Qué es una mutación?
En genética se llama mutación a una variación espontánea y aleatoria en la
secuencia de genes que componen el ADN de un ser vivo. Esta variación
introduce cambios puntuales de tipo físico, fisiológico o de otra índole en el
individuo, que pueden o no ser heredados a sus descendientes.
Las mutaciones pueden traducirse en cambios positivos o negativos en el
desempeño vital de los organismos, y en ese sentido pueden impulsar la
adaptación y evolución (incluso pueden crear nuevas especies), o pueden
convertirse en enfermedades genéticas o defectos hereditarios. A pesar de
este último riesgo, las mutaciones son clave para sostener una alta variabilidad
genética y permitir que la vida continúe su marcha.
Este tipo de cambios se producen por dos razones esenciales:
De manera espontánea y natural, producto de errores en la replicación del genoma
durante las fases de la división celular.
De manera externa, por la acción de mutágenos de diverso tipo sobre el
organismo, como la radiación ionizante, ciertas sustancias químicas y la acción de
algunos patógenos virales, entre otros.
La mayoría de las mutaciones que experimentan los seres vivos son de tipo
recesivo, es decir, no se hacen manifiestas en el individuo en que se
originan, sino que permanecen inactivas e inadvertidas, y pueden transmitirse
a la descendencia en caso de que (al menos para seres vivos pluricelulares) la
alteración se produzca en el contenido de las células sexuales (gametos).
Una mutación puede darse en tres niveles:
Molecular (génicas o puntuales). Ocurre en la secuencia del ADN, es decir, en
sus propias bases nucleotídicas, por algún cambio en los elementos
fundamentales que las componen.
Cromosómico. Se altera un segmento de cromosoma (es decir, se altera mucho
más que un gen) y puede perderse, duplicarse o cambiar de lugar gran cantidad
de información.
Genómico. Afecta a un conjunto de cromosomas determinado: ocasiona excesos
o faltas de cromosomas, y esto varía sustancialmente el genoma entero del
organismo.
Tipos de mutación
Las mutaciones morfológicas tienen que ver con la apariencia del cuerpo.
Dependiendo de las consecuencias que tengan para el organismo y su
descendencia, existen distintos tipos de mutaciones:
Mutaciones morfológicas. Tienen que ver con la forma o la apariencia del cuerpo
una vez culminadas las etapas de desarrollo: coloración, forma, estructura, etc.
Pueden producir mutaciones que favorecen la adaptación al entorno, como la de
las polillas de un color más acorde al entorno (y, por ende, más propicias a
camuflarse y sobrevivir), o bien pueden producir malformaciones o enfermedades,
como la neurofibromatosis humana.
Mutaciones letales y deletéreas. Interrumpen procesos clave en el
mantenimiento del organismo y, por ende, pueden ocasionar
la muerte (mutaciones letales) o pueden generar un impedimento en el crecimiento
y la reproducción (mutaciones deletéreas).
Mutaciones condicionales. Condicionan el desempeño del individuo en
su comunidad biológica, lo que puede ocasionar condiciones permisivas (el
producto del gen mutado es aún funcional) o condiciones restrictivas (el producto
del gen mutado pierde su viabilidad).
Mutaciones bioquímicas o nutritivas. Afectan a la producción de un determinado
compuesto bioquímico necesario para cumplir con funciones específicas,
como enzimas, metabolitos u otros elementos necesarios, sobre todo, para el
metabolismo celular.
Mutaciones por pérdida de función. Impiden el funcionamiento correcto de un
gen, lo que ocasiona que el organismo que la presenta pierda alguna función
específica. Es el caso de la depresión unipolar en humanos, causada por una
mutación del gen hTPH2, que ocasiona una pérdida en la absorción del 80 % de la
serotonina.
Mutaciones por ganancia de función. Un cambio en el ADN añade funciones al
gen modificado y, por ende, al organismo que lo presenta. Así es como opera la
resistencia a los antibióticos de algunas bacterias infecciosas, y es un caso típico
de evolución. Son mutaciones poco frecuentes.
Ejemplos de mutación
La polidactilia es una alteración genética que produce uno o más dedos extras.
Algunos ejemplos de mutaciones en el ser humano son:
Polidactilia. Es una alteración genética que se da durante el desarrollo del feto y
que ocasiona la aparición de uno o varios dedos extra en las manos o los pies.
Estos dedos suelen ser disfuncionales y a menudo deben ser extirpados.
Síndrome de Marfan. Es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1, que
tiene que ver con la información genética que determina la formación del tejido
conectivo. Quienes padecen este síndrome presentan contextura extremadamente
delgada con extremidades anormalmente largas, lo cual ejerce una presión
anormal en sus aortas, que puede desarrollar un infarto.
Resistencia al VIH. Se han dado casos muy raros de personas resistentes a la
infección con el Virus de la Inmunodeficiencia Humana (virus que causa SIDA).
Esto se debe a que una mutación en el gen CCR5, que el retrovirus reconoce
como “puerta” a la célula humana, hace a ciertas personas “invisibles” a la
infección e impide que puedan ser infectadas fácilmente.
TRISOMIAS EN PAREJAS DE CROMOSOMAS AUTOSOMICOS
¿Qué es el Síndrome de Patau y cuáles son sus
características?
El Síndrome de Patau es una enfermedad genética causada por la presencia
de una trisomía total (un cromosoma entero) o parcial (un trozo del
cromosoma) del cromosoma 13. Si bien, la mayor parte de los casos son
producidos por la presencia completa de un cromosoma 13 extra separado del
resto, aproximadamente un 20% de los casos se deben a fusiones de ciertos
fragmentos de un cromosoma 13 extra a otros cromosomas..
Trisomía total del cromosoma 13. Imagen: Rosario García
Los pacientes con Síndrome de Patau presentan un retraso en el desarrollo,
que implica al sistema nervioso, al musculoesquelético y al cardiovascular,
entre otros.
Alteraciones del sistema nervioso: algunas características presentes en los
pacientes con Síndrome de Patau son retraso mental, holoprosencefalia
(defecto en la división del lóbulo frontal embrionario) e hipotonía muscular.
Anomalías faciales: los pacientes con síndrome de Patau pueden presentar
diferentes alteraciones en la formación del rostro, como son la disminución de
la distancia interorbital, que puede llegar incluso a la “fusión” de ambos ojos en
uno solo, coloboma (orificio o hendidura en el iris) y labio leporino (abertura en
el labio superior). Además, los individuos con esta alteración cromosómica
pueden llegar a desarrollar dos o más narices y presentar trastornos en la
formación de la lengua.
Otras alteraciones: existen otras alteraciones derivadas de la trisomía en el
cromosoma 13 presentes en pacientes con Síndrome de Patau, como el
aumento en el tamaño de los riñones y la hidronefrosis (acumulación de orina
en los riñones) o ciertas anomalías cardiovasculares, como la displasia
valvular. Los individuos afectados por este síndrome, pueden presentar,
además, polidactilia (presencia de dedos adicionales), entre otras
complicaciones.
SINDROME DE EDWUARS
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material
del cromosoma 18, en lugar de las 2 copias normales. En casos poco frecuentes, el
material extra puede adherirse a otro cromosoma (translocación). En la mayoría de los
casos no se transmite de padres a hijos. En cambio, los problemas que producen esta
afección ocurren en el espermatozoide o el óvulo que forma el feto.
Causas
La trisomía 18 se presenta en 1 de cada 6000 nacimientos vivos. Es 3 veces más
frecuente en las niñas que en los niños.
El síndrome se presenta cuando hay material extra del cromosoma 18. Este material
extra afecta el desarrollo normal.
La trisomía 18: la presencia de un cromosoma 18 adicional (tercero) en todas las células.
La trisomía 18 en mosaico: la presencia de un cromosoma 18 adicional en algunas células.
La trisomía 18 parcial: la presencia de una parte de un cromosoma 18 adicional en las células.
La mayoría de los casos de trisomía 18 no se trasmiten de padres a hijos (hereditario).
En cambio, los eventos que producen la trisomía 18 ocurren en el espermatozoide o el
óvulo que forma el feto.
Síntomas
Los síntomas pueden incluir:
Puños cerrados
Piernas cruzadas
Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
Bajo peso al nacer
Orejas de implantación baja
Retardo mental
Uñas insuficientemente desarrolladas
Cabeza pequeña (microcefalia)
Mandíbula pequeña (micrognacia)
Testículo no descendido
Forma inusual del pecho (tórax en quilla)
SINDROME DE TURNER
¿Qué es el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo y la apariencia
de una niña. También puede causar problemas de salud como infertilidad y problemas
del corazón.
¿Qué causa el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner ocurre debido a un problema con un cromosoma. Los
cromosomas son pequeños "paquetes" en sus células que contienen sus genes. Los
genes tienen información, llamada ADN, que controla cómo se ve y cómo funciona su
cuerpo. Normalmente, las niñas reciben un cromosoma X de cada padre. El síndrome
de Turner ocurre cuando falta parcial o completamente uno de los cromosomas X.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Turner?
El síndrome de Turner puede causar muchos síntomas diferentes. Los síntomas
pueden ser leves para algunas personas. Pero para otras, el síndrome de Turner
puede provocar serios problemas de salud.
Algunos de los síntomas del síndrome de Turner afectan la apariencia de una persona.
La mayoría de las personas con síndrome de Turner son más bajas que el promedio.
También pueden tener características físicas como:
Un cuello corto y con piel adicional (cuello con pliegues o "palmeado")
Una línea de nacimiento de cabello baja en la espalda
Orejas con una posición baja
Manos y pies hinchados
Las personas con síndrome de Turner pueden nacer con defectos cardíacos y renales.
En general, no tienen un desarrollo sexual típico y son infértiles. También corren el
riesgo de tener otras afecciones de salud, como presión arterial alta, diabetes tipo
2, osteoporosis y problemas de tiroides.
