GENES LETALES Y ANORMALIDADES EN EL BOVINO.
INTRODUCCIÓN
Los genes que tienen efecto letal o subletal pueden manifestarse antes del
nacimiento, en el mismo momento o en cualquier momento entre el nacimiento y la
edad reproductiva. Por ejemplo, el enanismo tipo bulldog es un gen que produce
muerte prenatal y aborto posterior; el ternero hidrocéfalo, la fisura palatina y la 1
acondroplasia (enanismo) son defectos genéticos que producen la muerte del
ternero en el nacimiento o en algún momento entre el mismo y la pubertad.
Como regla general, la capacidad reproductiva de los dos sexos no disminuye por
la presencia de genes recesivos nocivos en el heterocigota o portador. De hecho,
hay algunas evidencias que sugieren que las hembras porta-doras de la fisura
palatina tienen mayor eficiencia reproductiva que las no portadoras.
Son muy pocas las anomalías que han llegado a constituir un problema serio en el
ganado vacuno, aunque en algunas razas han revestido tanta importancia que ha
obligado a desechar gran número de animales.
Generalmente, cuando un gen nocivo ha alcanzado una frecuencia
suficientemente alta en la población como para constituir un problema, los
portadores del gen han sido pasibles de una preferencia selectiva por otros rasgos
sobre los homocigotas normales.
DIAGNOSTICO DE LOS DEFECTOS HEREDITARIOS EN EL VACUNO
1. Comunicación de los defectos: Deben hacerse continuos esfuerzos para que
los criadores informen acerca de terneros defectuosos, lo cual requiere la
cooperación de los veterinarios, centros de inseminación artificial y
asociaciones de criadores.
2. Registro de todos los terneros defectuosos: Todos los terneros defectuosos
deben se minuciosamente examina-dos y registrados.
3. Historial: Los siguientes antecedentes históricos debieran ser obtenidos y
cuidadosamente evaluados: región geográfica, época del año, tipo de pasturas,
tipo de suelos, sospecha de acción de plantas, alimentos o manejo de efectos
teratogénicos, sistema de cría, evaluación de antecedentes, medicamentos
administrados a la madre y registro de vacunaciones, antecedentes de
enfermedades en el rodeo, periodos de estrés, administración de drogas,
defectos congénitos observados con anterioridad y casos de defectos similares
observados en rodeos de la zona.
4. Test de toros sospechosos de transmitir un defecto: Puede ser necesario
testear un toro para determinar si es heterocigoto para un simple gen recesivo
PREVENCION DE DEFECTOS CONGÉNITOS.
Para minimizar los efectos de terneros defectuosos se deberá:
1. Establecer un diagnóstico seguro: En caso que no se pueda llegar al
mismo, todos los defectos congénitos debieran considerarse como de
origen genético hasta que no se pruebe lo contrario.
2. Los terneros defectuosos no deben utilizarse para cría.
3. Todos los terneros recién nacidos con defectos debieran ser eliminados.
4. Si el defecto es inducido por el medio ambiente, el manejo debe ser
corregido. En caso de duda, el veterinario debe solicitar asistencia
2
especializada.
5. Todos los defectos en terneros deben ser informados a las asociaciones de
criadores y a los centros de inseminación artificial.
Las asociaciones de criadores, centros de inseminación artificial y veterinarios
deben alentar a los criadores a informar acerca de los terneros defectuosos, antes
que ocultarlos. Es desafortunado que no se informe acerca de estos casos y no se
puedan utilizar para investigaciones.
Nombre: Acondroplasia
Mendelismo: Recesivo
Característica: En este defecto tanto el esqueleto axial como el apendicular
pueden estar afectados, la cabeza es corta y ancha y las patas son algo cortas. En
los casos extremos, el becerro nace muerto o muere poco después del
nacimiento.
El enano es un animal de talla reducida, que en contadas ocasiones pesa de
adulto más de 150 Kg, algunos con prognatismo inferior, que les da la apariencia
de bulldog. Otros muestran un desarrollo tremendo de la zona ventral, y la mayor
parte tienen un andar carente de toda armonía, como si estuvieran ebrios. Algunos
respiran con dificultad (enano resollador), haciendo un ruido hueco como un
ronquido. Son propensos al empaste. La mayoría de las vacas enanas no pueden
parir en forma normal y es necesario recurrir a la cesárea. La frecuencia de
abortos aumenta en las familias afectadas por este carácter.
En la década de 1930 surgió en la raza Hereford una variante de corta talla y
aspecto macizo conocida como "Comprest", que era debida a un gen mutado de
carácter semidominante que daba lugar a un enanismo muy acusado cuando se
hallaba en estado de homocigosis. Diversas investigaciones demostraron que
dichos ejemplares proporcionaban reses de escasa o nula superioridad sobre las
comunes, y que en cambio, su explotación implicaba serios problemas, entre los
que se pueden citar un peso muy bajo al destete, el lento crecimiento y la
producción de ejemplares enanos cuando se reproducían entre sí. Por ello,
pasado el entusiasmo inicial, esta mutación quedó olvidada.
En la raza Shorthorn existió un tipo conocido con el nombre de "Compact", que
tiene una historia similar. Estas variantes fueron fáciles de eliminar, puesto que los
animales portadores del gen responsable eran reconocidos por su fenotipo.
Unos años después apareció en las razas Hereford y Aberdeen Angus y
probablemente en otras, un tipo de enanismo de carácter recesivo, que se conoció
como "Snorter", y que pronto constituyó un serio problema. Estas disminuciones
de la talla han inquietado a los criadores de bovinos de carne más que ningún otro
problema.
El enanismo se hereda con carácter recesivo, pero se desconoce la razón por la
cual en ciertas ocasiones aparece con frecuencia suficiente como para constituir
un serio problema. Por lo general, el gen portador del enanismo ejerce un efecto
parcial cuando forma parte de un ejemplar heterocigota, y los animales que lo 3
llevan oculto en su caudal hereditario, como factor recesivo que es, muestran el
cuerpo, la cabeza y las extremidades algo más cortas. Como este fenotipo es
difícil de identificar, sucede que si se selecciona por estos caracteres los animales
destina-dos a la reproducción, puede darse en ellos una incidencia del gen
portador del enanismo muy superior a la que correspondería en un cálculo de
probabilidades ordinario, con el agravante que, en este caso, es el mismo criador
el que favorece y acentúa la acción del gen perjudicial. La consecuencia final fue
que el enanismo se hizo más frecuente debido a que algunos de los sementales
mas sobresalientes en las exposiciones (viejo tipo) eran portado-res de este gen,
el cual se extendió tanto más cuanto más se solicitaron los servicios de estos
reproductores.
El recurso que le queda al ganadero es emplear animales de "pedigrí limpio", es
decir, que entre sus antepasados no se registre ningún caso de enanismo. Para
determinar si un toro es o no portador, se procede a estudiar su descendencia,
apareándolo con grupos de vacas portadoras del gen a ciencia cierta.
Se conocen otros tipos de enanismo, pero ninguno ha sido tan frecuente como
para suponer inconvenientes serios.
Referencia. 1
Nombre: Agnatia
Mendelismo: Recesivo posiblemente ligado al sexo
Característica: Se ha observado en el ganado Angus y Jersey. La mandíbula
inferior es varios centímetros más corta que la superior y ocurre solo en los
becerros machos.
Referencia. 1
Nombre: Amputado
Mendelismo: Recesivo
Característica: Las patas anteriores terminan en el brazo o húmero, y las patas
traseras a veces existen y algunas veces faltan desde el corvejón. Se han
observado también paladar hendido e hidrocéfalo. Los becerros nacen muertos o
mueren poco después del nacimiento. El defecto fue observado en el ganado
Frisio sueco.
Referencia. 2
Nombre: Prognatismo (Cabeza de Bulldog).
Mendelismo: Recesivo
Característica: Se ha observado en hatos de Jersey. El cráneo es ancho, las
cuencas de los ojos grandes, los huesos nasales cortos y anchos y la frente más
ancha que lo normal. El defecto se acompaña de visión deficiente en luz del día
parcial o total.
Referencia. 2
5
Nombre: Hernia Cerebral
Mendelismo: Recesivo
Característica: Descrita en el ganado Holstein. Los becerros afectados tienen
una abertura en el cráneo por falta de la osificación de los huesos frontales. El
tejido cerebral está saliente y visible. Los animales nacen muertos o mueren poco
después del nacimiento.
Referencia. 1
Nombre: Hereford Compacto
Mendelismo: Heterocigótico es más o menos intermedio en fenotipo entre el
enano y el normal. El homocigótico es letal.
Característica: Una forma extrema de compactación en la conformación del
cuerpo por un gen parcialmente dominante. Un alelo produce un individuo
compacto y dos un enano.
Referencia. 3
Nombre: Patas Curvas
Mendelismo: Recesivo
Característica: Un carácter observado en el ganado Guernesey. Las patas
traseras están deformadas, con las corvas cerca del cuerpo y poco flexionadas
hacia delante.
Referencia.1
Nombre: Ganado Doddler
Mendelismo: Recesivo
Característica: Los becerros afectados sufren espasmos musculares extremos,
convulsiones, nistagmo y dilatación de los ojos. Los movimientos respiratorios son
difíciles e incoordinados
Referencia. 2 6
Nombre: Ganado patas de pato
Mendelismo: Dominante
Característica: Observado en Hereford principalmente. El cuerpo es de tamaño
normal pero las patas son muy cortas.
Referencia1.
Nombre: Epilepsia
Mendelismo: Dominante.
Característica: Los signos son: cabeza agachada, mordedura de lengua, boca
espumante y, finalmente colapso y estado de coma. A intervalos regulares se
presentan ataques y éstos ocurren generalmente por excitación desmedida.
Referencia. 2
Nombre: Labio leporino
Mendelismo: Recesivo
Característica: Descrito en el ganado Shorthorn. Los becerros afectados tienen
el labio leporino unilateralmente, y el cojinete dental en ese lado no existe, pero el
paladar duro está formado. El animal tiene dificultad para alimentarse. Puede
haber epistasia.
Referencia. 2
Nombre: Morales impactados
Mendelismo: Recesivo
Característica: Descrito en Shorthorn lecheros. La impactación de los dientes
premolares de la mandíbula, la cual está muy reducida en largo y ancho,
presentando un aspecto de pico de loro. Los becerros mueren en el curso de la
primera semana después de ocurrido el nacimiento.
Referencia. 2
7
Nombre: Enano de cabeza larga
Mendelismo: Causado del gen del enanismo resoplante.
Característica: Las proporciones del cuerpo son semejantes a las del enano
resoplante pero con la edad la cabeza se vuelve más larga y más estrecha.
Referencia. 2
Nombre: Lipomatosis múltiple
Mendelismo: Dominante
Característica: Una gran tumoración de tejido adiposo en el área perineal
aparece aproximadamente a los 3.5 años de edad y se hace progresivamente
mayor. En algunos casos, el depósito de grasa invade las ubres e impide que el
tejido mamario funcione normalmente.
Referencia. 1
Nombre: Contractura muscular
Mendelismo: Letal recesivo
Característica: Las patas encorvadas y las articulaciones rígidas y anquilosadas.
La cabeza esta tiesa y encorvada hacia atrás.
Referencia. 1
8
Contractura muscular
Nombre: Semi- alopecia
Mendelismo: Recesivo
Característica: Falta el pelo del borde de las orejas y en la línea media del
vientre, desde el pecho hasta la ubre, en la cara interna de las patas, los lados del
cuello, los hombros, los flancos y los muslos.
Hipotricosis (calvicie). Se produce en varias razas de ganado de carne. Se
expresa como la pérdida completa o parcial de cabello. Los terneros nacen con
frecuencia sin pelo, pero crecerá un abrigo corto de pelo rizado con la edad. Los
individuos afectados son propensos al estrés ambiental (frío y húmedo) y de la piel
son más frecuentes. Un gen recesivo provoca calvicie.
Referencia. 3
Alopecia parcial
Nombre: Cola en espiral
Mendelismo: Recesivo no letal
Característica: Esta característica es causada por la fusión de uno o más pares
de las vértebras coccígeas en la porción terminal de la cola. Algunos becerros
muestran una vuelta doble y otros una sencilla.
Referencia. 3
9
Nombre: Espina corta.
Mendelismo: Recesivo
Característica: La columna vertebral se encuentra acortada aproximadamente a
la mitad de lo normal. Los becerros nacen muertos o mueren poco después del
nacimiento.
Referencia. 1
Nombre: Enanismo Resoplante
Mendelismo: Recesivo semiletal
Característica: Los becerros enanos son, por lo general, gruesos y anchos al
nacimiento; las diferencias entre los enanos y los normales se vuelven más
notables con el aumento de la edad. Los enanos tienen dificultad para respirar: de
aquí el nombre. El mismo gen existe en Angus, Hereford y posiblemente
Shorthorn.
Referencia. 1
Nombre: Estrabismo
Mendelismo: Recesivo
Característica: Los ojos de los animales afectados están cruzados y sobresalen
anormalmente. El carácter no es evidente al nacimiento pero se desarrolla entre
los seis y los doce meses de edad.
Referencia. 1
Nombre: Achaparrado.
Mendelismo: Recesivo no letal.
Característica: Los individuos afectados tienen el pelambre rizado, la borla de la
cola es más pequeña que lo normal en cantidad y longitud, y presentan
acondroplasia más manifiesta en las patas anteriores que en las posteriores.
Referencia. 4
Nombre: Sindactilia o pie de mula
Mendelismo: Recesivo
Característica: Los individuos tienen un dedo en lugar de dos, en una o más de
sus pezuñas.
Referencia. 4
10
Nombre: Hernia umbilical
Mendelismo: Influenciado por el sexo
Característica: Descrita en el ganado Holstein. La hernia aparece a la edad de
ocho a veinte días y persiste hasta que los becerros tienen siete meses de edad.
En ese tiempo, el saco herniario parece contraerse y el anillo herniario se cierra,
las características es limitada a los machos y es dominante.
Referencia. 4
Nombre: Enfermedad de las becerras blancas.
Mendelismo: Recesivo ligado al sexo.
Característica: Observada en las becerras lecheras Shorthorn blancas. El himen
está cerrado; faltan la parte anterior de la vagina y el cerviz; el cuerpo uterino es
rudimentario.
Referencia. 3
Nombre: Cola torcida
Mendelismo: Recesivo
Característica: Malformación del maslo, cuya base forma ángulo con el espinazo
en lugar de estar alineada con éste. Se observa en varias razas.
Referencia. 3
Nombre: Hidrocefalia
Mendelismo: Recesivo simple
Característica: Consiste en la presencia de exceso de líquido intra-craneano. Los
11
terneros con este defecto generalmente nacen muertos o mueren en seguida
después de nacer. Hay factores ambientales que pueden causar esta enfermedad,
que también se transmite como un carácter recesivo simple.
Referencia. 6
Nombre: Doble músculo
Mendelismo: Recesivo
Característica: Una de las anomalías genéticas en la que los portadores han sido
preferidos en la selección sobre los homocigotas normales es el síndrome doble
músculo o culard. La doble musculatura es la suma de varias características que
disminuyen la fortaleza general del animal. Está controlada por un solo par de
genes, a veces modificado por otros en cuanto a la intensidad de su expresión,
siendo heredada como gen recesivo con algunos efectos visibles en el portador.
Este gen suprime la producción de miostatina, que es una proteína que
normalmente inhibe el crecimiento muscular después de un cierto punto de
desarrollo.
El heterocigota es superior al ganado normal por la cantidad de musculatura y está
a la par del ganado que no posee el gen de ese defecto para las características
tales como nivel y eficiencia de aumento de peso. Son animales totalmente
magros, cuyas reses presentan altos rindes (65 a 70 %) por no tener ningún
desperdicio graso (50 % menos) y porque las vísceras no guardan relación con
respecto al volumen muscular (20 % más), lo que lo hace popular en las
carnicerías de Europa continental, donde se consideran como máxima calidad.
En Europa esta anomalía se conoce desde 1807, apareciendo en baja proporción
(5-8 %) especialmente en las razas de fuerte musculatura, en mucho menor grado
en las razas lecheras y casi desconocido en las británicas. El doble músculo se
conoce con el nombre de "culard" en Francia, "groppa doppia" en Italia,
"doppellender" en Alemania y "double muscled" en Gran Bretaña. En nuestro país
no es frecuente, habiéndose conocido con la difusión de algunas razas
continentales.
Hay distintos grados de intensidad del culard, desde la expresión completa hasta
individuos portadores sin manifestación física.
Las características del síndrome doble musculatura son:
12
1) Lengua gruesa.
2) Aplomos defectuosos: miembros anteriores torcidos y huecos de rodillas
3) Cuartos posteriores y paletas grandes y musculosas.
4) Inserción de la cola más anterior, en ángulo agudo y aparenta ser corta.
5) Apariencia general bonita, graciosa.
6) Genitales externos subdesarrollados; un alto porcentaje de animales son
subfértiles o infértiles, especialmente las hembras.
7) Huesos finos (20 % menos).
8) Tarsos extremadamente parados.
9) Los toros presentan apariencia general femenina y las vacas tienden a ser
masculinas.
10) Cuando el animal está parado asume la posición de plantado con lordosis.
11) Los músculos que ocupan el lado externo de la mandíbula tienden a
sobrepasar el perfil inferior de ella.
12) Abierto de paletas.
13) Aumenta el número de fibras musculares en cada uno de los músculos.
14) El agrandamiento muscular es notable en todos los músculos superficiales.
Los músculos aparecen claramente delimitados, no solo por el mayor número de
fibras, sino también por la ausencia absoluta de grasa.
15) Tienen elevado peso al nacer, un altísimo ritmo de crecimiento hasta los 12
meses, luego el crecimiento se detiene y en general son más livianos cuando
adultos que los normales.
Referencia. 6
Nombre: Aracnomelia o Síndrome de la araña en bovinos
Mendelismo: Recesivo
Característica: Corresponde a una malformación hereditaria letal del ganado. La
aracnomelia fue descrita en 1975 en becerros de la raza Simmental en Alemania.
El síndrome es caracterizado por dolicostelomelia (caracterizada por la excesiva
longitud y delgadez de los mismos), con fragilidad extrema de los huesos largos,
desviación de la columna vertebral, artrogriposis tetramelica (desarrollo deficiente
de la musculatura esquelética asociada con contractura simétrica y múltiple de las
articulaciones), braquignatia inferior (acortamiento de la mandíbula) y defectos
13
cárdiacos. La enfermedad es ocasionada por la homocigosis de un gen recesivo
autosómico simple.
Los primeros casos patológicamente confirmados del síndrome de la araña en la
población Simmental se reportaron en el año 2005. Para el 2007, 140 becerros
con el síndrome de la araña fueron identificados. Los principales hallazgos
patologicos encontrados fueron malformaciones en los huesos de la cabeza, los
huesos largos de los miembros y de la columna vertebral. Ésto podría mostrar
que, con la excepción de 2 casos que fueron considerados como "fenocopias"
(Rasgo fenotípico que se induce por factores no genéticos, pero que reproduce el
fenotipo producido habitualmente por un determinado genotipo. Este rasgo ni se
ha heredado ni se transmitirá a la prole. Trastornos como la sordera, el retraso
mental y las cataratas congénitas son habitualmente producidos por genes
mutantes pero también pueden deberse a agentes diversos como los virus), todos
los pedigríes por la línea paterna y sobre 2/3 partes de la línea materna de los
becerros afectados provenían de un antecesor común. La frecuencia de la
mutación para la población actual fue estimada ser del 3.32%.
En la raza Fleckvieh se confirmó que sólo ciertas líneas sanguíneas eran
afectadas. Por lo tanto todos los toros provenientes de éstas líneas fueron y han
sido probados. El término *TA significa que la prueba genética fue hecha en el
toro y éste definitivamente NO porta el gen. Sí un toro tuviese el prefijo *A
después de su nombre significa que éste es portador del gen y por regla tales
toros son excluidos de la cría.
La Aracnomelia está reportada en el Ganado Pardo Suizo, también ocasionado
por el gen recesivo autosómico simple que afecta el sistema esquelético, los
becerros con éste defecto se asemejan a una araña. En el transcurso de 20 años,
15 casos fueron detectados en la población Pardo Suizo en Italia y Suiza. Los
datos de pedigrí revelan que todos los individuos afectados provenían de un
antecesor portador. El genoma de 240 microsatélites en 29 bovinos homocigóticos
reveló tres marcadores microsatélites adyacentes al Cromosoma 5 bovino en
14
todos los casos. El análisis confirmó la localización de la mutación de la
aracnomelia en la región del marcador ETH10. También gracias a éste análisis
para el campo de la medicina humana se podrán identificar genes desconocidos
en el desarrollo óseo, ya que hasta ahora no se ha encontrado genes para éste
defecto en los distintos segmentos cromosómicos en el ratón y en el humano.
Referencia. 7
15
Referencia Bibliográfica:
1. Lasley Jhon, F. "Genética del mejoramiento del ganado", Ed. Unión topográfica
UTEHA, México D.F. 1970.
2. Garner, E.J. Principles of Genetics. J. Wiley and Sons Inc., 5° Ed., 1975.
3. Juan Homedes Ranquinu, "Zoogenética", Salvat Editores SA, Barcelona Madrid,
1958.
4. John F."Genética del mejoramiento del ganado", Ed.Hispanoamericana,
Universidad de Missouri, 1982.
5. Berruecos, J.M. V. “Genética General”. Educa Consultores, S.A. CD
6. Bavera, G. A. 2010. Cursos de Producción Bovina de Carne, FAV UNRC.
7.http://www.engormix.com/MA-ganaderia-carne/sanidad/articulos/aracnomelia-
sindrome-arana-bovinos-t3079/p0.htm
