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Galactosemia: Causas, Síntomas y Tratamiento

La galactosemia es un trastorno hereditario del metabolismo de los carbohidratos que causa la incapacidad de convertir la galactosa en glucosa. Los síntomas incluyen convulsiones, letargo, rechazo a la alimentación y ictericia en los recién nacidos. El diagnóstico se realiza mediante pruebas de sangre y orina, y el tratamiento consiste en una dieta estricta libre de lactosa de por vida.

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Guadalupe Velez
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Galactosemia: Causas, Síntomas y Tratamiento

La galactosemia es un trastorno hereditario del metabolismo de los carbohidratos que causa la incapacidad de convertir la galactosa en glucosa. Los síntomas incluyen convulsiones, letargo, rechazo a la alimentación y ictericia en los recién nacidos. El diagnóstico se realiza mediante pruebas de sangre y orina, y el tratamiento consiste en una dieta estricta libre de lactosa de por vida.

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GALACTOSEMIA

¿ QUE ES LA GALACTOSEMIA?
Es un error congénito autosómico recesivo del metabolismo de los
hidratos de carbono caracterizado por la incapacidad de convertir la
galactosa en glucosa.
¿COMO SE DESCOMPONE LA GALACTOSA?
Galactosa

Lactosa
Glucosa

ENZIMAS QUE METABOLIZAN LA GALACTOSA Si una de estas es


deficiente, la galactosa se
Galactocinasa (GALK), acumula y no puede ser
digerida
Galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT)
Uridina difosfato (UDP)-galactosa 4-epimerasa
(GALE)
CAUSAS DE LA
GALAGTOSEMIA
La galactosemia es un trastorno hereditario. Esto quiere decir que se transmite de
padres a hijos. Si ambos padres portan una copia defectuosa del gen que causa esta
enfermedad, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 en 4) de probabilidades de
resultar afectado por ella.
SIGNOS DE LA
GALAGTOSEMIA
Los bebés con galactosemia pueden
mostrar síntomas en los primeros días
de vida si consumen leche de fórmula o
leche materna que contengan lactosa.
Estos pueden desarrollar una infección
grave en la sangre con la bacteria E. coli.
SUS SIGNOS SON
▪︎ Convulsiones
▪︎Irritabilida
▪︎Letargo
▪︎Alimentación deficiente; el bebé se niega
a tomar fórmula que contenga leche
▪︎Poco aumento de peso
▪︎Coloración amarillenta de la piel y de la
esclerótica (ictericia)
▪︎Vómito
SINTOMAS
Galactosemia Galactosemia Galactosemia
tipo 1 de tipo 2 tipo 3
Rechazo a los alimentos
Alteraciones Pérdida parcial de la
Falta de apetito actividad enzimática
Vomito y diarrea
oftalmológicas
en algunos tejidos
Manifestaciones hepáticas
Alteraciones neurológicas
Alteraciones oftalmológica

Asintomáticos
DIAGNOSTICO
DIAGNOSICO DE LA GALACTOSEMIA

1 2 3 4
PRUEBA DE SANGRE ANÁLISIS DE ORINA.
Para la
análisis de Los médicos El diagnóstico galactosemia no
sangre en busca también y el hay cura. Los bebés
tratamiento con este
de signos de hacen otras diagnóstico
galactosemia pruebas si precoces pueden ser
como parte del sospechan pueden alimentados con
cribado reducir o una fórmula de
una soya u otras
neonatal. prevenir
galactosemia fórmulas sin lactosa
TRATAMIENTO
Eliminar todas las fuentes de galactosa
de la dieta, en particular la lactosa
Los bebes que la presenten deben ingerir
una leche en formula que no contenga
galactosa ni lactosa
Los niños con esta patología aun deben
excluir lácteos de su dieta
Si no se trata puede causar insuficiencia
rena, cataratas en los ojos,
agrandamiento del hígado o daño
cerebral
CONCLUSIONES
La galactosemia es una enfermedad difícil de
diagnosticar, por ello la importancia de la prueba del
talón para la detección presintomática, reduciendo así los
problemas a largo plazo y la muerte.

Quienes padecen esta enfermedad deberán llevar una


dieta libre de galactosa de por vida.

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