Craneosquisis En algunos casos, la bóveda craneal no se forma (craneosquisis) y el tejido
encefálico expuesto al líquido amniótico se degenera, lo que origina anencefalia. La craneosquisis
se debe a la falta de cierre del neuroporo anterior (Fig. 10-8 A). Los productos con este tipo de
defectos craneales y cerebrales graves no pueden sobrevivir. Los niños con defectos más bien
pequeños en el cráneo a través de los cuales las meninges, el tejido cerebral o ambos se hernian
(meningocele craneal y meningoencefalocele, respectivamente) (Fig. 10-8 B) pueden recibir un
tratamiento exitoso. En estos casos el grado de defectos neurológicos depende del daño sufrido
por el tejido cerebral.
Craneosinostosis
Otra categoría importante de anomalías craneales deriva del cierre prematuro de una o más
suturas. Estas anomalías se conocen en forma colectiva como craneosinostosis
Las mutaciones de pérdida de función del EFNB1 inducen el síndrome craneofrontonasal, que se
caracteriza por la sinostosis de la sutura coronal con hipertelorismo. La proliferación de las
células de la cresta neural en los huesos frontales está regulada en parte por los factores de
transcripción MSX2 y TWIST1, que actúan en cooperación por vías paralelas. Las mutaciones del
gen MSX2 causan craneosinostosis tipo Boston, que puede afectar varias suturas, en tanto las
mutaciones del gen TWIST1 desencadenan el síndrome de Saethre-Chotzen, en que existen
sinostosis de la sutura coronal y polidactilia.
a menudo implican tan solo la sustitución de un aminoácido, se han vinculado con tipos
específicos de craneosinostosis (FGFR1, FGFR2 y FGFR3) y varias formas de displasia esquelética
(FGFR3)
Displasias esqueléticas La acondroplasia (ACH), la variedad más frecuente de displasia
esquelética (1/20 000 nacidos vivos), afecta ante todo los huesos largos (Fig. 10-11 A). Otros
defectos esqueléticos son un cráneo grande (megalocefalia) con una región facial media pequeña
(Fig. 10-11 B), dedos cortos y curvatura espinal acentuada. La ACH se hereda como un rasgo
autosómico dominante, y 90% de los casos aparece de manera esporádica por mutaciones
nuevas. La displasia tanatofórica es la forma neonatal letal más frecuente de displasia esquelética
(1/40 000 nacidos vivos). Existen dos tipos; ambos son autosómicos dominantes. El tipo I se
caracteriza por fémures cortos y curvos, con o sin cráneo en trébol; los individuos con
enfermedad tipo II tienen fémures rectos y relativamente largos, con una deformidad craneal en
trébol intensa que deriva de la craneosinostosis (Fig. 10-12). Otro término para designar al cráneo
de trébol es kleeblattschädel. Se desarrolla cuando todas las suturas muestran cierre prematuro,
lo que hace que el crecimiento cerebral sea factible gracias a las fontanelas anterior y esfenoidal.
La hipocondroplasia, otra variedad autosómica dominante de displasia esquelética, parece ser un
tipo más leve de ACH. Todos estos tipos de displasias esqueléticas tienen en común mutaciones
del FGFR3, que determinan una formación anómala de hueso endocondral, de tal modo que el
crecimiento de los huesos largos y la base del cráneo se afectan en gran medida. Displasia
esquelética generalizada La disostosis cleidocraneal es un ejemplo de displasia generalizada de los
tejidos óseos y dentales que se caracteriza por el cierre tardío de las fontanelas y la disminución
de la mineralización de las suturas craneales, lo que origina prominencia (abombamiento) de los
huesos frontales, parietales y occipitales (Fig. 10-13). Es una forma derivada de la acondroplacia
pero con rasgos craneofaciales normales
Displasia esquelética generalizada La disostosis cleidocraneal es un ejemplo de displasia
generalizada de los tejidos óseos y dentales que se caracteriza por el cierre tardío de las
fontanelas y la disminución de la mineralización de las suturas craneales, lo que origina
prominencia (abombamiento) de los huesos frontales, parietales y occipitales (Fig. 10-13). Otras
estructuras esqueléticas se afectan también, y a menudo existe ausencia o subdesarrollo de las
clavículas.
Defectos vertebrales El proceso de formación y reacomodo de los esclerotomas segmentarios en
vértebras definitivas es complejo, y es bastante común que dos vértebras adyacentes
experimenten fusión asimétrica o falte la mitad de una vértebra, lo que da origen a una escoliosis
(curvatura lateral de la columna). De igual modo, el número de vértebras a menudo es superior o
inferior a la norma. En la secuencia de Klippel-Feil las vértebras cervicales se fusionan, lo que
limita su movilidad y acorta el cuello. Uno de los defectos vertebrales más graves es consecuencia
de la fusión imperfecta o la falta de fusión de los arcos vertebrales. Una anomalía de este tipo,
conocida como hendidura vertebral (espina bífida), puede afectar tan solo los arcos vertebrales
óseos y respetar la médula espinal. En estos casos el defecto óseo está cubierto por piel y no se
desarrollan defectos neurológicos (espina bífida oculta). Una anomalía más grave es la espina
bífida quística, en que el tubo neural no se cierra, los arcos vertebrales no se forman y el tejido
neural queda expuesto. Cualquier defecto neurológico depende del nivel y la extensión de la
lesión (Fig. 10-17). Este defecto, que se identifica en 1 de cada 2 500 nacimientos, puede
prevenirse en muchos casos mediante la administración de ácido fólico a la mujer antes de la
concepción (v. el Cap. 6, p. 79). La espina bífida puede detectarse antes del nacimiento mediante
ultrasonido, y si existe exposición del tejido neural la amniocentesis permite detectar niveles altos
de α-fetoproteína en el líquido amniótico (v. distintos tipos de espina bífida en la Fig. 6-7, p. 79).
Defectos esternales La hendidura esternal es un defecto poco frecuente y puede ser completo o
afectar cualquiera de los extremos del esternón. Los órganos torácicos se encuentran tan solo
cubiertos por piel y teji dos blandos. El defecto surge si las bandas ester nales no crecen hasta
unirse en la línea media. También se identifican centros de osificación hipoplásicos y fusión
prematura de segmentos esternales, en particular en recién nacidos con defectos cardiacos
congénitos (20 a 50%). Se desarrollan centros de osificación múltiples en el manubrio en 6 a 20%
de todos los niños, pero son en particular comunes en aquellos con síndrome de Down. Pectus
excavatum es la denominación que se da a la depresión esternal con convexidad posterior. Pectus
carinatum se refiere al aplanamiento bilateral del tórax con proyección anterior del esternón. La
proyección del esternón define un aspecto semejante a la quilla de un barco
El cráneo está constituido por el neurocráneo y el viscerocráneo (cara). El neurocráneo incluye
una porción membranosa, que forma la bóveda craneal, y una porción cartilaginosa, el
condrocráneo, que da origen a la base del cráneo.
