Endocrinol Nutr.

2015;62(10):499---506

Endocrinología
y Nutrición
www.elsevier.es/endo

ORIGINAL

Síndrome de Turner: del nacimiento a la edad adulta

Isabel Ríos Orbañanos a,∗ , Amaia Vela Desojo a , Lorea Martinez-Indart b ,
Gema Grau Bolado a , Amaya Rodriguez Estevez a e Itxaso Rica Echevarria a

a
Sección de Endocrinología Pediátrica, Servicio de Pediatría, Hospital Universitario de Cruces, Barakaldo, Bizkaia, España
b
Unidad de Epidemiología Clínica, Hospital Universitario de Cruces, Barakaldo, Bizkaia, España

Recibido el 16 de febrero de 2015; aceptado el 16 de junio de 2015

Disponible en Internet el 19 de agosto de 2015

PALABRAS CLAVE Resumen

Síndrome de Turner; Introducción: El síndrome de Turner es definido por un conjunto de rasgos fenotípicos caracte-
Talla baja; rísticos resultantes de la alteración completa o parcial del cromosoma X.
Fallo gonadal Pacientes y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo en el que se analiza el diagnóstico, la
evolución y la situación actual de pacientes controladas en los últimos 40 años de síndrome
de Turner en un hospital terciario (Bizkaia) mediante revisión de historias clínicas y encuestas
telefónicas.
Resultados: Estudiamos 45 mujeres, con edad media actual de 22,95 años (rango 2-38) y edad
media de diagnóstico de 4,71 años. El 63% presentaron mosaicismo en su cariotipo. El motivo
de consulta más frecuente fue talla baja (54%), objetivándose un incremento de diagnóstico
prenatal en los casos más recientes. Han recibido tratamiento con hormona de crecimiento el
72%, y el 26% además recibieron oxandrolona. En el 69% de las pacientes la talla final alcanzada
fue baja. Han presentado fallo gonadal el 66%, recibiendo la mayoría tratamiento hormonal
sustitutivo. Tres pacientes han tenido descendencia con óvulo de donante. El seguimiento de
las 31 pacientes adultas es llevado a cabo fundamentalmente por endocrinología (37,5%) y/o
ginecología (34,4%). En el ámbito psicosocial han precisado ayuda durante la escolarización
el 22%, alcanzando el 80% estudios de nivel medio-alto. Dos pacientes han fallecido, una por
disección de aneurisma aórtico y la otra paciente, con múltiples patologías, por insuficiencia
respiratoria.
Comentarios: La talla baja es el motivo más frecuente de consulta en pacientes con síndrome
de Turner. En la mayoría de los casos el cariotipo es mosaico. Las manifestaciones clínicas más
frecuentes son talla baja y fallo gonadal. El 80% consiguen realizar estudios de nivel medio-
alto. En la edad adulta el seguimiento es irregular y en ocasiones escaso, siendo claramente
mejorable.
© 2015 SEEN. Publicado por Elsevier España, S.L.U. Todos los derechos reservados.

∗ Autor para correspondencia.

Correo electrónico: [email protected] (I. Ríos Orbañanos).
http://dx.doi.org/10.1016/j.endonu.2015.06.010
1575-0922/© 2015 SEEN. Publicado por Elsevier España, S.L.U. Todos los derechos reservados.
500 I. Ríos Orbañanos et al.

KEYWORDS Turner syndrome: From birth to adulthood

Turner syndrome;
Abstract
Short stature;
Background: Turner syndrome is characterized by a great variability of clinical manifestations
Gonadal failure
caused by a total or partial loss of X-chromosome.
Patients and methods: A retrospective, descriptive study of the diagnosis, course, and current
status of patients with Turner syndrome followed up at our section over the past 40 years, based
on review of medical records supplemented with a telephone survey.
Results: Forty-five female patients with a current mean age of 22.95 years (range 2-38) and
a mean age at diagnosis of 4.71 were included. Sixty-three percent of them showed a mosaic
karyotype. Short stature was the most common reason for consultation (54%), with increased
prenatal diagnosis in most recent cases. Seventy-two percent have been treated with growth
hormone, together with oxandrolone in 26%. Final stature was short in 69% of patients. Gonadal
failure was found in 66%; most of whom received replacement therapy. Three patients achieved
pregnancy by oocyte donation. The 31 adult patients are mainly monitored by the endocrinology
(37.5%) and/or gynecology (34.4%) departments. As regards psychosocial aspects, 22% required
support during school, and 80% completed middle to high level education. Two patients died, one
due to dissecting aortic aneurysm and the other one, who had multiple pathological conditions,
from respiratory failure.
Conclusions: Short stature is the main cause of diagnosis in patients with Turner syndrome;
most cases show genetic mosaicism. The most common clinical manifestations include short
stature and gonadal failure. Eighty percent of patients complete middle or high education. In
adulthood, follow-up is irregular, sometimes scarce, and clearly improvable.
© 2015 SEEN. Published by Elsevier España, S.L.U. All rights reserved.

Introducción hipotiroidismo, diabetes y dislipidemia1 . El abordaje debe

incluir a especialistas en pediatría, ginecología y obstetricia,
El síndrome de Turner (ST) es una enfermedad genética endocrinología, cardiología, genética, patología otorrinola-
causada por la ausencia completa o parcial del segundo ringológica (ORL) y oftalmología, entre otros8 . El desarrollo
cromosoma X, con o sin mosaicismo, que afecta aproxima- intelectual suele ser normal, salvo en las pacientes con un
damente a 1/2.500 recién nacidas con fenotipo femenino. cromosoma X en anillo, que tienen mayor riesgo de presen-
Las manifestaciones clínicas más frecuentes son talla baja, tar un déficit intelectual variable. Es habitual encontrar un
disfunción gonadal, malformaciones cardiacas y renales, perfil neurocognitivo específico con defectos en diferentes
problemas óticos y oftalmológicos y determinados rasgos áreas del desarrollo relacionadas con la percepción visual y
fenotípicos. La bibliografía demuestra que el tratamiento espacial, la comunicación no verbal, la coordinación motora,
con hormona de crecimiento (GH) es fundamental para las habilidades perceptivas y la memoria visual9 . En las guías
mejorar la talla baja, y en las pacientes con insuficiencia internacionales recientes para el cuidado de las mujeres con
ovárica es necesario el tratamiento con estrógenos1 . Retra- ST se recomienda un control analítico anual que incluya glu-
sar la terapia estrogénica hasta los 15 años para optimizar la cemia, perfil hepático y lipídico y hormonas tiroideas, así
talla potencial, como se recomendaba previamente, parece como control de presión arterial (PA) frecuente, audiometría
desaconsejable, ya que infravalora la importancia psicoso- cada 2-3 años e imagen cardiaca cada 5-10 años7 .
cial de una maduración puberal acorde con la normalidad. A continuación exponemos los resultados del estudio
Van Pareren et al.2 y Rosenfield et al.3 sugieren que ini- retrospectivo realizado para describir las características
ciar la estrogenización a los 12 años permite una evolución endocrinológicas y psicosociales de las pacientes con ST
puberal normal sin interferir con el efecto positivo de GH diagnosticadas en la sección de Endocrinología infantil del
sobre la talla adulta final. Existen diversas formas de admi- Hospital Universitario de Cruces en los últimos 40 años y su
nistrar los estrógenos, siendo la oral la más frecuente hasta situación en la edad adulta.
ahora. Sin embargo, en la actualidad se considera que los
estrógenos transdérmicos o los inyectables depot podrían ser
más convenientes, por ser alternativas más fisiológicas4-6 .
Es fundamental educar a las pacientes en la importancia de Pacientes y metodología
mantener la terapia hormonal sustitutiva (THS) hasta la edad
normal de la menopausia para mantener la feminización y Se ha realizado un estudio descriptivo retrospectivo en las
prevenir la osteoporosis7 . pacientes diagnosticadas de ST en el Hospital Universita-
Las mujeres con ST tienen mayor morbimortalidad, rio de Cruces en los últimos 40 años (tabla 1). La recogida
siendo la principal causa las enfermedades cardiovasculares. de datos ha procedido de 2 fuentes: la revisión retrospec-
Tienen mayor riesgo de otras patologías como osteoporosis, tiva de las historias clínicas de la consulta de endocrinología
 Síndrome de Turner: del nacimiento a la edad adulta
Tabla 1 Resumen de datos individuales de las 45 pacientes con síndrome de Turner
Cariotipo Edad actual GH Duración Oxandrolona THS Talla final Talla diana Manifestaciones clínicas
(años) tto. GH (cm) (cm)
45X0(10%)/46XX 2 No --- --- --- --- --- Ptosis palpebral
45X0(30%)/46XX 38 No --- No Sí 136,7 --- OMA, colesteatoma, riñón en
herradura, osteopenia
45X0(34%)/46XX 8 No --- --- --- --- --- CIV con cierre espontáneo. CI
límite
46Xi(Xq)isocr. 37 Sí 1Ay9M No Sí 136,3 155,35 HTA, DM2, DL, osteoporosis
45X0(60%)/46XXr 28 Sí 7,5 A Sí Sí 152,7 151 Tratamiento psiquiátrico
45X0 26 Sí 9A Sí Sí 145 154 Riñón en herradura. Válvula Ao
bicúspide, estenosis Ao.
Fallecimiento (26 años) por
disección Ao
45X0(92%)/46delXq 36 Sí 1A No Sí 142 161 ---
45X0(30%)/46Xqis 36 Sí 4A Sí Sí 152 155,75 ---
45X0(17%)/46XX 19 Sí 6A No No 144,6 152,1 ---
46X,del(Xq12) 31 No --- No Sí 155,3 158,15 Epilepsia. Obesidad, DL
46x,is(Xq) 29 Sí 5A Sí Sí 146,2 157,5 Hipotiroidismo (Ac---)
45X0(14%)/46XX 35 No --- No No 146 161,2 ---
45X0(60%)/46X,is 31 Sí 4A No Sí 152 --- ITU de repetición. Trastorno
psicótico afectivo
46Xdel(Xp22pter) 29 Sí 3,5 A No No 164 170 Hipotiroidismo autoinmune.
Osteopenia
45X0(55%)/46XX/XrX 35 Sí 4,5 A No Sí 147 150 Riñón en herradura. ITU
45X0(73%)/46XX 33 No --- No No --- --- ITU. Colitis ulcerosa.
Miocardiopatía dilatada.
Obesidad. SAHOS. ACV por
HTA. Retraso mental
45X0 30 Sí 8A Sí Sí 147,1 148,25 Estrabismo. Hipotiroidismo
autoinmune. Gestación y
descendencia
45X0(7%)/46XX 31 Sí 5 Sí Sí 155,3 153 Gestación y descendencia
45X0 27 Sí 8 No Sí 153 156,8 OMA. Riñón en herradura
45X0(65%)/46XX 24 Sí 9 No No 142 158,25 OMA. ITU. Pelvis bífida
45X0(32%)/46XrX 34 Sí 5 Sí Sí 139 150,5 Hipoacusia. Sepsis
45X0(50%)/47XXX 33 Sí 3 Sí No 141 146,5 ---
45X0(80%)/46XrX 24 Sí 5 No Sí 142,6 160,7 Estrabismo. Retraso mental

501
 502
Tabla 1 (continuación)

Cariotipo Edad actual GH Duración Oxandrolona THS Talla final Talla diana Manifestaciones clínicas
(años) tto. GH (cm) (cm)
45X0(10%)/46XX 32 No --- No No 149 148,5 Estenosis pulmonar leve
45X0 37 Sí 2Ay6M Sí Sí 144 148,5 OMA. Riñón en herradura
45X0(88%)/47XXX 33 Sí 2Ay8M No No 148,3 153,25 ---
45X0(8%)/46Xi 35 Sí 5A Sí 143,1 158 ---
45X0(57%)/47XXX 21 Sí 6Ay4M No No 145 156,3 Riñón en herradura. Obesidad.
Meningitis
45X0(50%)/46XdelXp 31 Sí 5 A y 10 Sí Sí 154 165 OMA. Válvula Ao bicúspide. HTA
M
45X0(80%)/47XXX 28 No --- No No 150,3 --- ---
--- 53 --- --- --- --- --- --- HTA. DM2. DL. Fallecida (53
años) por insuficiencia
respiratoria
45X0 9 Sí Continua No --- --- 157,2 OMA. Estenosis e insuficiencia
Ao
45X0 5 Sí Continua No --- --- 165 ---
45X0(12%)/46XX 11 Sí Continua No --- --- 156,08 ---
45X0(84%)/47XXX/46XX 8 No --- No --- --- 158 ---
45X0(27%)/46Xi(Xq) 8 Sí Continua No --- --- --- Adoptada. ITU. Estrabismo.
TDAH. Sepsis
45X0(56%)/46XXr 11 Sí Continua No --- --- 168 OMA
45X0(10%)/46XiX(q20) 11 Sí Continua No Sí --- 162,5 OMA. Tiroiditis autoinmune
45X0(70%)/46X 10 Sí Continua No --- --- 172,5 Escoliosis
45X0(75%)/46Xdelq23 10 Sí Continua No --- --- 157,9 TDAH
45X0 2 Sí Continua No --- --- 158,8 ---
45X0(55%)/46XY 9 Sí Continua No --- --- 160 PDA. Anexectomía bilateral.
Dislexia
45X0(68%)/47XXX 8 No --- No --- --- 163 OMA
45X0 36 Sí 3Ay3M Sí Sí 145,5 --- Ptosis. Alteración de glucemia
en ayunas. Gestación y
descendencia

I. Ríos Orbañanos et al.

45X0(20%)/46iX(q20) 16 Sí 4Ay8M No Sí 150,2 160,5 OMA, colesteatoma. Tiroiditis
autoinmune
Ac: anticuerpos; ACV: accidente cerebrovascular; Ao: aórtico; CI: coeficiente intelectual; CIV: comunicación interventricular; DL: dislipidemia; DM: diabetes mellitus; HTA: hipertensión
arterial; ITU: infección del tracto urinario; PDA: persistencia del ductus arterioso; TDAH: trastorno de déficit de atención e hiperactividad.
Síndrome de Turner: del nacimiento a la edad adulta 503

Tabla 2 Características iniciales y de seguimiento de las pacientes con síndrome de Turner

Pacientes 45 < 16 años: 14
≥ 16 años: 31
Edad media al diagnóstico 4,71 ± 4,33 años
Edad media actual 22,95 ± 11,7 años
Motivo de consulta Talla baja 54%
Fenotipo peculiar 17%
Ambos 11%
Diagnóstico prenatal 13%
(< 16 años vs ≥ 16 años) (36% vs 3%) (p = 0,008)
Cariotipo Mosaico 63%
45,X 26%
Otras líneas celulares puras 9%
Manifestaciones clínicas Talla baja 78%
Fallo gonadal 68%
Patología ORL 39%
Patología nefrourológica 24%
Patología cardiovascular 15,5%
Patología oftalmológica 13%
Patología tiroidea autoinmune 9%
Pacientes adultas Talla media final 147,23 ± 6,14 cm
Patología Dislipidemia 34,6%
HTA 27,5%
Alteración metabolismo HC 11,5%
Seguimiento Endocrinología 37%
Ginecología 34%
Atención primaria 12%
Tratamiento
GH Pacientes 76%
Dosis media 0,040 ± 0,006 mg/kg/día
Edad media de inicio 9,48 ± 2,99 años
Duración media 5,1 ± 2,32 años
Oxandrolona Pacientes 26%
THS Pacientes 65%
Edad media de inicio 13,6 ± 1,43 años

pediátrica y la recogida actual de variables mediante una Hemos clasificado a la muestra global de pacientes en
encuesta telefónica. subgrupos en relación con su edad actual (mayores de
Hemos recogido los siguientes datos referentes a la 30 años; de 16 a 30 años; menor de 16 años) para comparar
etapa pediátrica: edad de diagnóstico, motivo de consulta, algunas de las variables estudiadas, para destacar las dife-
resultado del cariotipo, datos antropométricos (basales y rentes tendencias terapéuticas a lo largo de los años y para
evolutivos), escolaridad normal o con apoyo, tratamiento ver su posible influencia en la talla final.
con GH asociada o no a oxandrolona, efectos adversos de
esta terapia, existencia o no de fallo gonadal y tratamiento o
Metodología estadística
no con THS, existencia de patología inmune, oftalmológica,
ORL, renal y cardiaca.
La comparación de 2 variables categóricas se ha realizado
Se ha completado la recogida de datos con una encuesta
empleando la prueba estadística Chi-cuadrado o su corres-
telefónica realizada en las pacientes adultas (mayores o
pondiente corrección de Fisher. Para la comparación de
igual a 16 años) para obtener la siguiente información: talla
medias se ha utilizado la t de Student o el test de ANOVA.
adulta; existencia o no de una planificación de transición
Para la realización de estos cálculos se ha usado el programa
desde pediatría a los especialistas de adultos; seguimiento
estadístico SPSS vs 21.0
médico actual o ausencia del mismo; tipo de especialista que
les controla; conocimiento de que se les hayan efectuado
desde el alta de endocrinología pediátrica algunas explo- Resultados
raciones complementarias (densitometría, perfil lipídico y
glucídico, registro de PA); tratamiento o no con THS; exis- Estudiamos a 45 pacientes con ST (tabla 2). Su edad media
tencia o no de descendencia; estudios académicos y posición actual es de 22,95 ± 11,7 años (rango 2-38 años) y edad
social alcanzados; relaciones sociales, de pareja y posible media al diagnóstico de 4,71 ± 4,33 años. El 61% son mayores
fallecimiento. de 16 años (n = 31). El motivo de consulta más frecuente ha
504 I. Ríos Orbañanos et al.

sido talla baja (54%), seguido por fenotipo peculiar (17%), En relación con la patología cardiovascular asociada, 6
ambas manifestaciones asociadas (11%) y diagnóstico pre- pacientes han presentado problemas cardiacos congénitos:
natal (13%). Cabe destacar que comparando los 2 grupos de 3 alteraciones aórticas (válvula aórtica bicúspide y estenosis
pacientes (pediátrico versus adultas) el diagnóstico prenatal e insuficiencia aórtica leve), una comunicación interven-
por amniocentesis fue mayor en las pacientes jóvenes (36% tricular, una estenosis pulmonar leve y un paciente con
vs 3%; p = 0,008). persistencia de ductus arterioso. Una séptima paciente ha
El cariotipo se ha determinado en linfocitos de sangre sido diagnosticada en la etapa adulta de miocardiopatía
periférica, tras cultivo durante 72 h y diversos tratamientos, dilatada. De las 45 pacientes, 2 han fallecido: una mujer
con el estudio al microscopio de un mínimo de 20 metafa- de 26 años por un aneurisma y disección aórtica, y otra de
ses, ampliado a 50 en el caso de mosaicismos. El 63% de 53 años por un cuadro de insuficiencia respiratoria aguda en
las pacientes presentan mosaicismo (un caso 45,X/46,XY). el contexto de derrame pleural masivo.
Cabe destacar que el cariotipo de 5 de las 6 pacientes con Centrándonos en el subgrupo de las 31 pacientes adul-
diagnóstico prenatal es mosaico. De los casos restantes, el tas, la transición de endocrinología infantil a adultos se
26% son 45,X y un 9% otras líneas celulares puras: 46,Xi(Xq), ha realizado tras alcanzar la talla final y con el desarrollo
46,Xdel(Xq) o 46Xdel(Xp). puberal completo, aunque no se ha realizado ninguna pla-
La manifestación clínica más frecuente fue la talla baja, nificación de la transición. Actualmente son controladas de
que aparece en el 78%. Todas estas pacientes menos una forma heterogénea: el 37% por especialistas en endocrino-
recibieron tratamiento con GH. La dosis administrada se logía, el 34% por ginecólogos y el 12% en atención primaria.
encuentra entre 0,030-0,054 mg/kg/día, con una media de Disponemos de datos médicos completos en 26 pacientes.
0,040 ± 0,006 mg/kg/día. La edad media de inicio de trata- De ellas, el 34,6% presentan alteración del perfil lipídico, el
miento es de 9,5 ± 2,99 años. La duración del tratamiento 27,5% hipertensión arterial (HTA), y respecto al metabolismo
fue muy variable (rango: 1-9 años), con una media de de los hidratos de carbono, está alterado en 3 mujeres. A
5,1 ± 2,32 años. No se han registrado efectos secundarios a 6 pacientes se les ha realizado control ecocardiográfico en
esta terapia. los últimos 5 años, aunque únicamente a una paciente se
En el 26% de los casos se asoció oxandrolona. La propor- le ha realizado resonancia magnética. El 62% continúan con
ción de pacientes que recibió oxandrolona fue superior en THS. De las 6 pacientes en las que se ha realizado densi-
el subgrupo de mayor edad (< 16 años 0%, 16-30 años 27,3%, tometría, se ha detectado un caso de osteopenia y otro de
≥ 30 años 47,4%; p = 0,005). La oxandrolona se suspendió en osteoporosis.
3 pacientes por efectos adversos graves: hirsutismo leve en A nivel cognitivo precisaron ayuda durante la escolariza-
una y adelanto de la edad ósea en otras 2. ción el 22% de las pacientes, y 2 de ellas padecen un retraso
La media de la talla final alcanzada fue 147,23 ± 6,14 cm mental importante, siendo una de ellas portadora de mosai-
(rango: 136,3-164 cm), estando el 69% de los casos por cismo 45,x/46,xrx. Hemos valorado el nivel socioemocional
debajo de percentil 3. La desviación media respecto a la en 24 mujeres. La mayoría de ellas han alcanzado estudios
talla diana es de −8,22 ± 6,45 cm. No existen diferencias de nivel medio-alto (80%). Respecto a la capacidad de rela-
en la talla final alcanzada a lo largo del tiempo (muje- ción, el 6% refieren tener escasas relaciones sociales y un
res con edad menor o mayor de 30 años: 148,7 ± 6,4 vs 41% de las pacientes tienen o han tenido pareja en algún
146,3 ± 6,0 cm). Tampoco hemos encontrado diferencias al momento.
comparar las que han usado oxandrolona y las que no
(147,1 ± 5,3 vs 147,3 ± 6,8 cm). No existe diferencia estadís-
ticamente significativa entre las pacientes con cariotipo 45X Discusión
y el resto de cariotipos (147,65 ± 3,68 vs 147,16 ± 6,50 cm).
El fallo gonadal está presente en el 68% de las pacien- En el ST, tanto la correlación entre el genotipo y el fenotipo
tes. Todas las pacientes que lo padecieron, excepto un caso como la edad del diagnóstico están sujetas a gran variabi-
por negativa familiar, han recibido THS con una pauta inicial lidad. Cuando el diagnóstico se realiza por amniocentesis9
de 50 ng/kg/día de etinilestradiol por vía oral, aumentando es difícil predecir el fenotipo del feto. Se ha demostrado
las dosis cada 4-6 meses, hasta alcanzar en 18-24 meses que las mujeres portadores de la línea celular pura 45X
20 ␮g/día. La edad media de inicio del tratamiento ha sido tienen mayor riesgo de muerte fetal o mayor expresividad
de 13,6 ± 1,43 años (rango: 11 y 16 años). Al comparar la clínica del ST10 . En este estudio se observa un aumento de
edad de inicio de tratamiento entre los subgrupos de pacien- casos diagnosticados mediante amniocentesis comparando
tes hemos objetivado que en los últimos años la terapia se las niñas con las adultas, hecho que refleja la mayor pro-
indica a edades cada vez más tempranas (subgrupo < 16 años: porción de amniocentesis que se realiza actualmente en
11,65 ± 0,91 años; subgrupo: 16-30 años: 12,55 ± 0,42 años; nuestro entorno. El cariotipo más frecuente en este estudio
subgrupo ≥ 30 años: 14,33 ± 1,43 años; p = 0,004). Tres es un mosaicismo, a diferencia de lo publicado previamente
pacientes han tenido descendencia con óvulo de donante. por otros autores, que encuentran una mayor prevalencia
Las siguientes manifestaciones asociadas son la patolo- de cariotipo 45X. Una posible explicación para esta dife-
gía ORL, prevalente en el 39% de las pacientes (otitis media rencia puede ser que los embarazos con alteración 45X se
de repetición, pérdida de audición leve-moderada y coles- interrumpan voluntariamente en nuestro medio, hecho que
teatoma), la nefrourológica en el 24% (riñón en herradura o no podemos demostrar.
infecciones del tracto urinario) y la oftalmológica en el 13%. En la serie publicada por Savendahl y Davenport11 el 15%
Respecto a la patología autoinmune, cabe destacar que 2 de los diagnósticos posnatales se realizó en la etapa neo-
pacientes han desarrollado tiroiditis autoinmune y otras 2 natal y el 38% en la edad adulta, por lo que la edad media
presentan hipotiroidismo autoinmune. de 4,7 años de diagnóstico en nuestro estudio es aceptable.
Síndrome de Turner: del nacimiento a la edad adulta 505

Dado que el motivo de consulta más frecuente es la talla aórtico indexado17,21 . La prevalencia de HTA en nuestro tra-
baja, remarcamos la importancia de incluir el cariotipo en bajo ha sido del 27,5%, dato acorde con lo publicado en la
el estudio de niñas con talla baja, de acuerdo con lo reco- bibliografía22,23 .
mendado en la guía de práctica clínica del grupo de estudio La prevalencia de alteraciones ORL, renales y oftalmo-
del ST publicada por Bondy7 en 2007. lógicas en este grupo de pacientes es concordante con lo
Está establecido que el tratamiento con GH es efec- publicado en otras series7-9 . Llama la atención la escasa pre-
tivo para aumentar la talla final12 de estas pacientes, pero valencia que hemos encontrado de patología autoinmune a
existe controversia respecto a la dosis y la edad óptima de pesar del cribado anual realizado en todas las niñas, menor
su inicio8,13 . La talla media de esta serie es similar a la que la descrita por otros24 .
publicada en el estudio canadiense, que es el único estudio El control médico de las pacientes con ST en la edad
aleatorizado y controlado que mostró un beneficio medio de adulta es heterogéneo y en muchas ocasiones insuficiente,
6,5 cm con el tratamiento con GH en estas pacientes12 . En dada la elevada morbilidad que presentan. Se recomienda
nuestro trabajo la dosis media se encuentra en el intervalo que sean referidas a unidades especializadas en ST, y se ha
de la dosis recomendada7,9 . de prestar particular atención a las mujeres con bajo nivel
La talla media de nuestra serie es inferior a la de otros de educación y socioeconómico1 . Devernay et al.1 objetiva-
trabajos, como el estudio multicéntrico norteamericano ron un seguimiento inadecuado en sus pacientes durante la
realizado por Rosenfeld et al.14 en el que las pacientes fase de transición. En nuestro estudio la derivación de las
tratadas solo con GH alcanzan una talla final media de pacientes a especialistas de adultos no se ha realizado de
150,4 ± 5,5 cm, mientras que las que reciben GH y oxandro- forma homogénea, hecho debido en parte al largo periodo
lona alcanzan 152,1 ± 5,9 cm, con inicio precoz y duración de tiempo que abarca el estudio.
prolongada del tratamiento. Las guías de práctica clínica más recientes del ST
En la guía clínica de Bondy7 se recomienda valorar recomiendan un control y seguimiento multidisciplinar de
dosis mayores de GH y asociar un esteroide anabólico no- estas pacientes realizando periódicamente: examen clí-
aromatizable como la oxandrolona en pacientes con más de nico (general, cardiaco y ORL), control de PA, estudio
9 años y/o con talla baja extrema. En nuestro estudio, el ecocardiográfico y/o angiorresonancia magnética cardiaca,
subgrupo de pacientes en el que se asoció oxandrolona no audiometría, densitometría, control de THS y valoración
alcanzó mayor talla final, hecho por el que se dejó de asociar psicosocial7 . El especialista de endocrinología de adultos
esta terapia hace 15 años. se ha propuesto como el más adecuado para integrar este
En un estudio reciente, Menke et al.15 muestran que seguimiento1 , siendo así en el 37% de las pacientes de esta
el tratamiento de GH combinado con oxandrolona a dosis serie. Dado que a la mayoría de las mujeres adultas no se
bajas (0,03 mg/kg/día) aumenta moderadamente la talla les han realizado las exploraciones recomendadas por los
final alcanzada, con un perfil de seguridad aceptable, exclu- expertos25 , es preciso mejorar la etapa de transición de
yendo una pequeña deceleración en el desarrollo mamario. estas pacientes y su seguimiento en la etapa adulta.
Solo el 20-30% de las mujeres con ST presentan pubertad Estudios epidemiológicos revelan una tasa de mortali-
espontánea9 . Acorde con este dato, el 69% de las pacientes dad 3 veces superior en las pacientes con ST respecto a
de nuestra serie tuvieron un hipogonadismo primario y reci- la población general en base a la prevalencia de HTA y de
bieron terapia estrogénica. La disminución de la secreción enfermedades cardiovasculares21,26,27 . Coincidiendo con lo
de estradiol tanto en niñas como en adultas jóvenes puede publicado, en esta serie han fallecido 2 mujeres en edad
ocasionar una menor densidad mineral ósea (DMO). La THS temprana.
es un tratamiento crucial para evitar un rápido descenso de Según algunos autores9,28,29 , las mujeres con ST tienen
la DMO, para inducir el máximo pico de masa ósea en las dificultades en los ámbitos psicosocial y cognitivo: mayor
jóvenes con ST sin desarrollo puberal espontáneo7 y para riesgo de aislamiento social, inmadurez, trastornos relacio-
el mantenimiento posterior de una adecuada masa ósea8 . nados con la ansiedad y dificultad para las relaciones en
En esta serie solo se ha realizado densitometría a 6 de las pareja, con retraso en el abandono del hogar paterno y con
pacientes, detectándose un caso de osteopenia y otro de inicio sexual tardío. Sin embargo, la mayoría de las mujeres
osteoporosis. Tres de las pacientes han tenido descenden- con ST adquieren un buen nivel de educación y encuentran
cia con óvulo de donante. El embarazo en las mujeres con empleos retribuidos, como en nuestra serie.
ST es una situación de riesgo por aumento de la morbili- Con este estudio queremos destacar la necesidad de
dad cardiovascular, hecho del que deben de ser informadas mejorar tanto la fase de transición como el seguimiento en
adecuadamente16,17 . pacientes adultas, ya que muchas de ellas siguen un con-
Una de las consecuencias más importantes de la trol insuficiente, sobre todo en el aspecto cardiovascular,
haploinsuficiencia del cromosoma X son las anomalías car- precisando la realización de resonancia magnética en todas
diovasculares. La incidencia de lesiones cardiovasculares las pacientes. Además, creemos que la alta tasa de pacien-
varía del 23 al 45% según las series18,19 y depende del tipo de tes que alcanzan estudios de nivel medio-alto puede ser un
exploración complementaria utilizada, siendo la angiorre- dato optimista a la hora de informar a las pacientes y a sus
sonancia la prueba que más lesiones diagnostica20 . Las familias.
anomalías más frecuentes son la válvula aórtica bicúspide Las limitaciones del estudio son debidas fundamental-
(13-34%) y la coartación de aorta (4-14%). La prevalencia mente a su naturaleza retrospectiva, así como a la dispersión
que hemos encontrado en este estudio ha sido inferior (13%). temporoespacial de las pacientes, con seguimiento en dis-
Matura y col. demostraron que las mujeres jóvenes con ST tintos centros sanitarios y a lo largo de 40 años, lo que
tienen un riesgo elevado de disección aórtica, y es preciso dificulta la recogida de datos y la homogeneidad de la mues-
hacer un seguimiento estricto, con mediciones del tamaño tra.
506 I. Ríos Orbañanos et al.

Conflicto de intereses Cochrane Database of Systematic Reviews. 2007;(Issue 1):

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