Universidad Popular

Autónoma de Veracruz.
Alumno:
Niniveth Ximena Aldan Sobron.
Experiencia educativa:
Derecho y bioética.
Catedrático:
Licenciado Humberto Sánchez Alfaro.
Carrera: Derecho.
Grupo: Séptimo cuatrimestre.
 UNIDAD 5:
Biotecnología aplicada
5.1. Principios generales en materia de trasplantes
5.1.1. El donante de órganos y tejidos.
5.1.2. Donante vivo. Donante cadáver
5.1.3. Diligencia de consentimiento.
5.1.4. Distribución de órganos.
5.2. Cuestiones bioéticas en el marco de la reproducción asistida.
5.2 1. Investigación con embriones.
5.2.2. Donación de óvulos.
5.2.3. Problemas abiertos en reproducción asistida.
5.2.4. Técnicas de Reproducción asistida; maternidad subrogada.
5.3. Genética. Diagnóstico de enfermedades genéticas. Información.
5.3.1. Genética clínica.
5.3.2. Terapia génica.
5.3.3. Proyecto Genoma
5.3.4. Bioética y nuevas tecnologías genéticas.
5.3.5. El derecho ante las tecnologías genéticas.
[Link]. La clonación.
5.4. Bases de datos genéticos.

5.1. Principios generales en materia de trasplantes.

En México, los principios generales en materia de trasplantes están regidos por diversas
leyes, reglamentos y normativas que buscan regular y promover la donación y trasplante de
órganos, tejidos y células para asegurar la equidad, transparencia y legalidad en el proceso.
Algunos de los principios generales clave en esta materia incluyen:
1. Principio de solidaridad: Se fomenta la participación y cooperación de la sociedad
en general en el proceso de donación de órganos y tejidos, reconociendo la
importancia de la solidaridad humana para salvar vidas.
2. Principio de altruismo: La donación y el trasplante de órganos se basan en el
principio de altruismo, donde la donación no debe tener una motivación económica
ni lucrativa, y debe estar basada en el deseo de ayudar a otros sin recibir beneficios
materiales a cambio.
3. Principio de equidad: Se busca garantizar un acceso equitativo a los servicios de
trasplante para todos los ciudadanos mexicanos, sin importar su condición social,
económica, étnica o geográfica.
4. Principio de consentimiento informado: Todo el proceso de donación y trasplante
debe basarse en el consentimiento informado de los donantes y receptores,
asegurando que estén debidamente informados sobre los riesgos, beneficios y
procedimientos involucrados.
5. Principio de confidencialidad y privacidad: La confidencialidad y privacidad de los
datos personales de donantes y receptores deben ser respetadas en todo momento,
de acuerdo con las leyes de protección de datos vigentes en México.
6. Principio de transparencia: Las instituciones encargadas de los procesos de
donación y trasplante deben operar de manera transparente, garantizando la
trazabilidad y el registro adecuado de todas las actividades relacionadas con la
donación y el trasplante de órganos y tejidos.
7. Principio de seguridad y calidad: Se deben establecer estándares de seguridad y
calidad para garantizar la eficacia y la seguridad de los procedimientos de
trasplante, incluyendo la calidad de los órganos y tejidos donados, así como el
seguimiento médico y el tratamiento postoperatorio.

5.1.1. El donante de órganos y tejidos.

En México la Ley General de Salud establece que todos los ciudadanos mexicanos son
donadores de órganos (donador tácito). Sin embargo, la ley también reconoce el derecho de
un ciudadano a no ser donador. Es decir, el camino está abierto para tomar cualquiera de las
dos decisiones. Si se decide ser donador debe informarse a su familia o seres queridos. Esto
es importante ya que cuando una persona pierde la vida y sus familiares están enterados de
su decisión de ser donador, les es más fácil tomar la decisión para autorizar la donación.
Existen varios tipos de donación de órganos:
1. Donación en vida
En algunos casos una persona puede donar algún órgano o porción de órgano sin que afecte
su salud. A esto se le llama donación en vida.
Por ejemplo, se puede donar un riñón ya que es posible llevar una vida normal con uno
solo. El riesgo de la cirugía de extracción de un riñón es mínimo.
 De acuerdo con el Artículo 333 de la Ley General de Salud, para realizar un
trasplante de vivo deben cumplirse los siguientes requisitos por parte del donante:
 Ser mayor de edad y estar en pleno uso de sus facultades mentales.
 Donar un órgano o una parte de él siempre que su función pueda ser compensada
por el organismo de forma adecuada y suficientemente segura.
 Tener compatibilidad aceptable con el receptor.
 Recibir la información completa sobre los riesgos de la operación y las
consecuencias de la extracción del órgano, de parte de un médico distinto de los que
intervendrán en el trasplante.
 Otorgar su consentimiento de forma expresa, es decir, en un documento.
a. Cuando el donador no esté relacionado por algún parentesco se deberá cumplir con
los siguientes requisitos establecidos en la Ley General de Salud:
 Obtener la resolución favorable del comité de trasplantes del hospital, previa
evaluación médica, clínica y psicológica.
 El interesado en donar debe otorgar su consentimiento expreso ante un notario
público y manifestar que recibió información completa sobre el carácter altruista,
libre y consciente de la donación, sin que medie remuneración alguna.
2. Donación de órganos de personas fallecidas
 Cuando una persona fallece por paro cardio-respiratorio o muerte encefálica y se
cuenta con el consentimiento de su familia para la donación, se trata de una
donación cadavérica.
 El probable donador es evaluado por el coordinador de donación para determinar si
el fallecido es candidato o no para la donación de órganos. Si es adecuado se
procede al siguiente paso.
Si el personal del hospital requiere apoyo para la distribución de los órganos y tejidos
obtenidos, solicita apoyo al Centro Nacional de Trasplantes Cenatra para que proporcione
los datos de hospitales que realicen trasplante para que el Comité Interno de Coordinación
para la donación en uso de sus atribuciones legales decida a cuáles serán enviados los
órganos o tejidos.

5.1.2. Donante vivo. Donante cadáver

Donante vivo.
En este momento, más de 120,000 personas están en la lista de espera de la Red Unida para
el Compartir de Órganos (UNOS, por sus siglas en inglés) (Inglés), esperando un órgano
que sea compatible para recibir un trasplante. Incluso si actualmente alguien está en la lista
de espera, no es garantizado que pueda recibir el órgano. Si un paciente debe esperar
mucho tiempo, su salud podría empezar a empeorar. Sin embargo, los donantes vivos tienen
la oportunidad de ayudar a las personas que necesitan un trasplante de órganos
inmediatamente. Un trasplante con donante vivo es una opción en donde, en lugar de
esperar por un riñón compatible de un donante muerto, recibirán uno de un donante vivo.
En esta situación, un donante vivo debería ser una persona sana, tanto mental como
físicamente. En algunos casos, los donantes vivos son la única esperanza para que algunos
pacientes tengan una segunda oportunidad para vivir. Los donantes vivos tienen la
oportunidad de salvar una vida mientras aún están viviendo.
Un donante vivo se refiere a una persona sana que puede ser un familiar consanguíneo de la
persona que necesita un trasplante de riñón. Un donante vivo también puede ser un amigo
cercano o familiar no relacionado por sangre que desee donar un riñón. El donante vivo
podría incluir:
 Familiares (padres, hermanos, tíos/tías, primos/primas)
 Familia política
 Miembros de grupos religiosos
 Amigos de la familia
 Donantes anónimos
Beneficios de un trasplante de un donante vivo:
Menor Tiempo de Espera.

Los trasplantes con donantes vivos pueden realizarse mucho antes y pueden ser
programados cuando sea conveniente para usted y su donante.
Recuperación Más Rápida

Normalmente, los receptores de donantes vivos se recuperan más rápido que aquellos con
donantes que han fallecido.

El Riñón Funciona Mejor y por más Tiempo

Un órgano de un donante vivo funciona mejor y por más tiempo que los órganos de
donantes muertos.

Más Tiempo con la Familia

Es posible que el trasplante sea programado antes de que se necesite diálisis. Esto significa
que el receptor podría tener un mejor resultado y más tiempo con sus seres queridos.
Menor Tasa de Rechazo
Los trasplantes con donantes vivos de riñón ofrecen una tasa de rechazo más baja que los
de donantes muertos.
Ayuda a Salvar Más Vidas

Los trasplantes de donantes vivos permiten que los receptores sean eliminados de la lista de
espera. Esto puede ayudar a hacer que el tiempo de espera sea menor para otros que aún
están esperando en la lista y puede ayudar a aumentar el número de trasplantes de riñón.

Donante cadáver.

Un donante cadáver se refiere a una persona fallecida cuyos órganos y tejidos pueden ser
donados para trasplantes y otros fines médicos. La donación de órganos y tejidos de
donantes fallecidos es una parte crucial de la medicina moderna, ya que proporciona a
aquellos que lo necesitan la posibilidad de recibir un órgano vital para salvar sus vidas o
mejorar su calidad de vida. La donación de órganos y tejidos de donantes cadáveres
generalmente se realiza con el consentimiento previo del donante o, en algunos casos, con
el consentimiento de la familia del fallecido. Los órganos que se pueden donar incluyen el
corazón, los pulmones, el hígado, los riñones, el páncreas, así como tejidos como la piel,
los huesos y las córneas. La donación de órganos y tejidos puede ser un acto de generosidad
que salva vidas y mejora la calidad de vida de muchas personas que sufren de
enfermedades graves. Sin embargo, es importante respetar la voluntad del donante y las
leyes y regulaciones vigentes en materia de donación de órganos y tejidos.

5.1.3. Diligencia de consentimiento.

Donante vivo
La donación de órganos en donante vivo se encuentra recogida en el RD 2070/1999, de 30
de diciembre que en su artículo 9 señala lo siguiente:
 El donante debe ser mayor de edad y estar en plenas facultades mentales y con un
estado de salud adecuado, no pudiendo donar órganos personas vivas que sean
menores de edad o incapaces aún con el consentimiento de sus representantes
legales.
 El estado de salud del donante se acreditará mediante un certificado médico firmado
por profesionales distintos a los que intervengan en el proceso de extracción y
trasplante.
 El donante debe expresar su consentimiento de forma expresa, libre, consciente y
desinteresada para lo cual debe haber recibido previamente una información
completa y adecuada.
 Se establece la posibilidad de donación de un órgano o de parte de él.
 El órgano donado tiene que tener como destino a una persona determinada y la
finalidad será mejorar sustancialmente su pronóstico vital o sus condiciones de vida.
 Es preceptivo un informe del Comité de Ética del hospital donde se vaya a realizar
la extracción.
  Una vez realizado todo lo anterior, el donante, el médico certificador, el médico que
va ha realizar la extracción y la persona que autoriza la intervención (un
representante del centro médico extractor) se personarán delante del juez encargado
del Registro Civil de la localidad donde se realiza la extracción y tras ser informado
en este acto nuevamente, el donante firmará delante del juez el documento de cesión
del órgano. Cualquiera de los asistentes se puede oponer eficazmente, esto es anular
el proceso de donación, si sospechan que el consentimiento no ha sido otorgado de
forma expresa, libre, consciente y desinteresada.
 Debe de transcurrir un mínimo de 24 horas entre la firma del documento de cesión
ante el juez y la extracción, pudiendo el donante revocar su consentimiento en
cualquier momento, antes de la intervención, sin formalidad alguna.
Donante cadáver.
La oposición o la aceptación de la donación pueden haber sido expresada de cualquier
manera por el fallecido. Con el fin de constatar la voluntad de este, el coordinador de
trasplantes debe informarse a través de los familiares, revisando la historia clínica o
consultando el registro central de últimas voluntades de si el fallecido había expresado en
vida alguna instrucción respecto a la misma. En el caso de menores o incapaces, la
oposición a la extracción de órganos y tejidos puede hacerse por sus representantes legales.
Nuestra legislación, como otras en nuestro entorno, sigue la corriente del consentimiento
presunto, si bien, en la práctica en España no se hace ninguna extracción de órganos o
tejidos de un cadáver sin la autorización de los familiares, lo cual ha sido siempre bien
considerado por las personas consultadas. Otros países recogen en su legislación la
necesidad del consentimiento explícito lo que supone en la práctica la necesidad de
consultar a los familiares ya que aunque la mayoría de la población se declara donante son
muy pocos los que firman un documento específico que les acredite como tales.

5.1.4. Distribución de órganos.

Los hospitales que conforman el SNT forman una red para la obtención de órganos y
tejidos y para la realización de trasplantes:
 El primero es el conjunto de hospitales pertenecientes a una misma institución de
salud que a través de los comités internos definen la distribución de los órganos y
tejidos hacia los hospitales a los que envían a sus pacientes para que reciban un
trasplante (sistema de referencia).
 Así se organiza con claridad la red de hospitales de cada institución social, pública y
privada. Estas redes pueden interactuar también entre sí para la distribución de
órganos, aunque en consideración a que la aportación de los recursos físicos y
 económicos para la obtención de órganos y tejidos la hace cada institución, se
privilegia antes que nada a los hospitales que pertenecen a la misma.
 El segundo nivel inicia cuando no es posible identificar a un receptor en la red
institucional y se abren los canales hacia las otras redes. Para ello se consideran
primero las redes de otras instituciones similares. Por ejemplo si en la red de
hospitales del IMSS no hay un receptor adecuado, la distribución se dirige hacia la
red de hospitales del ISSSTE o de la Secretaría de Salud, de acuerdo con los
acuerdos establecidos previamente por los comités internos.
 Las redes de hospitales procuradores del sector privado realizan el mismo
procedimiento: primero se distribuyen los órganos y tejidos en las unidades médicas
de la misma institución. De no haber receptor adecuado se dirigen hacia otra red de
hospitales privados con los que se tenga un convenio.
El proyecto de las redes de hospitales procuradores forma parte del Programa de Acción
Específico del Centro Nacional de Trasplantes (Cenatra), institución rectora del SNT, que
desde 2005 ha venido impulsando, en primer término la profesionalización de personal de
salud que coordine los procesos de donación en los hospitales a través del Diplomado
universitario para la formación de coordinadores de donación, en colaboración con la
Universidad Nacional Autónoma de México.
En segundo término, el Cenatra realiza desde 2007, una serie de visitas a los hospitales con
licencia para donación y trasplante con el fin de supervisar el adecuado funcionamiento de
los comités internos de trasplantes. Durante estas visitas se promueve la creación de las
redes de hospitales procuradores. El proyecto de ampliar las redes de hospitales
procuradores, parte de la idea de que los hospitales que cuentan con programas de
trasplante no pueden ser autosuficientes en la obtención de órganos o tejidos para satisfacer
la creciente demanda de trasplantes.

5.2. Cuestiones bioéticas en el marco de la reproducción asistida.

Desde el punto de vista ético los embriones humanos no son cosas que deban tratarse como
materias de experimentación o manipulación de ningún tipo, sobre todo con fines distintos
a los de la reproducción humana. Deben ser tratados con la misma dignidad y respeto que
se da a la vida humana. El respeto a la autonomía de las personas y la libertad para decidir
sobre sus vidas deben ser valores supremos que una sociedad pluralista defienda hasta los
últimos extremos, siempre que los comportamientos derivados de esos derechos no atenten
contra los intereses y los derechos de las demás personas. Pero sobre todo, la defensa del
derecho a la vida humana en todas sus formas y manifestaciones culturales debe ser el valor
que cualquier sociedad defina como valor supremo.
Desde una óptica secular, no parecen muy convincentes los argumentos de la Iglesia
Católica para rechazar la FIV y otras técnicas, porque producen la separación de las
dimensiones procreativa y amorosa de la relación sexual. Históricamente no hay criterios
que demuestren que ambos aspectos deban necesariamente estar unidos. Más bien existen
rastros de que el "sexo sin amor" está presente a lo largo de la historia como práctica
humana, según lo evidencian algunos relatos bíblicos. Por otra parte, al aceptar formas de
control de natalidad "naturales", tácitamente la misma Iglesia admite dicha separación.
Sobre la exigencia de que el nuevo ser nazca en un contexto de amor interpersonal de
naturaleza heterosexual, y no por mediación de requerimientos técnicos, no parece existir
argumentos que demuestren que una pareja que recurre a este tipo de técnicas no vivan un
proyecto de vida común y familiar producto del amor conyugal. Sobre el irrespeto a la
calidad humana del embrión, hasta ahora, la mayoría de las sociedades no conceden estatus
de personas –como sujetos jurídicos a los embriones humanos. Sin embargo, desde el punto
de vista ético, todo embrión humano debe ser tratado con dignidad y respeto y gozar de
protección por el sólo hecho de formar parte de la vida humana.

5.2 1. Investigación con embriones.

Las investigaciones con embriones humanos, con fines exclusivamente terapéuticos, serán
aquellas intervenciones en las que se respeten su vida e integridad, que tengan como fin su
curación, mejora de sus condiciones de salud o su supervivencia individual y que no se les
exponga a riesgos desproporcionados. En este punto, no hay que olvidar que la justificación
permanente de la investigación con embriones humanos por sus “logros terapéuticos”
persigue la introducción de cambios legales que faciliten la investigación en esta área. El
respeto por la vida de cada uno de los embriones humanos se convierte así en límite
intrínseco a la propia investigación, pues cada uno es un fin en sí mismo, nunca un medio
con el objetivo de procurar la salud a otros. El ser humano no tiene “valor de uso”, sino
“valor de fin”. Solo así el respeto incondicional por la vida del embrión se convierte en
límite ético de la propia investigación en el campo de la biomedicina. Por el contrario, los
defensores de la investigación con embriones humanos superan este límite ético negando la
realidad individual del embrión a través de diversos eufemismos. Con estos se consigue, en
el plano teórico, tal ambigüedad que resulte en la práctica más fácil su uso. En efecto, la
justificación oculta de un modo u otro su individualidad y le asignan un nuevo estatuto
ontológico.

Luego, a través de la manipulación semántica se llega a la manipulación ontológica y

práctica: la realidad ontológica y biológica del embrión humano queda suspendida en la
ambigüedad que implica que este ya no sea un individuo humano, sino un “preembrión”, un
“embrión preimplantatorio”, “un embrión no viable”, en definitiva, una realidad prehumana
que no merece la protección jurídica dada a los seres humanos, y, por ende, se justifica su
uso y muerte, como medio necesario para supuestos fines terapéuticos. En el fondo, no se le
considera como alguien, sino como algo. Por tanto, el uso de estos eufemismos no es tan
solo una manipulación semántica, es también y principalmente la manera de falsear y
enmascarar la realidad de lo que es el embrión humano. De esta manera, el embrión,
despojado de su individualidad queda en la mayor de las indefensiones, ya que, lejos de
respetarlos como individuos humanos, se les viene a considerar un material del que se
puede disponer y, por ello, rechazarse.

“Redenominada” la entidad (al sustituirse al embrión-individuo humano por aquellos

términos que lo consideran como un no individuo) y desaparecida la naturaleza verdadera
de la acción (su uso y muerte), cambia la naturaleza moral de ambas (entidad-no humana y
acción-terapéutica), y se legitima así su empleo para una investigación productora y
consumidora de seres humanos como material biomé[Link] nombre y el uso de estos
eufemismos proceden de un interés práctico, sobre todo económico, ajeno a su realidad
ontológica. El provecho económico en investigación con embriones, como se verá más
adelante, prevalece frente a la realidad humana allí presente. Este va conformando y dirige
cierta investigación biomédica con la que se promueve, paulatinamente, una actitud de
desestimación de la vida humana incipiente. Desde esta perspectiva, es lógico que algunos
lleguen a considerar que los embriones humanos sean inferiores en dignidad a los ya
nacidos o los adultos. La vida deja de ser, de este modo, límite ético y fundamento para una
verdadera investigación ética con embriones humanos.

Por consiguiente, desde este punto de vista, la investigación biomédica no puede sino
repercutir decisivamente en la consideración del embrión humano. La vida de este se
reinterpreta en términos de “utilidad biológica”: la vida de un individuo humano no tiene
valor por sí misma, sino en cuanto relativa a algo o alguien; así, entra en conflicto como
valor ponderable frente a otros valores. La vida del no nacido se convierte en un valor
cuantificable y disponible. Resumiendo, la ciencia y sus posibles aplicaciones ya no están
al servicio del bien y la integridad de las personas con criterios de control ético. Sin control
ético alguno, la ciencia y la tecnología se convierten en ideología tecnocrática, cuya
pretensión es impedir el juicio ético público acerca de sus fines y medios. Tras detenernos
en un caso concreto en el que se da una investigación biomédica que no recae en el propio
embrión, sujeto y objeto de la investigación, se pasa a tratar un tema estrechamente
relacionado con la falta de referentes éticos. Sin estos referentes otros intereses, sobre todo
de carácter económico, son los que priman en la investigación biomédica.

5.2.2. Donación de óvulos.

La donación de óvulos es un acto altruista en el que una mujer joven y sana decide donar
una pequeña parte de sus óvulos a una clínica de reproducción asistida o banco de óvulos.
El objetivo de esta donación anónima y de carácter solidario es que otras mujeres o parejas
con problemas de infertilidad puedan disponer de estos óvulos donados y lograr así el
deseado embarazo.
Una vez pasadas todas las pruebas exigidas a las donantes de óvulos, el procedimiento
consiste básicamente en dos pasos:
 Tratamiento hormonal de estimulación ovárica
 Punción folicular para la extracción de los óvulos
Con el fin de compensar las posibles molestias ocasionadas durante el proceso, las donantes
de óvulos recibirán una compensación económica por parte de la clínica.
La donación de óvulos se aplica en México desde el año 1984 y, en muchas ocasiones, es la
única alternativa de la que disponen algunas mujeres para poder tener un embarazo y ser
madres. Por ello, la principal motivación de las donantes de óvulos debería ser ayudar de
forma altruista y solidaria a estas mujeres, muchas de las cuales han pasado por un cáncer o
un fallo ovárico prematuro.
Requisitos
Antes de acudir a la clínica de reproducción asistida, las mujeres dispuestas a donar sus
óvulos deben revisar si cumplen los requisitos exigidos por la legislación española para
hacer la donación:
 Tener entre 18 y 35 años.
 Estar sana física y mentalmente.
 Presentar función ovulatoria normal.
 Ausencia de malformaciones, infecciones y/o enfermedades genéticas hereditarias.
 No ser adoptada, ya que es imprescindible conocer los antecedentes médicos de los
familiares cercanos.
 No haber dado a luz a más de 6 hijos.
Obtención de los óvulos
El tratamiento para la obtención de los óvulos consiste en una primera fase de estimulación
ovárica y, a continuación, en una punción folicular para poder extraer los óvulos mediante
aspiración.

En la mayoría de clínicas, las donantes de óvulos asisten a un taller inicial donde el

personal de enfermería les explica cómo administrarse la medicación. Aquí también les
resolverán todas las dudas relacionadas con el tratamiento.

Estimulación ovárica
La fase de estimulación ovárica consiste en la administración de medicación hormonal con
el objetivo de provocar un desarrollo folicular múltiple en los ovarios de la donante. En
otras palabras, los ovarios serán capaces de producir y madurar varios folículos ováricos a
la vez y, por tanto, será posible conseguir un número elevado de óvulos en la punción.
Para ello, la donante deberá administrarse la medicación hormonal diariamente a través de
unas inyecciones suministradas por la clínica y siguiendo las pautas marcadas por el
ginecólogo. Cada protocolo de estimulación es diferente en función de cada mujer. En
general, la estimulación ovárica suele durar unos 8-10 días aproximadamente.
Durante este tiempo, la donante deberá acudir a la clínica cada dos días más o menos para
hacer las revisiones de la estimulación. El ginecólogo comprobará cómo va el crecimiento
de los folícmagenulos y determinará cuál es el mejor día para hacer la extracción de los
óvulos.
Punción folicular
La obtención de los ovocitos se realiza mediante una intervención quirúrgica llamada
punción ovárica o folicular. La aspiración de los ovocitos se realiza bajo anestesia y tiene
una duración aproximada de 30 minutos. A lo largo de la intervención, el ginecólogo irá
cuidadosamente pinchando los folículos y aspirando el líquido de su interior, donde se
encuentran los óvulos maduros.

5.2.3. Problemas abiertos en reproducción asistida.

 Mejora de las tasas de éxito: Aunque la reproducción asistida ha avanzado
significativamente, las tasas de éxito no son del 100%. Los profesionales de la
medicina reproductiva han estado trabajando en métodos para mejorar la eficacia de
las técnicas de fertilización in vitro (FIV) y reducir las tasas de aborto espontáneo.
 Complicaciones de salud a largo plazo: La investigación ha estado examinando los
posibles efectos a largo plazo de los tratamientos de reproducción asistida tanto en
las madres como en los niños concebidos de esta manera. Existe un interés creciente
en comprender cualquier posible riesgo para la salud asociado con estas técnicas.
 Costo y acceso: Los tratamientos de reproducción asistida pueden ser costosos y no
están disponibles para todos debido a limitaciones financieras. La accesibilidad y la
equidad en el acceso a estos tratamientos siguen siendo desafíos importantes en
muchos lugares del mundo.
 Ética y cuestiones legales: Los avances en la tecnología de reproducción asistida
han planteado varias cuestiones éticas y legales, incluida la gestación subrogada, la
 selección de embriones y el almacenamiento de gametos. El equilibrio entre el
avance tecnológico y la ética médica sigue siendo un tema de debate en la
comunidad médica y en la sociedad en general.

5.2.4. Técnicas de Reproducción asistida; maternidad subrogada.

Las técnicas de reproducción asistida son procedimientos médicos que ayudan a las
personas con problemas de fertilidad a concebir un hijo. Estos tratamientos pueden variar
desde la inseminación artificial hasta la fertilización in vitro, y han brindado esperanza a
muchas parejas que de otra manera no podrían concebir de manera natural. Algunas de las
técnicas comunes de reproducción asistida son las siguientes:
 Inseminación artificial: implica colocar espermatozoides directamente en el útero de
la mujer durante el período de ovulación.
 Fertilización in vitro (FIV): implica combinar un óvulo y espermatozoides en un
laboratorio y luego transferir el embrión resultante al útero de la mujer.
 Inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI): es similar a la FIV, pero
en lugar de permitir que los espermatozoides fecunden el óvulo por sí mismos, un
solo espermatozoide se inyecta directamente en el óvulo.
 Transferencia intrafalopiana de gametos (GIFT) y transferencia intratubárica de
gametos y embriones (ZIFT): estas técnicas implican transferir los óvulos y
espermatozoides al interior de las trompas de Falopio en lugar de realizar la
fertilización en un laboratorio.
En cuanto a la maternidad subrogada, es un proceso mediante el cual una mujer lleva y da a
luz a un bebé para otra persona o pareja. Puede ser de dos tipos:

 Subrogación tradicional: implica implantar el embrión del padre biológico y la

madre subrogada, lo que significa que la madre subrogada es genéticamente
relacionada con el bebé.
 Subrogación gestacional: implica implantar un embrión creado a partir del esperma
del padre y el óvulo de la madre o de donantes en la madre subrogada, por lo que la
madre subrogada no está genéticamente relacionada con el bebé.

5.3. Genética. Diagnóstico de enfermedades genéticas. Información.

El diagnóstico de enfermedades genéticas se ha convertido en una parte fundamental de la
medicina moderna. Se basa en la comprensión de la genética humana y en la capacidad de
identificar cambios anormales en el ADN que puedan estar asociados con enfermedades
específicas.
 Historia clínica y examen físico: El primer paso suele ser una evaluación exhaustiva
de la historia médica del paciente y un examen físico para identificar signos y
síntomas específicos que puedan sugerir una condición genética.
 Pruebas genéticas moleculares: Estas pruebas pueden incluir secuenciación de ADN
y análisis de genes específicos para identificar mutaciones que podrían estar
 relacionadas con la enfermedad en cuestión. Estas pruebas pueden variar desde
pruebas específicas de un solo gen hasta pruebas genómicas completas.
 Análisis citogenético: Esto implica el análisis de la estructura y número de
cromosomas para detectar alteraciones cromosómicas, como la trisomía 21 en el
síndrome de Down, que son responsables de ciertas enfermedades genéticas.
 Pruebas bioquímicas: Se utilizan para medir la presencia o actividad de ciertas
proteínas o enzimas en el cuerpo, lo que puede ser útil para diagnosticar trastornos
metabólicos hereditarios.
 Pruebas de portador: Se utilizan para identificar portadores de genes mutados que
podrían no presentar síntomas, pero podrían transmitir la enfermedad a su
descendencia.
 Estudios de imagen y otras pruebas complementarias: Estos estudios se utilizan a
menudo para detectar anomalías físicas que pueden estar asociadas con
enfermedades genéticas y proporcionar una mejor comprensión de la naturaleza y el
alcance de la enfermedad.
Es importante mencionar que el asesoramiento genético desempeña un papel crucial en el
proceso de diagnóstico de enfermedades genéticas, ya que ayuda a los pacientes y sus
familias a comprender los resultados de las pruebas genéticas, evaluar el riesgo de
recurrencia y tomar decisiones informadas sobre el tratamiento y la planificación familiar.
Los avances en la tecnología genética y el desarrollo de técnicas de secuenciación de
próxima generación han mejorado significativamente la precisión y la eficiencia del
diagnóstico de enfermedades genéticas, lo que ha llevado a un mejor manejo clínico y a una
comprensión más profunda de muchas enfermedades hereditarias.

5.3.1. Genética clínica.

La genética clínica es una especialidad médica que se enfoca en la evaluación, diagnóstico,
manejo y prevención de enfermedades hereditarias y trastornos genéticos. Los genetistas
clínicos son médicos especializados en genética que trabajan en estrecha colaboración con
pacientes y familias para identificar y comprender los riesgos y las implicaciones de
trastornos genéticos.
 Asesoramiento genético: Los genetistas clínicos brindan asesoramiento a individuos
y familias sobre el riesgo de trastornos genéticos y las implicaciones médicas y
emocionales asociadas. Esto incluye discutir resultados de pruebas genéticas,
proporcionar información sobre opciones de tratamiento y manejo, así como
consejos sobre planificación familiar y riesgos de recurrencia.
 Diagnóstico y manejo de trastornos genéticos: Los genetistas clínicos utilizan
pruebas genéticas y evaluaciones clínicas para diagnosticar trastornos genéticos y
desarrollar planes de manejo y tratamiento personalizados para los pacientes.
Trabajan en colaboración con otros especialistas médicos para proporcionar
atención integral a pacientes con trastornos genéticos.
 Investigación clínica: Participan en investigaciones clínicas y en el desarrollo de
terapias y tratamientos para trastornos genéticos. Esto implica el estudio de patrones
 de herencia, la identificación de genes responsables de enfermedades y el desarrollo
de estrategias terapéuticas para abordar trastornos genéticos específicos.
 Pruebas genéticas y de diagnóstico: Ordenan y analizan pruebas genéticas para
identificar mutaciones y variantes genéticas que pueden estar asociadas con
enfermedades hereditarias. Interpretan los resultados de las pruebas y proporcionan
recomendaciones de manejo y seguimiento.
 Educación y divulgación: Educación a profesionales de la salud, pacientes y
familias sobre cuestiones relacionadas con la genética, incluidos riesgos
hereditarios, opciones de pruebas genéticas y tratamientos disponibles.

5.3.2. Terapia génica.

La terapia génica es un campo de la medicina que se enfoca en el tratamiento de
enfermedades genéticas mediante la modificación de la información genética del paciente.
El objetivo principal de la terapia génica es corregir los efectos de un gen defectuoso o
introducir un gen nuevo en las células del paciente para tratar una enfermedad específica. A
continuación se presentan los enfoques más comunes utilizados en la terapia génica:
 Terapia génica somática: Implica la introducción de material genético funcional en
células no germinales (células que no se transmiten a la descendencia) del paciente,
con el fin de corregir una enfermedad específica. Este enfoque se aplica
directamente al individuo afectado y no se transmite a la descendencia.
 Terapia génica germinal: Este enfoque implica modificar el material genético de las
células germinales (óvulos y espermatozoides), lo que puede permitir la transmisión
de los cambios genéticos a la descendencia. Sin embargo, este tipo de terapia génica
plantea cuestiones éticas y de seguridad significativas y generalmente no se lleva a
cabo en la práctica clínica debido a sus implicaciones éticas y legales.
 Edición genética: Una técnica relativamente reciente que utiliza herramientas como
CRISPR-Cas9 para alterar directamente secuencias específicas de ADN. Esto
permite la corrección de mutaciones genéticas específicas, la desactivación de genes
no deseados o la inserción de genes deseados en lugares específicos del genoma.
Las enfermedades genéticas hereditarias, como la fibrosis quística, la distrofia muscular y
la hemofilia, son candidatas potenciales para la terapia génica. Además, la terapia génica
también se está explorando en el tratamiento de ciertos cánceres y enfermedades
adquiridas.
Aunque la terapia génica ha mostrado avances prometedores en los últimos años, existen
desafíos técnicos y de seguridad que deben abordarse antes de que esta técnica pueda
utilizarse de manera amplia y segura en la práctica clínica. La seguridad a largo plazo, la
eficacia y los posibles efectos secundarios son cuestiones críticas que se deben considerar
cuidadosamente en el desarrollo y la implementación de la terapia génica.

5.3.3. Proyecto Genoma

El Proyecto del Genoma Humano (PGH) fue un esfuerzo internacional de investigación
científica que se propuso secuenciar y cartografiar todos los genes del genoma humano. Fue
lanzado en 1990 y finalizó en 2003, y fue una colaboración entre científicos de distintos
países, incluidos Estados Unidos, el Reino Unido, Japón, Francia, Alemania y China, entre
otros. El principal objetivo del Proyecto del Genoma Humano era proporcionar una
comprensión completa de la estructura y organización del genoma humano, así como
identificar y mapear todos los aproximadamente 20.000-25.000 genes humanos. El
proyecto ha tenido un impacto significativo en la investigación biomédica y ha sentado las
bases para una mejor comprensión de la genética humana y sus implicaciones en la salud y
la enfermedad. Algunos de los logros y beneficios derivados del Proyecto del Genoma
Humano incluyen:
 Avances en la medicina personalizada: La información obtenida del proyecto ha
permitido a los científicos comprender mejor la base genética de muchas
enfermedades, lo que ha llevado al desarrollo de terapias más precisas y
personalizadas.
 Identificación de genes implicados en enfermedades: El proyecto ha ayudado a
identificar genes relacionados con enfermedades genéticas hereditarias y adquiridas,
lo que ha permitido un mejor diagnóstico y desarrollo de posibles tratamientos.

 Desarrollo de tecnologías de secuenciación de ADN: El PGH ha impulsado el

desarrollo de tecnologías de secuenciación de ADN más rápidas, precisas y
asequibles, lo que ha permitido avances significativos en la genómica y la medicina.
Comprender la evolución humana: El proyecto ha brindado información crucial sobre la
historia evolutiva y la diversidad genética de la especie humana, lo que ha llevado a una
mejor comprensión de la historia y la migración de la humanidad.

5.3.4. Bioética y nuevas tecnologías genéticas.

La bioética es una rama de la ética que se ocupa de cuestiones morales emergentes en las
ciencias de la vida y la atención médica. A medida que las nuevas tecnologías genéticas
continúan avanzando, surgen desafíos éticos y morales importantes que deben abordarse de
manera cuidadosa y reflexiva. Algunos de los temas clave relacionados con las nuevas
tecnologías genéticas en el campo de la bioética incluyen:
 Privacidad y confidencialidad genética: La información genética de una persona es
extremadamente personal y sensible. La utilización de tecnologías genéticas
avanzadas plantea preocupaciones sobre quién tiene acceso a esta información y
cómo se puede proteger la privacidad y la confidencialidad de los datos genéticos de
los individuos.
 Discriminación genética: Existe el riesgo de que la información genética se utilice
indebidamente para discriminar a las personas en áreas como el empleo, el seguro
de salud y la educación. La bioética se centra en abordar la discriminación genética
y en establecer salvaguardas para proteger los derechos de los individuos frente a
posibles abusos.
  Mejora genética y eugenesia: A medida que las tecnologías genéticas avanzan,
surge la posibilidad de manipular los genes no solo para prevenir enfermedades,
sino también para mejorar ciertas características físicas o mentales. La bioética se
ocupa de cuestiones relacionadas con la ética de la mejora genética y la necesidad
de establecer límites éticos en la manipulación genética.
 Edición genética y manipulación de embriones: La tecnología de edición genética,
como CRISPR-Cas9, ha planteado cuestiones éticas sobre la modificación de genes
en embriones humanos. La bioética se centra en evaluar las implicaciones éticas de
la manipulación genética en embriones y en establecer pautas y regulaciones para su
uso responsable y ético.
 Equidad en el acceso a la atención médica: A medida que las nuevas tecnologías
genéticas se vuelven más prominentes en la atención médica, la bioética considera
cuestiones de equidad y acceso igualitario a estas tecnologías, asegurándose de que
estén disponibles para todas las poblaciones, independientemente de su estatus
socioeconómico o geográfico.

5.3.5. El derecho ante las tecnologías genéticas.

El avance de las tecnologías genéticas ha planteado una serie de desafíos legales y éticos
que los sistemas jurídicos de todo el mundo han tenido que abordar. Dado el potencial de
estas tecnologías para impactar en áreas como la salud, la reproducción, la identidad y la
privacidad, los marcos legales han tenido que adaptarse para regular su uso y proteger los
derechos individuales. Algunas cuestiones legales importantes relacionadas con las
tecnologías genéticas incluyen:
 Privacidad y confidencialidad genética: Los marcos legales deben abordar la
protección de la información genética personal, estableciendo medidas para
garantizar la confidencialidad y el uso adecuado de los datos genéticos de las
personas.
 Discriminación genética y protección contra la discriminación: Los sistemas legales
deben proteger a las personas de la discriminación basada en información genética,
tanto en el empleo como en otras áreas de la vida, estableciendo leyes que prohíban
la discriminación genética.
 Regulación de la edición genética: La edición genética, especialmente en humanos,
plantea cuestiones legales cruciales relacionadas con la seguridad, la ética y los
límites éticos y legales de la manipulación genética. Los marcos regulatorios deben
establecer límites claros y proporcionar pautas para su uso responsable.
 Consentimiento informado y autonomía del paciente: Las leyes deben garantizar el
derecho de los individuos a dar un consentimiento informado para pruebas genéticas
y procedimientos relacionados con la genética. Esto implica asegurarse de que los
pacientes estén plenamente informados sobre los riesgos, beneficios y posibles
implicaciones de las pruebas genéticas y tratamientos relacionados.
 Responsabilidad y mal uso de la tecnología genética: Los marcos legales deben
abordar la responsabilidad de los profesionales de la salud y los investigadores en el
 uso de tecnologías genéticas, estableciendo estándares éticos y legales para proteger
a los pacientes y garantizar una práctica responsable.
 Acceso equitativo y justicia en la atención médica: Las leyes deben promover un
acceso equitativo a las tecnologías genéticas y garantizar que estén disponibles para
todas las personas, independientemente de su estatus socioeconómico, para evitar
una mayor brecha en la atención médica

[Link]. La clonación.
La clonación es el proceso de crear una copia genética idéntica de un organismo, célula o
molécula. Existen diferentes tipos de clonación, cada uno con sus propias aplicaciones y
implicaciones éticas.
 Clonación reproductiva: Implica crear un organismo genéticamente idéntico a otro.
En la clonación reproductiva, se puede utilizar transferencia nuclear de células
somáticas (TNCS) para transferir el núcleo de una célula somática en un óvulo
donado sin núcleo. Este método ha sido utilizado en el pasado para clonar animales
como la oveja Dolly.
 Clonación terapéutica: Se utiliza con fines médicos y de investigación para crear
células y tejidos genéticamente idénticos a los de un individuo en particular. Este
enfoque implica la extracción de células madre de un embrión temprano y su
posterior uso para el tratamiento de enfermedades o lesiones. El objetivo de la
clonación terapéutica es producir células y tejidos para su uso en terapias de
reemplazo de tejidos y órganos.
 Clonación de genes: Implica la producción de múltiples copias idénticas de un gen
particular. Este proceso es esencial para la investigación científica y se utiliza para
estudiar la función de genes específicos, producir proteínas en cantidades
significativas para la investigación y desarrollar medicamentos y terapias genéticas.

5.4. Bases de datos genéticos.

Las bases de datos genéticos son recursos de información que almacenan secuencias
genéticas y datos relacionados, y son herramientas fundamentales para la investigación en
genética y biología molecular. Estas bases de datos juegan un papel crucial en la
recopilación, organización y análisis de información genética, lo que facilita la
comprensión de la genética humana y la de otros organismos:
 GenBank: Mantenido por el Centro Nacional de Información Biotecnológica
(NCBI), es una base de datos de secuencias de ADN y ARN de todos los
organismos. Contiene secuencias de genes, secuencias de proteínas y otros datos
genéticos.
 European Nucleotide Archive (ENA): Similar a GenBank, es una base de datos que
recopila y almacena secuencias de nucleótidos de ADN y ARN, así como datos
relacionados, con un enfoque particular en los datos generados en Europa o por
investigadores europeos.
 Database of Genomic Variants (DGV): Mantiene una colección de variaciones
genéticas estructurales que se han asociado con enfermedades humanas y otras
características fenotípicas. Proporciona información sobre variantes genéticas como
deleciones, duplicaciones y otros cambios estructurales en el genoma humano.
 dbSNP (Base de datos de polimorfismos de un solo nucleótido): Es una base de
datos mantenida por el NCBI que almacena información sobre variaciones genéticas
de un solo nucleótido (SNP) y otros tipos de variaciones genéticas en diferentes
organismos.
 1000 Genomes Project: Es un esfuerzo internacional para secuenciar el genoma de
un gran número de individuos de diversas poblaciones. La base de datos resultante
proporciona una valiosa fuente de información sobre la variación genética humana.