UNIVERSIDAD NACIONAL DE EDUCACIÓN
Enrique Guzmán y Valle
“Alma Mater del Magisterio Nacional”
FACULTAD DE CIENCIAS
DEPARTAMENTO ACADÉMICO DE BIOLOGÍA
ASIGNATURA: BIOLOGÍA
PRÁCTICA Nº 10
CARIOTIPO HUMANO
I. INTRODUCCIÓN
La dotación cromosómica normal de
la especie humana es de 46
cromosomas; 44 XX para las
mujeres y de 44 XY para los
varones. En el cariotipo humano los
cromosomas se ordenan de mayor a
menor. Hay cromosomas grandes,
medianos y pequeños. Al ordenar los
cromosomas se constituyen 7
grupos atendiendo no sólo al tamaño
sino también a la forma de las
parejas cromosómicas, dentro del
cariotipo humano podemos
encontrar cromosomas
metacéntricos (tienen los dos brazos
aproximadamente iguales en
longitud), submetacéntricos (con un
brazo más pequeño que otro) y
acrocéntricos (con un brazo corto
muy pequeño
La dotación de cromosomas puede sufrir mutaciones que dan origen a los
síndromes por anomalía cromosómicas
II. FUNDAMENTACIÓN TEÓRICA
El cariotipo está formado por los cromosomas de una especie. En el cariotipo
humano encontramos 7 grupos de cromosomas. Dentro de cada grupo vamos
a ordenar y reconocer los cromosomas
Los cromosomas se sitúan alineados por el centrómero, y con el brazo largo
siempre hacia abajo.
Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:
Cromosomas grandes: Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y sub
metacéntricos. Grupo B, (cromosomas 4 y 5), sub metacéntricos
Cromosomas medianos: Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además
los cromosomas X), sub metacéntricos. Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15)
acrocéntricos
Cromosomas pequeños: Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18)
submetacéntricos, Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos, Grupo G,
(cromosomas 21 y 22) acrocéntricos
Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos
correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo.
Una de las formas de mutación genómica es la Aneuploidía que afecta al
número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso). Se debe al
fenómeno de no disyunción (que ocurre durante la meiosis cuando los
cromosomas homólogos no se separan y ambos se incorporan a un mismo
gameto).
Cuando este gameto fecundo a otro se originará un cromosoma triplicado
(trisomía); de igual forma también habrá gametos que tendrán un cromosoma
menos y, por ello, cuando fecunden a otro normal, el individuo tendrá un
cromosoma menos (monosomía)
Trisomías. La trisomía del cromosoma 21 produce el síndrome de Down (47,
XX + 21 ó 47, XY + 21). Los afectados tienen retardo mental en diferente
grado, corazón defectuoso, baja estatura, párpados rasgados, boca pequeña,
lengua salida, cráneo ancho y marcha lenta. Las mujeres son fértiles y los
transmiten al 50% de su progenie; los hombres son estériles.
Los cromosomas sexuales también pueden afectarse por una trisomía.
Los individuos afectados por el síndrome de Klinefelter (47, XXY) son
varones estériles con rasgos femeninos y retraso mental. Son fértiles, altos y
de conducta controversial. Sus células tienen un número anormal de cuerpos
de Barr.
En el síndrome triequis o metahembras (47, XXX). - Son mujeres fértiles de
apariencia normal, pero con tendencia al retardo mental.
En la polisomía XYY (47, XYY). - Los afectados presentan estatura elevada,
acné, un tamaño mayor de dientes, conducta agresiva y la espermatogénesis
puede o no estar alterada.
Monosomías. -La falta de un cromosoma produce una monosomía conocida
como el síndrome de Turner (45, X) que ocurre en mujeres quiénes
desarrollan baja estatura, dobleces característicos en el cuello y retardo mental
moderado. En la pubertad no menstrúan ni desarrollan caracteres sexuales
secundarios. No presentan cuerpo de Barr como las mujeres normales, pues el
único cromosoma X que presentan está actividad.
III.CAPACIDADES
1. Aprende a reconocer los cromosomas humanos,
2. Elabora un cariotipo humano con las anomalías cromosómicas más
frecuentes.
IV. MATERIALES:
• Hoja con el Cariotipo humano
• Tijeras y Pegamento
V. PROCEDIMIENTO
1.En que par cromosómico se encuentran las anomalías para los siguientes:
Síndrome de Down, Síndrome de Klinefelter y Síndrome de Turner
2. Recorta los cromosomas y pega en una hoja de papel formando el cariotipo
humano determinar sexo y si existe alguna anomalía cromosómica
1. Complete el cuadro 1, sabiendo que Abuelo tenía (CCEE = esquizofrenia
y depresión) y la Abuelita (ccee = organizada y alegre), si luego se unen
CcEe x CcEe, si tuvieran 32 hijos cuantos hijos serian organizados y con
depresión; luego complete el cuadro 2.
Recortar y formar el cariotipo.
VI. CUESTIONARIO
1. ¿Qué tipo de mutación da origen a los síndromes mencionados?
2. ¿Qué es una monosomía y una trisomía?
3. Escribe las diferencias entre los cromosomas metacéntricos, sub
metacéntrico y acrocéntrico.
4. ¿De acuerdo a su forma qué tipo de cromosomas son el X e Y?
VII. REFERENCIAS
vsfajardo.sld.cu/sites/uvsfajardo.sld.cu/files/aberraciones_cromosomicas_tecnic
as_citogenetica_0.pdf
http://mural.uv.es/monavi/disco/primero/biologia/Tema35.pdf
https://es.slideshare.net/YndiraR/cromosomas-14025158
