Arias Vilchez Guadalupe Lizeth / Secciòn 13 / Cuarto año Clìnica del aparato digestivo

POLIPOSIS INTESTINAL
DEFINICIÓN: Enfermedad congénita rara, de frecuencia desconocida y caracterizada por la presencia de defectos del desarrollo, discapacidad
intelectual y un riesgo aumentado de desarrollar cáncer
EPIDEMIOLOGÍA:
Entidad poco frecuente cuya prevalencia actualmente es desconocida
➔ Predominio masculino
➔ 100 casos registrados
GENES INVOLUCRADOS: Mutación del gen PTEN (cromosoma 10q23.31 o 23.2) con herencia AD o como caso esporádico
CARACTERÍSTICAS HISTOLÓGICAS: Hamartoma
CLÍNICA: Las manifestaciones clínicas se presentan durante la etapa infantil
● Múltiples lipomas
● Macrocefalia
● Hemangiomas
● Lentiginosis genital (máculas pigmentadas en el pene)
● Lipomatosis
● Pólipos intestinales hamartomatoso
● Retraso del desarrollo motor
● Retraso del crecimiento
● Máculas hiperpigmentadas en los genitales masculinos
● Anomalías vasculares
● Angiomatosis
Sx de Bannayan- ● Poliposis intestinal hamartomatosa

Riley-
● Localización en cualquier tramo del tracto GI, pero más frecuente en colon y recto
Durante la infancia:
Ruvalcaba ●
●
Diarrea
Dolor abdominal
● Sangre en heces
● Anemia
● Invaginación u obstrucción intestinal
DIAGNÓSTICO: Se basa en las características clínicas y se confirma molecularmente con la identificación de mutaciones en el gen PTEN, detectables en
el 60% de los afectados
● Marsh et al 12 sugieren el diagnóstico clínico de SBRR cuando se cumplen 3 de los 4 siguientes hallazgos: macrocefalia, lipomatosis, hemangiomas
o máculas pigmentadas en el pene
● Parisi et al establecen el dx si se identifican 2 de los siguientes defectos: macrocefalia, hamartomas (incluyendo al menos un lipoma, hemangioma
o pólipo intestinal) y lentiginosis genital en los varones
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL: Se debe establecer con otras causas de macrocefalia al nacimiento o síndromes de sobrecrecimiento neonatal
Cualquier paciente en el que exista la sospecha clínica de SBRR debe ser remitido a consulta de genética clínica y se debe considerar la secuenciación
del gen PTEN. Para intentar seleccionar con la mayor sensibilidad y valor predictivo positivo aquellos pacientes candidatos al estudio del gen PTEN se
pueden utilizar cualquiera de los dos sistemas clínicos de puntuación referidos previamente 14,15. En aquellos pacientes en los que el resultado de la
secuenciación de la región codificante del gen no revele una mutación de PTEN pero se mantenga una alta sospecha clínica, se pueden plantear
estudios de grandes reordenamientos mediante las técnicas de MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) o aCGH, y de secuenciación de
la región promotora. Como se ha comentado anteriormente, en un 40% de los casos con diagnóstico de SBRR no se detecta ninguna alteración en el gen
PTEN, por tanto el hecho de no encontrar la alteración causal en el gen PTEN no invalida el diagnóstico clínico de SBRR
TRATAMIENTO: Quirúrgico donde se realiza una resección de los pólipos
PRONÓSTICO: No se asocian a riesgo de degeneración maligna

DEFINICIÓN: síndrome de poliposis intestinal de origen genético caracterizado por el desarrollo de pólipos hamar-tomatosos característicos en el tracto
gastrointestinal (GI) y pigmentación mucocutánea. Este trastorno aumenta considerablemente el riesgo de neoplasias malignas tanto GI como extra-GI
EPIDEMIOLOGÍA:
● Edad de aparición de las manchas: 2-3 años
● Los pólipos se presentan en el periodo de lactante
● La mitad de los pacientes afectados de este síndrome presentarán manifestaciones clínicas antes de los 20 años
● Prevalencia: 1-9 / 1,000,000 o 1 /25,000 y 1 /300,000
GENES INVOLUCRADOS: Mutaciones de la línea germinal en el gen STK11/LKB1 (19p13.3) con herencia autosómico dominante
CARACTERÍSTICAS HISTOLÓGICAS: Hamartoma
CLÍNICA:
● Pólipos hamartomatosos en el intestino delgado, colon y recto, son múltiples y lobulados, de superficie lisa
● Manchas hiperpigmentadas melánicas pardas o azul oscuras típicamente en los labios y la mucosa bucal, cara, manos, pies, encías o paladar
● Paciente ané mico con cuadros de invaginación recidivante.
● Pólipos de localización extraintestinal, como en los uréteres, vejiga, riñón, narinas y pulmones.
● Adenomas
● Pólipos hiperplásicos.
Lactancia o la infancia:
● Máculas de color azul oscuro a marrón oscuro alrededor de la boca, los ojos, las narinas, en el área perianal y en la mucosa bucal
● Hiperpigmentación en los dedos de las manos y los pies
Complicaciones:
● Obstrucción intestinal
● Prolapso rectal
● Hemorragia digestiva grave

Sx de Peutz-Jeghers
● Anemia secundaria
● Intususcepción
DIAGNÓSTICO: Dx de acuerdo a los hallazgos clínicos y se puede establecer en un paciente que presenta uno de los siguientes signos:
● Dos o más pólipos PJ confirmados histológicamente
● Pólipos PJ
● Antecedentes familiares de SPJ
● Pigmentación mucocutánea característica
● Antecedentes familiares
● Pólipos PJ junto con la pigmentación mucocutánea característica
Las pruebas genéticas moleculares en el gen STK11 confirman el diagnóstico y se han detectado grandes deleciones de STK1 como causantes del SPJ,
que deben considerarse cuando la secuenciación no identifica una proteína codificante o variaciones de empalme
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL: Incluye el síndrome de poliposis juvenil, el síndrome de poliposis mixta hereditaria, el síndrome tumoral hamartomatoso
asociado al gen PTEN y complejo de Carney
TRATAMIENTO:
Seguir los métodos de tratamiento de rutina para la resección de los pólipos, la intususcepción y las neoplasias malignas. Algunas evidencias indican
que las polipectomías mediante endoscopia de rutina y enteroscopia intraoperatoria disminuyen la necesidad de laparotomía y resección intestinal. En
la actualidad se recomiendan tecnologías más novedosas, tales como la endoscopia con videocápsula, la enterografía por resonancia magnética y la
enteroscopia asistida por balón, para reducir la carga del tratamiento. No se dispone de datos controlados sobre la eficacia de las estrategias de
vigilancia para el tratamiento del cáncer en los pacientes con SPJ, aunque, suelen estar recomendadas. El objetivo del seguimiento es reducir las
complicaciones asociadas a los pólipos en los pacientes más jóvenes y para la detección temprana de neoplasias malignas en los pacientes de edad
avanzada
PRONÓSTICO: El pronóstico depende de la gravedad de las complicaciones asociadas a los pólipos y de la aparición de neoplasias malignas.
La vigilancia rutinaria de la aparición de pólipos resulta en un mejor tratamiento de los mismos, no tienen un riesgo importante de malignidad
El riesgo de malignización a largo plazo, el seguimiento debe realizarse mediante ecografía de tiroides, ecografía pélvica en las mujeres y testicular en
los varones.

GENES INVOLUCRADOS: Es de herencia autosómica recesiva y se debe a una alteración en el gen MLH1 localizado en el brazo corto del cromosoma 3, y
SÍNDROME DE TURCOT I se transmite a través de un patrón autosómico recesivo

sin poliposis
CLÍNICA: Es la asociación de PAF y tumores cerebrales malignos
DIAGNÓSTICO: Cribado de cáncer colon, así como de otros tumores extraintestinales

DEFINICIÓN: Forma de poliposis adematosa familiar, caracterizada por la concurrencia de miles de poliposis adenomatosas colónicas o cáncer
colorrectal (CCR) y un tumor primario del sistema nervioso central (principalmente meduloblastoma). También se asocia a lesiones pigmentadas del
fondo de ojo
SÍNDROME DE TURCOT II GENES INVOLUCRADOS: Es autosómico dominante y es el resultado de una mutación del gen APC17, se transmite a través de un patrón autosómico

con poliposis
recesivo
CARACTERÍSTICAS HISTOLÓGICAS: Adenoma
CLÍNICA: Es la asociación de PAF y tumores cerebrales malignos
DIAGNÓSTICO: Cribado de cáncer colon, así como de otros tumores extraintestinales
 DEFINICIÓN: Trastorno genético multisistémico, en el que se desarrollan múltiples hamartomas en tejidos derivados de las tres hojas embrionarias. Sus
localizaciones más comunes son en piel, mucosas, mama, tiroides y útero. También conlleva un riesgo incrementado para cáncer, cuyas localización más
frecuente es también tiroides, mama y endometrio
EPIDEMIOLOGÍA:
● Mujeres de raza caucásica
● Incidencia aproximada es 1/200.000-1/250.000
GENES INVOLUCRADOS: Mutación en línea germinal en el gen PTEN, que es un supresor de tumores lo no calizado en 10q22-23 (10q23.31), con herencia AD
CARACTERÍSTICAS HISTOLÓGICAS: Hamartomas en las tres capas de células embrionarias
CLÍNICA:
● Lesiones mucocutáneas en forma de papilomatosis en cara y boca, con un aspecto típico en
empedrado
● Queratosis acral en extremidade
● Macrocefalia
● Desarrollo de un gangliocitoma displásico del cerebelo
● Lesiones benignas en tiroides y mama
● Pólipos gastrointestinales
● Leiomiomas uterinos
● Triquilemomas faciales
● Pápulas
● Papilomas
● Hamartomas benignos
● Riesgo de cáncer de mama 25-50%, en tiroides 3-10% y en endometrio 5-10%
SÍNDROME DE COWDEN DIAGNÓSTICO:
Criterios diagnósticos patognomónicos:
Lesiones mucocutaneas:
● Triquilemomas
● Queratosis acra
● Pápulas verrucosas o papulomatosas
● Enfermedad de Lhermitte- Duclos del adulto
Mayores:
● Cáncer de mama
● Cáncer no medular de tiroides
● Cáncer de endometrio
● Macrocefalia
Menores:
● Lipomas
● Fibromas
● Mastoplastía fibroquística
● Lesiones estructurales tiroideas benignas
● Malformaciones u otras tumoraciones genitourinarias (cáncer de células renales, fibroides uterinos, etc.)
● Retraso mental
TRATAMIENTO: No existe tratamiento curativo para la enfermedad, aunque sí se consiguen controlar las lesiones mucocutáneas con cirugía (curetaje o
criocirugía), ya que éstas no suelen resolverse con tratamientos tópicos. Los triquilemomas faciales responden habitualmente al tratamiento con láser.
Tampoco hay datos que avalen la eficacia de la cirugía profiláctica en cuanto la reducción del riesgo de cáncer o el impacto sobre la mortalidad
PRONÓSTICO: En general el pronóstico es favorable, con el tx y seguimiento adecuados.

GENES INVOLUCRADOS: Variante de la poliposis adenomatosa familiar, que se transmite en forma autosómica dominante
CARACTERÍSTICAS HISTOLÓGICAS: Adenomas
CLÍNICA:
● Adenomas en el intestino delgado y en el colon
● Lipomas
● Tumor desmoides
● Quistes sebáceos
SÍNDROME DE GARDNER ●
●
Osteomas
Fibromas
DIAGNÒSTICO: Clínico y se realiza por los antecedentes familiares y por la presencia de múltiples quistes epidermoides, que indican la necesidad de
realizar una cuidadosa historia familiar, la búsqueda de osteomas y de otros tumores dérmicos. La hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la
retina es un hallazgo de gran valor en niños que presentan la mutación y que todavía no han presentado otras manifestaciones.
TRATAMIENTO: Quirúrgico (proctocolectomía con anastomosis ileal anal con mucosectomia)
Se utilizarán fármacos: tamoxifeno (manifestaciones extraabdominales y pólipos rectales). Y calcio oral para evitar la proliferación del epitelio rectal.
PRONOSTICO: Buen pronóstico siguiendo el tx y teniendo una correcta vigilancia y malignidad del 40%

EPIDEMIOLOGÍA:
● Manifestaciones clínicas en la segunda década de la vida
● Se presenta entre 1 y 2% de los pacientes con cáncer colorrectal
GENES INVOLUCRADOS: Mutación puntual en el cromosoma 5 banda q21 (APC (5q21-22)) con patrón de herencia autosómico dominante y 90% de
penetrancia
CARACTERÍSTICAS HISTOLÓGICAS: Adenoma
CLÍNICA:
● Pólipos en la totalidad del tracto GI, con predominio en el colon
● Multitud de pólipos adenomatosos premalignos en el colon
POLIPOSIS ●
●
Sintomatología que presentan está en relación directa con el número de pólipos.
Riesgo elevado para desarrollar otros tumores extraintestinales como el cáncer de tiroides y páncreas
ADENOMATOSA DIAGNÓSTICO:
● Test genéticos → Estudiar mutaciones
FAMILIAR (PAF) ●
●
Endoscopia → Visualizar pólipos de aspecto aframbuesado
Px con historia familiar en los que no se ha demostrado alteración genética → Colonoscopia anual desde los 12 años hasta los 30 años
● A partir de los 30 años, si no ha existido lesión → Colonoscopia cada 3-5 años
● Px con mutación conocida → Colonoscopia anual desde los 10 años
TRATAMIENTO: Exclusivamente quirúrgico, anticipándose a la aparición de la degeneración maligna
● Colectomía asociada a mucosectomía rectal con reservorio ileal
PRONÓSTICO:
● Sin colectomía profiláctica, todos los enfermos desarrollarán neoplasia maligna en la sexta década de la vida
● La malignización suele ocurrir en la tercera década
● Los pacientes afectados de PAF tienen el 100% de posibilidades de desarrollar cáncer de colon si no son tratados

DEFINICIÓN: Poliposis GI hamartomatosa difusa, no hereditaria, en la que se asocian alopecia, distrofia ungueal e hiperpigmentación cutánea
EPIDEMIOLOGÍA:
● Suele iniciarse en la sexta década
● Mayor predilección por el sexo masculino
GENES INVOLUCRADOS: No hereditaria
CARACTERÍSTICAS HISTOLÓGICAS: Hamartomatosa difusa
CLÍNICA:
● Alopecia
● Distrofia ungueal
SÍNDROME DE ●
●
Hiperpigmentación cutánea
Cuadros de desnutrición
CRONKHITE- ●
●
Diarrea que asocian
Crisis de invaginación
CANADA ● Perforación colónica
DIAGNÓSTICO: Clínico, panendoscopia y enema opaco.
Se debe hacer un diagnóstico diferencial con otras poliposis difusas no adenomatosas y no hereditarias, como la poliposis lipomatosa, la poliposis
linfoide múltiple, la poliposis hiperplásica difusa, los pólipos inflamatorios difusos en relación con parasitosis y/o tuberculosis intestinal, y la hiperplasia
nodular linfoide no asociada a inmunodeficiencias primarias.
TRATAMIENTO: Tratamiento quirúrgico no está indicado y el tratamiento médico es paliativo, es combinado con corticoides, cromoglicato sódico,
loratadina y ciprofloxacino
PRONÓSTICO:
● Pronóstico en general se considera maligno
● Mortalidad del 60% en su curso evolutivo

Arias Vilchez Guadalupe Lizeth / Secciòn 13 / Cuarto año Clìnica del aparato digestivo