MECANISMOS DE HERENCIA.
Estudio de gemelos metodología clásica en la genética del comportamiento.
Fundamentada en el hecho de que las variaciones genéticas y ambientales se
producen de manera natural.
Variabilidad genética vs exposición ambiental.
Gemelos concordantes para una condición cuando si ambos desarrollan la misma
enfermedad o rasgo.
Discordantes cuando solo lo hace uno.
Las variaciones del comportamiento son debidas a los genes + ambiente.
La expresión de un gen observable directamente es el fenotipo (ej. Variaciones
individuales en el comportamiento, susceptibilidad a padecer trastornos del
comportamiento, psicopatologías, etc).
Genes mayores: mucho efecto sobre el fenotipo (albinismo o hemofilia).
Características determinadas por único gen.
Herencia monogénica o rasgos mendelianos.
Genes menores: efecto menor.
LAS FORMAS COMUNESDE VARIACIÓN DEL ADN.
• Polimorfismo de un solo nucleótido (SNP).
Variaciones de la secuencia de ADN en el que se altera un solo nucleótido.
Otros polimorfismos pueden ser más grandes y abarcar segmentos más largos
de ADN.
Existen variaciones estructurales:
✓ Inserción- deleción. Uno o más pares de bases están presentes en
algunos genomas, pero ausentes en otros.
✓ Sustitución en bloque. Una cadena de nucleótidos adyacentes varía
entre dos genomas.
✓ Inversión: variante en la que el orden de los pares de bases se invierte
en una sección definida de un cromosoma.
✓ Variaciones en el número de copias. Las secuencias idénticas o
casi idénticas se repiten en algunos cromosomas, pero no en otros.
Interacción entre la información heredada y el ambiente.
Las influencias heredadas incluyen variaciones llamadas alelos o polimorfismos, en la
secuencia de ADN.
Las variaciones en el ADN generadas a partir de mutaciones afectan a la actividad
proteínica y ala expresión génica en el cerebro.
EL AMBIENTE.
Factores ambientales compartidos. Influencias compartidas por todos los miembros de
la familia. Tendencia a parecerse más entre sí.
Factores ambientales no compartidos. Influencias no compartidas por todos los
miembros de la familia. Tendencia a no parecerse.
✓ Correlación genotipo-ambiente. Influencia genética a la exposición
al ambiente.
Correlación entre la propensión genética y la experiencia.
Referencia a la mediación genética de las asociaciones entre
ambiente y los rasgos o características de la personalidad.
✓ Correlación pasiva. Los padres aportan genes y crianza. Ambiente
correlacionado con las predisposiciones genéticas heredadas de los
padres.
✓ Correlación evocativa o reactiva. Nosotros elicitamos en las otras
personas aquellos comportamientos que más se asemejan a
nuestra manera de ser, es decir, predisposición genética.
✓ Correlación activa. Nosotros elegimos ambientes en los que nos
sentimos bien, ambientes semejantes a nuestra manera de ser.
INTERACCIONES ENTRE LOS FACTORES GENETICOS Y AMBIENTALES.
Referencia al control genético de la sensibilidad al medio ambiente.
Variabilidad de respuesta en las personas expuestas indican diferencias individuales
en la respuesta.
Factores genéticos y ambientales interactúan cuando el efecto de los genes sobre el
comportamiento depende de qué tipo de ambiente se ha experimentado.
Dependiente del genotipo.
¿CÓMO SE TRANSMITEN LAS ENFERMEDADES?
• Herencia (unifactorial) autosómica.
• Gen responsable en uno de los 22 pares no sexuales o autosomas.
• El impacto de la enfermedad es igual en los dos sexos.
• Afectará con la misma probabilidad a hijos e hijas.
Excepción: herencia limitada por el sexo y la herencia influida por el sexo.
• Mismo riesgo de heredar de padre o de madre.
Excepción: impronta genética.
• En función de si la característica o enfermedad se manifiesta en el genotipo
heterocigoto (Aa) u homocigoto (AA), se distingue entre:
• Herencia autosómica dominante:
• El alelo alterado es dominante.
• Basta una sola copia en el caso heterocigoto para que se exprese la
enfermedad.
• Al ser autosómico, el gen se encuentra en uno de los 22 pares no sexuales.
• Heterocigotos: cada persona tiene un progenitor afectado y una probabilidad
del 50% con cada hijo, de que este lo herede.
• Normalmente se da en todas las generaciones.
• Si nos padres no afectados tienen un hijo afectado se deducirá que se ha
producido una mutación de novo durante la gestación o que uno de los padres
tiene el alelo mutado y no ha penetrado el fenotipo.
Afectan a nivel de la estructura del organismo.
• Herencia autosómica recesiva.
• Para que se exprese la enfermedad, el alelo alterado tiene que estar en los dos
cromosomas homólogos.
• Si el alelo mutado solo se localiza en uno de los dos cromosomas, la persona
será heterocigota y no estará afectada y será portadora.
• Ambos progenitores sanos pero portadores del alelo mutado.
• 25% de probabilidad de tener dos copias del alelo y desarrollar la enfermedad
AR y un 25% de probabilidad de heredar dos copias sin alteración, no
desarrollando la enfermedad ni ser portador.
• 50% probabilidad de ser portadores sanos (heterocigotos).
• Dos padres no afectados pero portadores con un alelo recesivo pueden tener
hijos afectados.
en las genealogías con varias generaciones afectadas, las EAR a
menudo muestran un patrón claro en el que la enfermedad se salta
una o más generaciones.
Más graves que las dominantes porque afectan a nivel enzimático.
Dos situaciones en las que las hormonas sexuales actúan como mediadoras de la
penetrancia.
En la HA, la mayoría de las veces ambos sexos están afectados, a excepción de:
✓ Herencia limitada al sexo.
• El gen situado en un autosoma se manifiesta solamente en un sexo.
• Influido por cambios epigenéticos como la acción de las hormonas sexuales.
Ej. Características sexuales secundarias.
✓ Herencia influida por el sexo.
• Penetrancia más alta en un sexo dependiendo de la acción de las hormonas.
Ej. Calvicie.
• Herencia ligada al sexo (gonosómica).
• Siempre hay un sexo más afectado que otro.
• El gen responsable se halla en los cromosomas sexuales X/Y.
• Dependiendo del progenitor afectado, repercute de forma desigual debido a
que las mujeres reciben un cromosoma X de cada progenitor, los hombres solo
heredan X de madre, Y de padre.
• Genes afectados en X afectan a características como grupo sanguíneo, vista,
oído, SN, muscular, piel, etc. situación funcional no sexual.
• Herencia ligada a X dominante.
- Cuando un hombre esté afectado les pasará la enfermedad a todas sus hijas y
a ninguno de sus hijos.
- Una mujer afectada heterocigota (Aa), pasará la enfermedad al 50% de sus
hijos y al 50% de sus hijas.
- Las mujeres pueden tener síntomas menos graves (inactivación cromosoma
X).
• Herencia ligada al X recesivo.
- Afecta más a hombres. Al tener un solo cromosoma X, el gen ligado a Xr se
manifestará en ausencia de la copia del mismo gen en el otro cromosoma X.
- El hombre es hemicigoto para los genes situados en el cromosoma X y el
carácter se mostrará siempre que sea portador.
- En la mujer se manifestará en homocigosis.
- Las mujeres portadoras del Xr tiene riesgo del 50% de tener hijos afectados.
Sus hijas no serán afectadas. Si heredan el gen serán portadoras.
- Un hombre afectado por el genr no tiene riesgo de tener descendencia
afectada. Sus hijas serán portadoras y sus hijos heredarán el cromosoma Y,
siempre que la mujer no sea portadora (sana).
- Herencia generacional.
• Herencia ligada al Y.
- Se transmite del padre a todos sus hijos de sexo masculino.
- Cromosoma Y contiene el menor número de genes del cariotipo humano.
- Proteínas codificadas de funciones específicas del sexo masculino.
ANOMALIAS CROMOSÓMICAS.
Pueden afectar cualquier cromosoma, incluyendo sexuales.
Pueden afectar al número o la estructura de los cromosomas y pueden ser visibles con
el microscopio mediante un análisis de cariotipo.
✓ Anomalías estructurales.
✓ Anomalías cromosómicas numéricas, subdivididas en:
➢ Poliploidías:
- Tres o más juegos completos de cromosomas. Triploidia (3n) o Tetraploidia (4n)
- Fenómeno espontaneo en plantas o animales.
- En humanos las triploidias acaban en aborto.
- Si nacen, son mosaico y sufren muerte prematura.
➢ Aneuploidías:
- Número total del cromosoma de una célula no es múltiplo del número haploide,
23 en caso del humano.
- Se tiene una aneuploidía cuando se presenta algún cromosoma de más
(Trisomía, 2n+1) o de menos (monosomía, 2n-1).
Aneuploidías.
Células aneuploides presentan un número anormal de cromosomas.
La adición o pérdida de un solo cromosoma altera el equilibrio. En la mayoría de
los casos son incompatibles con la vida a excepción de:
Las trisomías son las más frecuentes.
Afectan a autosomas y cromosomas sexuales. En los autosomas las
consecuencias son mucho más graves.
Se tolera mejor la presencia de cromosomas sexuales extra, debido a la
inactivación del cromosoma X.
Corpúsculos de Barr condensados. Manifestación histológica de la inactivación de
CX como mecanismo de compensación génica.
La mayoría de trisomías son debidas a errores en la meiosis materna, aunque
también presentes en la meiosis I y II
