CLASE TEÓRICA PRÁCTCA:
GENÉTICA BÁSICA Y
LEYES DE MENDEL
DR. HÉCTOR QUINTERO
UTM GENÉTICA CLÍNICA
UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MANABÍ
MAESTRIA EN BIOMEDICINA
ASIGNATURA INTEGRACIÓN AL DIAGNÓSTICO Y ASESORAMIENTO
GENETICO
DOCENTE: DR. HÉCTOR QUINTERO
GUÍA PARA CLASE TEÓRICA PRÁCTICA SOBRE BASES CELULARES Y
MOLECULARES DE LA HERENCIA Y LEYES DE MENDEL.
OBJETIVO
Esta Guía tiene el objetivo de conducir el estudio de conceptos y fundamentos básicos ya
estudiados de la Biología Molecular y Celular con un enfoque dirigido a la comprensión de
los problemas fundamentales abordados en la asignatura Genética Médica.
CON BASE EN LOS CONTENIDOS ABORDADOS EN LA ASIGNATURA
RESPONDA A LAS SIGUIENTES INTERROGANTES.
EJERCICIOS Y PREGUNTAS PARA RESOLVER.
PREGUNTAS:
1. ¿Qué relación existe entre el principio de segregación independiente y la meiosis?
La distribución o transmisión independiente es un reflejo directo de cómo se comportan los
cromosomas durante la meiosis.
2. ¿Cuáles son las características estructurales del ADN que permiten la trasmisión de la
información genética?
Las características estructurales del ADN esta estructurado por secuencia de cuatro
bases químicas: la adenina (A), la citosina (C), la guanina (G) y la timina (T).
3. ¿Qué es un gen según la genética mendeliana?
Un gen es un factor que determina una característica biológica. estos genes que
tienen informaciones distintas pero sobre un mismo carácter se les denomina genes
alelos.
4. ¿Cómo está organizado el genoma humano? (Al dar respuesta a estas preguntas se
debe tener en cuenta tres aspectos fundamentales: estructura química del ADN, sus
características bioquímicas y sus funciones biológicas).
5. ¿Qué aspectos de la estructura del ADN contribuyen a la conservación de la
información genética de generación a generación de las divisiones celulares?
(Reflexionar sobre la estructura molecular de la doble hélice y sobre las
regularidades relacionadas con el enrollamiento de este largo polímero).
6. ¿Cómo ocurre la síntesis del ADN?
7. ¿Se producen errores en la síntesis del ADN?
8. ¿Se reparan estos errores después de la síntesis?
9. ¿Cómo se reparan estos errores? Y .. si no se logran reparar ¿Qué ocurre? Los
mecanismos bioquímicos que tienen lugar durante el proceso de síntesis del ADN son
fenómenos altamente comprometidos en la trasmisión y conservación de la
información genética. Los errores que pueden ocurrir forman parte de la variación
genética del desarrollo. Estos errores son denominados mutaciones.
10. ¿Cómo se expresa la información contenida en el ADN?
11. ¿Qué otro ácido nucleico interviene en la expresión de la información genética?
12. ¿Cuántos tipos de ARN están comprometidos en el proceso de la expresión del
mensaje genético?
13. ¿Qué diferencias químicas existen entre la estructura molecular del ADN y del ARN?
14. ¿Qué procesos fundamentales en la maduración del ARN mensajero ocurren y
garantizan la integridad del mismo antes de pasar al citoplasma celular?
15. ¿Qué es el código genético y qué importancia tiene en la comprensión de la
traducción del mensaje genético?
16. ¿Qué importancia tiene que varios codones codifiquen un mismo amino ácido?
Comprender estos aspectos relacionados con diferentes procesos de la expresión de la
información genética son fundamentales en la futura comprensión relacionada con
las características del fenotipo y sus variaciones.
17. ¿Cómo se reproduce una célula? ¿A qué se denomina ciclo celular?
18. ¿Cuáles son las fases del ciclo celular? Recordar que desde el punto de vista
citológico las fases del ciclo celular se correlacionan con la interfase y la división
celular.
19. ¿Qué mecanismos bioquímicos determinan la ocurrencia de los diferentes estadios
del ciclo celular?
20. ¿Qué es la mitosis?
21. ¿Cuáles son sus fases y que ocurre en ellas?
22. ¿Por qué las dos células resultantes son diploides?
23. ¿Qué significado biológico tiene esta palabra?
24. ¿Qué diferencias hay entre la célula germinal que inicia la meiosis y los gametos?
(revise el proceso de meiosis y relaciónelo con el proceso de formación de los
gametos)
25. ¿En qué consisten los eventos que ocurren en la profase de la primera meiosis que
son fuente de variación genética?
EJERCICIOS:
1) Si A domina sobre a, ¿qué proporción fenotípica se obtendrá de los siguientes cruces?
AA x aa
a a
A Aa Aa Fenotipicamente un 100 % expresará el carácter dominante
A Aa Aa
Aa x aa
a a
A Aa Aa
Fenotipicamente un 50 % expresará el carácter dominante y
a aa aa un 50 % expresará el carácter recesivo.
Aa x Aa
A a
A AA Aa Fenotipicamente un75 % expresará el carácter dominante y
a Aa aa un 25 % expresará el carácter recesivo.
2) En la planta del tomate el tallo alto domina sobre el tallo enano. Hallar el genotipo y
fenotipo de la F1 y la F2 resultante del cruce de una planta homocigótica de tallo alto con
otra, también homocigótica pero de tallo enano.
F1
t t
T Tt Tt Genotipicamente: 100% del cruce será heterocigoto.
Fenotípicamente: 100% expresaran el rasgo dominante.
T Tt Tt
Genotipicamente: 50 % del cruce será heterocigoto.
F2
25% será homocigoto dominante
T t
25% será homocigoto recesivo
T TT Tt Fenotípicamente: 75% expresaran el rasgo dominante.
t Tt tt 25% expresará el rasgo recesivo.
3) El factor sanguíneo Rh+ domina sobre el factor Rh-. ¿Qué genotipos puede tener una
persona que al hacerse análisis de sangre comprueba que es Rh+? ¿y si fuera Rh –
El factor Rh+ pudiera presentarse por ser homocigoto dominante +/+ o por ser
heterocigoto+/-
El factor Rh- pudiera presentarse por ser homocigoto recesivo -/-
4) Un hombre Rh- se une con una mujer Rh+ cuyo padre era Rh-. ¿Qué proporción de sus
hijos se espera que sean Rh+?
El hombre es homocigoto recesivo, al expresar Rh-
La mujer es heterocigoto al expresar Rh+, pero también tener un alelo Rh- del padre.
+ - Fenotipicamente un 50 % de los hijos expresará el carácter
- +/- -/- dominante siendo Rh+ y el otro 50 % expresará el carácter
- +/- -/- recesivo siendo Rh-.
5) El color blanco del fruto de la calabaza está determinado por el alelo A, que es dominante
respecto al amarillo a.
a-¿Qué genotipos puede tener una calabaza de color blanco y cuál una de color amarillo?
Blanca: Siendo homocigoto dominante AA o heterocigoto Aa
Amarillo: Siendo homocigoto recesivo aa
b-¿Qué gametos da una calabaza blanca homocigótica y cuáles una heterocigótica?
a a
La calabaza blanca homocigótica da un 100 % gametos
A Aa Aa heterocigotos Aa
A Aa Aa
a a La calabaza blanca heterocigótica da un:
50 % gametos heterocigotos Aa
A AA Aa 25% gametos homocigotos dominantes AA
a Aa aa 25% gametos homocigotos recesivos aa
6) Se cruza un cobaya negro homocigótico dominante con una hembra blanca. ¿Cómo será
fenotípica y genotípicamente la descendencia en F1? ¿y en la F2 resultante del cruce de dos
individuos de F1?
Cobaya negro: A Cobaya blanco: a
F1
a a Genotipicamente: 100% del cruce será heterocigoto.
A Aa Aa Fenotípicamente: 100% expresaran el rasgo negro al ser
A Aa Aa dominante.
F2
Genotipicamente: 50 % del cruce será heterocigoto.
A a 25% será homocigoto dominante
25% será homocigoto recesivo
A AA Aa
Fenotípicamente:
a Aa aa 75% expresaran el rasgo dominante, es decir el color negro.
25% expresará el rasgo recesivo siendo color blanco.
7) Una pareja de conejos de pelaje negro tiene una camada de 7 crías, cinco negras y dos
blancas. Explica el cruzamiento, indicando cómo tiene que ser el genotipo de los
progenitores y la proporción teórica que cabría esperar en la descendencia.
Ambos progenitores tendrían que ser Heterocigoto Cc para que las crias puedan tener ese
tipo de variaciones en su pelaje y que se exprese el color blanco en algunos de ellos
Genotipicamente: 50 % de la camada puede ser heterocigoto Cc
25% será homocigoto dominante CC
C c 25% será homocigoto recesivo cc
C CC Cc Fenotípicamente:
c Cc cc 75% expresaran el rasgo dominante, es decir el color negro en su pelaje
25% expresará el rasgo recesivo siendo color blanco.
8) Una pareja compuesta por un varón de ojos azules y una mujer de ojos pardos tiene tres
hijos, uno de ojos azules y dos de ojos pardos. Averigua los genotipos de la pareja si el
carácter “ojos azules” es recesivo.
La mujer debe ser heterocigoto Cc
El hombre debe ser homocigoto recesivo cc para que se dé la expresión de color azul
c c Esto permite que:
C Cc Cc Fenotipicamente un 50 % de su descendencia pueda tener
c cc cc expresión dominante con color pardo en sus ojos y el otro 50%
exprese el color azul.
9) La diabetes juvenil se debe a un gen recesivo. Una pareja normal tiene un hijo diabético.
¿qué probabilidad hay de que tenga otro hijo con esa enfermedad?
A a
A AA Aa La pareja tiene un 25% de probabilidad de tener un hijo
a Aa aa diabético y un 75% de probabilidad de que no exprese diabetes.
10) ¿Puede dos individuos con distinto genotipo tener el mismo fenotipo? ¿en qué casos?
Si se puede como, por ejemplo:
A a
A AA Aa Los genotipos AA y Aa son distintos, sin embargo,
fenotípicamente ambos expresaran el carácter dominante.
a Aa aa
11) ¿Cómo demostrarías que un individuo que manifiesta un carácter dominante es
homocigótico o híbrido?
Se puede realizar un cruzamiento de pruebas, cruzando al individuo homocigoto o el
heterocigoto con un individuo homocigoto recesivo y observar si en su descendencia podrán
aparecer con carácter recesivo si es heterocigoto o toda con carácter recesivo si es
heterocigoto toda con carácter dominante si es homocigoto dominante.
12) En el ganado vacuno la falta de cuernos domina sobre la presencia de cuernos. Un toro
sin cuernos se cruza con tres vacas:
a- la vaca 1 (que tiene cuernos) pare un ternero con cuernos
b- la vaca 2 (que tiene cuernos) pare un ternero sin cuernos
c- la vaca 3 (sin cuernos) pare un ternero con cuernos.
¿Cuál será el genotipo de las vacas, el toro y los terneros?
El genotipo del toro es heterocigoto Aa a-la vaca 1 (que tiene cuernos) pare un ternero con
cuernos
La vaca 1 es homocigota recesiva aa y los terneros
presentan genotipo heterocigoto Aa y homocigoto recesivo
aa. Para tener un ternero con cuernos el ternero debe ser aa
b- la vaca 2 (que tiene cuernos) pare un ternero sin cuernos
a a La vaca 2 es homocigota recesiva aa y los terneros
A Aa Aa presentan genotipo heterocigoto Aa y homocigoto recesivo
a aa aa aa. Para tener un ternero sin cuernos el ternero debe ser Aa
c- la vaca 3 (sin cuernos) pare un ternero con cuernos.
A a La vaca 3 es heterocigótica Aa y los terneros presentan
A AA Aa genotipo heterocigoto Aa (50 %), homocigoto recesivo aa
(25%) y homocigoto dominante AA (25%)
a Aa aa
Para tener un ternero con cuernos el ternero debe ser aa
13) Indica los grupos sanguíneos que pueden tener los hijos de una
a a pareja formada por un padre con el grupo A y una madre con el
A Aa Aa grupo B.
a aaB aaB
A AB AB Los hijos de esta pareja van a presentar AB en su grupo
sanguíneo en un 100 % de los casos.
A AB AB
14) Indica los grupos sanguíneos que pueden tener los hijos de una pareja formada por un
padre con grupo 0 y el otro con grupo AB.
A B
0 A0 B0 Los hijos de esta pareja van a presentar un 50% en su
grupo sanguíneo A y el otro 50% B.
0 A0 B0
15) El cabello oscuro en los humanos es dominante respecto al cabello pelirrojo, y el color
pardo de los ojos domina sobre el azul. Un hombre de ojos azules y cabello oscuro se
emparejó con una mujer de pelo oscuro y ojos azules. Tuvieron dos hijos: uno de ojos
pardos y pelirrojo y otro de ojos azules y pelo oscuro. Indica razonadamente cuáles son los
genotipos de los padres y los hijos.
Cabello oscuro: A Ab Ab ab ab
Cabello pelirrojo: a A AAbb AAbb Aab Aabb
b b
A AAbb AAbb Aab Aabb
b b
ab Aabb Aabb aabb aabb
ab Aabb Aabb aabb aabb
Ojos color pardo: B
Ojos color azul: b
Hombre: Aabb
Mujer: Aabb
Genotípicamente estas son las siguientes variantes:
AAbb: el 25% tendrá cabello homocigoto dominante y ojos homocigotos recesivos
Aabb: el 50% tiene cabello heterocigoto y ojos homocigotos recesivos
aabb: el 25% tendrá cabello homocigoto recesivo y ojos homocigotos recesivos
16) En cierta especie de plantas el color azul de la flor, (A),domina sobre el color blanco (a)
¿Cómo podrán ser los descendientes del cruce de plantas de flores azules con plantas de
flores blancas, ambas homocigóticas? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.
-Flor azul (AA) homocigota dominante.
-Flor Blanca (aa) homocigoto recesivo.
A A
a Aa Aa
a Aa Aa
El cruce de la planta de color azul homocigota dominante con la planta blanca homocigota recesiva:
Genotípicamente serán 100 % heterocigoto y fenotípicamente tendrán la expresión dominante 100%.
17) Ciertos tipos de miopía en la especie humana dependen de un gen dominante (A); el gen
para la vista normal es recesivo (a). ¿Cómo podrán ser los hijos de un varón normal y de una
mujer miope, heterocigótica? Has un esquema de cruzamiento bien hecho.
-Miopía (Aa) heterocigota
-Vista Normal (aa) homocigota recesiva
A a
a Aa aa El 50% de la descendencia tendrá miopía.
a Aa aa El otro 50% tendrá la visión normal.
18) Cómo pueden diferenciarse dos individuos, uno homocigótico de otro heterocigótico,
que presentan el mismo fenotipo. Razonar la respuesta.
Se puede realizar un cruzamiento de pruebas, cruzando al individuo homocigoto o el
heterocigoto con un individuo homocigoto recesivo y observar si en su descendencia podrán
aparecer con carácter recesivo si es heterocigoto o toda con carácter recesivo si es
heterocigoto toda con carácter dominante si es homocigoto dominante.
19) El albinismo es un carácter recesivo con respecto a la pigmentación normal. ¿Cuál sería
la descendencia de un hombre albino en los siguientes casos?:
a) Si se casa con una mujer sin antecedentes familiares de albinismo.
-Hombre albino: carácter recesivo (aa)
-Mujer sin antecedentes (AA)
a a
A Aa Aa
A Aa Aa
Genotípicamente serán 100% Heterogéneo.
Fenotípicamente el 100% serán portadores sanos
b) Si se casa con una mujer normal cuya madre era albina.
-Hombre albino: carácter recesivo (aa)
-Mujer con progenitora albina (Aa)
a a
A Aa Aa
a aa aa
Genotípicamente serán 50% Heterogéneo, 50% Homogéneo recesivo
Fenotípicamente el 50% serán albinos y el otro 50% serán sanos portadores
c) Si se casa con una prima hermana de pigmentación normal pero cuyos abuelos comunes
eran albinos.
-Hombre albino: carácter recesivo (aa)
-Prima hermana con progenitora albina (Aa)
a a
A Aa Aa
a aa aa
Genotípicamente serán 50% Heterogéneo, 50% Homogéneo recesivo
Fenotípicamente el 50% serán albinos y el otro 50% serán sanos portadores
20) La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad hereditaria recesiva que causa la
muerte en los primeros años de vida cuando se encuentra en condición homocigótica. Se
piensa que los dedos anormalmente cortos, braquifalangia, se deben al genotipo
heterocigótico para un gen letal, ¿siendo normal el individuo BB.? ¿Cuáles son los fenotipos
esperados entre niños adolescentes hijos de padres braquifalángicos y heterocigóticos para
la enfermedad de Tay-Sachs?
Padres heterocigóticos Bb, Bb
B b
B BB Bb
b Bb bb
