Discapacidad
Intelectual
Sindrómica
Intervención en Trastornos del
Lenguaje en Niños y Adolescentes II
Flga. Cintia Zúñiga Pérez
Principales Condiciones Genéticas
que se asocian con un deterioro del
lenguaje
S. DE DOWN DESAFÍOS
S. DE WILLIAMS ASOCIADOS QUE
ETIQUETA S. X FRÁGIL INFLUYEN EN EL
DIAGNÓSTICA S. DE RETT CURSO DEL
S. CRI - DU - CHAT DESARROLLO DEL
S. DE ANGELMAN LENGUAJE.
Trastorno del desarrollo del lenguaje asociado
a trastornos de origen genético conocido
Síndrome de Down
• El síndrome de Down es la causa
genética más común de DI y
ocurre en aproximadamente 1 de
cada 700 nacidos vivos (Canfield
et al., 2006).
• En Chile nacen en promedio 2,7
niños cada mil con Síndrome de
Down.
Síndrome de Down
Genética Factores que podrían Funciones Intelectuales
influir
• Resultado de una (tercera) • Aumento de la edad • DI de leve a moderada.
copia extra del cromosoma materna.
21.
Rasgos Faciales distintivos Otras Características Físicas Problemas de Salud
• Microgenia (mentón pequeño) • Hipotonía • Defectos cardíacos congénitos
• Cara redonda • Baja estatura • Enfermedad por RGE
• Macroglosia (lengua • Infecciones recurrentes del
• Extremidades más cortas
protuberante o muy grande) oído
• Pliegue epicántico (pliegue de • Hiperflexibilidad • Apnea obstructiva del sueño
piel en el párpado). articulatoria. • Disfunción tiroidea.
Síndrome de Down
Diagnóstico Dual Enfermedad de Alzheimer
• S. de Down coexiste con • Mayor riesgo de
TEA en un 10% de los presentar EA a diferencia
casos. de otras personas que
• Deficiencias cognitivas presentan DI.
graves.
Retrasos Motores Órganos de los sentidos
• Motricidad gruesa • Problemas de visión y de
• Motricidad fina audición son muy
frecuentes.
Desarrollo Mental
Alteraciones
Mecanismos de atención, Expresión de su
Procesos de memoria a
el estado de alerta, las temperamento, su
corto y largo plazo.
actitudes de iniciativa. conducta, su sociabilidad.
Mecanismos de
correlación, análisis, Procesos de lenguaje
cálculo y pensamiento expresivo.
abstracto.
Características Cognitivas
Déficits en Memoria de
Funciones Ejecutivas.
Trabajo.
• Déficits aumentan cuando • Inhibición de la respuesta
el material es presentado (control de impulsos).
de forma verbal. • Flexibilidad cognitiva.
• Planificación.
• Déficits disminuyen
cuando el material es
presentado de forma
visuoespacial.
Características del Lenguaje
Forma: Fonología
Inteligibilidad reducida: La mayoría de los errores de
• Anomalías de las sonido del habla son de
estructuras naturaleza evolutiva (reducción
articulatorias de grupos y eliminación de
• Infecciones en OM. consonantes finales).
Presencia de errores
atípicos, como
distorsiones de vocales y Apraxia del Habla.
pronunciaciones
inconsistentes .
Características del Lenguaje
Forma: Morfosintaxis
Está más deteriorada
que la capacidad Comprensión sintáctica se Indicador temprano
Sintaxis expresiva presenta
cognitiva general y el caracteriza por un de las dificultades del
desafíos aún mayores.
tamaño del crecimiento lento. lenguaje.
vocabulario .
Déficits gramaticales más
Producen oraciones más Producen menos formas pronunciados en relación
cortas y menos complejas. de pregunta/negación. con otros grupos con DI de
origen genético conocido.
Características del Lenguaje
Contenido
Crecimiento del
Crecimiento de vocabulario vocabulario puede verse
Retraso en la adquisición
expresivo más lento de lo obstaculizado por
de las primeras palabras. esperado. limitaciones en la memoria
fonológica a corto plazo .
Gesto de señalar
pueden ser Utilizan preferentemente
El uso de señas de bebé es
particularmente los gestos y apoyan la
un mejor predictor del
importantes para la comprensión del
adquisición temprana
lenguaje expresivo.
vocabulario .
del lenguaje.
Características del Lenguaje
Uso
Contacto visual mutuo, las A los dos años, muchos niños
Usan la misma variedad de
vocalizaciones y las con SD muestran más conductas
funciones comunicativas
interacciones diádicas con de interacción social
(comentario, respuesta,
los cuidadores, pueden que sus compañeros de
desarrollo típico. protesta) que niños con DT.
retrasarse .
Son menos propensas a Habilidades narrativas en
señalar la falta de SD reflejan una buena
comprensión del lenguaje comprensión conceptual de
o solicitar aclaraciones. la historia.
Síndrome de Down y Autismo
• Muchos profesionales creían
que el autismo no podía
coexistir con el síndrome de
Down (Ghaziuddin y cols.,
1992). Se suponía que estas
personas mostraban una forma
más grave de deterioro
cognitivo pero sin que fuera
autismo.
• En la actualidad hay mayor
conciencia de que algunas
personas con síndrome de
Down tienen también autismo.
ALTERACIÓN DE LA DÉFICITS MÁS IMPORTANTES
CAPACIDAD DE EN EL FUNCIONAMIENTO
RELACIÓN SOCIAL COGNITIVO Y EN EL LENGUAJE
ALGO MENOR. EXPRESIVO.
PROBLEMAS EN LA
ARTICULACIÓN DEL SD Y TEA DÉFICITS
IMPORTANTES EN
HABLA ADEMÁS DE
LAS HABILIDADES
OTROS PROBLEMAS
SOCIALES.
DE COMUNICACIÓN.
DIAGNOSTICO TARDÍO
TEA SD Y TEA
• Deterioros tanto en el lenguaje • Deterioros tanto en el lenguaje
expresivo como receptivo. expresivo como receptivo, sumado a
problemas articulatorios.
• Dificultad para comprender los
pensamientos y las perspectivas de • Síntomas debilitantes en el área de las
los demás. habilidades sociales (algo que no
ocurre en quienes sólo tienen
• Déficit en las habilidades sociales síndrome de Down).
básicas.
• Limitación en la capacidad para
responder a sus padres y hermanos de
un modo cariñoso y afectuoso.
Presencia de conductas restrictivas, repetitivas y estereotipadas.
Deterioro en la capacidad de captar y procesar los estímulos sensoriales.
Síndrome de Williams
• Trastorno complejo del
neurodesarrollo, es un trastorno
relativamente raro con una tasa
de prevalencia de 1 en 7500
nacidos vivos (Stromme et al.,
2002). Está asociado con
múltiples características físicas,
cognitivas y conductuales.
Síndrome de Williams
Genética Fenotipo Conductual Rasgos Faciales distintivos
• Deleción de • Exceso de amistad • Nariz respingada
aproximadamente 25 • Gregarismo social • Mentón pequeño.
genes en una copia del • Marcada ansiedad
cromosoma 7q11.23
(Osborn, 2006).
Funciones Intelectuales Características Cognitivas Problemas de Salud
• Retraso global del • Deficiencias en el • Cardiopatía cardiovascular
desarrollo comportamiento • Deficiencia del crecimiento
• DI de leve a moderada adaptativo. • Anomalías del tejido
• Profundas dificultades con conjuntivo.
la construcción
visoespacial.
Características del Lenguaje
Forma
No hay informes de trastornos Habilidades gramaticales
Retraso en
significativos de los sonidos del están más en línea con las
Balbuceo Canónico. habla o inteligibilidad reducida. expectativas de desarrollo.
Habilidades de la
Deficiencias en la Niveles generales de
memoria de trabajo
verbal .
comprensión gramatical capacidad cognitiva .
Características del Lenguaje
Contenido
Disminución leve pero
Comprensión y la significativa en las
producción de vocabulario puntuaciones estándar de
son fortalezas. vocabulario durante los
años escolares.
Importante para
marcar conceptos
Dificultad con el vocabulario
espaciales,
temporales y
relacional o conceptual.
dimensionales.
Características del Lenguaje
Uso
Dificultades para integrar
El surgimiento de la Relación temporal atípica
las señales no verbales
atención conjunta se entre el gesto y la producción
con fines de
retrasa . de palabras.
comunicativos.
Dificultades para monitorear
Dificultades para su propia comprensión y
Presencia de comentarios
proporcionar respuestas señalar cuando sus compañeros
irrelevantes y fuera de
contingentes e de conversación brindan
tema. mensajes ambiguos o
informativas .
inadecuados.
Síndrome de X Frágil
• El síndrome X frágil es la forma
más común de discapacidad
intelectual hereditaria. La
enfermedad es causada por un
gen específico. Normalmente, el
gen produce una proteína
necesaria para el desarrollo
cerebral.
Síndrome de X Frágil
Genética Proteína FMRP Prevalencia
• Expansión del trinucleótido • Maduración de las • 1 en 4000 hombres y 1
(CGG), que se repite con
sinapsis y la poda en 8000 mujeres.
demasiada frecuencia en el Gen
del retraso mental X frágil
sináptica en el cerebro
(FMR1), ubicado en el extremo en desarrollo.
inferior del cromosoma X.
Rasgos Faciales distintivos Otras características físicas Diagnóstico Dual
• Cara alargada • Paladar muy arqueado • Aproximadamente el 53 %
• Orejas largas y • Cabeza agrandada de los bebés con SXF
• Hipotonía muestran síntomas de TEA.
prominentes. Pies planos
• • Entre el 50 % y el 74 % de
• Articulaciones hiperextensibles los niños con SXF cumplen
• Testículos grandes. los criterios de TEA .
Síndrome de X Frágil
Problemas de Salud Otras Comorbilidades
• Dislocaciones articulares • TDAH (44% al 93%)
• Otitis media (OM) • Convulsiones (20%)
• Estrabismo
• Altas tasas de ansiedad
• Prolapso de la válvula mitral y/o
dilatación en la base de la aorta (86,2% en hombres y
• RGI. 76,9% en mujeres (fobia
social).
Características Cognitivas Déficit en Funciones Ejecutivas
• DI similar al observado en el • Procesamiento secuencial
síndrome de Down • Memoria de trabajo
• Disminución gradual del • Flexibilidad cognitiva
coeficiente intelectual (edad) • Planificación
• Atención selectiva
• Déficit central en la función
• Control inhibitorio
ejecutiva.
• Retraso motor fino y grueso.
Características del Lenguaje
Forma
Producción de sonidos del Inteligibilidad se reduce Deficiencias significativas
habla similiar a niños con significativamente en el en la memoria fonológica
desarrollo típico. habla continua. a corto plazo.
Habilidades gramaticales
Retrasos tanto en la
Conciencia fonológica, es expresivas y receptivas
comprensión como en la
proporcional a la mejores que las de los
producción de
capacidad no verbal. niños con síndrome de
morfosintaxis.
Down.
Características del Lenguaje
Contenido
Vocabulario receptivo es Escasez de evidencia:
acorde con las • Redes semánticas
Tasas de crecimiento del
expectativas de la edad • Comprensión del
vocabulario son más lentas.
mental no verbal humor figurativo,
(Finestack et al., 2009). expresivo o verbal.
Características del Lenguaje
Uso
Presencia de TEA Mayor uso de lenguaje
comórbido contribuye tangencial, habla
Déficits narración o
significativamente a la perseverante y repetitiva,
conversación espontánea.
variación en la habilidad ecolalia tardía y uso de
pragmática. frases estereotipadas.
Dificultad para mantener Déficits parecen estar
intercambios Comprensión deficiente de asociados con déficits en
conversacionales la mente de otras la memoria de trabajo y el
coherentes y personas. control ejecutivo
semánticamente ricos. (inhibición).
Síndrome de Rett
• El Síndrome Rett (SR), descrito
por Andreas Rett (1966) es un
trastorno que se inicia en la
primera infancia (generalmente
tiene un desarrollo normal
durante los primeros 6 a 18
meses de vida.) sin una razón
evidente ni precedentes que lo
justifiquen. Ocurre casi en
exclusiva en las niñas.
• Es un trastorno del desarrollo
pero no degenerativo (Percy,
2008).
Síndrome de Rett
Genética Prevalencia • A menudo se confunde con
otras enfermedades como
• Las investigaciones han • 1/10.000 a 1/23.000 Parálisis Cerebral,
asociado muchos casos de nacimientos de niñas síndromes Angelman,
síndrome de Rett con un vivas. Prader-Willi y Retraso
defecto genético que se Inespecífico del Desarrollo
encuentra en el cromosoma (Rondal & Edwards, 1997) y
X. autismo.
Diferencias entre SR y TEA Criterios Diagnósticos
• SR casi siempre prefieren a • Retraso psicomotor grave visible a partir de los 6 meses-3 años,
las personas frente a los con deterioro del lenguaje receptor y expresivo;
objetos
• Perímetro cefálico inferior a la normalidad;
• SR a menudo disfrutan con el
• Pérdida del empleo útil de la mano, asociado a una disfunción en
afecto
• Rasgos disminuyen o
la comunicación y a un anómalo contacto social;
desaparecen con el tiempo. • Aparición de movimientos estereotipados de las manos.
Síndrome de Rett
Problemas de Salud
• Apraxia o incapacidad de programar el cuerpo para realizar los movimientos motores
(Hagberg, Aicardi, Dias et al 1983).
• Déficit generalizado en el crecimiento.
• Alteraciones en el sueño.
• Alteraciones gastrointestinales.
• Masticación y la deglución se realizan en forma deficiente.
• Problemas cardíacos.
Desarrollo Normal hasta
los 6-18 meses
Estancamiento
Periodo de regresión, con pérdida
de habilidades psicomotoras y
comunicativas y el uso intencional
de las manos.
A los 7 años de edad, las niñas con
SR presentan un RM severo.
Características del Lenguaje
Apraxia que interfiere en Deterioro del lenguaje
habla y mirada. receptivo y expresivo.
Disfunción en la En la mayoría de los casos
comunicación y anómalo no desarrollan lenguaje o
contacto social. pierden todo lo adquirido.
Síndrome CRI - DU - CHAT
• En 1963, el Dr. Lejeune et al, presentó
tres casos de lactantes con una
anomalía cromosómica por supresión o
eliminación parcial del brazo corto del
cromosoma 5. Un rasgo común de los
lactantes era un llanto inconfundible
que recuerda el maullido de un gato
pequeño.
• Además del singular y llamativo llanto,
se encontraron otras características
clínicas y citogenéticas comunes
consistentes como retraso psicomotor,
microcefalia, dismorfias faciales.
• Predominio en mujeres.
Síndrome de CRI-DU-CHAT
Genética Prevalencia Características Físicas
• Deleción, translocación o • 1/15.000 a 1/50.000 en • Microcefalia
pérdida parcial en el recién nacidos vivos • Nariz nasal plana
brazo corto del (Cerruti Mainardi, 2006). • Paladar hendido
cromosoma 5. • Orejas bajas
Problemas de Salud Otros problemas de salud Funciones Intelectuales
• Asfixia, crisis cianóticas, • Problemas respiratorios • Presencia de Discapacidad
impedimentos para • Problemas de audición Intelectual.
succionar, alteraciones • Problemas vista • Al aumentar la edad puede
cardiacas, neurológicas, acentuarse el retraso de
renales y malformaciones las capacidades
en la base craneal. intelectuales.
Características Conductuales
Hiperactividad acompañada
Conducta hiperactiva muy de agresividad (arañar, Conductas auto lesivas y
frecuente (50% de casos). morder y golpear objetos y movimientos repetitivos.
personas).
Reacciones anómalas ante
Hipersensibilidad a los Apego obsesivo a objetos y
extraños; y timidez
sonidos. personas.
extrema.
Características del Lenguaje
El número de consonantes
Lenguaje receptivo es usadas y la cantidad de sílabas
Frecuentes sustituciones,
mejor que el lenguaje empleada es restringida. Sin
omisiones y distorsiones. embargo, recurren a variedad
expresivo.
de vocales.
Se estima que la mitad de
Algunas personas pueden
los niños adquieren Pueden establecer
expresarse haciendo uso
destrezas verbales relaciones sociales con sus
de dos o más palabras
suficientes para iguales.
para comunicarse.
comunicarse.
Síndrome de Angelman
• En 1965 el Dr. Harry Angelman, un
médico inglés, describió a tres niños
con características ahora conocidas
como el Síndrome de Angelman (SA).
El observó que todos ellos tenían un
caminar rígido, inseguro, no hablaban,
se reían excesivamente y tenían
convulsiones.
Síndrome de Angelman
Genética Prevalencia Características Faciales
• Mutaciones del gen • La prevalencia de SA • Boca relativamente
UBE3A, ubicado en el entre niños y adultos amplia
cromosoma 15. jóvenes es de • Lengua prominente
• A veces acompañado con
1/15.000.
mentón prominente.
Diagnóstico Características Conductuales
• La edad más común • Desarrollo demorado, funcionalmente severo
del diagnóstico está • Alteración de movimientos o de equilibrio, usualmente ataxia en
el caminar y/o movimientos temblorosos de los miembros
entre los 2 y los 5
• Peculiaridad en el comportamiento: cualquier combinación de
años. risa/sonrisa frecuente
• Conducta hiperactiva.
Características del Lenguaje
Niños SA con desarrollo más
Los bebés y los niños avanzado inician un tipo de Mejor rendimiento en tareas
pequeños gritan menos, lenguaje no verbal junto con de lenguaje comprensivo que
tienen menor balbuceo. gestos para compensar los en lenguaje expresivo.
déficits de lenguaje expresivo.
Niños con severas convulsiones o
Los niños más avanzados Cuando no pueden
extrema hiperactividad, no pueden
son capaces de aprender comunicarse estar lo suficientemente atentos
algunos signos de lenguaje efectivamente, los niños como para lograr las primeras
y a usar tableros de pueden recurrir a etapas de comunicación, tales
como establecer un sostenido
comunicación con dibujos. conductas problemáticas. contacto visual.
Síndrome de Prader Willi
• El síndrome de Prader-Willi es un
trastorno genético poco frecuente que
provoca varios problemas físicos,
mentales y conductuales. Una
característica importante del síndrome
de Prader-Willi es una sensación
constante de hambre que suele
comenzar a los 2 años de edad
aproximadamente.
Síndrome de Prader Willi
Genética Prevalencia Características Diagnposticas
• Eliminación de una parte • Se da en un máximo • Obesidad
del cromosoma 15 de 5 sujetos entre • Discapacidad intelectual
heredado del padre en las • Baja estatura.
10000 (Huesa, J. Y.,
regiones q11 q12 q13 del
mismo.
1999).
Características Faciales Signos y síntomas
• Ojos almendrados • Bajo tono muscular/Reflejo de succión deficiente
• Genitales subdesarrollados
• Estrechamiento de la • Apetito constante/Crecimiento y desarrollo deficiente
cabeza en las sienes • Deterioro cognitivo/Retraso del desarrollo motor
• Boca hacia abajo • Problemas de conducta
• Trastorno del sueño
• Labio superior fino. • Trastorno del lenguaje
Características del Lenguaje
Hipotonía afecta el desarrollo
de los órganos
Construcción de frases
fonoarticulatorios (boca Primeras palabras aparecen
bastante pobre (2-3 palabras
pequeña, paladar ojival, mal alrededor de los dos años.
hasta los seis años) .
sellado labial y normalmente
son respiradores bucales).
Escaso vocabulario, además Carácter sociable, aunque en
Dificultad para el
algunas conversaciones
de dificultades a la hora de seguimiento de órdenes, así
tienden a presentar problemas
generalizar conceptos ya como para comprender y
con respetar el turno de
que no saben cuándo y cómo emplear los tiempos verbales
palabra, con la proximidad
utilizarlos. de manera adecuada.
física.
Síntesis
IMPORTANCIA DE REPERCUSIÓN EN
VARIABILIDAD DE
LA ETIQUETA EL DESARROLLO
CARACTERÍSTICAS
DIAGNÓSTICA DEL LENGUAJE
¡Gracias por su
atención!
