• Incidencia: 2 a 6 casos por millón de habitantes / año
• Distribución bimodal:
o 15-25 años
o 65-69 años
Agentes químicos
Fármacos
Autoinmunidad
• El mecanismo exacto es desconocido.
• Las células T de estos pacientes producen INF-g y FNT-a,
citoquinas que:
• Suprimen la proliferación de las células progenitoras
hematopoyéticas.
• Inducen la expresión del receptor FAS e inician la apoptosis.
• Este grupo incluye la mayoría de los pacientes, pues
aproximadamente el 70% de las aplasias responden al
tratamiento inmunodepresor.
Manifestaciones clínicas
• El inicio es habitualmente insidioso.
• Característicamente, no se palpa esplenomegalia ni
adenopatías.
• Las manifestaciones clínicas se relacionan directamente con las
citopenias y dependen de su grado.
• Anemia
• Trombocitopenia: Petequias, equimosis, gingivorragia,
epistaxis y, a veces, hemorragias retinianas.
• Neutropenia: Úlceras bucales y bacteriemias, Infecciones
fúngicas orales (candidiasis) o de los senos paranasales
(Aspergillus, Mucor, Fusarium).
Hemograma
• Pancitopenia, la cual permite establecer la gravedad de la
enfermedad.
• Anemia normocrómica y normocítica (cifra de Hb inferior a 80
g/L).
• La leucopenia se debe a la neutropenia, de intensidad
variable.
• Plaquetas inferior a 50x109/L, y a veces es extremadamente
bajo.
Exámen de la médula ósea
• El estudio de la médula ósea debe realizarse con aspirado
medular y biopsia de médula ósea.
• En el aspirado (mielograma) los grumos medulares están
sustituidos por grasa y se observan pocas células
hematopoyéticas.
• En el estudio Histopatológico se observa que la médula ósea se
encuentra hipocelular.
Pronóstico
• Grave: cuando tienen al menos dos de los siguientes criterios:
o Cifra de neutrófilos inferior a 0,5 x109/L.
o Recuento de plaquetas menor de 20x109/L.
o Reticulocitopenia
o Celularidad de la medula ósea inferior al 25%
• Muy grave incluye los mismos criterios anteriores, excepto una cifra
de neutrófilos inferior a 0,2 x109/L.
• Moderadas incluyen las que presentan menos de dos criterios de
aplasia grave.
Tratamiento de soporte
• Transfusión de plaquetas
o Hemorragia
o Trombocitopenia severa (inferior a 20x109/L).
• Transfusión de concentrado de eritrocitos.
o Anemia sintomática
o Hb inferior a 70 g/L.
• Antibioticoterapia
Tratamiento especifico
• El TPH y el tratamiento inmunodepresor: son las únicas
modalidades terapéuticas capaces de regenerar la médula ósea
aplásica.
• La globulina antilinfocítica/antitimocítica (ALG/ATG), la
ciclosporina A (CSA) y los glucocorticoides son los fármacos
más empleados.
Aplasia de Fanconi
Concepto y herencia
• Aplasia medular de causa hereditaria asociada a
malformaciones congénitas (aunque algunos pacientes no las
presentan).
• Herencia: autosómica recesiva
Patogenia
Defecto en la reparación del DNA y mayor sensibilidad a los
radicales tóxicos del oxígeno (superóxido), lo cual determina
entrecruzamientos y roturas del DNA.
Anomalías congénitas
• Baja estatura
• Facies característica con base nasal
ancha, epicanto y micrognatia.
Anomalías congénitas
• Pulgares anormales
Anomalías congénitas
• Manchas cutáneas hipo o hiperpigmentadas ("café con leche")
Anomalías congénitas
• Otras anomalías incluyen las esqueléticas, renales,
cardiovasculares y gonadales.
• Aproximadamente en el 10% de los casos no hay anomalías.
Diagnóstico
• Hemograma: pancitopenia
• Mielograma: médula ósea hipocelular
• Estudio citogenético.
Tratamiento
• Tratamiento de soporte.
• El TPH corrige totalmente las alteraciones hematológicas.
