Descripción general
La anemia de células falciformes forma parte de un grupo de trastornos
hereditarios conocidos como enfermedad de células falciformes, la cual
afecta la apariencia de los glóbulos rojos que transportan oxígeno a todo
el cuerpo.
Normalmente, los glóbulos rojos tienen una forma redonda y flexible que
les permite desplazarse fácilmente por los vasos sanguíneos. En la
anemia de células falciformes, algunos glóbulos rojos tienen forma de
hoz o de luna creciente. Estas células falciformes también se vuelven
rígidas y pegajosas, lo que puede frenar u obstruir el flujo sanguíneo.
El tratamiento actual consiste en aliviar el dolor y evitar las
complicaciones de la enfermedad. Pero los tratamientos más nuevos
posiblemente puedan curar esta enfermedad.
Factores de riesgo
Para que un bebé nazca con anemia de células falciformes, tanto el padre
como la madre deben ser portadores de un gen de células falciformes. En
los Estados Unidos, la anemia de células falciformes generalmente afecta
a las personas de ascendencia africana, mediterránea y de Oriente Medio.
Anemia de células falciformes
Normalmente, los glóbulos rojos tienen una forma redonda y
flexible. En la anemia de células falciformes, algunos glóbulos
rojos tienen una apariencia de hoz o de luna creciente. Esa forma
inusual de las células es lo que da el nombre a la enfermedad.
Síntomas
Los síntomas de la anemia de células falciformes suelen aparecer
alrededor de los 6 meses de edad. Varían de una persona a otra y pueden
cambiar con el tiempo. Estos son algunos de los síntomas:
Anemia. Las células falciformes se rompen fácilmente y mueren.
Los glóbulos rojos normales suelen tener un ciclo de vida de unos
120 días, antes de requerir reemplazo. Las células falciformes, en
cambio, suelen tener un ciclo de vida de 10 a 20 días, lo que crea
una escasez de glóbulos rojos. Esto se conoce como anemia. Sin
suficientes glóbulos rojos, el cuerpo no puede obtener el oxígeno
que necesita. Eso produce cansancio.
Crisis de dolor. Las crisis de dolor son incidentes periódicos de
gran sufrimiento y uno de los síntomas más importantes de la
anemia de células falciformes. El dolor se manifiesta cuando los
glóbulos rojos con forma de hoz obstruyen el flujo de la sangre en
los pequeños vasos sanguíneos del pecho, el abdomen y las
articulaciones.
El dolor varía en intensidad y puede durar de unas horas a unos
días. Algunas personas tienen solo unas pocas crisis de dolor al
año; en cambio, otras tienen anualmente una docena o más. Una
crisis grave de dolor requiere hospitalización.
Algunas personas con anemia de células falciformes también
sufren de dolor crónico debido a daños en los huesos y las
articulaciones, úlceras y otras causas.
Hinchazón de manos y pies. Los glóbulos rojos con forma de hoz
obstruyen la circulación sanguínea en las manos y los pies, lo que
produce su hinchazón.
Infecciones frecuentes. El bazo es importante porque protege
contra las infecciones. Las células falciformes dañan el bazo y
aumentan el riesgo de contraer infecciones. Los bebés y los niños
con anemia de células falciformes generalmente reciben vacunas y
antibióticos para prevenir infecciones potencialmente mortales,
como la neumonía.
Retraso en el crecimiento o en la pubertad. Los glóbulos rojos
proporcionan al cuerpo el oxígeno y los nutrientes necesarios para
el crecimiento. La escasez de glóbulos rojos sanos puede hacer más
lento el crecimiento en los bebés y los niños, y retrasar la pubertad
en los adolescentes.
Problemas con la visión. Las células falciformes pueden taponar
los diminutos vasos sanguíneos que suministran sangre a los ojos.
Esto puede dañar la retina, que es la parte del ojo que procesa las
imágenes visuales, y llevar a problemas con la visión.
Causas
La causa de la anemia de células falciformes es un cambio en el gen que
le ordena al cuerpo producir hemoglobina. La hemoglobina es un
compuesto rico en hierro y que está presente en los glóbulos rojos para
permitirles transportar el oxígeno desde los pulmones hasta el resto del
cuerpo. En la anemia de células falciformes, la hemoglobina hace que los
glóbulos rojos se vuelvan rígidos, pegajosos y deformes.
Para que un niño tenga anemia de células falciformes, tanto el padre
como la madre deben ser portadores de una copia del gen de las células
falciformes y ambos deben transmitir la respectiva copia al niño.
Si solo el padre o la madre transmiten el gen de las células falciformes, el
niño tendrá ese rasgo genético. Debido a la presencia de un gen de
hemoglobina normal y otro de células falciformes, las personas con el
rasgo de células falciformes producen dos tipos de hemoglobina: la
normal y la de las células falciformes.
La sangre de estas personas puede contener algunas células falciformes,
pero generalmente no tienen síntomas. Son portadoras de la enfermedad,
es decir, pueden transmitirla a sus hijos.
del pene y, con el tiempo, llevar a la impotencia.
Trombosis venosa profunda. Los glóbulos rojos falciformes pueden
producir coágulos sanguíneos y aumentar el riesgo de que un coágulo se
aloje en una vena no superficial, lo que se conoce como trombosis venosa
profunda. Además, aumenta el riesgo de que un coágulo sanguíneo se aloje
en el pulmón, o sea, ocasione una embolia pulmonar. Cualquiera de estas
afecciones puede causar una enfermedad grave o incluso la muerte.
Complicaciones en el embarazo. La anemia de células falciformes puede
aumentar el riesgo de presión arterial alta y de coágulos sanguíneos
durante el embarazo. Puede también aumentar el riesgo de aborto
espontáneo, parto prematuro y bebés con peso bajo al nacer
