MSC GABRIELA OVIEDO MORFOLOGÍA PERIODO II-2022
República Bolivariana de Venezuela.
Ministerio del poder popular para la Defensa
Universidad Nacional Experimental Politécnica de la Fuerza Armada Nacional.
Unefa
Nucleo-Lara
Guia N.º 5. Síndromes:
En el devenir de la historia el progreso de la medicina ha sido constante. En la primera mitad
del siglo XX se produjeron avances extraordinarios en el diagnóstico, particularmente, la
incorporación de las primeras pruebas de imagen que permitieron reconocer enfermedades
que dependían de los datos del examen físico general (inspección, palpación, percusión y
auscultación), junto a la perspicacia y «ojo clínico» del explorador. El reconocimiento de
epifenómenos de la enfermedad se debía a la cuidadosa observación del explorador clínico
que ha dado su nombre a distintos procesos.
La pérdida de la salud deriva de la alteración o desviación del estado fisiológico de nuestro
organismo manifestada por síntomas, signos o por la modificación de ciertos parámetros
biológicos. El avance de la ciencia ha permitido, pues, que algunos signos, síndromes y
enfermedades se conozcan por el nombre del «autor». Para poner de manifiesto esta
aportación a la medicina.
El estudio clínico, elemento ineludible de toda actuación médica lo integran: la anamnesis,
datos personales del paciente, profesión, actividad física y tipo de vida, motivo de consulta,
procesos previos, traumatismos, enfermedades hereditarias, antecedentes familiares, hábitos
alimenticios, situación laboral y familiar, tabaco, alcohol, consumo de drogas, episodios o
antecedentes de diátesis alérgica; examen físico general, valoración de las pruebas
complementarias para concluir en el diagnóstico directo y diferencial, complicaciones,
secuelas, pronóstico y medidas terapéuticas. Los signos que, a diferencia de los síntomas o
manifestaciones subjetivas, son hallazgos objetivos, evidentes y tangibles en el examen
físico del paciente. Las manifestaciones semiológicas fielmente recogidas pueden convertirse
en muchos casos en la «llave» del diagnóstico.
Síndromes
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El término síndrome incluye el conjunto de síntomas y signos que, por sus características e
identidad, permite una visión holística o global: síndrome febril, cardíaco, digestivo, etc.;
también el síndrome se define como un «conjunto de síntomas y signos que existen a un
tiempo y definen un estado morboso determinado». En estas páginas se presenta una
miscelánea, no exhaustiva, de aquellas entidades conocidas por el nombre de quien las
narró o registró por primera vez.
Muchos de estos síndromes genéticos producen cambios en el desarrollo físico,
conductual e incluso discapacidades intelectuales. Esto es consecuencia directa de una
alteración en el material genético. Pero, ¿por qué ocurre esto?
Las instrucciones para la creación y el correcto funcionamiento de nuestro organismo se
encuentran en el ADN, una molécula compleja presente en la mayor parte de células de
nuestro cuerpo. Si estas instrucciones se ven alteradas pueden producirse alteraciones y
enfermedades que variarán en gravedad dependiendo del gen afectado.
¿Te gustaría saber más sobre este tema? En nuestro artículoAlteraciones genéticas: causas y
tipos, te explicamos de forma sencilla cómo el organismo, para dar lugar a sus diferentes
funciones, utiliza la información que contiene el ADN, y también repasamos las alteraciones
que pueden producirse en este proceso.
Si hablamos de síndromes genéticos quizá no sepas a qué nos referimos. Pero si
mencionamos el síndrome de Down, seguro que sí lo conoces. Este es uno de los más
comunes, aunque existen muchos otros, como el síndrome de Patau o el síndrome de
Edwards. En la mayoría de los casos los síndromes genéticos comienzan a ser notables tras
el nacimiento. Sin embargo, gracias a los test prenatales no invasivos, hoy en día podemos
saber el riesgo de que el futuro bebé presente algún síndrome genético.
¿Qué son los síndromes genéticos?
Para entender qué son los síndromes genéticos, primero tienes que saber a qué llamamos
síndrome. Síndrome es el conjunto de síntomas y signos clínicos característicos de
una determinada enfermedad, en este caso hablamos de una enfermedad de origen
genético.
Muchos de estos síndromes genéticos producen cambios en el desarrollo físico,
conductual e incluso discapacidades intelectuales. Esto es consecuencia directa de una
alteración en el material genético. Pero, ¿por qué ocurre esto?
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Las instrucciones para la creación y el correcto funcionamiento de nuestro organismo se
encuentran en el ADN, una molécula compleja presente en la mayor parte de células de
nuestro cuerpo. Si estas instrucciones se ven alteradas pueden producirse alteraciones y
enfermedades que variarán en gravedad dependiendo del gen afectado.
¿Te gustaría saber más sobre este tema? En nuestro artículo Alteraciones genéticas: causas y
tipos, te explicamos de forma sencilla cómo el organismo, para dar lugar a sus diferentes
funciones, utiliza la información que contiene el ADN, y también repasamos las alteraciones
que pueden producirse en este proceso.
Ejemplos de síndromes.
*Síndrome de Down o trisomía 21
El síndrome de Down es el síndrome genético más conocido. ¿Cuál es la alteración genética
específica que lo produce? Pues bien, se trata de una aneuploidía genética, es decir, una
alteración en la cantidad de cromosomas de la persona. Los seres humanos tenemos 23
pares de cromosomas, esto significa que de cada cromosoma tenemos dos copias. En el
caso del síndrome de Down, en lugar de presentar 2 copias del cromosoma 21, se
presentan tres, por eso también se conoce como trisomía 21.
La incidencia actual del síndrome de Down en el mundo es de aproximadamente 1 de cada
600-700 embarazos y se produce en todas las etnias.
Las personas con síndrome de Down presentan características fenotípicas, es decir,
características observables particulares, que pueden ser más o menos evidentes. Además,
pueden presentar patologías que afectan al corazón, a la visión y la audición, entre otras. En
España, es la alteración genética más común y la principal causa de discapacidad intelectual:
aproximadamente el 30-40% de personas con discapacidad intelectual presentan síndrome de
Down.
El rostro de las personas con este síndrome tiene un patrón muy conocido y reconocible, el
cual se caracteriza por pliegues epicánticos en el borde interior del ojo y una nariz con forma
achatada. Tanto el paladar como el maxilar no presentan el desarrollo que se requiere para la
contención de la lengua dentro de la cavidad oral, por lo que esta llega a proyectarse hacia el
exterior. Los dedos de las manos tienen una hipoplasia de la falange media del meñique, y
en la palma se advierte un pliegue transversal (dermatoglifo muy similar al que suele hallarse
en algunas especies de primates).
La discapacidad intelectual es la característica central del síndrome, con CI que
oscilan entre 25 y 50. No obstante, la capacidad para vivir de forma autónoma va a
depender de la forma en que los padres articulen su entorno y/o de la estimulación que
reciban. Las personas con la alteración cromosómica que nos ocupa suelen ser alegres y
rehúsan de la violencia. Además, los hombres que la "padecen" son estériles en su totalidad,
aunque no las mujeres. Los hijos de estas últimas tienen el 50% de probabilidad de transmitir
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la condición a sus [Link] fetal lento que alerta de la posible presencia
del mismo, la cual se puede detectar mediante la prueba de amniocentesis (extracción de
una muestra de líquido amniótico por punción para análisis de laboratorio, que debería
llevarse a cabo por el personal médico correspondiente).
La esperanza de vida para las personas con síndrome de Down se ha incrementado mucho en
los últimos años, y hoy en día se aproxima a los 60 años de edad.
Al ser un síndrome tan común, existen muchas dudas sobre él, por ejemplo, si es hereditario
o si existen factores de riesgo. ¿Te gustaría resolverlas? Entonces te recomendamos
Leer Adicionalmente: ¿Es verdad que el síndrome de Down es hereditario?
*Síndrome de Edwards
El síndrome de Edwards es el resultado de una trisomía en el par 18. Así pues, se
encontraría un cromosoma extra en este lugar, tal y como se describió anteriormente en el
síndrome de Down (para el 21). En este caso se apreciaría una sucesión de alteraciones
más severas, las cuales implican generalmente la muerte en los primeros meses tras el
nacimiento. Sería muy infrecuente la supervivencia hasta la adultez o la adolescencia, y
siempre condicionada por la irrupción de problemas físicos y psíquicos muy profundos.
Al nacer se hace evidente un peso muy bajo, y también la ocurrencia de deformidades tanto
en el rostro como en la cabeza. De todas ellas destacan el pequeño tamaño de esta última
y la ubicación baja de las orejas, así como un labio superior extraordinariamente fino. No es
inhabitual que el paladar y los propios labios presenten una hendidura central. Las manos
también tienen alteraciones de gran entidad, destacando unos dedos demasiado largos y el
desarrollo deficitario del pulgar. Los pies son de longitud reducida, y además su puente es
apenas apreciable o inexistente.
En un porcentaje importante de los casos, se presentaun problema en la anatomía visceral
conocida como exonfalos, en la que una parte del intestino se implanta en un saco
externo al abdomen lo que pone en riesgo la vida en el parto). Otras dificultades físicas
frecuentes en este síndrome son las cardíacas, las renales y las respiratorias, así como
deformidades en el aparato locomotor e infecciones de incidencia recurrente en las vías
urinarias.
La baja esperanza de vida dificulta al extremo estudiar las implicaciones sobre la esfera de la
cognición, aunque las pocas evidencias de las que se dispone apuntan al grave compromiso
del intelecto y de la capacidad para aprender.
Leer adicionalmente: "Síndrome de Edwards (trisomía 18): causas, síntomas y tipos"
*Síndrome de Patau
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El síndrome de Patau es el resultado de una trisomía en el decimotercer par. De entre
todas las patologías de esta naturaleza, la que nos ocupa es quizá de las más severas, dado
que hasta el 95% de los niños fallecen durante su gestación (y los que sobreviven no llegan a
superar los primeros días en la mayoría de los casos).
Quienes lo padecen presentan unas evidentes malformaciones en la fisonomía de la cara, en
las que destaca una distancia muy corta entre los ojos, que además suelen ser pequeños y/o
deformes. En algunos casoses posible que no haya más que un solo globo ocular
(ciclopía) o que directamente el niño no tenga ninguno de los dos. Raramente se
observa un coloboma, en forma de orificios allá donde deberían estar las pupilas. Otros
rasgos característicos están en la nariz (ausencia del esqueleto nasal) y en los labios
(hendidura leporina).
El cerebro es, sin duda, el órgano vital donde se hallan los problemas más importantes en el
caso que nos ocupa. Lo más común es que se presente holoprosencefalia, esto es, una total
inexistencia de lóbulo frontal y una "fusión" de los hemisferios.
A nivel motriz destaca la total pérdida del tono muscular, y una ausencia de respuesta
ante la estimulación ambiental. Si el niño sobrevive más allá de la primera semana, se
observa retraso psicomotor y muy grandes obstáculos para alcanzar los hitos básicos del
desarrollo.
Otras particularidades físicas frecuentes en el síndrome son la polidactilia postaxial (un dedo
supernumerario posterior al quinto), los graves problemas cardíacos y las alteraciones a nivel
del sistema urogenital.
4. Síndrome de Turner (Monosomía X)
Síndrome de Turner, una alteración que se presenta en mujeres en las que en lugar de
encontrar dos cromosomas X, encontramos uno solo, razón por la que también se conoce
como 45, X0.
El síndrome de Turner solo afecta a las mujeres y puede causar distintos problemas de
salud, que varían desde baja estatura, falta de desarrollo ovárico, hasta problemas
cardíacos. Este síndrome no acorta la esperanza de vida, aunque sí puede reducir la
fertilidad de las mujeres, que en su mayoría solo consiguen un embarazo mediante técnicas
de fecundación in vitro. Cuando hay afección cardiaca es fundamental hacer un seguimiento,
sobre todo durante el embarazo, ya que el síndrome de Turner conlleva riesgo de presión
arterial alta y disección aórtica.
El síndrome de Turner se expresa en mujeres que presentan ausencia (parcial o total) de
un cromosoma X. Su manifestación fenotípica es sutil entre las que sobreviven al proceso
de la gestación. El 90% de las afectadas fallecen en el tercer trimestre, constituyendo hasta
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el 10% de abortos espontáneos dentro de tal periodo temporal. Una de cada 3000 personas
nacidas viven con este síndrome, y ocasionalmente sin saberlo durante muchos años.
Es común que se produzca un retraso puberal junto con amenorrea (menstruación ausente),
y problemas en los órganos sensoriales: otitis media recurrente que puede conducir hasta
la pérdida auditiva, estrabismo, etc. Es frecuente que se aprecien alteraciones importantes
en la médula espinal (escoliosis) y en la cadera, las cuales suelen entorpecer la
deambulación, así como cubitus valgus (desviación "hacia fuera" del ángulo de los codos).
En algunos casos se hace patente un linfedema congénito, esto es, problemas para un
adecuado drenaje de parte del sistema linfático. La capacidad de ser fértil se halla también
alterada, y puede requerir de una reproducción asistida.
Las mujeres afectadas muestran una serie de expresiones físicas particulares, la mayoría de
ellas muy discretas. La línea posterior del pelo puede estar elevada, el cuello adopta
pliegues palmeados, las orejas se ubican en la posición natural pero ligeramente
desfiguradas/rotadas y los dientes se hallan demasiado apiñados en la cavidad oral. Además,
el paladar puede ser más estrecho de lo convencional y se aprecia una distancia excesiva
entre los pezones (que se asocia a una caja torácica extensa), junto a una baja estatura.
Las mujeres con este síndrome cromosómicopueden tener un riesgo acentuado de
padecer enfermedades congénitas de gran relevancia, que afectan a los distintos órganos
y sistemas, a saber: malformaciones renales y cardíacas (alteraciones en la aorta y válvula
bicúspide) o tiroiditis autoinmune, por citar algún ejemplo.
* Síndrome de Klinefelter (47XXY)
El síndrome de Klinefelter está causado por la duplicación del cromosoma X (disomía X). Es
exclusivo de los varones y se caracteriza por una masculinización deficiente, especialmente
durante la adolescencia. La causa subyacente es la alteración del eje hipotálamo
hipofisario gonadal, que "moviliza" muy bajos niveles de testosterona y un insuficiente
desarrollo de los caracteres sexuales primarios/secundarios. En estos casos, el volumen de
los testículos sería pequeño y existiría además una azoospermia (baja producción de
esperma).
Antes de llegar a esta etapa vital, no obstante, pueden aparecer algunas anormalidades en el
aspecto físico sugerentes de que se sufre esta condición genética. La observación anatómica
simple revela un perímetro craneal pequeño y una distribución ósea particular (cadera ancha
y espalda estrecha).
El crecimiento es también irregular, con enlentecimiento en los primeros años y
aceleración a partir del quinto u octavo año de la vida, sobre todo debida al desarrollo
extraordinario de los miembros inferiores (por el cual acabarían alcanzando una talla normal
o incluso alta).
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A nivel neurológico se observa tono muscular reducido, que condiciona la motricidad gruesa
(torpeza) y altera la estructura de la columna vertebral por laxitud de los ligamentos (cifosis o
escoliosis). También puede aparecer alguna deformidad en las costillas y las vértebras que
se encuentran en región inferior de la espalda (lumbosacras), siendo particularmente común
la presencia de pectus carinatum (proyección de la caja torácica hacia el exterior, adoptando
una forma similar a la quilla de un barco). Para finalizar, los pies suelen ser planos y coexistir
con clinodactilia (perturbación en el ángulo de los dedos por afectación específica del quinto
metatarsiano y metacarpiano).
A nivel cognitivo se observan alteraciones que llegan a ser muy importantes, y
especialmente notables cuando aumentan las exigencias de la vida académica. La
discapacidad intelectual oscila entre leve y moderada.
* Síndrome del doble Y (47XYY)
En este caso, la aberración genética causante es la presencia de un cromosoma Y extra, que
genera una serie de alteraciones en dinámicas hormonales, fundamentalmente. Un
porcentaje alto de quienes lo padecen (varones) no viven con problemas de ningún
tipo, aunque otros sí manifiestan quejas que deben ser valoradas y abordadas
terapéuticamente. Casi todos estos pacientes tienen una inteligencia en el umbral estadístico
de la normalidad, pero padecen de dificultades afectivas (como la ansiedad y/o la depresión),
y se ha hallado una concurrencia elevada del trastorno por déficit de atención e
hiperactividad.
A nivel evolutivo destacauna demora notable en la adquisición del habla y los hitos
motrices (el gateo, los primeros pasos, etc.), los cuales pueden predecir la irrupción posterior
de algún trastorno del aprendizaje cuando se accede a la vida académica. El tono muscular
puede ser débil, con temblores esenciales en las manos y los pies, e incluso con presencia
importante de tics motores.
En un porcentaje muy bajo de casos concurre microcefalia (cabeza pequeña) e hipertelorismo
(una separación pronunciada entre los ojos), así como malformaciones en el aparato
urogenital, entre las que destacarían: testículos de tamaño excesivamente grande,
criptorquidia (testículos depositados dentro de la cavidad abdominal y que no descienden a la
bolsa escrotal) e hipospadias (ubicación de la uretra en una posición anómala).
En la adultez suelen alcanzar una estatura por encima del promedio, y es común la
presencia de acné hasta etapas muy avanzadas de sus vidas. Se han descrito riesgos
superiores para el asma, la infertilidad y el autismo; así como para la hidrocefalia
(acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo por alta producción o por bajo drenado).
Aunque durante un tiempo se postuló que podían ser sujetos agresivos, lo cierto es que no
existe una base empírica que sustente esa idea (de hecho fue conocido durante mucho
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tiempo como el "síndrome del supermacho"). En general se pueden adaptar correctamente a
la exigencias cotidianas.
* Síndrome de Pallister Killian
Este síndrome se asocia a la presencia de un cromosoma extra en el par 12. Se trata de
una condición severa, que precipita la muerte del recién nacido durante los días sucesivos al
parto.
Raramente la supervivencia llega hasta unos pocos años, y cuando así ocurre lo más
frecuente es que implique la convivencia con una miríada de problemas físicos y/o mentales
variados y graves. El déficit a nivel intelectual es notable, y no permite adquirir el lenguaje
ni casi ningún otro de los hitos del desarrollo.
El rostro de los afectados tiene una fisonomía peculiar, que contribuye a su diagnóstico. Más
en concreto, se observa un perfil plano, con la frente ancha y una excesiva separación entre
los ojos. Los pliegues de los párpados apenas son apreciables, la proyección cartilaginosa de
la nariz es muy corta y con orificios orientados hacia arriba. Las arrugas sitas en el lateral de
la boca adoptarían trayectorias descendentes, mientras que su labio superior destacaría por
un excesivo grosor. Con el devenir del tiempo, estos rasgos se acentúan y agravan.
*Síndrome de Wolf Hirschhorn
Este síndrome está causado poruna deleción parcial del brazo corto del cromosoma 4, y
es una patología que afecta gravemente tanto al cuerpo como al desarrollo cognoscitivo.
Suele sospecharse a partir de un retraso acusado en el normal crecimiento físico, que se
acompaña de convulsiones y de la presentación de unos rasgos faciales patognomónicos.
La forma de la cara ha recibido el nombre de "yelmo de guerrero griego". Se caracteriza
por un puente nasal plano y ancho, con distancia corta entre la nariz y el labio superior. La
boca se proyecta hacia abajo, la mandíbula tiene un tamaño pequeño y existe alguna
anormalidad en la estructura externa de ambos oídos. Los ojos suelen hallarse muy
separados respecto al eje central del rostro, y a menudo existen en él asimetrías muy
pronunciadas. Solo en muy contadas ocasiones el perímetro craneal es de pequeño tamaño
(microcefalia), y se evidencia alteración en la alineación de los dientes o un paladar hendido.
A un nivel corporal destaca la baja estatura, la cual podría estar asociada a dificultades en la
alimentación durante los primeros años. Quizá también por esto la estructura muscular suele
ser escuálida, con un peso muy por debajo del que sería previsible por la edad cronológica, y
un desarrollo motor demorado. Todo ellotiene un impacto sobre la columna vertebral,
tanto por cifosis como por escoliosis(desviación de la misma). Otras alteraciones
llamativas son la piel excesivamente seca y la aparición puntual de motas de pigmento
oscurecido.
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En estos casos la discapacidad intelectual se ubica en el rango entre moderado y grave, con
un especial menoscabo de las capacidades de tipo verbal.
*El síndromeCri-du Chat (maullido del gato) también se conoce como síndrome 5p , pues
está causado por la deleción completa o parcial del brazo corto del cromosoma 5. Tiene este
curioso nombre porque el llanto del bebé recuerda al maullido de un gato. Entre los síntomas
más comunes que provoca el síndrome Cri-du Chat se encuentran las anomalías cardíacas,
el retraso psicomotor o las malformaciones, que en función de su gravedad pueden afectar a
la esperanza de vida de las personas que presentan este síndrome.
En el neonato es común que se evidencie una tendencia al llanto agudo (similar al que
emite un gato) así como anomalías en la laringe y el sistema nervioso central. Los primeros
meses están marcados por dificultades en la succión y la alimentación, con graves crisis
cianóticas (dificultad respiratoria) e ictericia generalizada (color amarillento de la piel). El
peso tiende a ser bajo en el momento del parto, en el cual suele evidenciarse microcefalia,
tono muscular laxo y retraso en el desarrollo psicomotor.
El rostro, al igual que en otros síndromes cuyo origen es genético, muestra también una serie
de particularidades. La cara es redondeada y con mejillas planas, advirtiéndose también un
pliegue epicántico (cubriendo la parte interior de los ojos, la más cercana al tabique
nasal).Tanto la mandíbula como el mentón son poco prominentes (micrognatia) y las
orejas están en una posición relativamente baja. Es común el estrabismo divergente
(hacia el exterior del globo ocular) sobre todo en la adolescencia, así como el hecho de que
la comisura de los labios se incline sensiblemente hacia abajo.
Los dedos de manos y pies son más cortos de lo habitual. Además, tanto los unos como los
otros muestran ligeras deformidades, y suelen aparecer canas en un momento temprano del
[Link] presencia de alteraciones en el corazón puede poner en riesgo grave su
vida, y la discapacidad intelectual (normalmente de gran intensidad) limita la independencia
en las áreas elementales y en capacidades básicas de aprendizaje.
*Síndrome de deleción 22q11
Se trata de un síndrome genético que tiene su origen en una pérdida de la región 22q11.2,
en el cromosoma 22, la cual contribuye a que un embrión pueda desarrollar importantes
partes del cuerpo: el timo, las glándulas paratiroides, el corazón, el paladar y múltiples
regiones del cerebro (cresta neural). Afecta a uno de cada 4.000 nuevos nacimientos y tiene
muchísimas formas de expresión, tanto a nivel físico como psiquiátrico.
Las más relevantes de todas ellas son las que se detallan:anomalías del corazón (50-75%),
paladar partido (60%), hipocalcemia por mala regulación del calcio(50%) y
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predisposición a procesos autoinmunes. Todas ellas tienen una relación de relativa
independencia, por lo que se pueden presentar de forma única o mixta.
En lo referente a las alteraciones cognitivas y psicológicas destacan las dificultades motoras
y del aprendizaje, el retraso en la adquisición del lenguaje (80%) y el déficit en dimensiones
concretas (memoria de trabajo, velocidad para el procesamiento de la información sensorial y
razonamiento abstracto). Algunos trastornos, como los que se incluyen en la categoría de la
ansiedad, el trastorno por déficit de atención e hiperactividad y/o el TOC (trastorno obsesivo
compulsivo); son más frecuentes en personas con este síndrome que en población general.
Además, hasta el 20% sufren esquizofrenia en algún momento de la vida.
*Síndrome de X frágil
El síndrome de X frágil ocurre tras mutaciones en el gen FMR1, que tiene el fin de
"instruir" la producción de proteínas FMRP, a partir de las cuales es posible construir una
conexión entre neuronas (sinapsis). Además, una porción del ADN conocida como CGG se
replica en estos casos de una manera "aberrante", superando las 200 iteraciones (cuando lo
habitual estaría entre las 5 y las 40). Es mucho más común en los niños (uno de cada 4.000)
que en las niñas (una de cada 6.000-8.000).
Su rostro adquiere rasgos particulares, con los que se posibilita su detección: cara estrecha y
larga, orejas grandes, mandíbula prominente y frente amplia. Los pies suelen ser
totalmente planos, sin puente, y los dedos presentan una extraordinaria flexibilidad. En
un porcentaje de casos alto, se objetiva un macroorquidismo de base endocrina (testículos
de tamaño grande).
Las personas con síndrome de X frágil tienen una discapacidad intelectual entre moderada y
ligera, con un lenguaje retrasado (sobre todo a partir del segundo año) y limitaciones a la
hora de aprender. Se relaciona con una miríada de trastornos psicológicos, como la ansiedad
y el espectro autista, así como el TDAH (trastorno por déficit de atención e hiperactividad) y/o
la impulsividad. Hasta el 10% del total padecen crisis epilépticas que requieren de un abordaje
independiente.
* Síndrome de Robinow
El síndrome de Robinow es muy infrecuente, y también extremadamente severo. Es
resultado de una mutación en el gen ROR2 y una de las causas de enanismo genético
más comunes.
Además de la baja talla, se observan brazos y piernas de corta longitud (especialmente en
los primeros), lo que se extiende también a los dedos de las manos y los pies (fusionados
con frecuencia por una sindactilia).La columna y caja torácica suelen estar desfiguradas,
lo que provoca un dolor intenso y dificultades para la correcta motricidad.
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Al nacer, suele ocurrir que los órganos sexuales muestren una sustancial indiferenciación, lo
que dificulta el proceso de asignar un sexo al niño o niña. El compromiso renal/cardíaco es
también común (15%), y en algunos casos mortal.
El rostro se caracteriza por un distanciamiento importante entre los ojos, una nariz pequeña,
una frente amplia y prominente y unos labios cuya forma de V invertida pueden descubrir al
exterior las encías y los dientes superiores. El labio inferior también puede aparecer partido,
y cursa con alteraciones en cavidad oral como la anquiloglosia (unión de la parte inferior de
la lengua con la base de la boca). Los dientes se presentan de una forma irregular, ocupando
el espacio reservado al paladar duro en muchas ocasiones. Los ojos pueden estar
proyectados hacia el exterior por malformación del párpado inferior (exoftalmia falsa), la cual
podría llegar a requerir cirugía.
* Síndrome de Prader-Willi
Este síndrome está provocado por la carencia de un gen en el cromosoma 15. En
ocasiones es una mutación, mientras que otras veces se trata de la ausencia de la
aportación paterna o la presencia de dos genes exclusivamente de la madre. Genera
problemas físicos, mentales y conductuales muy diversos.
Esta condición adquirió popularidad en su día por provocar la sensación persistente y
voraz de hambre, con hiperfagia (grandes ingestas) y ausencia de sensación de saciedad,
la cual podría precipitar un sobrepeso extremo junto a los problemas de salud que a ello se
pudieran asociar. Asimismo, pareciera que el niño está siempre cansado, con dificultad para
moverse y con un llanto suave o apenas audible. Estos problemas obstaculizarían el correcto
proceso de sueño, limitado por apneas obstructivas y microdespertares, con somnolencia
diurna de origen secundario.
A nivel corporalse observa también un pobre tono muscular, con atonía absoluta durante
la suspensión del niño en brazos. Los problemas visuales son comunes, sobre todo la
miopía, y también la hipopigmentación congénita (color grisáceo en los ojos, el cabello y la
piel). Por último, destaca la presencia de escoliosis y de manos/pies de pequeño tamaño, así
como de defectos en los genitales (tanto en el caso de chicos como en el de chicas). En la
cara suele advertirse que los ojos adquieren una silueta almendrada, y que los labios
superior/inferior carecen de volumen. La cabeza se estrecha allá donde se ubican las sienes,
y la boca se proyecta de forma notable hacia abajo.
Estos niños presentan un deterioro cognitivo a considerar, y una discapacidad intelectual que
se halla en el umbral de leve a moderado. Los problemas más comunes se dan en funciones
como la planificación, solución de problemas y razonamiento abstracto. El habla suele estar
retrasada, con una articulación deficiente de los fonemas.
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Los problemas de conducta más comunes implicanaccesos irresistibles de mal humor,
berrinches y dificultad para tolerar los cambios en el ambiente. También se podrían
presentar hábitos obsesivo-compulsivos, así como ansiedad y depresión, junto al rascado
persistente del cuerpo (escoriación).
*Síndrome de Waadenburg
Este síndrome está provocado por mutaciones en los genes EDNRB, EDN3 y SOX10; los
que se asocian con la producción de melanocitos y células nerviosas en los intestinos. Al
parecer, las alteraciones del último de ellos son las que se relacionan con formas más
severas de este problema congénito.
Se trata de un síndrome que provoca toda una sucesión de anomalías pigmentarias (mechón
blanco, cejas y pestañas pálidas y "manchas" claras distribuidas en la superficie de la piel).
En muchos casos puede darse heterocromía (ojos de distinto color), así como una sordera
neurosensorial (generalmente bilateral) y una obstrucción persistente del intestino junto a la
distensión del abdomen. También suele cursar con anosmia (pérdida de la capacidad
olfativa) y malformaciones en los huesos temporales del cráneo.
*Síndrome de William
El síndrome de William, casi exclusivo de las niñas, es el resultado de microborraduras del
cromosoma 7. Muchos autores proponen que existen dos formas, una de ellas más severa
que la otra. Sucede, al menos, en uno de cada 7500 nacimientos.
El rostro de las afectadas adopta una serie de rasgos que han ameritado el
sobrenombre de "cara de duende". En estos casos se aprecia una forma alargada, con
notable hinchazón en la región periocular (alrededor de los ojos). La frente es amplia y la
nariz suele ser aplanada, con un mentón sutil y labios prominentes. Uno de los detalles más
llamativos, que no siempre se encuentra presente, son los iris con silueta de estrella
(estrellados). Los dientes se ubican en posiciones anatómicamente inadecuadas, lo que
afecta a la producción de un lenguaje verbal comprensible.
Los problemas en el organismo son dispares e importantes. Puede concurrir una insuficiencia
cardíaca (80%), afectación pulmonar (80%) y trastornos endocrinos. El peso en el momento
del nacimiento suele ser bajo, y no es extraño que durante la infancia tenga lugar un exceso
de calcio. Los problemas digestivos se pueden hallar presentes durante todo el ciclo vital,
con especial incidencia de vómitos y estreñimiento recurrente. El tono muscular es pobre, lo
que contribuye a deformidades articulares durante el proceso de transición desde la niñez
hasta la adolescencia. Llegados a la adultez, suelen emerger crisis hipertensivas.
Si bien suele ser evidente que existe un grado de discapacidad intelectual
(ligero/moderado), las habilidades lingüísticas suelen ser buenas, e incluso ubicarse
por encima del promedio. A pesar de ello la cognición espacial suele tener características
deficitarias, y surgen trastornos del sueño durante la infancia y la adolescencia (patrón
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irregular). Un porcentaje muy elevado (95%) desarrollan hiperacusia, que se traduce en una
respuesta exagerada ante los sonidos fuertes.
* Síndrome de Angelman.
La enfermedad de Angelman es un trastorno genético que provoca retraso en el desarrollo
tanto mental como físico del niño. Ausencia de habla o estallidos de risa son algunos rasgos.
Los pequeños tienen una personalidad alegre y, aunque no tiene cura, mejora con la edad.
Ausencia de habla o estallidos de risa son algunos de los síntomas que presentan los niños
que sufren el síndrome de Angelman.
Se trata de una enfermedad neurogenética rara que provoca un retraso en el desarrollo del
niño, tanto mental como físico, y en ocasiones convulsiones.
SÍNTOMAS EN EDADES TEMPRANAS
Los niños con síndrome de Angelman son aparentemente normales al nacer. A los 6 meses
puede aparecer hipotonía (bajo tono muscular que provoca dificultad para sostener la
cabeza, brazos y piernas más estirados de los normal...).
También empiezan a aparecer señales de retraso psicomotor (no gatean ni balbucean) y a
partir del año es cuando se hacen cada vez más evidentes los síntomas de la enfermedad.
Estos retrasos madurativos como la ausencia de gateo o balbuceo son los que suelen
alertar a los padres.
síntomas habituales de esta enfermedad:
Discapacidad intelectual profunda.
Ausencia de habla.
Estallidos de risa con aleteo de manos.
Microcefalia(cabeza pequeña con la parte plana en la parte de atrás del cráneo) y rasgos
faciales característicos (hendidura entre el maxilar superior e inferior y mandíbula saliente).
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Marcha de tipo marioneta y problemas de equilibrio. Suelen caminar con los brazos
levantados.
También pueden aparecer crisis epilépticas, que generalmente empiezan entre los 2 y 3
años de edad.
Los niños que sufren este síndrome suelen tener una apariencia feliz, con risas frecuentes y
personalidad alegre, aunque presentan dificultades para dormir.
Los síntomas de los niños que sufren síndrome de Angelman mejoran con la edad.
Las características típicas de la enfermedad son menos marcadas a medida que pasan los
años y, en su lugar, puede aparecer engrosamiento facial (acumulación de grasa en la
cara), escoliosis torácica y problemas de movilidad.
Las crisis epilépticas persisten en la edad adulta, pero la hiperactividad, la escasa
capacidad de atención y los trastornos del sueño mejoran.
Causas:
está causado por alteraciones en el gen UBE3A ubicado en el cromosoma 15.
Este gen es el productor de proteína ubiquitina ligasa E3A, y la carencia de esta proteína es
la que produciría el retraso en el desarrollo del niño.
La mayoría de los casos de síndrome de Angelman se heredan de la madre, es decir, se
producen porque la copia materna del gen UBE3A está ausente o dañada. En ocasiones
también puede heredarse de ambos progenitores.
-COMPLICACIONES DEL SÍNDROME DE ANGELMAN
Las principales complicaciones asociadas al síndrome de Angelman son las siguientes:
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El bebé tiene problemas para alimentarse. El bajo tono muscular en el rostro puede
provocar problemas de succión en el bebé, por lo que puede ser necesaria una leche más
energética.
Hiperactividad. Son niños alegres pero pasan de una actividad a otra y no se concentran.
Estos síntomas disminuyen con la edad.
Problemas para dormir. Los niños con este síndrome tienen problemas tanto para
quedarse dormidos como para mantener el sueño. De hecho pueden necesitar menos horas
para dormir.
Obesidad. Los niños más mayores tienen mucho apetito, lo que favorece la obesidad.
Desviación de la columna. Con los años, los afectados pueden sufrir escoliosis. Un 40%
de los enfermos, en especial las mujeres, presentan este problema.
-La enfermedad se conoce como pérdida de la salud, entendida esta como el estado normal
de las funciones orgánicas y psíquicas, que la Organización Mundial de la Salud (OMS)
define como «el estado de completo bienestar físico, mental y social, y no solo la ausencia de
enfermedad o invalidez».
Bibliografía recomendada
De Castro S. Manual de patología general. Elsevier: Barcelona; 2013.
Diccionario terminológico de ciencias médicas. 13a edición. Masson: S.A. Barcelona; 1992.
Diccionario de términos médicos. Real Academia Nacional de Medicina. Editorial médica
Panamericana. Madrid, 2011.
Farreras|Rozman. Medicina Interna. XVIII edición, volumen I y II, Elsevier: Barcelona; 2016.
Gil Extremera B. La medicina pasado y presente. Editorial Alhulia: Granada; 2009.
Harrison's Principles of Internal Medicine, 19th edition, 2 vols, McGraw Hill: New York; 2005.
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Marañón G. Manual de diagnóstico etiológico. Duodécima edición. Espasa-Calpe: S.A.
Madrid; 1974.
Noguer-Balcells. Exploración clínica práctica, 28ª edición, Masson: Barcelona; 2016.
Elkarhat, Z., Zarouf, L.,Razoki, L., Aboulfaraj, J., Nassereddine, S., Cadi, R., Rouba, H., y
Barakat, A. (2018). Chromosomal Abnormalities in Patients with Intellectual Disability: A 21-
Year Retrospective Study. Human Heredity. 83, 274-282.
Theisen, A. & Shaffer, L. (2010). Disorders caused by chromosome abnormalities. The
application of clinical genetics, 3, 159-74.
ACTIVIDADES PARA REALIZAR EN TU CUADERNO:
1- Diferencia entre síndrome, anomalía y enfermedad.
2-Elabora un cuadro tomando en consideración los siguientes aspectos:
-Nombre del Síndrome.
-Definición.
-Que lo genera.(Causa)
-Tipo de Síndrome: ( Si es Genético o cromosómico).
-¿Quien lo transmite?.
-¿Cómo reconocerlo en el paciente?
-¿Cómo se diagnostica? Y ¿Cúando?.
-¿A qué edad se manifiesta?
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-Rasgos o manifestaciones clínicas de quien lo posee.
-Complicaciones que se puedan presentar.(Si las hay)
- ¿Qué hacer en mi rol de enfermero(a) Si tengo que atender pacientes que presenten
síndrome?.
-¿Qué te aporta este contenido en tu formación académica?, atendiendo a :
Tu perfil como profesional.
El rol a asumir dentro de la Sociedad.
