CASOS CLINICOS:

EQUIPO:
Valeria Méndez Ruiz
Valeria Aguilar Rodríguez
Evelyn Gallardo Preciado
CASO 1
Paciente de sexo femenino, primera hija de padres sanos, sin consanguinidad.
Antecedentes de embarazo, parto y desarrollo psicomotor hasta los 5 meses de edad
normales. En esta época la madre nota que la niña deja de sostener la cabeza. En el
transcurso de algunos meses impresiona quedar ciega, sin mantener ningún contacto con el
medio, persisBendo sólo una vida vegetaBva. En la época de consulta, a los 8 meses de edad,
exisFa una leve hipertonía, que evoluciona a una marcada rigidez generalizada que se
mantuvo hasta la fecha de su fallecimiento a los 2 años 5 meses. Durante sus
hospitalizaciones se comprobó una marcada respuesta de sobresalto frente a los ruidos y la
aparición de crisis convulsivas especialmente segmentarias que comprometen
indisBntamente las extremidades derechas o izquierdas.

DX PRESUNTIVO: Enf. De Tay- Sachs

DEFECTO BIOQUIMICO: Hay una acumulacion de gangliosidos por deficiencia de la enzima
hexosamidaza A

CASO 2
Se trata de un masculino de 22 años, sin antecedentes de importancia para su padecimiento
actual. Ingresó con un cuadro clínico de 6 meses de evolución. Caracterizado por saciedad
temprana, dolor óseo generalizado de predominio en huesos largos. 15 días previos a su
ingreso presenta: dolor en epigastrio e hipocondrio derecho, de inicio insidioso,
acompañado de náusea sin presentar vómito, que aumenta de intensidad con la ingesta de
alimentos grasos. Tres días con ictericia en la piel y conjunBvas, acolia y coluria.
• A la exploración Vsica se confirmó Bnte ictérico +++, abdomen blando, doloroso a la
palpación media y profunda en hipocondrio derecho, peristalsis presente, sin datos de
abdomen agudo, se palpa hepatomegalia 3 a 4 cm debajo del reborde costal, liso e indoloro,
esplenomegalia a 2 o 3 cm por arriba de la fosa iliaca derecha, con aumento en la
consistencia, no doloroso. No asciBs, ni red venosa colateral. TA: 110/70 FC: 85x ́ FR: 22x ́
Temp. 36.5°C.
• Laboratorios de ingreso. BH: Leucocitos 3.86, Eritro- citos 5.69, HB 15.0, HCT 43.9, MCV
77.2, MCH 26.4, Plaquetas 39.9. Diferencial: Neutrófilos 64%, Bandas 0%, Linfocitos 33%,
Monocitos 3%, eosinófilos 0%, Basófilos 0%. Las PFH: Albúmina 4.3, Globulinas 2.7, BT 11.1,
BD 5.8, BI 5.3, TGO 122, TGP 206, FA 344, TP 15.8, INR 1.5, TPT 35.1.
• El ultrasonido abdominal reportó coleliBasis y coledocoliBasis, hepato- esplenomegalia. A
los 3 días de ingreso, disminuye la cuenta leucocitaria a: 1.5, eritrocitos 4.65, Hb. 12.2, HCT
34.7, MCV 76.1, MCH 26.7, plaquetas 45. Se realizó endoscopia de tubo digesBvo alto la cual
reportó: gastriBs eritematosa en antro y compresión extrínseca en cara anterior del antro y
pared media de la 2a porción del duodeno. Topográficamente se demostró hepato-
esplenomegalia.

DX PRESUNTIVO: Enfermedad de Gaucher

DEFECTO BIOQUIMICO: acumulacion de glucocerebrosidos por deficiencia de la enzima
betaglucosidasa

CASO 3
Paciente de 30 años que acude a consulta por presentar acroparestesias desde los 10 años
con episodios de fiebre, lesiones tipo verrugas en zona inguinal, genital y espalda,
hipohidrosis, dolores abdominales difusos en los que no los tomo como signo de alarma,
sensación de plenitud gástrica precoz, episodios diarreicos y heces pastosas; también
presentaba vértigo, cansancio extremo con intolerancia al ejercicio y córnea verticillata
más evolucionado en ojo derecho que izquierdo.

DX PRESUNTIVO: Enfermedad de fabry

DEFECTO BIOQUIMICO: acumulacion de globosidos por deficiencia de la enzima
alfagalactosidasa

CASO 4
• Mujer soltera de 26 años ama de casa proveniente de Santa Izabel do Para, Brasil,
presenta esplenomegalia y marcadores negaBvos para virus B y C. En la primera
consulta presenta hepatoesplenomegalia, maculas hipocrómicas e hipercrómicas de
límites indefinidos en miembros inferiores. Se refirió que desde los 3 años presentó
abdomen aumentado
• Exploración Vsica en el año 2002 Presión arterial 140/80, frecuencia cardiaca 90
pulsaciones por minuto, ictericia, manchas hipocrómicas e hipercrómicas en
miembros inferiores, peso de 45 kg. Examen neurológico normal, biopsia en hígado
mostró la presencia de células esponjosas y cirrosis. Exámenes de laboratorio
mostraron hemaFes: 3,9 millones/mm3, Hb 9,8g%, conteo de plaquetas
160.000/mm3, leucocitos 6.100/mm3, urea 33 mg/dL, creaBnina 0,9 mg/dL, GGT 65
U/mL, glucosa 95 mg/dL, proteínas totales 7,6, albúmina 4,0, globulina 3,6, AST 92
U/mL, ALT 67 U/mL, alfafetoproteína 2 ng/mL. En la densitometría ósea, demostró
osteoporosis de columna lumbar y osteopenia del cuello de fémur, habiéndose
prescrito alendronato de sodio, 70 mg semanal, calcio y vitamina D diariamente. En
2005 la paciente presentaba el bazo a nivel de cresta iliaca izquierda y hemaFes 4,6
millones/mm3 Hb 11,5 g/dL, Htc 36%, plaquetas 113.000/mm3 , leucocitos
4.600/mm3, TAP 75%, TP 14", INR 1.1, creaBnina 0,5, hierro sérico 60, FA 76, GGT
55, glucosa 90, TGO 61, TGP 25.
• Posteriormente en 2009 la paciente presentaba asciBs , circulación colateral y edema
en miembros inferiores y dificultad respiratoria En los exámenes, presentó:
leucocitos 3,2, Hb 11,8, glucosa 97, plaquetas 77.000, BT 1.94, BD 0,5, BI 1.42, FA 75,
 GGT 100, creaBnina 0,70, urea 29, proteínas totales 6,2, albúmina 2,6, globulina 3,6,
Na 140, K 3,5, AST 14, ALT 50, TAP 24", AP 30,2%, INR 2,07, MELD = 17.
• Se la someBó a tomograVa de abdomen, en junio del 2009, la que indicó asciBs
voluminosa, hígado poco aumentado a expensas de lóbulo hepáBco izquierdo de
contornos lobulados, presentando parénquima con densidad finamente
heterogénea; bazo de volumen acentuadamente aumentado, con densidad
homogénea en la tomograVa e imagen sugesBva de circulación colateral entre el
bazo y el riñón. Una tomograVa de tórax, realizada en junio del 2009, mostró
pulmones aumentados de volumen, señalando áreas con diferencia de atenuación.

DX PRESUNTIVO: Niemann- pick

DEFECTO BIOQUIMICO: acumulacion de esfingomielina por deficiencia de la enzima
esfingosina

CASO 5
Lactante masculino de 10 meses de edad, con buen crecimiento y desarrollo hasta los 6
meses. A los 10 meses presentaba pobre seguimiento visual, sin sonrisa social, hipotonía
generalizada que dificulta la sedestación y el sostén cefálico, así como irritabilidad,
espasBcidad y rigidez progresiva. Incrementado su sintomatología agregandose vómitos y
dificultad en la alimentación así como fiebre de tres días de evolución.
• ExploraciónVsica:Temperatura38°C,FC125lpm,FR41 rpm, TA 110/54 Presenta mucosas
secas, datos de deshidratación, extremidades con espasBcidad y rigidez, sin reflejos de
búsqueda, succión, prensión, marcha automáBca, sin sostén cefálico ni sonrisa social, no
sigue el esFmulo con la mirada, ni voltea al esBmular con sonaja, no hay balbuceo, no gira
la cabeza ni sosBene los brazos, aumento de reflejos osteotendinosos, hipotonía axial de los
músculos flexores, hipertonía de los cuatro miembros a forma de cuadriparesia espásBca
• Laboratorios: BHC con anemia normocíBca-normocrómica, El estudio enzimáBco reportó:
acBvidad de enzima galactocerebrosidasa disminuida (menor de 0.10 μmol/L/h) (valor de
referencia mayor de 0.79 μmol/L/h)

DX PRESUNTIVO: enfermedad de krabbe

DEFECTO BIOQUIMICO: hay acumulacion de galactocerebrosidos por deficiencia de la
enzima betagalactosidasa

CASO 6
• Paciente masculino de 18 años de edad, originario de la ciudad de Puebla, acude al
servicio médico por infección de las vías respiratorias bajas y disfonía de larga
evolución. Inició su padecimiento actual 2 meses antes con tos producBva con
predominio nocturno y dificultad para la expectoración; Una semana después se
agregó disnea y fiebre, recibió medicamentos no especificados sin respuesta
saBsfactoria por lo que acudió al servicio médico para recibir tratamiento específico.
• En el examen clínico se encontraron los siguientes signos vitales: Fiebre de 39
cenFgrados, frecuencia cardiaca de 138 laBdos lpm, frecuencia respiratoria de 40
rpm, y una tensión arterial de 80/60 mmHg. En la inspección se observó al paciente
 con aparente edad menor a la cronológica, caquexia, dermatosis generalizada
(incluyendo el cuero cabelludo), debido a cicatrices, costras y lesiones por
descamación; Deficiente aseo bucal, tórax con Bros supraclaviculares e intercostales.
ingurgitación yugular Bpo 1 y afonía. A la palpación se encontró disminución de los
movimientos de amplexión y amplexación, hepatomegalia y hepatalgia, limitación
de la movilidad arBcular con múlBples nódulos dolorosos a la presión, extremidades
atrofiadas con reflejos osteotendinosos disminuidos y pulsos de baja intensidad. A
la percusión se encontró un sonido mate de predominio basal en los campos
pulmonares y confirmación de hepatomegalia. En la auscultación sus ruidos
cardiacos eran rítmicos y con soplo sistólico en el foco mitral sin irradiaciones. La
laringoscopia demostró nódulos en la unión del tercio medio y anterior de ambas
cuerdas vocales.
• En la biopsia, cuyos hallazgos fueron acúmulos de ceramida en el hígado, infiltrados
pulmonares, alteraciones reBnianas y retraso psicomotor. En los ñaboratorios
demostró anemia normocíBca normocrómica; química sanguínea protrombina,
triglicéridos, enzimas hepáBcas y GLOB elevadas con electrolitos disminuidos
gravemente: K confirmando desnutrición y problema hepáBco. Con radiograVa de
tórax y culBvo de expectoración se encontró alteración e infección en parénquima
pulmonar.

DX PRESUNTIVO: Enfermedad de farber

DEFECTO BIOQUIMICO: hay una acumulacion de ceramida por deficiencia de la enzima
ceramidasa

CASO 7
La paciente inició a los 16 años cambios de comportamiento caracterizados por marcado
aislamiento, mal desempeño y problemas de conducta en la escuela, alteración del patrón
de sueño, con síntomas psicóBcos: soliloquios, alucinaciones, comportamientos
desorganizados (come plátanos con cáscara) y deterioro general de su funcionamiento, sin
recuperación. Se solicitó inicialmente tomograVa computarizada (TC) craneal simple,
electroencefalograma, hemograma y perfil Broideo y metabólico, que se informó normales.
Se diagnosBcó esquizofrenia paranoide. Requirió varias hospitalizaciones en unidad de salud
mental e insBtucionalización en hogar de cuidados crónicos por síntomas psicóBcos y graves
episodios de agresión a terceros. Ante la pobre respuesta farmacológica con persistencia de
síntomas, se decidió solicitar una resonancia magnéBca (RM), que mostró pequeñas
lesiones focales, específicas, en la sustancia blanca de ambos hemisferios cerebrales, y en
el diagnósBco diferencial se incluyó la posibilidad de lesiones isquémicas en territorios de
pequeños vasos.

DX PRESUNTIVO: leucodistrofia metacromaBca

DEFECTO BIOQUIMICO: hay una acumulacion de sulfaBdos por deficiencia de la enzima
arilsulfatasa A
CASO 8
Paciente masculino de 7 años de edad llega a consulta refiriendo pérdida de las pautas
maduraBvas, desconexión del medio, ataxia y trastornos del lenguaje. Como antecedente la
madre refiere que el padecimiento ha evolucionado desde los 2 años cuando empezó a
presentar dichos síntomas. A la exploración Vsica se obtuvieron los siguientes datos; Peso
17.900 kg, Talla 100.9cm, IMC 17.58 kg/m2, el paciente Bene imposibilidad de caminar,
hipotonía, babeo y facie anímica. Las pruebas de laboratorio (función hepáBca, renal, perfil
Broideos, perfil lipídico) están dentro de sus niveles normales.

DX PRESUNTIVO: Enfermedad de sandhoff

DEFECTO BIOQUIMICO: acumulacion de Gm2 y globosidos por deficiencia de la enzima
betahemoxamidasa A