SINDACTILIA Fusión de 2 dedos en especial del 2 y 3

dedo
● Solo de los tejidos blandos
● Fusión ósea

BRAQUIDACTILIA Acortamiento de los dedos acosta de las

falanges o los metacarpianos

CLINODACTILIA Angulación excesiva de un dedo en el

plano radiocubital debido a la deformación
de la falange

POLIDACTILIA Malformación que afecta al pulgar,

PREAXIAL O RADIAL
además de ser una duplicación del pulgar
es un pulgar hendido o bífido dividido en 2

POLIDACTILIA Exceso en el número de dedos

● Polidactilia postaxial: Más frecuente
en el 5 dedo
● Polidactilia central: Corresponde a
los dedos centrales
 CAMPTODACTILIA Contractura progresiva en flexión de la
IFP
● Tipo 1 congénita unilateral
● tipo 2 Similar a la anterior pero solo
de 7 a 11 y en mujeres mayormente
● Tipo 3 Grave, congénita y afecta
múltiples dedos bilateralmente

SIMBRAQUIDACTILIA Dedos cortos que presentan sindactilias,

ausencia de radios centrales e incluso
ausencia completa de todos lo dedos

MACRODACTILIA Aumento global del tamaño de un dedo

con complicación de todas las estructuras

SINFALANGIA Fusión de una falange a otra dentro de un

mismo dedo
SINFALANGISMO Rigidez proximal de las articulaciones
interfalángicas con falanges cortas

HIPOPLASIA DEL Existencia del pulgar pero diminuto

PULGAR

APLASIA DEL Sin pulgar

PULGAR
● Para este caso es necesario hacer
una pulgarización.
● La pinza se realiza con el 2 y 3
dedos pero crea una deformidad
pronadora del índice alrededor de
los 2 años

MANO ZAMBA Ausencia total o hipoplasia de cúbito,

CUBITAL
ausencia del 4 y 5 dedo y huesos como
pisiforme, ganchosos y piramidal.
 MANO ZAMBA Ausencia total o parcial de las estructuras
RADIAL
que componen el eje radial.
Clasificación:
● 1 radio distal corto
● 2 Hipoplásico
● 3 ausencia parcial
● 4 Ausencia total

MANO EN ESPEJO El antebrazo y la mano presenta 2 zonas

cubitales sin zona radial pudiendo tener
polidactilia de 7 a 8 dedos sin pulgar

MANO CON Mano en rafaga de viento, desviación

DESVIACIÓN
cubital déficit del MCF flexión de
CUBITAL
articulación interfalángicas

SÍNDROME DE Amnesia del fascículo esternocostal

POLAND
inferior del músculo pectoral mayor
asociada a una braquimesofalangia o
simbraquidactilia

ACROCEFALOSINDA Alteración de la osificación endocondral

CTILIA
que produce dismorfia facial con
retrognacia
EMOC: Es un trastorno del desarrollo de la postura y el movimiento, de carácter persistente, que
condiciona a una limitación en la actividad.
Causas: Falta de suministro sanguíneo al encéfalo en desarrollo como hemorragias,
o fenómenos hipoxicoisquemicos, Hemorragias intraventriculares, hemorragias de la
matriz germinal y zona periventricular o combinadas con la intraventricular.
Parálisis cerebral: Abanico clínico que influye en múltiples formas patológicas, es la
causa más frecuente de discapacidad motora en la edad pediátrica que persistirá en
la edad adulta.
Daño cerebral infantil adquirido: lesión súbita en el cerebro que se produce
después del nacimiento a partir de la primera infancia, debido a causas externas o
internas, en las que se produce importantes cambios anatomofuncionales.
Causas más comunes: Traumatismo craneoencefálico (TCE), accidentes
cerebrovasculares (ACV), anoxia o hipoxia, tumores cerebrales, meningitis y
encefalitis.
TCE: toda afectación hemisférica o troncular del cerebro, caracterizada por una
destrucción o disfunción del tejido cerebral, provocado por el contacto brusco entre el
tejido cerebral y la bóveda craneal.
ACV isquémico: déficit neurológico focal de más de 24 horas de duración, con
lesiones de infarto cerebral en las pruebas diagnostico de imágenes.
ACV hemorrágico: déficit neurológico focal que dura más de 24 horas con lesiones
hemorrágicas en las pruebas de imágenes.
ACV perinatales: Lesiones cerebrovasculares que ocurren entre las 28 semanas de
gestación y los 7 días después del nacimiento, o entre las 20 semanas de gestación
y los 28 días del parto, incluyendo las lesiones que se producen durante las primeras
20 semanas cuando pueden ser bien documentadas.
Infecciones del sistema nervioso:
Enfermedad de Lyme: Producida por una espiroqueta, borrelia burgdorferi, y se
transmite por garrapatas.
Encefalopatía hipoxicoisquémica: cuando el niño sufre un paro cardiorrespiratorio
o una bradicardia grave y se le somete a una maniobra de reanimación, las secuelas
neurológicas dependerán del tiempo de la hipoxia y de la isquemia.
Lesión medular infantil: donde la más frecuente de las causas congénitas es el
mielomeningocele.
SCIWORA: lesión medular espinal sin anomalías radiográficas.
Disrafismos espinales: malformaciones de la médula espinal y de la columna vertebral, donde la
espina bífida es la más grave de las formas viables.
Mielomeningocele: está generalmente localizado en la columna lumbar o lumbosacra.
El defecto debe cerrarse quirúrgicamente en las primeras 6-12 horas tras el nacimiento.
Malformación de Arnold Chiari tipo II: Se caracteriza por la posición descendida del tronco del
encéfalo y del cerebelo en la columna cervical alta.
Distrofias musculares: afectan predominantemente el músculo estriado y son debidas a un defecto
en la distrofina, que intervienen en la estabilización del sarcolema.
Distrofia muscular de Duchenne: está ausente la formación de la proteína de membrana llamada
distrofina. El defecto se sitúa en la región Xp21 del cromosoma X y se transmite en forma autosómica
recesiva, por lo que afecta solo a varones, siendo las mujeres las portadoras.
Terapia corticoidea: los corticoesteroides han resultado ser los fármacos más eficientes para esta
enfermedad.
Distrofia muscular de Becker: Es la forma leve de la DMD y mucho menos frecuente. La distrofina
es defectuosa o está disminuida.
Distrofia fascioescapulohumeral: se transmite con carácter autosómico dominante y se afectan de
forma asimétrica los músculos faciales, flexores del cuello y cintura escapular.
Distrofia de cinturas: Grupo de enfermedades con afectación predominante de cinturas escapular y
pelviana. Suelen iniciarse entre los 10 y 13 años.
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: se debe a una mutación del gen de la emerina en Xq-28 y
se transmite con carácter recesivo ligado al sexo, por lo que la padecen sólo los varones. Se
caracteriza por una gran retracción de ambos codos en flexión y problemas cardíacos en forma de
trastornos de conducción.
Distrofia muscular congénita: Es un grupo heterogéneo de enfermedades que se transmiten con
carácter autosómico recesivo. Se manifiestan por graves hipotonía, debilidad muscular y presencia
de contracturas ya en el nacimiento o en los primeros meses de vida.
Distrofia muscular miotónica. DMM se transmite con carácter autosómico dominante. La alteración
en el locus 19q13.3, produce una repetición anormal del trinucleótido CTG, que provoca una
inestabilidad del cromosoma, que provoca una inestabilidad del cromosoma.
Miopatías congénitas y metabólicas: constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades que
presentan hipotonía debido a defectos causados por ausencia o anormalidades estructurales del
sistema nervioso central o nervios periféricos.
Atrofia muscular espinal: es una enfermedad producida por la degeneración de las células de la
asta anterior del año del espinal. El defecto genético se encuentra en el gen de la proteína SMN-1,
gen SMN-1, en el cromosoma 5q13.
Tipo I o enfermedad de Werdnig-Hoffman. Es la forma grave, manifestada en el periodo
prenatal o en el neonatal. Presenta importante hipotonía con paresia generalizada y no se adquiere
control cefálico ni de tronco.
Tipo II o forma intermedia. Es la más frecuente y se manifiesta entre los 6 y los 18 meses de
vida. La paresia es significativa y puede afectar desde su inicio los músculos del tronco y cuello.
Tipo III o enfermedad de Kugelberg-Welander. Es la forma crónica o leve, suele manifestarse
entre los 5 y los 15 años, e incluso en la edad adulta, donde el desarrollo psicomotor es normal.
Ortesis en la DMD. Se indicarán ortesis antiequino solamente de uso nocturno.
Cromosomopatía. Es toda alteración visible del cariotipo celular, con afectación de uno o varios
cromosomas.
Autosomopatía: anomalía que afecta a uno o varios cromosomas autosómicos.
Gonosomopatía: anomalía que afecta a los cromosomas sexuales.
Euploidías: Cuando la dotación de cromosomas es múltiplo del número haploide (n=23), halladas
generalmente en tejidos abortivos o cáncer.
Aneuploidías: si el número de cromosomas no es múltiplo del número haploide normal, siendo las
más frecuentes las trisomías (47 cromosomas) o las monosomías (45 cromosomas).
Síndrome de Down (trisomía 21): constituye la causa más frecuente de retraso mental.
Osteocondrodisplasias: trastornos del desarrollo y crecimiento de los huesos que condicionan una
alteración de la forma, tamaño y la resistencia.
Artrogriposis: hace referencia a la existencia de contracturas múltiples congénitas que afectan a 2 o
más articulaciones diferentes del cuerpo.
Aquinesia fetal. Es el principal factor relacionada con las contracturas.
Amioplasia. Es la artrogriposis clásica, la más frecuente y supone 1/3 en total.
Artrogriposis distal. Grupo de alteraciones genéticas, autosómicas dominantes, de expresividad
variable, que afectan a las porciones distales de las extremidades sin implicación neurológica.
Artrogriposis con alteración neurológica. Hoy es posiblemente la más frecuente dentro de las
graves, acompañada en un 25% los casos de retraso mental.
Síndrome de Patau (trisomía 13): síndrome polimalformativo grave, que raramente superan el año
de vida, por problemas cardiorrespiratorios. Los hallazgos clínicos al nacimiento más frecuentes son
las anomalías de las estructuras de la línea media, incluyendo holoprosencefalia.
Síndrome de Edwards (trisomía 18): Los pacientes presentan marcadas alteraciones psicomotoras,
presentan mano trisómica (tendencia a puños cerrados con dificultad para abrirlos y con el segundo
dedo montado sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto).
Síndrome del maullido de gato. Se caracteriza por el llanto característico a un maullido de gato y
que se va modificando con el tiempo. Los niños presentan dismorfismo craneofacial consistente en
microcefalia, cara redonda, ojos separados, puente nasal ancho.
Síndrome de Turner (monosomía parcial o total del cromosoma X): Aparecen linfedema en manos
y pies, cuello alado (pterigium colli) y exceso de piel en el cuello. Es característica la talla baja y la
presencia de un soplo cardiaco.
Síndrome de Klinefelter (47 XXY): Afecta solo a varones, con síntomas como hipogonadismo,
disminución de vello púbico, axilar o facial, disfunción sexual, ginecomastia, baja estatura,
desproporción entre el tronco y los miembros, que son mas largos, dificultades para el aprendizaje y
alteraciones de personalidad.
La afectación localizada en el encéfalo o en la médula espinal causan artrogriposis (SNC).
Las contracturas se pueden presentar en caso de bloqueos de la unión neuromuscular en hijos
de madres con miastenia grave (SNP).
Ortesis tobillo/pie (OTP): se usan para la deformidad en equinovaro.
Malformación: es el defecto morfológico resultado de un desarrollo anormal intrínseco de un
blastema o primordio durante el periodo embrionario.
Anomalía: Término genérico que hace referencia a cualquier tipo de alteración estructural.
Deformidad: es la modificación anormal de la forma o posición de una estructura provocada por la
acción de fuerzas mecánicas no habituales durante el período fetal (3-9 meses).
Diagnóstico prenatal: suele ser ecográfico con una sensibilidad muy variable. El estudio morfológico
completo se realiza entre las 22-24 semanas, haciéndose más difícil durante el tercer trimestre.
Malformaciones congénitas: son alteraciones anatómicas originadas durante el periodo de
embrionario del desarrollo entre la quinta y la octava semana de la gestación.
Morfogénesis: de las extremidades, se produce entre la cuarta y la octava semana de gestación.
Diagnóstico prenatal: se realiza basándose en la exploración por ecografía realizada entre las 18 y
22 semanas.
Malformación congénita longitudinal del peroné: es la malformación ósea más frecuente del
miembro inferior.
 • ¿En qué porcentaje se considera una quemadura grave? R: 20%
El niño con síndrome de Down alcanza la bipedestación con apoyo a los 8-26 meses.
Osteocondrodisplasias: trastornos del desarrollo y crecimiento de los huesos que condicionan una
alteración de la forma, tamaño y la resistencia.
• Malformación congénita longitudinal de la tibia
Tipo 1: Hay ausencia total de la tibia, pie invertido y aducto.
Tipo 2: Falta la mitad distal de la tibia, pero está presente la proximal.
Tipo 3: La porción de la tibia es displásica.