FIBROSIS QUÍSTICA
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria de las glándulas mucosas y sudoríparas. Afecta
principalmente los pulmones, el páncreas, el hígado, los intestinos, los senos paranasales y los
órganos sexuales. La fibrosis quística hace que la mucosidad sea espesa y pegajosa. Esta
mucosidad tapa los pulmones, causando problemas para respirar y facilitando el crecimiento de
bacterias. Esto puede provocar infecciones pulmonares repetidas y daños pulmonares.
La fibrosis quística es un trastorno hereditario que provoca daños graves en los pulmones, el
aparato digestivo y otros órganos del cuerpo. La fibrosis quística afecta las células que producen
mucosidad, sudor y jugos digestivos. Estos líquidos secretados normalmente son ligeros y
resbalosos. Sin embargo, en las personas que tienen fibrosis quística, es un gen defectuoso el
responsable de que las secreciones sean más pegajosas y espesas. En lugar de actuar como
lubricantes, las secreciones se acumulan en los tubos, conductos y pasajes, en particular en los
pulmones y el páncreas. Si bien la fibrosis quística requiere cuidados diarios, las personas con la
enfermedad generalmente pueden asistir a la escuela y el trabajo y, a menudo, tienen una calidad
de vida mejor que la que tenían las personas con fibrosis quística en décadas anteriores. Las
mejoras en los exámenes de detección y los tratamientos permitieron que las personas con
fibrosis quística hoy puedan vivir, en promedio, hasta una edad de entre 35 y 39, y algunas,
incluso, hasta los 40 y 50 años.
Síntomas
Las pruebas para detectar la fibrosis quística en los recién nacidos se realizan actualmente en
todos los estados de Estados Unidos. Por esta razón, es posible diagnosticar la afección durante el
primer mes de vida, antes de que se manifiesten los síntomas. Es importante que las personas
nacidas antes de que se estableciera la realización de estas pruebas conozcan los signos y
síntomas de la fibrosis quística.Los signos y síntomas de la fibrosis quística varían según la
gravedad de la enfermedad. Incluso en la misma persona, los síntomas pueden empeorar o
mejorar con el paso del tiempo. En algunos casos, los síntomas pueden no manifestarse hasta la
adolescencia o la adultez.Las personas que padecen fibrosis quística tienen más cantidad de sal en
el sudor. A menudo, los padres pueden notar la sal cuando besan a sus hijos. La mayoría de los
demás signos y síntomas de la fibrosis quística afectan los aparatos respiratorio y digestivo. Sin
embargo, los adultos a los que se les diagnostica esta enfermedad son más propensos a presentar
síntomas atípicos, como episodios recurrentes de inflamación del páncreas (pancreatitis),
infertilidad y neumonía recurrente.
Signos y síntomas respiratorios
La mucosidad espesa y pegajosa característica de la fibrosis quística obstruye las vías que
transportan el aire hacia adentro y hacia afuera de los pulmones. Esto puede provocar los
siguientes signos y síntomas:
Tos persistente con mucosidad espesa (esputo)
Silbido al respirar
Falta de aliento
Intolerancia al ejercicio
Infecciones pulmonares recurrentes
Fosas nasales inflamadas o congestión nasal
Signos y síntomas digestivos
La mucosidad espesa también puede obstruir las vías que transportan las enzimas digestivas desde
el páncreas hasta el intestino delgado. Sin estas enzimas, los intestinos no pueden absorber por
completo los nutrientes de los alimentos que ingieres. A menudo, el resultado es el siguiente:
Heces malolientes y grasosas
Problemas para aumentar de peso y crecer
Obstrucción intestinal, particularmente en los recién nacidos (íleo meconial)
Estreñimiento grave
A raíz del esfuerzo frecuente para ir de cuerpo, parte del recto (el extremo del intestino delgado)
puede salirse del ano (prolapso rectal). Cuando esto ocurre en los niños, puede ser signo de
fibrosis quística. Los padres deben consultar a un médico especialista en esta enfermedad. A
veces, el prolapso rectal en niños requiere cirugía. El prolapso rectal en niños que padecen fibrosis
quística es menos frecuente que en el pasado, lo cual puede deberse a que la evaluación, el
diagnóstico y el tratamiento se realizan más precozmente.
Cuándo consultar con el médico
Si tú o tu hijo tienen síntomas de fibrosis quística, o si alguien de la familia padece esta
enfermedad, habla con el médico sobre las pruebas que permiten detectarla.
Busca atención médica inmediata si tú o tu hijo tienen dificultad para respirar.
Causas
En la fibrosis quística, un defecto (mutación) en un gen cambia una proteína que regula el
movimiento de la sal al ingresar en las células y salir. El resultado es una mucosidad espesa y
pegajosa en los aparatos respiratorio, digestivo y reproductivo, además de una mayor cantidad de
sal en el sudor.
Muchos defectos diferentes pueden presentarse en el gen. El tipo de mutación genética se asocia
a la gravedad de la afección.Los hijos deben heredar una copia del gen de cada padre para tener la
enfermedad. Si solo heredan una copia, no tendrán fibrosis quística. Sin embargo, serán
portadores y posiblemente les transmitan el gen a sus propios hijos.
Factores de riesgo
Antecedentes familiares. Dado que la fibrosis quística es un trastorno hereditario, se transmite de
generación en generación.
Raza. Si bien la fibrosis quística se manifiesta en todas las razas, es más frecuente en personas
blancas de origen noreuropeo.
Complicaciones
Complicaciones del aparato respiratorio
Daño en las vías respiratorias (bronquiectasia). La fibrosis quística es una de las causas principales
de la bronquiectasia, una afección que daña las vías respiratorias. Esto dificulta el paso de aire
desde y hacia los pulmones y la eliminación de mucosidad de las vías respiratorias (bronquios).
Infecciones crónicas. La mucosidad espesa en los pulmones y los senos paranasales son un medio
ideal para la reproducción de bacterias y hongos. Las personas con fibrosis quística pueden tener
infecciones en los senos paranasales, bronquitis o neumonía frecuentes.
Bultos en la nariz (pólipos nasales). Dado que el revestimiento interno de la nariz está inflamado e
hinchado, es posible que crezcan bultos blandos carnosos (pólipos).
Tos con sangre (hemoptisis). Con el tiempo, la fibrosis quística puede producir adelgazamiento de
las paredes de las vías respiratorias. Como resultado, es posible que los adolescentes y adultos con
fibrosis quística presenten tos con sangre.
Neumotórax. Esta afección, en la cual se acumula aire en el espacio que separa los pulmones de la
pared del tórax, también es más frecuente en las personas mayores con fibrosis quística. El
neumotórax puede producir dolor en el pecho y falta de aliento.
Insuficiencia respiratoria. Con el tiempo, la fibrosis quística puede dañar tanto el tejido pulmonar
que deja de funcionar. La función pulmonar empeora de manera gradual y, finalmente, puede
volverse potencialmente mortal.
Reagudizaciones. Las personas con fibrosis quística pueden experimentar un empeoramiento de
sus síntomas respiratorios, como tos y dificultad para respirar, durante varios días o semanas. Esto
se llama reagudización y requiere tratamiento en el hospital.
Complicaciones en el aparato digestivo
Deficiencias nutricionales. La mucosidad espesa puede bloquear los tubos que transportan
enzimas digestivas del páncreas a los intestinos. Sin esas enzimas, el cuerpo no puede absorber
proteínas, grasas ni vitaminas solubles en grasa.
Diabetes. El páncreas produce insulina, que el cuerpo necesita para usar el azúcar. La fibrosis
quística aumenta el riesgo de diabetes. Alrededor del 30 por ciento de las personas con fibrosis
quística manifiestan diabetes, aproximadamente, a los 30 años.
Obstrucción de las vías biliares. El tubo que transporta bilis del hígado y la vesícula al intestino
delgado puede obstruirse e inflamarse, lo que produce problemas hepáticos y, en ocasiones,
cálculos biliares.
Obstrucción intestinal. La obstrucción intestinal puede producirse en personas con fibrosis quística
de todas las edades. Los niños y adultos con fibrosis quística tienen mayor probabilidad que los
bebés de presentar invaginación, una afección en la cual una parte del intestino se pliega como un
acordeón.
Síndrome de obstrucción intestinal distal. El síndrome de obstrucción intestinal distal es la
obstrucción parcial o total en el punto en cual el intestino delgado se une al intestino grueso.
Complicaciones en el sistema reproductivo
Casi todos los hombres con fibrosis quística son estériles porque el conducto que conecta los
testículos y la glándula prostática (conducto deferente) está obstruido con mucosidad o ausente
por completo. En algunos casos, con tratamientos de fecundidad y procedimientos quirúrgicos, los
hombres con fibrosis quística pueden ser padres biológicos.
Si bien las mujeres con fibrosis quística son menos fértiles que otras mujeres, pueden concebir y
tener embarazos exitosos. De todas maneras, el embarazo puede empeorar los signos y síntomas
de la fibrosis quística, por lo que debes analizar los posibles riesgos con tu médico.
Otras complicaciones
Adelgazamiento de los huesos (osteoporosis). Las personas con fibrosis quística tienen mayor
riesgo de presentar un adelgazamiento peligroso de los huesos.
Desequilibrios de electrólitos y deshidratación. Dado que las personas con fibrosis quística tienen
sudor más salado, el equilibrio de minerales del cuerpo puede verse afectado. Los signos y
síntomas consisten en frecuencia cardíaca alta, fatiga, debilidad y presión arterial baja.
Prevención
Si tú o tu pareja tienen un familiar cercano que padece fibrosis quística, ambos podrían someterse
a una prueba genética antes de tener hijos. La prueba, que se realiza en un laboratorio con una
muestra de sangre, puede determinar el riesgo de tener un hijo con fibrosis quística.
Si ya estás embarazada y la prueba genética indica que el bebé puede correr el riesgo de padecer
fibrosis quística, el médico puede realizar más análisis en el niño por nacer.
Las pruebas genéticas no son para cualquiera. Antes de decidir hacértelas, debes consultar a un
asesor en genética sobre el impacto psicológico que podrían generar los resultados.
