RESUMEN Universidad Autónoma del Estado de Hidalgo
Escuela Superior de Atotonilco de Tula
Es un trastorno grave y poco
frecuente del neurodesarrollo ligado
al cromosoma X que se caracteriza
por una rápida regresión del
desarrollo en la lactancia con pérdida Jocelyn García Santillán
parcial o total de las habilidades con
No. cuenta 440317
intención de la manipulación y del
lenguaje oral, anomalías de la
marcha y movimientos estereotipados Mtra. Hilda Blanco
de las manos, asociado habitualmente Paredes
a una desaceleración del crecimiento
de la cabeza, discapacidad intelectual Lic. en Psicología
grave, crisis epilépticas y problemas 4° Semestre Grupo 2
respiratorios.
El trastorno sigue un curso clínico
progresivo y puede asociar diversas TRASTORNO
comorbilidades, como enfermedades Referencias
Síndrome
gastrointestinales, escoliosis y
trastornos de conducta. LOS, T. (2021). Síndrome de Rett. [Link].
[Link]
lng=ES&Expert=778
Roche,
Roche, A., Armstrong, J. & Pineda, M. (2011). Síndrome de
Rett. An Pediatr Contin, 9(5), págs. 288-95.
[Link]
es-minoritaries/documents/rett/Anales-de-Pediatria-
de Rett
Continuada_Sindrome-[Link]
Síndrome de Rett - Síntomas y causas. (2021). Mayo Clinic.
[Link]
conditions/rett-syndrome/symptoms-causes/syc-
20377227
tephen Brian Sulkes. (2020, abril). Síndrome de Rett.
S
Manual MSD. [Link]
mx/professional/pediatr%C3%ADa/trastornos-del-
aprendizaje-y-del-desarrollo/s%C3%ADndrome-de-rett
DEFINICIÓN SÍNTOMAS - CARACTERÍSTICAS INTERVENCIÓN
El curso, edad de inicio y la gravedad de los El manejo es principalmente sintomático,
El síndrome de Rett (RTT) es un
síntomas varían de un niño a otro. centrado en la optimización de las
trastorno del neurodesarrollo
Se utilizan 4 etapas para describir los capacidades de cada paciente mediante un
considerado una enfermedad
síntomas del síndrome de Rett: enfoque multidisciplinar.
minoritaria que afecta la forma del
El apoyo psicosocial a las familias es
cerebro y causa una perdida progresiva
Fase de normalidad clínica: aparente esencial.
de las habilidades motoras y del habla. Un programa de terapia ocupacional,
normalidad neurológica durante los 6-12
primeros meses de vida, pero al revisar la fisioterapia y terapia de la
historia clínica, se observa adquisición de comunicación debe aplicarse.
ETIOLOGÍA hitos del desarrollo en el límite inferior de la
normalidad.
Es un trastorno genético poco común,
puede ocurrir debido a la mutación Fase de regresión: Entre los 6 y los 12 meses
genética específica. de vida aparece una pérdida de la habilidad
Ligado al cromosoma X, los genes manual, del lenguaje adquirido y del interés TRATAMIENTO
implicados son MECP2, CDKL5 Y social, y se instaura una discapacidad motriz.
No existe curación para el síndrome de
FOXG1.
Rett.
Fase de estabilización: Tras la fase de Se pueden necesitar medicamentos para
regresión, ya no hay pérdida de las controlar las convulsiones, la disfunción
capacidades, sino una mejoría progresiva de la respiración, o las dificultades
del contacto social y el grado de conexión motoras.
con el medio. El pediatra de atención primaria ha de
Fase de declive: No todas atraviesan este coordinar a los especialistas.
PREVALENCIA El equipo de estimulación temprana, con
período, se observa un deterioro de las
Afecta casi exclusivamente a niñas y facultades: empeora la movilidad, con fisioterapeutas, logopedas, psicólogos y
mujeres; la incidencia estimada en la aumento de la espasticidad y en ocasiones neuropediatras ayuda a optimizar la
población general es de un caso por cada aparición de clínica parkinsoniana. motricidad amplia y el uso propositivo
de las manos, la comunicación y la
10.000 mujeres, en su tipo clásico, es de 1
interacción con el medio.
por cada 15. 000 nacimientos.
