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Mutaciones en Receptor de Insulina y Diabetes

El receptor de insulina está compuesto de cuatro subunidades que atraviesan o sobresalen de la membrana celular. La mayoría de los casos de diabetes MODY se deben a mutaciones en genes como el de la glucoquinasa. Las células beta producen insulina al procesar la proinsulina para remover el péptido C y formar las cadenas A y B de la insulina, la cual se almacena en gránulos para su liberación en respuesta a los niveles de glucosa.

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Mutaciones en Receptor de Insulina y Diabetes

El receptor de insulina está compuesto de cuatro subunidades que atraviesan o sobresalen de la membrana celular. La mayoría de los casos de diabetes MODY se deben a mutaciones en genes como el de la glucoquinasa. Las células beta producen insulina al procesar la proinsulina para remover el péptido C y formar las cadenas A y B de la insulina, la cual se almacena en gránulos para su liberación en respuesta a los niveles de glucosa.

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CASO

MUTACIONES
Y DIABETES
El receptor de insulina es una proteína
conformada por 4 subunidades: dos de
ellas (las alfa) sobresalen en la
membrana celular y las dos restantes (las
beta) atraviesan la membrana hasta
llegar al citoplasma. El receptor de
insulina es particularmente abundante
en hígado, tejido adiposo y muscular.
es un receptor transmembrana que es
activado por la hormona insulina y
pertenece a la familia de receptores de
factor de crecimiento, es una
glucoproteína, y es una enzima que
pertenece a las tirosina quinasas
receptoras.
La mayoría de los casos de diabetes MODY se
deben a mutaciones heterocigóticas en 6
genes (4): Gen que codifica la enzima
glucoquinasa: subtipo MODY 2 (9).Las
personas con diabetes tipo 1 necesitan
aplicarse inyecciones de insulina o utilizar una
bomba de insulina. En la diabetes tipo 2, el
cuerpo no puede utilizar la insulina que
produce y, a la larga, no produce cantidades
suficientes de [Link]í, se definiría la
posible diabetes 3 como la situación que se da
cuando la hiperinsulinemia en respuesta a la
resistencia a la insulina comporta una
disminución de la insulina cerebral y una mala
regulación de la EDI, acumulándose
β-amiloide, entre otros mecanismos, por el
descenso de su degradación por la EDI2,9.
la insulina tiene
que ser especifica
En el estudio actual, los autores
detectaron que bajo condiciones con
diabetes, a pesar de que el receptor de
insulina B es insensible a la insulina para
una vía de señalización, la insulina puede
en estas condiciones activar una vía de
señalización diferente, dando lugar a la
proliferación de células beta.
Esto conduce a niveles elevados de
glucosa en sangre y complicaciones
a largo plazo que a menudo se
vuelven incapacitantes o incluso
potencialmente mortales. A
menudo, los diabéticos tipo 2
también tienen niveles elevados de
glucagon, otra hormona que libera
el páncreas.
Las células Beta fabrican insulina en etapas. La
primera etapa es la producción de la proinsulina. La
proinsulina es una molécula formada por una cadena
proteínica de 81 aminoácidos, que es precursora de
la insulina. Las células Beta del páncreas procesan la
proinsulina convirtiéndola en insulina por la
sustracción enzimática del péptido C, que es una
estructura de 30 aminoácidos que conecta las
cadenas A y B (de 21 y 30 aminoácidos,
respectivamente).

Molécula de insulina, compuesta de cadenas tipo A


yB

El péptido C no tiene ninguna función conocida. Sin


embargo, se segrega en las mismas cantidades que la
insulina y, de hecho, circula en la sangre más tiempo
que la insulina, por lo que es un preciso marcador
cuantitativo del funcionamiento de las células Beta.
Así, unos niveles normales de péptidos C indican una
secreción relativamente normal del páncreas.
Molécula de insulina, compuesta de cadenas tipo A y B

La insulina se almacena en las células Beta en gránulos secretorios, que se preparan para liberarla en la
circulación sanguínea, en respuesta al estímulo de una concentración creciente de glucosa en sangre. Un
páncreas funcionando normalmente puede fabricar y liberar diariamente de 40 a 50 unidades de insulina.
Además, tiene varios cientos de unidades almacenadas y disponibles para ser segregadas cuando se
necesitan.

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