A n o r r e c t a l e s
Las malformaciones anorrectales (MAR) rectovestibular, también por delante de
son anomalías congénitas que ocurren la perineal.
en 1 de cada 5000 recién nacidos vivos.
Incluyen múltiples formas que van desde GENETICA
un defecto menor con excelente
pronóstico hasta patologías muy Un 1,4% de los pacientes tienen historia
complejas, con otras malformaciones familiar de MAR. El riesgo de tener un
asociadas y mal pronóstico funcional. familiar afecto es mayor en casos de
fístula perineal o vestibular. Un 2,4%
ClasificaciON tienen antecedentes familiares de otras
anomalías congénitas, que incluyen
La clasificación actual de las masas presacras, anomalías
malformaciones anorrectales, descrita ginecológicas, hematológicas,
por Peña, se basa en la anatomía esofágicas, duodenales, renales y
(localización de la fístula) y tiene medulares.
implicaciones pronósticas y
terapéuticas. M ANEJO NEONATAL
El proceso de toma de decisión en el
manejo de un recién nacido con
malformación anorrectal es crucial
porque determina el futuro inmediato y
lejano del niño y requiere un equipo con
experiencia.
La decisión quirúrgica más importante a
tomar durante este período es
La frecuencia de MAR es ligeramente determinar si hay que realizar una
mayor en varones y lo mismo ocurre con colostomía o si en cambio se puede
el riesgo de tener otra patología hacer una cirugía correctora primaria
asociada. La fístula rectouretral bulbar (anoplastia) sin necesidad de
es la forma más frecuente en los niños, colostomía. La definición de prioridades
seguida por la fístula perineal. En niñas la y su programación son la clave del éxito.
forma más frecuente es la fístula
Es importante no tomar esta decisión
(colostomía vs reparación primaria)
Roxana López Valle – Pediatría 2023-1
antes de las primeras 24 horas, para El periné, que indicará la presencia de
permitir una presión intraluminal una fístula perineal y la realización de
suficiente que empuje el meconio a una cirugía primaria.
través del intestino distal y nos ayude a
determinar el tipo de malformación.
El examen perineal es fundamental y va
a determinar este manejo neonatal. En
ambos sexos hay que valorar el aspecto
del periné y de los glúteos. Un periné
plano (ausencia del pliegue interglúteo o
de la fosa sacra, o glúteos planos) indica
la presencia de una pobre musculatura
perineal y se asocian a mal pronóstico la orina, que diagnostica una fístula con
funcional. La presencia de un colgajo de la vía urinaria (la forma más frecuente) y
piel del rafe prominente “en asa de requiere una colostomía.
cubo” sugiere un bolsón rectal
relativamente cerca de la piel y en
general una forma de buen pronóstico.
Un cordón negro subepitelial “en
banda” en la línea media representa
meconio localizado debajo del epitelio e
indica una fístula perineal de buen
pronóstico.
El manejo de estos pacientes difiere
significativamente en los niños y en las
niñas.
En las niñas hay que determinar el
En los niños la exploración debe ir
número de orificios visibles en la
orientada, además de a valorar el
exploración perineal.
aspecto del periné, a buscar la presencia
de meconio. Para esto hay que colocar Si se visualizan tres orificios estaremos
una bolsa de recogida de orina. No se ante:
debe sondar a estos pacientes, puede
1. Una fístula vestibular (la forma más
resultar un procedimiento díficil si existe
frecuente): uretra y vagina bien situados
una fístula a la uretra y la sonda puede
y recto abriéndose en el vestíbulo justo
impedir el paso de meconio a través de
por detrás de la vagina en íntimo
esa comunicación privándonos de un
contacto con ella.
importante dato diagnóstico. El
meconio puede observarse en:
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Un 5% de MAR no asocian fístula. Estos
pacientes presentan una elevada
1. Una fístula perineal: uretra y vagina incidencia (hasta el 90%) de anomalías
bien situados y recto abriéndose en asociadas (urológicas o cardiológicas) y
periné en posición anterior (ano la mitad presentan síndrome de Down.
perineal).
Hasta la toma de decisiones (después de
24 horas de vida) y mientras se realizan
las exploraciones complementarias el
tratamiento del recién nacido con MAR
consiste en dieta absoluta, fluidoterapia
endovenosa, antibioterapia endovenosa
y la colocación de una sonda
nasogástrica.
Es importante en estas primeras 24
horas descartar patología asociada y
establecer el pronóstico.
Hasta un 50‐60% de MAR tienen
malformaciones asociadas, siendo más
En ambos casos se puede hacer una frecuente cuanto más alta está
cirugía correctora primaria en centros localizada la fístula.
con experiencia.
Algunas anomalías son leves, pero otras
pueden comprometer la vida del niño
por lo que es obligatorio descartarlas.
Si sólo se visualiza un orificio y los
genitales son pequeños, estaremos ante
un síndrome de cloaca y está indicada la
realización de una colostomía.
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hidronefrosis bilateral o piocolpos y
M ALFORM ACIONES requerir drenaje en el periodo neonatal.
Pueden asociar anomalías uterinas
ASOCIADAS (útero bicorne o bidelfo) y vaginales
(hemivagina, septo vaginal) que tendrán
1. Urológicas: son las anomalías más
implicaciones en la adolescencia y edad
frecuentes (hasta el 50%), mayor cuanto
adulta.
más alta la complejidad de la MAR: Lo
más frecuente es el reflujo vesico‐ Por ello hay que realizar las siguientes
ureteral, seguido por agenesia y pruebas de imagen en las primeras 24
displasia renal. En las niñas con cloaca horas: ecografía abdomino‐perineal,
hay que descartar una hidronefrosis radiografía de raquis y sacro,
bilateral producida por una vagina ecocardiografía y ecografía medular.
distendida (hidrocolpos) que comprime
el trígono dificultando el vaciamiento de
los uréteres.
2. Vertebrales y medulares: del 30 al 50%
presentan anomalías lumbosacras
(hemivértebra, hemisacro, escoliosis) y M ANEJO QU IRU RGICO
de estos la mitad asocian alteraciones
medulares, entre las que destacan la Se hará en centros con experiencia en
médula anclada (25‐30%), este tipo de patología, en especial los
mielomeningoceles, lipomas y casos más complejos ya que la primera
siringomielia. Cuanto más alta es la cirugía es determinante en su futuro.
localización de la fístula más riesgo hay
Al planificar la cirugía hay que hacerse
de tener una de estas lesiones asociadas.
dos preguntas:
3. Cardiológicas: presentes en un tercio
1. ¿Se puede hacer una reparación
de los pacientes, solo el 10% requieren
primaria o es necesario realizar una
tratamiento. Las más frecuentes son la
colostomía protectiva?
comunicación interauricular y ductus
arterioso persistente seguido de 2. ¿Necesita el paciente una derivación
tetralogía de Fallot y comunicación urinaria o vaginal urgente?
interventricular.
La reparación directa sin colostomía se
4.Intestinales: anomalías traqueo‐ realiza mediante anorrectoplastia sagital
esofágicas (10%), duodenales (2%). posterior y puede hacerse en los casos
de fístula perineal y si el cirujano es muy
5. Ginecológicas: En niñas con síndrome
experto en esta patología también en
de cloaca hay que descartar un
casos de fístula vestibular. Esta
hidrocolpos, que puede producir
reparación ha de realizarse en las
complicaciones en forma de
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primeras 48 horas, tiempo en el que el Peculiaridades en el manejo quirúrgico
meconio se considera estéril. de las cloacas:
En el resto de casos ha de realizarse una En estas niñas la uretra, la vagina y el
colostomía de cabos separados. Esta intestino se juntan en un canal común
debe hacerse en la unión del sigma con que termina en el periné a través de un
el colon descendente. Esto previene el orificio único.
prolapso al hacerse cerca de la zona de
Si este canal común es estrecho puede
anclaje retroperitoneal del colon
dificultar la salida de la orina o de las
descendente y deja suficiente
secreciones vaginales produciendo
rectosigma para permitir el posterior
obstrucción vesical con dilatación de los
descenso.
uréteres en el primer caso o hidrocolpos
La separación de los cabos separados es en el segundo. El hidrocolpos, a su vez,
necesaria porque: también puede ser causa de obstrucción
urinaria.
1. Impide la contaminación feco‐urinaria,
que puede originar infecciones urinarias Durante la realización de la colostomía
y acidosis hiperclorémica por absorción en niñas con este diagnóstico hay que
urinaria; drenar el hidrocolpos, teniendo en
cuenta que muchas de estas pacientes
2.Mantiene la parte distal
tienen dos hemivaginas y que a veces es
descomprimida;
necesario eliminar el tabique vaginal
3. Permite la realización de pruebas de entre ambas para lograr una adecuada
imagen radiológicas (colostograma evacuación del mismo.
distal, indispensable previa a la cirugía
Si persiste la obstrucción vesical habrá
de reconstrucción) y lavados.
que realizar una vesicostomía o
cistostomía suprapúbica. Asimismo, se
puede realizar una endoscopia a través
del canal común que nos dará
información sobre su longitud, con
implicaciones pronósticas y
terapéuticas.
En los casos con canal común menor de
3 cm el pronóstico funcional es mejor y
la cirugía podrá hacerse por un abordaje
sagital posterior exclusivo, mientras que
Durante la cirugía hay que realizar una
si el canal común es mayor de 3 cm el
limpieza de meconio de la parte distal
pronóstico funcional es malo y
para evitar un megacolon, que puede
necesitará asociar un abordaje
contribuir en el futuro al estreñimiento.
abdominal en la cirugía definitiva.
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La reparación definitiva de los pacientes tamaño del dilatador hasta llegar al
a los que se le realiza una colostomía en correspondiente para su edad.
el periodo neonatal (los casos de fístula
Si se le realizó una colostomía al
a vía urinaria en niños, las cloacas en
nacimiento, cuando se alcanza el
niñas y los que no presentan fístula) se
tamaño de dilatador deseado para la
realizará durante los primeros meses de
edad del niño se programa el cierre de la
vida según la experiencia del equipo
misma y se reduce la frecuencia de las
quirúgico.
dilataciones.
No es necesario esperar a alcanzar un
Antes de esta cirugía es conveniente
peso mínimo. Previa a la reparación
realizar una exploración bajo anestesia
definitiva es imprescindible la realización
que incluya una cistoscopia para
de un colostograma de alta presión que
descartar complicaciones. Si existe
nos dará una valiosa información
prolapso ha de repararse antes de cerrar
anatómica.
la colostomía.
Tras la reconstrucción del tránsito se
puede producir un severo eritema del
pañal debido a que esta piel nunca ha
estado en contacto con las heces.
M ANEJO POSTQX
A las dos semanas de la corrección
quirúrgica se realiza una calibración anal
y se inicia un programa de dilataciones.
Estas dilataciones son fundamentales SEG. A LARGO PLAZO
para evitar una estenosis de la
anoplastia, que contribuye a un El cirujano que asume el tratamiento de
estreñimiento posterior, muy frecuente estos pacientes debe responsabilizarse
en este tipo de malformaciones. Las de un seguimiento a largo plazo que
dilataciones han de realizarse dos veces incluya el control intestinal, control
al día y cada semana se aumenta el urinario y un desarrollo sexual normal.
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Puesto que las malformaciones pseudoincontinencia por rebosamiento
anorrectales representan un amplio y la realización de cirugías innecesarias.
abanico de defectos, las anomalías
El desarrollo de un megasigmoide puede
anatómicas y funcionales vistas en estas
llegar a ser un verdadero problema en
malformaciones son también muy
estos pacientes empeorando el
diversas. En casi todas ellas está ausente
estreñimiento. Consiste en una
el canal anal, y por tanto no pueden
dilatación localizada del rectosigma con
tener un funcionamiento intestinal
impactación fecal y se puede acompañar
“normal".
de incontinencia fecal, que en este caso
La mayoría de los pacientes tienen será por rebosamiento secundario al
diferentes grados de hipodesarrollo de estreñimiento.
las estructuras musculares, y por ello
El colon sigmoide y el recto están
tienen diferentes grados de sensibilidad
enormemente dilatados, con una pared
rectal. Muchos son incapaces de
engrosada, y una clara alteración de la
discriminar cantidades pequeñas de gas,
motilidad, siendo imposible el
líquido o materia sólida porque carecen
vaciamiento.
de canal anal (su principal enemigo son
las heces líquidas). Posiblemente la porción más distal del
intestino, en pacientes con
A la edad de alcanzar el control de
malformación anorrectal baja, tiene una
esfínteres, pueden presentar dos tipos
hipomotilidad primaria. La mejor
de problemas:
solución es la resección o remodelaje del
1. Las formas con buen pronóstico sigma dilatado, en pacientes
funcional que alcanzan un buen control cuidadosamente seleccionados. Esto
de esfínteres tienen una gran tendencia nos permite reducir en muchos casos las
al estreñimiento secundario a una dosis de laxantes y evitar que el niño
motilidad rectosigmoidea alterada e vaya manchado.
incoordinada, así como a una
incapacidad para vaciar completamente.
El grado de estreñimiento es mayor
cuanto más baja es la malformación y en
los casos sin fístula, quizá porque la
dilatación original del rectosigma es
mayor, y por tanto con mayor
hipomotilidad.
El diagnóstico y tratamiento precoz y
agresivo del estreñimiento con medidas
dietéticas y laxantes reduce la
morbilidad asociada, que incluye
impactación fecal, megasigmoide,
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2. En las formas de mal pronóstico
funcional, el problema será de BIBLIOGRAFIA
incontinencia fecal, y será necesario
1. Marc A Levitt, Alberto Peña Anorectal
realizar un programa médico de manejo
malformations Orphanet Journal of Rare
intestinal con enemas diarios, dieta y
Diseases 2007, 2:33
medicación oral para mantenerles
limpios. 2.Marc A. Levitt. Alberto Peña Outcomes
from the correction of anorectal
Además del control de esfínteres en el
malformations. Current Opinion in
seguimiento de estos pacientes hay que
Pediatrics 2005, 17:394—401
evaluar posibles problemas urinarios,
ginecológicos o medulares asociados. 3. Fanjul M, Molina E, Cerdá J, Parente A,
Laín A, Cañizo A, Carrera N
En nuestro protocolo realizamos una
Peculiaridades de la atresia anorrectal
resonancia al año de edad para para
sin fístula. A propósito de 12 casos.
evaluar el aspecto postquirúrgico y
CirPediatr 2009;22:45‐48
valorar las posibles alteraciones lumbo‐
sacras. Además, en las niñas se evalúan 4.Alberto Peña, Melissa Migotto‐
los genitales internos. En ellas hay que Kriegerb, Marc A. Levitt. Colostomy in
hacer un seguimiento ginecológico en la anorectal malformations: a procedure
infancia, pubertad, al iniciar las with serious but preventable
relaciones sexuales y durante el complications. Journal of Pediatric
embarazo debido a las posibles Surgery (2006) 41, 748–756
malformaciones asociadas.
5. Zornoza M. Molina E, Cerdá J, Fanjul
Estos niños requieren la colaboración de M, Corona C, Tardáguila A, Rojo R,
muchos especialistas además del Cañizo A, García‐Casillas MA, Peláez D.
cirujano y es imprescindible contar con Prolapso anal postoperatorio en
un equipo multidisciplinar con urológos, pacientes con malformaciones
ginecólogos, neurocirujanos y anorrectales: 16 años de experiencia. Cir
radiólogos especializados en este tipo Pediatr 2012; 25: 140‐144
de patología.
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