ARTICULO POLIPOSIS INTESTINAL INFALTIL
“NO TODOS LOS POLIPOS INTESTINALES PEDIATRICOS SON IGUALES”
En los niños, los pólipos en el colon son más frecuentemente benignos y no tienen las implicaciones graves de los pólipos
en la edad adulta. Ocurren en aproximadamente el 1% de los niños, de los cuales más del 90% son pólipos juveniles. El
síntoma más común al presentarse es un sangrado rectal rojo recurrente y sin impacto hemodinámico. En raras
ocasiones, también pueden ocurrir prolapso transanal, invaginación y dolor abdominal (1). Por otro lado, un sangrado
rectal rojo sin otros síntomas no siempre es un pólipo juvenil (2).
Los pólipos juveniles solitarios se diagnostican con mayor frecuencia en el colon izquierdo entre los 2 y 5 años, con
predominio en varones (3). Por encima de los diez años, los pólipos juveniles simples son menos probables (4). Los
síndromes de poliposis hereditaria en niños son raros, pero deben considerarse y reconocerse debido al mayor riesgo de
malignidad (extra)intestinal asociado. El riesgo aumenta si los pólipos están presentes en mayor cantidad o se
encuentran fuera del colon. La historia familiar de pólipos o cáncer de colon de inicio temprano, el examen físico en
busca de síntomas intestinales y extra-intestinales, los resultados de endoscopia y patología, así como los análisis
genéticos, desempeñan un papel importante en el proceso diagnóstico.
Métodos
Se evaluaron colonoscopias y esofagogastroduodenoscopias realizadas en el Hospital Universitario de Gante entre
principios de 2016 y finales de 2018 en niños de 0 a 16 años, con el fin de identificar a todos los pacientes diagnosticados
con pólipos intestinales. Se detalla el número de pacientes, aquellos recién diagnosticados o en seguimiento por pólipos
intestinales, así como el tipo de pólipos. Se describen en detalle cuatro casos. Se realizó una búsqueda bibliográfica para
resumir las señales de alarma para estos síndromes, la probabilidad de trastornos genéticos subyacentes y los criterios
de diagnóstico.
Resultados
Búsqueda en la base de datos Entre 2016 y 2018, se presentaron 28 pacientes en el Hospital Universitario de Gante que
fueron diagnosticados con pólipos juveniles. Dos de ellos tuvieron una recurrencia y uno de ellos era un paciente con el
síndrome de Li-Fraumeni. Además, diagnosticamos el síndrome de pólipos juveniles, el síndrome de Li-Fraumeni y la
poliposis adenomatosa familiar (PAF) en un paciente cada uno, mientras que dos pacientes con PAF estaban en
seguimiento.
Casos
- Caso 1
Una niña de 1,5 años consultó por diarrea, vómitos, fiebre, tos, otorrehea y fatiga. Se sabía que tenía una
estenosis leve de la válvula pulmonar. El examen físico reveló mucosas pálidas, taquicardia y un soplo cardíaco
sistólico de eyección. Tenía una anemia microcítica severa (Hemoglobina 5g/dl). La prueba de sangre oculta en
heces fue positiva. El escáner de pertecnetato de tecnecio-99m Meckel fue negativo. Se postuló una hemorragia
gastrointestinal alta, ya que los padres no observaron sangrado rectal. La gastrodudodenoscopia reveló una masa
polipoidea lobulada en el duodeno. Una tomografía computarizada (TC) con contraste del abdomen mostró una
invaginación yeyuno-yeyunal de 10 cm de longitud, comenzando en el ángulo de Treitz, con una masa que
abultaba en la luz intestinal. La laparoscopia exploratoria confirmó los resultados de la TC y fue necesario realizar
una mini-laparotomía para extirpar la masa mediante una exéresis en cuña. El estudio histopatológico reveló un
pólipo con prominentes haces de células musculares lisas, imposible de diferenciar entre un pólipo de Peutz-
Jeghers y un pólipo juvenil. Las pruebas genéticas para el síndrome de Peutz-Jeghers y el síndrome de poliposis
juvenil fueron negativas, pero cumple con los criterios diagnósticos para el síndrome de poliposis juvenil.
- Caso 2
Una niña de 11 años se quejó de cuatro episodios de pérdida de sangre roja por el recto durante la defecación en
los últimos meses. No había signos de estreñimiento, dolor abdominal o secreción de moco con las heces. La
historia familiar era positiva para cáncer intestinal (abuela paterna) y pólipos intestinales (tía paterna). Una
colonoscopia mostró múltiples (20-30) pólipos planos pequeños en el recto y colon descendente. El estudio
histopatológico mostró adenomas tubulares y vellosos con displasia de bajo grado. Las pruebas genéticas
confirmaron la sospecha de poliposis adenomatosa familiar con una deleción de novo en el gen APC. Debido a
un aumento significativo en el número de pólipos colónicos, se realizó una colectomía total con anastomosis ileal
en bolsa-anal dos años después.
- Caso 3
Una niña de 12 años consultó por prolapso rectal después de defecar, a veces necesitando presión para
reducirlo. También hubo antecedentes de hematoquecia para la cual se comenzaron laxantes sin efecto. La
inspección anal fue normal. Una imagen tomada por los padres fue sugestiva de un prolapso transanal de un
pólipo rectal. Se resecaron dos pólipos (diámetros de 2 cm y 0,5 cm) durante la colonoscopia. El diagnóstico
histopatológico fue compatible con pólipos juveniles.
- Caso 4
Un niño de 7 años conocido por tener enfermedad renal poliquística autosómica dominante y tratado por
nefroblastoma en el lado derecho a la edad de un año. Consultó en el departamento de emergencias debido a
un intenso dolor abdominal y vómitos. La ecografía reveló una invaginación colo-cólica con una masa lobulada y
vascularizada como punto de invaginación patológico. La reducción con enema no fue exitosa. Una resonancia
magnética abdominal urgente confirmó los resultados de la ecografía. La colonoscopia reveló una gran masa
lobulada en el colon transverso. Dado que la resección endoscópica completa era imposible, se obtuvieron
macrobiopsias revelando un sarcoma de alto grado con diferenciación rabdomioblástica/rabdomiosarcomatosa,
compatible con el diagnóstico de tumor Tritón. El diagnóstico fue seguido por una hemicolectomía derecha
extendida asistida por laparoscopia con anastomosis primaria de extremo a extremo. Pruebas genéticas
adicionales confirmaron el síndrome de Li-Fraumeni con una mutación patológica en TP53.
Discusión
Síndromes hereditarios raros de poliposis intestinal, como el FAP, el síndrome de Peutz-Jeghers, el síndrome de poliposis
juvenil y el síndrome de hamartoma PTEN (homólogo de la fosfatasa y tensina), pueden manifestarse durante la infancia.
Los detalles sobre los criterios de diagnóstico, manifestaciones clínicas y genética se pueden encontrar en la tabla 1.
Los pólipos intestinales se dividen en 2 categorías principales según la histología: adenomas (FAP) y hamartomas (pólipo
juvenil, síndrome de poliposis juvenil, síndrome de Peutz-Jeghers, PTEN). El pólipo juvenil hamartomatoso más frecuente
encontrado en la infancia. Típicamente se diagnostican entre los dos y cinco años de edad, se localizan en el
rectosigmoide en un 84% o en el colon izquierdo en un 11% y son solitarios en 2/3 de los pacientes (5). En ausencia de
antecedentes familiares y presencia de menos de 3-5 pólipos juveniles simultáneos, se consideran benignos y no
requieren seguimiento después de la resección endoscópica (4). Dado que los pólipos juveniles pueden ser la primera
manifestación del síndrome de poliposis juvenil, es importante advertir a los padres que si surgen nuevos síntomas, se
necesita una evaluación adicional.
El raro síndrome de poliposis juvenil (prevalencia de 1/100.000-160.000) debe considerarse en pacientes con un total de
por vida de ≥ 5 pólipos juveniles colorrectales y/o pólipos juveniles en el resto del tracto gastrointestinal y/o
antecedentes familiares. Los pacientes deben ser remitidos para pruebas genéticas, aunque las mutaciones en SMAD4
(18q21.1) o BMPR1A (10q23.2) solo se encuentran en el 40-60% de los pacientes (6). Se han reportado síntomas extra-
intestinales con una incidencia variable. También se ha descrito un síndrome de superposición entre el síndrome de
poliposis juvenil y la telangiectasia hemorrágica hereditaria (6, 7).
El síndrome de Peutz-Jeghers (prevalencia de 1/200.000) es un rasgo autosómico dominante caracterizado por melanosis
mucocutánea y pólipos hamartomatosos con una configuración típica similar a una fronda o árbol, arborización de
músculo liso y criptas dilatadas (7, 8). Los pacientes deben ser remitidos para pruebas genéticas cuando se presente un
pólipo típico de Peutz-Jeghers, pero también si solo se presenta pecas mucosas y en los labios (no solo para el
diagnóstico del síndrome de Peutz-Jeghers sino también para otros síndromes) (8).
El síndrome de hamartoma PTEN se refiere a un grupo de síndromes con diferentes presentaciones clínicas, causados por
mutaciones germinales en el gen PTEN. De estos síndromes, el síndrome de Cowden (prevalencia de 1/200.000) y el
síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (prevalencia desconocida) (BRRS) pueden manifestarse en la población
pediátrica. Ambos se caracterizan por múltiples hamartomas y tienen muchas características superpuestas. Se ha
sugerido que representan una sola condición pero con expresión variable y penetrancia relacionada con la edad (9). Se
han desarrollado criterios clínicos pediátricos para pruebas de PTEN para identificar a los niños que deben ser remitidos
a un genetista. Los criterios incluyen macrocefalia (≥ 2 DE) y al menos uno de los siguientes cuatro criterios adicionales;
autismo o retraso del desarrollo, características dermatológicas (lipomas, tricolemomas, papilomas orales, pecas en el
pene), características vasculares (como malformaciones arteriovenosas o hemangiomas), pólipos gastrointestinales.
Además de los pólipos hamartomatosos gastrointestinales, también se han descrito adenomas, ganglioneuromas y
folículos linfoides. Además, el cáncer de tiroides de inicio pediátrico y los tumores de células germinales deberían indicar
pruebas de PTEN (10).
Los adenomas colónicos en niños, independientemente del número, siempre deben levantar sospechas de FAP. Este
síndrome ocurre en 1-3/10.000 individuos. Los síntomas extraintestinales deben ser excluidos y la familia debe ser
remitida para pruebas genéticas. La poliposis adenomatosa familiar atenuada, una forma más leve de FAP, y la poliposis
asociada a MYH también se manifiestan con adenomas colónicos pero es menos probable que se presenten en la
infancia y, por lo tanto, no se discuten en este artículo (11).
Basado en la información previa, sugerimos un diagrama de flujo simplificado para referir a pacientes con pólipos
intestinales en la figura 2.
Es importante notar que el diagnóstico de los síndromes de poliposis hereditaria mencionados anteriormente puede
realizarse si se encuentra una mutación germinativa correspondiente o si el paciente cumple con los criterios de
diagnóstico (excepto para BRRS). La frecuencia de mutaciones encontradas varía del 40 al 95% dependiendo del
diagnóstico sospechado. Por lo tanto, si hay una sospecha clínica alta y las pruebas genéticas son negativas pero el
paciente aún no cumple con los criterios, se indica un seguimiento activo, ya que el paciente podría cumplir con los
criterios clínicos en el futuro si surgen más síntomas.
Finalmente, si se encuentran estructuras pólipoides gastrointestinales, especialmente si muestran características atípicas
en tamaño o aspecto, se debe considerar la posibilidad de malignidades originadas en otras estructuras (linfoma,
leiomiosarcoma, rabdomiosarcoma, ...).
Conflictos de interés:
Los autores de esta publicación no recibieron apoyo de investigación o financiero. Tampoco tienen relaciones que
puedan representar un conflicto de interés.
