Mario Romero Baeza

PUBERTAD NORMAL, VARIANTES Y ANOMALÍAS DEL

DESARROLLO PUBERAL
Conceptos
√ Pubertad: fenómeno biológico caracterizado por cambios físicos, fisiológicos y psicológicos (que permiten lograr la maduración
sexual y la capacidad reproductiva) y conductuales que representa un periodo de transición comprendido entre la infancia y la
adultez. La edad de inicio varía entre individuos, aunque se considera normal que inicie entre los 8-13 en niñas y entre 9-14 años
en niños. En general, entre el inicio y término de los eventos puberales transcurren 3-4 años.
√ Adolescencia: periodo de transición entre la infancia y la edad adulta, usualmente usado como sinónimo de pubertad. La OMS la
contempla como un periodo entre los 10-19 años, mientras que la Sociedad Americana de Salud y Medicina de la Adolescencia
entre los 10-21 años. Se acompaña de cambios físicos, cognitivos, psicológicos, emocionales y sociales.
√ Telarquia: inicio de desarrollo del botón mamario por acción de estrógenos.
√ Pubarquia: aparición del vello sexual por efecto androgénico.
√ Gonadarquia: aparición de la función gonadal (representa la maduración del sistema hipotálamo-hipófisis-gonadal).
√ Adrenarquia: aparición de la producción de andrógenos suprarrenales que conducen a la pubarquia (representa entonces la
maduración del sistema hipotálamo-hipófisis-adrenal).
Factores que Regulan el Inicio y Progresión de la Pubertad
√ El inicio de la pubertad resulta de la interacción de variables genéticas (70-80%) y de factores reguladores (como alimentación,
disruptores endocrinos, ciclos de luz y oscuridad, lugar geográfica y estímulos psíquicos y sociales).
√ Factores: genéticos/étnicos, hormonas sexuales, químicos ambientales hormonalmente activos y estímulos somáticos
(alimentación, sistema GH-IGF1, hormonas tiroideas)
√ Un ambiente desfavorable (desnutrición, obesidad, deprivación psicosocial) puede modificar el inicio puberal.
Fisiología
√ La pubertad representa la culminación de un proceso madurativo que inicia en el útero.
- Las neuronas secretoras de hormona liberadora de gonadotrofinas (GnRH) funcionan desde los 80 días de vida IU y
permanecen hasta la mitad de la gestación.
- Posteriormente opera un mecanismo de retroalimentación negativo ejercido por los esteroides sexuales producidos por la
UFP.
- Después del nacimiento, la caída de estradiol producida por la separación de la placenta estimula la secreción de
gonadotrofinas, induciendo niveles puberales de esteroides sexuales durante los primeros meses de vida.
√ Periodo Prepuberal: se caracteriza por baja producción de FSH, LH y esteroides sexuales.

Eje Hipotálamo-Hipófisis-Gonadal

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√ La maduración de las glándulas suprarrenales ocurre entre los 6 y los 8 años, unos 2 años antes que ocurra el aumento de los
esteroides gonadales.
√ El frene del eje HHG comienza alrededor de los 8 años, permitiendo el inicio de la secreción pulsátil de GnRH, lo que representa
el evento central en el inicio puberal. Esto estimula la síntesis y liberación de LH y FSH, las cuales aumentan la secreción de
esteroides sexuales en las gónadas.
Bases Hormonales de la Pubertad
- Eje HHG: en niñas induce el crecimiento mamario y los cambios en los genitales internos, mientras que en los niños induce el
crecimiento testicular.
- Eje HHA: induce la aparición del vello pubiano, el olor del sudor, vello axilar y el acné.
- Eje de la Hormona del Crecimiento: induce el estirón puberal.
Acción de las Hormonas en la Pubertad
√ Niñas
- FSH: maduración folículos ováricos y producción de estrógenos.
- LH: estimula la ovulación, formación del cuerpo lúteo y la producción de progesterona y estrógenos.
- Estrógenos: desarrollo mamario, uterino y vaginal, cierre epifisiario y crecimiento Estatural.
- Progesterona: incide en el desarrollo mamario y tiene acción madurativa en el endometrio.
√ Niños
- FSH: estimula el desarrollo del epitelio germinativo, espermatogénesis y el aumento de los túbulos seminíferos. Además,
favorece el aumento del tamaño testicular.
- LH: estimula las células de Leydig, aumenta la producción de testosterona (que induce el crecimiento de los genitales
externos, desarrollo del vello púbico, facial y axilar, acné, el desarrollo muscular y laríngeo, estímulo del crecimiento óseo y
el cierre epifisiario).
- Estrógenos: ginecomastia y probablemente crecimiento Estatural.
√ Los andrógenos (tanto los suprarrenales como los gonadales) inducen el crecimiento del vello corporal, la aparición de acné y la
aceleración del cierre epifisiario.
√ Hormona del Crecimiento (GH): su secreción aumenta en la pubertad como respuesta a los esteroides sexuales. En conjunto a
los esteroides sexuales se encargan del crecimiento puberal. También es importante para el crecimiento gonadal.
Evaluación del Desarrollo Puberal
√ Tablas de Tanner: utilizadas para evaluar el estado del desarrollo puberal.
Desarrollo Mamario
√ Grado I: prepuberal. No hay tejido mamario
palpable y solo protruye el pezón. Areola no
pigmentada.
√ Grado II: botón mamario. Hay tejido mamario bajo
la areola, sin sobrepasar ésta. Areola y pezón
protruyen juntos, con aumento del diámetro
areolar.
√ Grado III: crecimiento de la mama y areola (con
pigmentación de esta). Pezón de mayor tamaño. Areola y mama tienen un solo contorno.
√ Grado IV: mayor aumento de la mama, con areola más pigmentada y solevantada. 3 contornos (pezón, areola y mama).
√ Grado V: tipo adulto. Solo el pezón protruye y la areola tiene el mismo contorno de la mama.

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Desarrollo Genitales Masculinos

√ Grado I: testículos, escroto y pene con características
infantiles.
√ Grado II: pene no se modifica. Escroto y testículos
ligeramente de mayor tamaño. Piel del escroto se
enrojece y se hace laxa. Tamaño testicular ≥ 2.5 cm.
√ Grado III: testículo y escroto más desarrollados.
Tamaño testicular de 3.3 a 4 cm. Pene de mayor
grosor.
√ Grado IV: mayor crecimiento peneano, con aumento de su diámetro y desarrollo del glande. Testículos de 4.1 a 4.5 cm. Escroto
más desarrollado y pigmentado.
√ Grado V: genitales con forma y tamaño similar al adulto.
Testículos >4.5 cm.
√ Orquidómetro de Prader: instrumento que sirve para evaluar el
tamaño testicular.
Desarrollo Vello Pubiano
√ Grado I: no hay vello pubiano.
√ Grado II: vello suave y liso en base del pene o a lo largo de los
labios mayores.
√ Grado III: vello más oscuro, áspero y rizado.
√ Grado IV: vello con características de adulto, poca extensión.
√ Grado V: vello símil al del adulto hasta cara interna de los
muslos.
Secuencia de los Eventos Puberales
Niñas
√ El primer evento en ocurrir suele ser la aparición
del botón mamario o telarquia (85% de los
casos). Esto puede ser unilateral por varios
meses, a veces siendo bastante sensible y de
consistencia firme. La edad promedio de
aparición es a los 10.5 años, completando su
desarrollo en aprox 4 años.
√ Posteriormente comienza el crecimiento del
vello púbico y/o axilar.
√ En un 95% de los casos, los eventos anteriores
ocurrirán entre los 8 y 13 años.
√ La menarquia ocurre generalmente 2 años
después de la telarquia (entre los grados III y IV,
presentándose el 60% en este último estadio). La
edad promedio en Chile es a los 12.6 años.
Durante los 2 años posteriores a la menarquia,
aprox el 50% de los ciclos son anovulatorios.
√ El estirón puberal ocurre precozmente (entre los
estadios II y III del desarrollo mamario, e incluso
pudiese preceder a la telarquia). La velocidad
máxima de crecimiento ocurre antes de la
menarquia, lográndose después de ella un
crecimiento adicional de 6 a 7 cm. La ganancia
total es de 22-25 cm. Dura aprox 4 años (dura
menos que en el hombre).
√ La ganancia de peso y la distribución de grasa (en
caderas, muslos y nalgas) suele ocurrir posterior
al incremento de talla.
Niños
√ El primer evento es el aumento del tamaño
testicular (de 2.5 m o 4 ml).
√ Posteriormente ocurre el crecimiento peneano
y el vello púbico.

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√ La aparición del vello axilar ocurre 2 años después del pubiano.

√ El vello facial aparece en etapas tardías, posterior a los cambios en la voz y de la aparición del acné.
√ El estirón puberal es más tardío y de mayor magnitud que en la mujer. Inicia con testes de 12 ml aprox.
- Incremento de la velocidad de crecimiento inicia aprox a los 13 años (la velocidad máxima es de 10-12 cm/año). La ganancia
promedio es de 28-30 cm. En general, el crecimiento se detiene alrededor de los 4-6 años posterior al inicio puberal.
√ La ginecomastia es un fenómeno normal, apareciendo en el 65-75% de los varones en Tanner III-IV. Ocurre 1-1.5 años después
del inicio puberal y persiste por 6 a 18 meses. La resección quirúrgica es excepcional.
Otros Cambios en la Pubertad
Niñas
√ Desarrollo de Genitales Internos
- Ocurre el crecimiento ovárico (>2 cc).
- Existen folículos en las distintas etapas de maduración.
- La relación entre el cuerpo y el cuello del útero es 1:1 en las prepúber, mientras que en la pubertad tardía es 1.6:1.
- Aparecen la cavidad endometrial y la línea endometrial.
- La capacidad reproductiva se logra a los 2 años posterior a la menarquia.
Niños
√ Las poluciones nocturnas inician a los 12 años.
√ Las eyaculaciones voluntarias se logran alrededor de los 13 años.
√ La capacidad reproductiva se logra desde las primeras eyaculaciones.
√ Los cambios de voz ocurren en conjunto con el estirón puberal.
Cambios en la Composición Corporal
√ El aumento de la masa ósea está mediado por los esteroides sexuales en ambos sexos.
√ En las niñas el aumento de la BMI es de 16.5-20, con aumento de la masa grasa.
√ En los niños el aumento de la BMI es de 15-19, con aumento de la masa muscular y ósea predominantemente.
√ En ambos sexos ocurre la maduración ósea y el cierre de los cartílagos de crecimiento.
Cambios Psicológicos
√ Debido a que la pubertad es una etapa de cambios físicos, los adolescentes también desarrollan inquietudes que los afectan a
nivel emocional.
√ Dentro de las razones que provocan cambios psicológicos tenemos los cambios en el cuerpo, la necesidad de modificar su
identidad, la necesidad de aprender a relacionarse con su familia y con los demás y la búsqueda del destino propio e
independencia.
Objetivos Psicosociales durante la Adolescencia

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Adelanto Puberal
√ La edad de inicio puberal ha ido cambiando con el paso
del tiempo. Algunos estudios en países industrializados
han evidenciado que la edad de menarquia ha
disminuido 2-3 meses por década en los últimos 150
años, estabilizándose en los últimos años.
√ Actualmente, lo normal es que la pubertad inicie entre
los 8-13 años en las niñas y a los 9-14 años en niños.
√ Factores Involucrados en el Adelanto Puberal
- Contaminantes Ambientales como los
fitoestrógenos (soya), pesticidas (como el DDT), el
uso de hormonas en la producción de animales y
otras sustancias como xenoestrógenos.
√ Teorías del Adelanto Puberal
- Causas Probables: cambios en calidad y condiciones de vida, stress crónico, obesidad (por acción de la leptina. Se asocia con
IMC >p85 y porcentaje graso y al exceso de ganancia ponderal en los primeros meses de vida) y mujeres PEG.
- Riesgo Aumentado: cánceres reproductivos (ovario y endometrio), síndrome metabólico (obesidad, HTA,
Insulinorresistencia, intolerancia a la glucosa), alteraciones psicológicas (depresión y ansiedad, conductas de riesgo como
consumo de alcohol, tabaco e inicio precoz de relaciones sexuales).
Variantes Normales del Desarrollo Puberal
Telarquia Prematura Aislada
√ “Desarrollo mamario uni o bilateral en niñas menores de 8 años sin otros signos de maduración sexual”.
√ Más frecuente en menores de 2 años (entre los 6 meses y los 2 años).
√ Incidencia: 21,2 casos cada 100.000 al año.
√ Pronóstico: 30% resolución espontánea, 50% permanece igual y el 10% evoluciona a pubertad prematura verdadera. Si la telarquia
prematura aparece entre los 5-7 años hay mayor probabilidad de evolucionar a PPC.
√ Mecanismos
- Activación transitoria o parcial del eje HHG con FSH predominante.
- Sensibilidad aumentada a estrógenos en el tejido mamario.
- Aumento transitorio de la secreción de estrógenos.
- Pudiesen haber quistes ováricos funcionantes y recurrentes que pudiesen generar esta situación.
- Producción suprarrenal aumentada de precursores estrogénicos.
- Contaminación ambiental con actividad estrogénica (disruptores endocrinos).
√ Diagnóstico Clínico.
√ Ni la velocidad de crecimiento ni la edad ósea se ven alteradas (ambas serán normales conforme a la edad).
√ Puede ser el 1er signo de una verdadera pubertad precoz progresiva.
√ No requiere tratamiento (pero si observación del desarrollo puberal, velocidad de crecimiento y edad ósea hasta su desaparición).
√ Puede usarse la Eco Mamaria para diferenciarla de la adipomastia.
Adrenarquia Prematura Aislada
√ “Aparición de vello púbico y/o axilar y/o aumento del olor corporal (olor apocrino) en niñas menores de 8 años y niños menores
de 9 años, sin signos de pubertad ni virilización”.
√ Más frecuente en mujeres (M:H en relación 9:1).
√ Causas:
- Idiopática por hipersensibilidad del folículo pilosos sexual a niveles normales de andrógenos de la adrenarquia temprana.
- Maduración exagerada de la zona reticular de la corteza adrenal (es lo más frecuente), lo que incrementa los niveles de
andrógenos a valores similares a los de la pubertad temprana.
- Exposición a esteroides anabólicos.
√ Puede ser un precursor de SOP.
√ Debe descartarse la Hiperplasia Suprarrenal Congénita y Tumores Productores de Estrógenos.
√ Deben mantenerse en observación el desarrollo puberal, velocidad de crecimiento y la edad ósea, y ante pubarquia y/o aumento
de la velocidad de crecimiento deben medirse marcadores androgénicos.
Pubertad Adelantada
√ “Inicio del desarrollo puberal entre los 8 y 9 años en las niñas y entre los 9 y 10 años en los niños”.
- Esto puede verse favorecido por antecedentes familiares (de aceleración constitucional del crecimiento y desarrollo),
obesidad, adopción y antecedentes de PEG.
√ No precisa tratamiento (ya que no hay evidencia que indique que mejore la talla adulta).
√ Se debe derivar a especialista cuando haya ansiedad importante en los padres o ante pubertad adelantada rápidamente
progresiva (ya que en esta si pudiera afectarse la talla final).

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Anomalías del Desarrollo Puberal

Pubertad Precoz
√ “Inicio del desarrollo de los caracteres sexuales secundarios antes de los 8 años en niñas o antes de los 9 en niños”.
√ Epidemiología:
- Prevalencia -> 2% de la población pediátrica (10 veces más frecuente en niñas).
- Se manifiesta a cualquier edad, pero el 60% de los casos ocurren entre los 6 y 8 años.
- “En varios países del mundo (como USA, Italia o Turquía) se ha visto un aumento de la PP asociado al stress por la pandemia
y a los confinamientos, esto asociado a la disminución de la actividad física y al aumento en el consumo de alimentos poco
saludables”.
√ Clasificación
1. Pubertad Precoz Central (PPC)
- Ocurre por una activación prematura del GnRH (del eje HHG).
- Es isosexual (es decir, que los cambios sexuales corresponden a los esperados para el sexo genético del individuo).
- La secuencia de eventos puberales se desarrolla de manera normal.
- Corresponde al 98% de los casos de PP.
- Relación M:H es 15-20:1.
- Incidencia en niñas EEUU: 1/5.000-10.000.
- Es patológica en el 40-75% de los casos en niños, mientras que es patológica en el 10-20% de los casos en niñas.
- En niñas el 90% de los casos son idiopáticos, mientras que en niños el 50% son idiopáticos y el otro 50% son tumores
del SNC.
- Etiología
a. Lesiones Congénitas del SNC
• Hamartoma Hipotalámico: causa
orgánica más común en ambos
sexos. Se da usualmente en menores
de 4 años. Se compone de neuronas
productoras de GnRH.
b. Lesiones Adquiridas del SNC
c. Sin Lesiones en el SNC
• Idiopática: 90% de los casos en
niñas, 25-60% de los casos en niños.
Se debe a una maduración temprana
del eje HHG.
2. Pubertad Precoz Periférica (PPP)
- Se debe a un aumento de la producción de esteroides sexuales a nivel suprarrenal o gonadal. En raras ocasiones puede
ser causado por una producción tumoral ectópica de sustancias con actividad gonadotrópica.
- Puede ser isosexual o heterosexual (los cambios sexuales pueden o no corresponder a los esperados para el sexo genético
del individuo).
- No respeta la secuencia normal de eventos puberales.
- Etiología
a. Niñas: quistes ováricos, tumores ováricos.
b. Niños: tumores de células de Leydig, de las células germinales secretores de BHCG y testotoxicosis.
c. Niños y Niñas: hipotiroidismo primario, esteroides sexuales exógenos, hiperplasia suprarrenal congénita y síndrome
de McCune-Albright.
√ Evaluación: debemos preguntarnos si verdaderamente es una pubertad precoz, que es lo que la está causando y si requiere
tratamiento.
√ Exámenes
- Perfil Hormonal: el gold estándar es la medición de LH y FSH tras la estimulación con GnRH exógena. Confirma la activación
del eje HHG.
• En ambos sexos se pueden solicitar los niveles basales de gonadotrofinas y de esteroides sexuales.
• Solicitar andrógenos suprarrenales en varones y en adrenarquia precoz en mujeres.
• La B-hCG es un indicador de marcador tumoral en varones.
- Edad Ósea: muestra la maduración del esqueleto en un momento dado, comparando la radiografía del niño con radiografías
estándar buscando la que más se parezca. Se considera avanzada cuando hay más de 2 DS por sobre la edad cronológica.
- Ecografía Pelviana: en niñas permite ver tumores, quistes, desarrollo ovárico y uterino.
• Longitud Uterina > 4 cm -> S 68%, E 100%.
• Línea Endometrial -> S 42-87%, E 100%.
• Volumen Ovárico > 1.5 cm -> S 100%, E 100%.

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- Ecografía Testicular: evalúa la presencia de tumor de células de Leydig.

- Ecografía Abdominal: evalúa presencia de tumor suprarrenal.
- RNM de Cerebro: evidencia lesiones en el 40-90% de los niños y 8-33% de las niñas. Hay hallazgos incidentales en el 11% de
los casos.
√ Algoritmo Diagnóstico

√ Manejo
a. PPC
- ¿Por qué tratar? Por la organicidad, por la menarquia precoz, por la
repercusión psicológica y por los efectos en la edad adulta (talla adulta
menor a la talla diana, obesidad, HTA, DM2, cardiopatía isquémica,
cáncer dependiente de estrógenos, incremento de los
comportamientos sexuales y delictuales).
- ¿A quiénes tratar? La decisión terapéutica es esencialmente individual
y debe ser tomada en conjunto entre el paciente y la familia (con la
asesoría del endocrinólogo infantil). El tratamiento debe enfocarse en
solucionar la causa que provoca la maduración precoz del eje HHG.
- Tratamiento con Análogos de GnRH
• Gran eficacia sobre los caracteres sexuales secundarios.
• Menstruación desaparece habitualmente a la 2da dosis, el
volumen mamario regresa casi totalmente, la velocidad de
crecimiento se reduce a los niveles prepuberales, ritmo de
maduración ósea se retarda y mejora el pronóstico de talla
final.
• Se recomienda su suspensión a los 12 años de maduración
ósea.

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• La menarquia se presenta entre 9 y 18 meses posterior al retiro del medicamento.

• En general, la talla final real queda a medio camino entre lo esperado al inicio y al final del tratamiento.
• Se obtienen resultados mejores en niñas con edad de inicio de tratamiento < 6 años.
b. PPP
- Debido a que el curso independiente de la actividad del eje HHG se debe manejar la causa subyacente.
Tumores Cirugía
Defectos en esteroidogénesis Suplementación
Síndrome de McCune Albright Inhibir esteroidogénesis o bloquear efecto
Testotoxicosis Inhibir esteroidogénesis o bloquear efecto
√ Derivación

Pubertad Retardada Características Clínicas del Retraso

√ “Ausencia del inicio del aumento del volumen testicular (siendo < 4 ml) Constitucional del Crecimiento y Desarrollo
en niños de 14 años o más o ausencia del inicio del desarrollo mamario
en niñas de 13 o más años”.
√ Desarrollo Incompleto de la Pubertad -> cuando transcurren más de 5
años entre los 1ros signos de pubertad y el desarrollo genital completo
en el varón y la menarquia en la mujer.
√ Clasificación
a. Retraso Constitucional del Crecimiento y Desarrollo.
- Ocurre en el 3-5% de la población general.
- Es la causa más frecuente (se considera una variante normal del
crecimiento).
- Afecta más a varones (10:1).
- Suele haber antecedentes en padres o hermanos.(60-90%).
- Edad Ósea menor a la cronológica y se corresponde con la talla
baja.
- Brote puberal tardío, con periodos evolutivos normales.
- 70-80% de los casos alcanzan una estatura normal.
b. Retraso Puberal 2rio a Enfermedades Crónicas.
- Gran parte de las enfermedades crónicas no compensadas
provocan un frene del crecimiento y ausencia o retraso de la
pubertad (o una detención de esta).
- Pueden ser enfermedades gastrointestinales, renales,
hematológicas, endocrinológicas, psíquicas, cardiológicas, etc.
- Determinantes Nutricionales
• Reducción ingesta de alimentos.
• Malabsorción intestinal y pérdidas GI por inflamación.
• Aumento requerimientos nutricionales por la actividad
de la enfermedad.
• Infecciones concomitantes.
• Ingesta reducida por disminución del apetito o por
miedo a empeoramiento de síntomas.
• Tratamiento inmunosupresor.

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• Efectos secundarios de medicamentos y resecciones quirúrgicas.

• Otras complicaciones sistémicas (pueden haber anemia, pérdida de peso, anorexia, hipoalbuminemia, etc).
c. Hipogonadismo Hipogonadotrófico 2rios o 3rios.
d. Hipogonadismo Hipogonadotrófico 1rio.
√ Estudio
- Anamnesis Minuciosa.
- Examen Físico + Fondo de Ojo.
- Evaluación de la Edad Ósea -> interpreta la madurez biológica de un individuo. Se realiza mediante una radiografía de mano
y muñeca no dominantes, las placas se observan en Atlas de Greulich y Pyle. Se considera normal un retraso de hasta 2 años
de la EO con respecto a la edad cronológica.
- Niveles de GNT, testosterona y estradiol.
- Cariotipo.
- RNM cerebro y silla turca.
- Eco abdominal, pélvica y testicular.
- Laparoscopia.