¿Qué es un árbol genealógico y para qué sirve?

Un árbol genealógico, también conocido como pedigrí en el caso de otras especies, es una representación
gráfica de la historia familiar. En él se representan las relaciones de parentesco entre los miembros de una
misma familia, así como su sexo biológico.

¿Cómo hacer un árbol genealógico correctamente?

Ahora que ya sabéis lo importante que son los árboles genealógicos, seguramente os gustaría saber cómo
hacer uno en condiciones. ¿No es así?

¿Cómo representar a los miembros de la familia?

Uno de los conceptos que tenemos que tener claro a la hora de elaborar un árbol genealógico son los símbolos
básicos que representan a cada uno de los individuos:

Cuadrado: representa a un individuo cuyo sexo biológico es masculino

Círculo: representa a un individuo cuyo sexo biológico es femenino

Rombo: representa a un individuo de sexo biológico desconocido.

Triángulo: representa un aborto. El sexo biológico del individuo, de saberlo, se indica bajo el símbolo.

Cualquiera de estas figuras puede estar representada sin colorear o coloreada con un color o un patrón. Un
cuadrado, círculo o rombo coloreado significa que este individuo está afectado por la condición que estamos
estudiando. En el caso de individuos sanos, la figura debe colocarse sin colorear.
En casos en los que estemos estudiando dos o más condiciones, la forma que representa a cada individuo debe
ser partida en tantas partes como condiciones estudiemos y cada una de estas condiciones se debe
representar con un color o patrón distinto.

Si queremos representar de forma abreviada varios individuos de la misma generación con las mismas
características, podemos dibujar una sola figura y colocar en su centro el número de individuos iguales. Por
ejemplo, si queremos representar 5 hermanos sanos sin descendientes, podemos dibujar un solo cuadrado, al
que añadiremos un 5 en su centro.

En caso de necesitar indicar en el árbol genealógico al hijo no-nato de una mujer embarazada, deberemos
dibujar un rombo y, en su interior, una “p”, que indica que aún no ha nacido.

Si queremos indicar que un individuo ha fallecido, deberemos dibujar una línea que atraviese el símbolo desde
la parte superior derecha a la parte inferior derecha.
Por último, si queremos destacar la persona que está indicándonos los datos del resto de individuos de la
familia, lo haremos con una flecha en la parte inferior derecha de su símbolo.

¿Cómo representar las relaciones?

Ahora que ya conocemos cómo se representan los individuos en un árbol genealógico, el siguiente paso es
saber cómo representar las diferentes relaciones biológicas que se han establecido entre ellos. En genética
existen 4 tipos de líneas diferentes, que simbolizan las diferentes relaciones que hay entre dos o más
individuos.

Línea de relación: Se trata de una línea horizontal que une a dos individuos. Representa una relación biológica
entre los dos individuos que conforman una pareja sexual. En humanos puede indicar la existencia de un vínculo
legal, como el matrimonio. Para indicar un divorcio o separación, deberemos tachar con una doble raya la línea
de relación.

Línea de descendencia: Se trata de una línea vertical, que surge de una línea de relación e indica que la pareja
sexual ha tenido descendencia.

Línea de hermandad: Se trata de una línea horizontal, que agrupa todos los descendientes de una misma pareja
sexual.

Línea individual: Se trata de una línea vertical que une la línea de hermandad con un individuo concreto. Cada
individuo tiene su propia línea individual.

Casos especiales:
Existen algunos casos especiales, que son un poco diferentes a los habituales. Es el caso de los gemelos y de
la consanguinidad. Algunos de estos factores, como es el de la infertilidad, no tienen que indicarse siempre, a
no ser que el estudio esté relacionado con ellos.

Gemelos: Los gemelos se deben representar dependiendo de si son monocigotos o dicigotos. Los gemelos
dicigóticos, cuyo origen se encuentra en dos óvulos fecundados, se representan con dos líneas individuales
inclinadas, que surgen de una misma línea individual. Los gemelos monocigotos, cuyo origen se encuentra en
un mismo óvulo fecundado, se representan de forma similar a los gemelos dicigóticos, pero con una línea
horizontal extra. Si no es posible saber si los gemelos son monocigóticos o dicigóticos, se coloca un signo de
interrogación.

Relaciones de consanguinidad: Si los integrantes de una pareja sexual comparten parentesco, debe indicarse
con una doble línea de relación, en lugar de una.

Historial familiar no disponible: Si desconocemos el historial familiar de un individuo, deberemos indicar un

interrogante en su línea individual.

Infertilidad o ausencia de descendientes: Si una pareja sexual no tiene descendientes, por voluntad propia o
por problemas de fertilidad, se puede indicar con una línea individual o doble que corta la línea de descendencia.
En el caso de desconocimiento o de decisión propia (como es el ejemplo de la vasectomía), se indica con una
línea, mientras que, en casos de infertilidad, se utiliza una línea doble.
Adopción: En caso de individuos adoptados, se utilizan siempre dos corchetes, que rodean el individuo en
cuestión. El símbolo de la persona adoptada puede unirse a la línea de descendencia de la persona/s que le
ha/n adoptado.

¿Cómo representar las generaciones?

Cuando estamos elaborando un árbol genealógico, señalar correctamente cada una de las generaciones es
imprescindible, para poder identificar de forma fácil a los individuos.

En primer lugar, empezaremos a nombrar con números romanos las generaciones desde la parte superior a la
parte inferior. De este modo, si estamos estudiando un árbol genealógico con 4 generaciones, los bisabuelos
serán la generación I, los abuelos la generación II, los padres la generación III y los nietos la generación IV.

Una vez establecidas las generaciones, ordenaremos los individuos por orden de nacimiento dentro de lo
posible, ya que en algunas ocasiones no será posible por temas de espacio. Cada individuo será nombrado de
izquierda a derecha, señalando su generación y su posición. De este modo, el individuo III-2 será el segundo
individuo de la 3ª generación.
 ACTIVIDAD

Preguntas:

1. Indica cuáles de estos individuos tienen hemofilia: III-2, III-5, II-1, II-2, VI-2, VI-1.
2. ¿Qué enfermedades genéticas tiene el individuo IV-3?
3. ¿Quién es la persona que está proporcionando los datos del estudio?
4. ¿Qué tipo de gemelos son V-1 y V-2?
5. ¿Qué relación tienen el individuo VI-3 y el individuo IV-5?
6. ¿Qué individuos están afectados por la enfermedad de Huntington?
7. ¿Por qué IV-6 no tiene descendientes? ¿Es voluntario o este individuo es infértil?
8. ¿Qué individuos han fallecido?
9. ¿Qué relación tiene el individuo II-4 con los individuos I-1 y I-2?
 ¿Cómo se hace un cariotipo en el laboratorio usando leucocitos?

Los seres humanos tienen 46 cromosomas en cada cé lula diploide (2n) del cuerpo. Los cromosomas de una
cé lula diploide se presentan en pares de homó logos, que son pares de cromosomas similares, tanto en el
tamañ o, la forma, la posició n de su centró mero y en el patró n de bandas. En los seres humanos, hay 22
pares de cromosomas homó logos que se denominan autosomas. El vigé simo tercer par, que determina el
sexo del individuo, corresponde a los cromosomas sexuales. Las mujeres tienen un solo tipo de
cromosoma sexual, que se llama cromosoma X. Los varones tienen dos tipos de cromosomas sexuales, un
cromosoma X y un cromosoma Y, el cual es mucho má s pequeñ o, aproximadamente 1/3 del tamañ o del X.
La siguiente figura muestra cada uno de los 22 tipos de autosomas y los 2 tipos de cromosomas sexuales.

Un cariotipo es un diagrama que muestra a los

cromosomas de una cé lula que está n dispuestos en un
orden de mayor a menor. Un cariotipo está hecho de una
fotomicrografía (foto tomada a travé s de un microscopio)
de los cromosomas de una cé lula en metafase mitótica.
Las imá genes fotográ ficas de los cromosomas se cortan y
se disponen en pares de homó logos guiá ndose por su
tamañ o, su forma y la disposició n de sus bandas. El
cariotipo puede ser analizado para determinar el sexo de
la persona o si se sospecha de alguna anomalía
cromosó mica. Por ejemplo, el cariotipo de una mujer
muestra dos cromosomas X, y el cariotipo de un hombre
muestra un cromosoma X y un cromosoma Y.

Las anomalías cromosó micas suelen ser consecuencia de la falta de disyunció n que es el fracaso de los
cromosomas para separarse correctamente durante la meiosis. La no disyunción de ciertos cromosomas
homó logos da como resultado la formació n de cé lulas que tienen un mayor o un menor nú mero de
cromosomas. La Trisomía es una anormalidad en el que una cé lula tiene un cromosoma extra. Esto significa
que la cé lula contiene 47 cromosomas en lugar de 46. El síndrome de Down, o trisomía 21, es una anomalía
cromosó mica resultante de la presencia de un cromosoma 21 extra en las cé lulas somá ticas de un
individuo.
En esta prá ctica completará s y analizará s un cariotipo de las cé lulas de un feto para determinar el sexo del
feto y si el feto presenta o no el síndrome de Down.

Procedimiento.
1. Corta cuidadosamente cada cromosoma ilustrado en la Figura 1. Asegú rate de dejar un pequeñ o margen
alrededor de cada cromosoma.
2. Organiza a los cromosomas en pares de cromosomas homó logos. Los miembros de cada par tendrá n la
misma longitud y su centró mero estará en la misma posició n. Utiliza la regla para medir la longitud del
cromosoma y la posició n del centró mero. Organiza a los pares de cromosomas homó logos de acuerdo a su
longitud, desde el má s grande hasta el má s pequeñ o. Los patrones de bandas de los cromosomas tambié n
pueden ayudarte a parear a los cromosomas homó logos.
3. Una vez que tengas la seguridad de que todas las parejas de cromosomas está n armadas y ordenadas de
mayor a menor, pega cada par de homó logo a una hoja en blanco, situando a los centró meros en una misma
línea. Coloca los pares en orden, con el par má s largo en la posició n 1, el par má s corto en la posició n 22 y
los cromosomas sexuales en la posició n 23.
4. El diagrama que has hecho es un cariotipo. Analiza el cariotipo para determinar el sexo de la persona y
si el individuo sufrirá o no de Síndrome de Down.
Análisis
1. Examina Datos Examina tu cariotipo. ¿El feto tiene sexo masculino o femenino? ¿Có mo lo sabes?
2. Examina Datos ¿Tendrá el bebé síndrome de Down? ¿Có mo lo sabes?
3. Explica hechos El cromosoma Y se parece bastante a muchos de los otros cromosomas. ¿Qué hiciste para
determinar que el cromosoma elegido por ti como pareja del X era el cromosoma Y?