CASOS CLÍNICOS
REPORTE DE CASO: ECTOPIA CORDIS.
Castro Yesenia, Chimbo Tania, Rizo Tereza
Médico Pediatra, Residente Postgrado Neonatología de la Universidad San Francisco de Quito.
RESUMEN
Ectopia cordis es el desplazamiento completo o parcial del corazón fuera de la cavidad torácica, producido por un defecto congénito en la
fusión de la pared torácica anterior dando como resultado una ubicación torácica adicional del corazón. Su prevalencia estimada es de
5.5-7.9 por millón de nacidos vivos. Se presenta el caso de un recién nacido varón de 15 h de edad, que pesaba 2.25 Kg, con ectopia
cordis, con signos de dificultad respiratoria y cianosis periférica. El paciente fallece antes de que cualquier intervención quirúrgica se pudiera
llevar a cabo.
Palabras clave: Ectopia cordis.
ABSTRACT
Ectopia cordis is the complete or partial displacement of the heart outside the thoracic cavity, produced by a congenital defect in the fusion
of the anterior chest wall resulting in an additional thoracic location of the heart. Its estimated prevalence is 5.5-7.9 per million live births. We
present the case of a 15-h-old male newborn, weighing 2.25 kg, with ectopia cordis, with signs of respiratory distress and peripheral cyano-
sis. The patient dies before any surgical intervention can be carried out.
Keywords: Ectopia cordis
INTRODUCCIÓN que varían desde EC aislada hasta evisceración ventral completa.
1
Ectopia cordis (EC) se observó por primera vez hace 5000 años. Existen varias teorías que explican la génesis de EC, sin embargo
10
Haller lo describió en 1706. EC se define como el desplazamiento aún no ha sido completamente explicada. La más común es la
11,12
completo o parcial del corazón fuera de la cavidad torácica, produci- teoría de la ruptura temprana del saco y/o corión afirma que duran-
do por un defecto congénito en la fusión de la pared torácica te el desarrollo embrionario temprano, el amniótico que rodea al
anterior. embrión se rompe y las bandas de amnios fibrosas, pegajosas y
2 fibrosas se "enredan" con el embrión y causan una alteración en las
Su prevalencia es de 5.5-7.9 por millón de nacidos vivos; está
partes del feto en desarrollo que pueden conducir a varias deformi-
relacionada con anormalidades cromosómicas como la trisomía 18,
3 dades como EC, hendidura esternal de la línea media, disgenesia
síndrome de Turner y 46, XX, 17q.
frontonasal, hendidura de la mitad del tercio medio, deformidades
Según la ubicación del corazón, se clasifica en cinco tipos: cervical de las extremidades, etc. El espectro del defecto corresponde al
(5%), cervicotorácica y torácica (65%), toracoabdominal (20%) y momento de su ruptura.
abdominal (10%).4 La variedad torácica, tiene peor pronóstico con
5 La CE con bandas amnióticas parece tener una etiología diferente
<5% que sobrevive más allá del primer mes de la vida. Constituyen
de la CE aislada.
la Pentalogía de Cantrel la suma de EC toracoabdominal, defecto
esternal inferior, la hernia diafragmática anterior, el defecto supraum- EC también se ha atribuido a la exposición a drogas intrauterinas en
blical en la línea media junto con defectos pericárdicos e intracardía- modelos animales.13
cos constituyen la Pentología de Cantrel 6
Cillosomas, otro nombre complejo de la pared de la extremi-
La EC se puede diagnosticar mediante ultrasonografía desde las dad-cuerpo, consta de dos de las siguientes tres anomalías fetales:
7,8
10-12 semanas de embarazo. Los que no son diagnosticados a) toracoabdominiosquisis (la abertura se extiende desde el pecho
prenatalmente, fallecen poco después del nacimiento debido a su hasta el abdomen) o abdominosquisis (la apertura comienza en un
asociación frecuente con defectos cardíacos intrínsecos y otros punto inferior y se extiende a través del abdomen), b) defectos en las
defectos congénito.7,8 extremidades, c) defectos craneo-faciales-labio / paladar hendido,
14
encefalocele, exencefalia, etc. y otros
El desarrollo de la pared del cuerpo ventral comienza al octavo día
de la vida embrionaria con diferenciación y proliferación del Estos recién nacidos requieren cuidados intensivos desde el
mesodermo seguido de su migración lateral. El corazón se desarro- nacimiento, así como reanimación inmediata y cobertura del corazón
lla originalmente en una ubicación cefálica y alcanza su posición y las vísceras expuestas con compresas de gasa empapadas en
definitiva mediante el plegamiento lateral y la flexión ventral del solución salina para evitar la desecación y la pérdida de calor.
embrión entre los días 16 y 17. La fusión en la línea media y la forma-
La CE torácica presenta un desafío quirúrgico formidable, la supervi-
ción de las cavidades torácica y abdominal se completa en la
vencia reportada de esta variedad después del nacimiento promedia
novena semana embrionaria.9 La falla completa o incompleta de la
36 h; los defectos intracardíacos se asociaron en el 80.2% de los
fusión de la línea media en esta etapa da como resultado trastornos
casos, y todos los pacientes no operados murieron.15 Además de
los defectos cardíacos intrínsecos, el aumento de la morbilidad en
Correspondencia: Castro Yesenia
Universidad San Francisco de Quito
estos pacientes puede atribuirse al curso anormal, longitud y
yes_castro24@[Link] / +593 9 93967379 posición de los grandes vasos del corazón.
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Durante el cierre quirúrgico, en la mayoría de los casos, la cavidad
torácica es pequeña con poco espacio mediastinal para el corazón.
Los intentos de cerrar la pared torácica a menudo resultan poco
satisfactorios. Por lo tanto, a menudo es necesaria una reparación
por etapas.
El objetivo quirúrgico general del tratamiento CE (todas las varieda-
des) incluye: 1) cierre del defecto de la pared torácica (ya sea
mediante cierres primarios de la pared torácica o mediante hueso /
cartílago como injerto de tejido o prótesis artificiales como placas
acrílicas, malla marlex) 2. ) cierre del defecto esternal, 3) reparación
del onfalocele asociado, 4) colocación del corazón en el tórax, 5)
reparación del defecto intracardíaco.
El primer intento de reparación de CE fue realizado en 1925 por
16
Cutler y Wilens. En 1975, Koop logró la primera reparación exitosa
de EC torácica en dos etapas.17 Khaled et al de Francia informaron
3
una reparación exitosa en una sola etapa en 2003. Gonçalves et al
en Brasil informaron la reparación exitosa de CE no complicada en Fiigura 2 Ingresa a Neonatología con SO2 75%, FC: 130 x`, FR: 58x´, se
18
junio de 2007. cubre defecto ante malformación congénita y se decide su ingreso a
Neonatología.
Se coloca bolsa de colostomía en tórax, también presentó onfalocele
supraumblical con cordón umbilical en la parte inferior del defecto.
PRESENTACIÓN DEL CASO
RN hijo de madre de 32 años, producto de tercera gesta, de 38
semanas de edad gestacional, sin antecedentes de consanguini-
dad, infección, ni consumo de teratogénicos, o drogas en el periodo
connatal. Con un Eco prenatal en el que diagnostican de ectopia
cordis a las 23 semanas de edad gestacional. Nace por cesárea.
Peso: 2790 g. Talla: 48 cm. Perímetro cefálico 36 cm, líquido
amniótico claro con grumos, llanto vigoroso, mantiene tono, cianosis
generalizada por lo que se administra CPAP, con PEEP 5. Apgar
7-8.
El examen físico reveló ectopia cordis, con extrusión de aurícula
derecha y ambos ventrículos, defecto en el rafe medio hasta el
epigástrico, pared torácica anterior y de aponeurosis subcardiaca y
defecto de línea media hasta el epigastrio. Figura 1, 2 y 3.
Figura 3.
ESTUDIOS REALIZADOS
a. Hematología:
Hemoglobina: 21 g% , Hto: 66 %. Leucocitos: 16300 cumm,
Segmentados: 80%, Linfocitos 8 %, Plaquetas 158.000,
b. Bilirrubinas
Directa:_ 0.4 mg%, Indirecta: 0.7 mg%
c. Electrolitos: Sodio: 146 mmol/l
d. Ecocardiograma: ectopia cordis tipo torácica completa sin
pericardio, ni esternón.
Paciente permaneció en cuna de calor radiante, con una temperatu-
ra de 36-36.5 C. El tratamiento inicial incluyó la cobertura del
corazón y el onfalocele con un funda de colostomía, antibióticos
sistémicos y tratamiento de apoyo. El recién nacido tenía dificultad
para respirar, por lo que se coloca ventilación mecánica no invasiva,
Fig. 1: Paciente con corazón externamente visible, sin piel ni recubrimiento modo CPAP (Neo Tee) PEEP: 5. SO2 75-85%.
pericárdico sobre el corazón.
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ció hipotenso con un deterioro de los niveles de saturación de 15. IS., Barrow MV. Willlis. Ectopia cordis and gastroschisis induce in
rats by maternal administration of the lathyorgen betaminopripionitrile
oxígeno y un análisis de gases sanguíneos que mostró acidemia.
(BAPN). 1972. págs. 518-26.
Además presentó anuria al tercer día de vida. Se realizaron esfuerzos
16. G, Cutler GD. Wilens. Ectopia cordis: report of a case. 1925. pág.
para corregir la acidosis y el desequilibrio electrolítico, pero el neona-
76.
to no mejoró y tuvo paro cardiorrespiratorio falleciendo antes de que
17. AK, Saxena. Pectus excavatum, pectus carinatum y other forms of
se pudiera llevar a cabo cualquier intervención quirúrgica. thoracic deformities . 2005. págs. 147-57.
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pudo realizar. 19. Ectopia cordis. A successful single stage thoracoabdominal repair
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Diagnóstico diferencial: 611-3.
- Pentalogía de Cantrell 21. al., Bieber FR. Mostoufi-zadeh M. Birnhotz JC et. amniotic band
- Síndrome de banda amniótica sequi.
- Cillosomas.
CONCLUSIÓN
Por lo tanto, se puede concluir que la CE es una anomalía letal que
requiere intervenciones médicas y quirúrgicas rápidas. La cirugía en
estos pacientes con anomalías intracardíacas complejas que
amenazan la vida tiene la única posibilidad de supervivencia, que
aún debe intentarse a pesar de los hasta ahora pobres resultados.
El éxito de la reparación viene dictado por la presencia y la gravedad
de los defectos cardíacos intrínsecos y las anomalías congénitas
asociadas, más que por el tipo de abordaje quirúrgico.
Los autores declaran no tener conflicto de intereses en la publica-
ción de este artículo.
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