ANEMIA FALCIFORME
Universidad Vizcaya De Las Américas
Paul Emiliano Silva
Moisés Agraz
Bioquímica
Jorge Hernández
Día De Entrega: viernes 8 De diciembre
INTRODUCCION
La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria producida por una
mutación genética que altera la estructura tridimensional de la hemoglobina en
los eritrocitos, causando a su vez que estos adquieran una forma distorsionada
no son capaces de cumplir con su función adecuadamente. Puede causar
cansancio, mareos, ictericia y crisis dolorosas producto de la obstrucción de la
circulación, el diagnostico se realiza por una prueba de sangre, existe
tratamiento para mejorar la calidad de vida y prevenir complicaciones.
Es una enfermedad más común en África ya que 4 de cada mil personas
padecen esta enfermedad.
En esta presentación abordaremos las causas, síntomas, factores de riesgo,
complicaciones, cuando consultar al médico, prevención.
REFERENCIAS
Enfermedad de células falciformes. (2020, 24 agosto). medlineplus.
Recuperado 3 de diciembre de 2023, de
https://medlineplus.gov/spanish/sicklecelldisease.html
Anemia de células falciformes. (2022, 18 mayo). mayo clinic. Recuperado 3 de
diciembre de 2023, de
https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/sickle-cell-anemia/
symptoms-causes/syc-20355876
Anemia Falciforme. (2021, 22 febrero). OASH. Recuperado 7 de diciembre de
2023, de https://espanol.womenshealth.gov/a-z-topics/sickle-cell-disease
FACTORES DE RIESGO
Para que un bebé nazca con anemia de células falciformes, ambos padres
deben ser portadores de un gen de células falciformes. En los Estados Unidos,
la anemia de células falciformes afecta, por lo general, a las personas de
ascendencia africana, mediterránea y de Oriente Medio. MEDLINEPLUS
(2020)
PREVENCION
Si eres portador del rasgo de células falciformes, acudir a un consejero
genético antes de intentar concebir puede ayudarte a entender el riesgo de
tener un niño con anemia de células falciformes. Un consejero genético
también puede explicar los posibles tratamientos, las medidas preventivas y las
opciones reproductivas. MEDLINEPLUS (2020)
COMPLICACIONES
Accidente cerebrovascular. Las células falciformes pueden bloquear el flujo
sanguíneo hacia un área del cerebro. Algunos signos de accidente
cerebrovascular son convulsiones, debilidad o entumecimiento en brazos y
piernas, dificultad repentina para hablar y pérdida del conocimiento. Si tu hijo
presenta alguno de estos signos y síntomas, busca tratamiento médico de
inmediato. Un accidente cerebrovascular puede ser mortal.
Síndrome torácico agudo. Esta complicación que pone en riesgo la vida
puede ser causada por una infección pulmonar o por las células falciformes
que bloquean los vasos sanguíneos en los pulmones, lo que provoca dolor en
el pecho, fiebre y dificultad para respirar. Podría requerir un tratamiento médico
de emergencia.
Hipertensión pulmonar. Las personas que padecen anemia de células
falciformes también pueden tener presión arterial alta en los pulmones. Esta
complicación suele afectar a los adultos. La falta de aire y la fatiga son
síntomas comunes de esta afección, que puede ser mortal.
Daño en los órganos. Las células falciformes que bloquean el flujo sanguíneo
a los órganos privan a los órganos afectados de sangre y oxígeno. En la
anemia de células falciformes, la sangre también tiene poco oxígeno de
manera crónica. Esta falta de sangre rica en oxígeno puede dañar los nervios y
los órganos, incluidos los riñones, el hígado y el bazo, y puede ser mortal.
Secuestro esplénico. Una gran cantidad de células falciformes pueden
quedar atrapadas en el bazo y causar su agrandamiento, lo que puede
provocar dolor abdominal en el costado izquierdo. Esto puede poner en riesgo
la vida. Los padres de niños con anemia de células falciformes deben aprender
a palpar periódicamente el bazo de su hijo para ver si hay agrandamiento.
Ceguera. Las células falciformes pueden bloquear los pequeños vasos
sanguíneos que irrigan los ojos. Con el transcurso del tiempo, esto puede
provocar ceguera.
Úlceras en las piernas. La anemia de células falciformes puede causar llagas
abiertas y dolorosas en las piernas.
Cálculos biliares. La descomposición de los glóbulos rojos produce una
sustancia llamada "bilirrubina". Un nivel elevado de bilirrubina en el cuerpo
puede ocasionar cálculos biliares.
Priapismo. En esta afección, los hombres con anemia de células falciformes
pueden tener erecciones dolorosas y duraderas. Las células falciformes
pueden bloquear los vasos sanguíneos del pene, lo que puede ocasionar
impotencia con el tiempo.
trombosis venosa profunda. Los glóbulos rojos falciformes pueden ocasionar
coágulos sanguíneos y aumentar el riesgo de que un coágulo se aloje en una
vena profunda (trombosis venosa profunda) o en un pulmón (embolia
pulmonar). Cualquiera de estas afecciones puede ser de gravedad e incluso
causar la muerte.
Complicaciones en el embarazo. La anemia de células falciformes puede
aumentar el riesgo de presión arterial alta y de coágulos sanguíneos durante el
embarazo. También puede aumentar el riesgo de aborto espontáneo, de
nacimiento prematuro y de tener bebés de bajo peso al nacer. MEDLINEPLUS
(2020)
SINTOMAS
Los signos y síntomas de la anemia de células falciformes suelen aparecer
alrededor de los 6 meses de edad. Varían de una persona a otra y pueden
cambiar con el tiempo. Los signos y síntomas pueden incluir los siguientes:
Anemia. Las células falciformes se rompen fácilmente y mueren. Los glóbulos
rojos suelen vivir aproximadamente 120 días antes de que deban ser
reemplazados. Sin embargo, las células falciformes suelen morir en un plazo
de 10 a 20 días y, como consecuencia, se produce una escasez de glóbulos
rojos (anemia). Sin suficientes glóbulos rojos, el cuerpo no puede obtener
suficiente oxígeno, y esto causa fatiga.
Episodios de dolor. Los episodios periódicos de dolor extremo, llamados
crisis de dolor, son un síntoma importante de la anemia de células falciformes.
El dolor se manifiesta cuando los glóbulos rojos falciformes bloquean el flujo
sanguíneo en los pequeños vasos sanguíneos del pecho, del abdomen y de las
articulaciones.
El dolor varía en intensidad y puede durar de unas horas a unos días. Algunas
personas solo tienen unas pocas crisis de dolor al año. Otras tienen una
docena al año o más. Una crisis de dolor grave requiere hospitalización.
Hinchazón de manos y de pies. La hinchazón es consecuencia de los
glóbulos rojos falciformes que bloquean la circulación sanguínea en las manos
y los pies.
Infecciones frecuentes. Las células falciformes pueden dañar el bazo, lo que
aumenta la vulnerabilidad a infecciones. Por lo general, se vacunan y se dan
antibióticos a los bebés y niños con anemia de células falciformes para
prevenir infecciones potencialmente mortales, como la neumonía.
Retraso en el crecimiento o en la pubertad. Los glóbulos rojos proporcionan
al cuerpo el oxígeno y los nutrientes necesarios para el crecimiento. La
escasez de glóbulos rojos saludables puede hacer más lento el crecimiento en
los bebés y los niños, y retrasar la pubertad en los adolescentes.
Problemas de visión. Los vasos sanguíneos diminutos que abastecen a los ojos
pueden obstruirse con las células falciformes. Esto puede dañar la retina, la parte del
ojo que procesa las imágenes visuales, y provocar problemas de visión.
MEDLINEPLUS (2020)
CAUSAS
Un cambio en el gen que le indica al cuerpo que produzca el compuesto rico en
hierro presente en los glóbulos rojos llamado hemoglobina causa la anemia de
células falciformes. La hemoglobina permite que los glóbulos rojos transporten
oxígeno desde los pulmones por todo el cuerpo. La hemoglobina asociada con
la anemia de células falciformes hace que los glóbulos rojos se vuelvan rígidos,
pegajosos y deformes.
Para que un niño tenga la afección, tanto la madre como el padre deben ser
portadores de una copia del gen de célula falciforme, también conocido como
rasgo de célula falciforme, y pasar al niño las dos copias de la forma alterada.
Si solo uno de los padres trasmite al niño el gen de células falciformes, ese
niño tendrá el rasgo genético de células falciformes. Con un gen de
hemoglobina normal y una forma alterada del gen, las personas con el rasgo
de células falciformes producen tanto hemoglobina normal como hemoglobina
de células falciformes.
Su sangre puede contener algunas células falciformes, pero generalmente no
tienen síntomas. Sin embargo, son portadores de la enfermedad, lo que
significa que pueden trasmitir el gen a sus hijos. MEDLINEPLUS (2020)
¿QUE ES LA ANEMIA FALCIFORME?
La anemia de células falciformes forma parte de un grupo de trastornos hereditarios
conocido como "enfermedad de células falciformes". Afecta la forma de los glóbulos
rojos que llevan oxígeno a todo el cuerpo. Normalmente, los glóbulos rojos son
redondos y flexibles para desplazarse fácilmente por los vasos sanguíneos. En la
anemia de células falciformes, algunos glóbulos rojos tienen forma de hoz o de media
luna. Estos glóbulos también se vuelven rígidos y pegajosos, lo que puede retrasar o
bloquear el flujo sanguíneo.
Para la mayoría de las personas con anemia de células falciformes, no hay cura. Los
tratamientos pueden aliviar el dolor y ayudar a prevenir las complicaciones asociadas
con la enfermedad.
Estas células mueren más rápido que las normales, tienen menor capacidad de
transportar oxígeno, se atascan en los vasos sanguíneos y bloquean el flujo, lo cual
puede provocar dolor y lesionar los órganos.
La causa de enfermedad de células falciformes es un gen anormal, llamado gen
drepanocítico. Las personas con la enfermedad nacen con dos genes de células
falciformes, uno de cada progenitor.
Si nace con un gen de células falciformes, se llama rasgo de células falciformes. Las
personas con rasgo de células falciformes generalmente son saludables, pero pueden
transmitir el gen defectuoso a sus hijos. MAYO CLINIC (2022)
¿Qué le pasa a una persona con anemia falciforme?
La anemia de células falciformes forma parte de un grupo de trastornos
hereditarios conocido como "enfermedad de células falciformes". Afecta la forma
de los glóbulos rojos que llevan oxígeno a todo el cuerpo.
Normalmente, los glóbulos rojos son redondos y flexibles para desplazarse
fácilmente por los vasos sanguíneos. En la anemia de células falciformes, algunos
glóbulos rojos tienen forma de hoz o de media luna. Estos glóbulos también se
vuelven rígidos y pegajosos, lo que puede retrasar o bloquear el flujo sanguíneo.
Para la mayoría de las personas con anemia de células falciformes, no hay cura.
Los tratamientos pueden aliviar el dolor y ayudar a prevenir las complicaciones
asociadas con la enfermedad. MAYO CLINIC (2020)
Cuándo consultar al médico
Consulta al proveedor de atención médica de inmediato si tú o tu hijo tienen
síntomas de anemia de células falciformes. Dado que los niños con anemia de
células falciformes son propensos a desarrollar infecciones, que a menudo
comienzan con fiebre y pueden poner en riesgo la vida, busca atención médica
inmediata si la fiebre es superior a 101,5 °F (38,5 °C).
Busca atención de emergencia por síntomas de accidente cerebrovascular, que
incluyen los siguientes:
Parálisis de un lado o debilidad en la cara, los brazos o las piernas
Desorientación
Dificultad para pararte o caminar
Cambios repentinos en la visión
Entumecimiento sin causa aparente
Dolor de cabeza intenso
MAYO CLINIC (2020)
¿Cuáles son los tipos comunes de la enfermedad de células falciformes?
Anemia falciforme u hemoglobina (Hb) SS. Suele ser el tipo más severo de la
enfermedad de células falciformes, cuando heredas dos genes HbS, uno de cada
padre
Enfermedad de la hemoglobina SC
Hemoglobina (Hb) S beta-talasemia. WOMENSHEALTH(2021)
¿Cuántos años puede vivir una persona con anemia falciforme?
En la década de 1970, la esperanza de vida de los individuos con anemia de
células falciformes era de cerca de 14 años. Hoy, muchos individuos viven hasta
entrados los 40 años y más. NHI(2014)
¿Quién puede padecer la enfermedad de células falciformes?
Los investigadores no saben con exactitud cuántas personas viven con la
enfermedad de células falciformes. En Estados Unidos, los investigadores creen
que 100,000 personas pueden tener la enfermedad.
La enfermedad de células falciformes ocurre con mayor frecuencia en las
personas cuyas familias provienen de África, India, Oriente Medio y el sudeste de
Asia.15,16 En Estados Unidos, es más común en las personas afroamericanas o
de raza negra. Aproximadamente 1 de cada 365 recién nacidos afroamericanos o
de raza negra tienen la enfermedad de células falciformes. Los hispanos
estadounidenses también tienen un riesgo mayor. La enfermedad de células
falciformes ocurre en aproximadamente 1 de cada 16,300 recién nacidos hispanos
estadounidenses.
Los investigadores estiman que más de 2 millones de estadounidenses tienen el
rasgo de células falciformes. WOMENSHEALTH(2021)
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de células falciformes?
En Estados Unidos, a todos los bebés recién nacidos se les hacen pruebas de
detección de la enfermedad de células falciformes.
Es posible que tu médico o enfermera realice pruebas para diagnosticar la
enfermedad de células falciformes si no te diagnosticaron de niña, pero presentas
síntomas en la adultez. Estas pruebas pueden incluir:
Análisis de sangre. Es posible que tu médico realice un análisis de sangre
completo para diagnosticar la anemia. Para identificar el tipo de hemoglobina
presente en tu cuerpo, tu médico hará una cromatografía líquida de alta eficacia
(HPLC) o una prueba de electroforesis de hemoglobina.
Examen genético. El examen genético confirma los resultados de la HPLC o de la
prueba de electroforesis de hemoglobina. Con esta información, tu médico podrá
saber si tienes los dos genes de la enfermedad de células falciformes o un gen de
hemoglobina anormal.
Si estás embarazada, puedes realizarte una prueba llamada amniocentesis para
ver si el feto tiene la enfermedad de células falciformes. El médico utiliza una
aguja para extraer una pequeña cantidad del líquido que rodea al feto dentro del
útero.23 Los riesgos de salud para el feto durante la amniocentesis son poco
frecuentes, pero pueden ser graves. Habla con tu médico, enfermera o partera
sobre los riesgos y beneficios de la prueba. WOMENSHEALTH(2021)
¿Qué medicamentos se usan para tratar la enfermedad de células
falciformes?
Los medicamentos para tratar la enfermedad de células falciformes incluyen estos:
Hidroxiurea. La medicina más utilizada para tratar la enfermedad de células
falciformes es un medicamento recetado, llamado hidroxiurea, que debes tomar
todos los días. La hidroxiurea puede ayudar a prevenir los problemas de la
enfermedad de células falciformes, como las crisis de dolor, el accidente
cerebrovascular y el síndrome coronario agudo.24 La hidroxiurea también puede
hacer que estos problemas sean menos graves cuando ocurren. Los expertos
recomiendan que los niños mayores de 9 años con la enfermedad de células
falciformes y los adultos que tienen el tipo severo de la enfermedad tomen
hidroxiurea, a menos que haya un motivo médico por el cual no deberían hacerlo.
La mayoría de las personas no experimenta efectos secundarios graves por la
toma del medicamento. La hidrouxirea puede disminuir la cantidad de glóbulos
blancos y plaquetas del cuerpo, que suelen ser mayores en las personas con la
enfermedad de células falciformes y pueden causar crisis de dolor.25 Al disminuir
la cantidad de glóbulos blancos y plaquetas, puedes tener mayor riesgo de
desarrollar una infección o hemorragia. Los glóbulos blancos ayudan a combatir
las infecciones. Las plaquetas ayudan a que la sangre coagule cuando te cortas o
lastimas. Se desconocen los efectos a largo plazo de este medicamento. Las
mujeres embarazadas, o aquellas que están intentando quedar embarazadas, no
deberían tomar hidroxiurea.9
L-glutamina. En 2017, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA)
aprobó un nuevo medicamento recetado denominado L-glutamina para ser usado
por cualquier persona mayor de 5 años que padezca la enfermedad de células
falciformes. Este medicamento puede ayudar a prevenir las crisis de células
falciformes, que incluyen crisis de dolor y síndrome coronario agudo.26 Tu médico
puede recetarte este medicamento si la hidroxiurea no te da buenos resultados.
Analgésicos. La mayoría de las personas con la enfermedad de células falciformes
utiliza analgésicos de venta libre para aliviar el dolor junto con otros tratamientos
domiciliarios para el dolor, como baños con agua caliente, relajación o actividades
de distracción. A veces, estos tratamientos no son lo suficientemente efectivos. Es
posible necesites administrar analgésicos opioides más fuertes, que puede
recetarte tu médico o un profesional de un hospital. Habla con tu médico o
enfermera sobre un plan de manejo del dolor para saber cómo tratarlo mejor
cuando experimentes una crisis de dolor.8
Medicamentos para las infecciones. Las personas con la enfermedad de células
falciformes son más propensas a desarrollar infecciones, que probablemente
pueden volverse graves. Por lo general, el médico o enfermero tratará la infección
con antibióticos.8Los niños menores de 5 años que padezcan la enfermedad
deberían tomar penicilina todos los días para prevenir las infecciones graves.
Muchos niños mayores de 5 años y adultos con la enfermedad de células
falciformes no necesitan tomar penicilina a diario. Habla con tu médico especialista
en la enfermedad de células falciformes sobre tus antecedentes médicos y sobre
si es necesario que tomes penicilina todos los días. WOMENSHEALTH(2021)
¿Cuáles son las complicaciones importantes de la enfermedad de células
falciformes?
Las complicaciones de la enfermedad dependen de la edad, los antecedentes
médicos y el tipo de enfermedad que tengas. Las complicaciones de la
enfermedad de las células falciformes no siempre son iguales en todas las
personas y pueden ocurrir en cualquier momento de la vida. Las personas con los
tipos leves de la enfermedad suelen tener complicaciones a una edad más
avanzada en comparación con las personas con los tipos severos.
Las complicaciones graves incluyen estas:
Dolor. incluye crisis de dolor, también denominado dolor agudo. Una crisis de dolor
es un dolor intenso y agudo que aparece de repente. Es la complicación más
común de la enfermedad de células falciformes. Las crisis de dolor pueden ocurrir
en cualquier parte del cuerpo y en más de un lugar. Suelen ocurrir en la espalda,
las manos y los pies, el pecho o el abdomen.
Los desencadenantes de las crisis de dolor agudo incluyen infección,
deshidratación, asma, temperaturas frías y, a veces, el período menstrual.31 Las
personas también pueden experimentar una crisis de dolor sin un
desencadenante. Las crisis de dolor son más comunes en las personas de 10 a 39
años, en especial en las mujeres.
Muchas personas con la enfermedad de células falciformes también desarrollan
dolor crónico (a largo plazo) que puede durar meses o un periodo más prolongado.
Síndrome coronario agudo. Esta afección ocurre cuando las células falciformes
bloquean el flujo sanguíneo y el oxígeno que va a los pulmones, lo que genera
daño pulmonar. Los síntomas del síndrome coronario agudo son dolor en el
pecho, respiración rápida o dificultosa, fiebre o tos. Esta afección es una
emergencia médica.
Problemas pulmonares. Los adultos con la enfermedad de células falciformes son
más propensos a tener hipertensión en los pulmones (llamada hipertensión
pulmonar).
Anemia, incluida la anemia aguda que aparece de repente. La anemia ocurre
cuando tienes una cantidad menor de glóbulos rojos que lo normal. Dado que los
glóbulos rojos transportan oxígeno al cuerpo, la anemia puede hacerte sentir
cansada o débil porque tu cuerpo no está recibiendo suficiente oxígeno. La
anemia severa puede causar dificultad para respirar, mareo y piel pálida. Un
glóbulo rojo normal vive durante 120 días. Una célula falciforme vive menos de 12
días.8 Dado que las células falciformes mueren con mayor rapidez, las personas
con anemia falciforme no siempre tienen suficientes glóbulos rojos.
Una infección común conocida como "síndrome de las mejillas abofeteadas" o
"quinta enfermedad" también puede ocasionar anemia severa en las personas con
la enfermedad de células falciformes. La infección evita que se formen nuevos
glóbulos, lo que provoca la anemia.
Accidente cerebrovascular. Las células falciformes pueden bloquear los vasos
sanguíneos del cerebro, cortando el suministro de oxígeno y causando un
accidente cerebrovascular. Entre las personas que no presentan esta enfermedad,
el accidente cerebrovascular es mucho más común en las personas mayores. Sin
embargo, las personas con la enfermedad de células falciformes tienen mayor
riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular desde la infancia temprana hasta la
edad adulta. Los signos de un accidente cerebrovascular incluyen estos:
Entumecimiento o debilidad en el rostro, el brazo o la pierna, en especial en un
lado del cuerpo
Confusión o problemas para hablar o comprender
Problemas para ver con uno o ambos ojos
Problemas para caminar, mareos o pérdida de equilibrio o coordinación
Dolor de cabeza intenso sin causa conocida
Algunos especialistas no recomiendan tomar anticonceptivos hormonales
combinados (que contienen una combinación de dos hormonas diferentes) a las
mujeres con la enfermedad de células falciformes, puesto que aumentan el riesgo
de sufrir un accidente cerebrovascular.
Otras complicaciones incluyen estas:
Problemas renales, como daño en los riñones. Muchas personas con la
enfermedad de células falciformes orinan con mayor frecuencia debido a que los
riñones no pueden eliminar demasiada agua con la orina como es habitual. Como
resultado, las personas con esta enfermedad acumulan más orina que lo normal y
pueden mojar la cama o sufrir incontinencia urinaria. Orinar con frecuencia
también puede hacer que las personas con la enfermedad de células falciformes
sean más propensas a deshidratarse, lo que puede desencadenar una crisis de
células falciformes. Incluso si la incontinencia urinaria es un problema, las
personas con esta enfermedad deberían beber agua y otras bebidas
descafeinadas con frecuencia para mantenerse hidratadas y evitar las crisis.
Cálculos biliares. Los cálculos biliares afectan a la mitad de las mujeres que
padecen la enfermedad de células falciformes. Pueden generar dolor, náuseas y
vómitos. Los cálculos biliares también pueden causar infecciones graves en la
vesícula biliar y el páncreas. Es posible que las personas con la enfermedad de
células falciformes necesiten una cirugía para extraer la vesícula biliar.
Problemas óseos y articulares. El dolor punzante agudo o repentino, o la
inflamación (enrojecimiento, hinchazón y dolor), pueden ocurrir como
consecuencia de una infección o por falta de flujo sanguíneo en los huesos. Los
adolescentes y adultos con la enfermedad de células falciformes pueden
desarrollar problemas óseos crónicos o a largo plazo, como artritis, muerte del
tejido óseo, menor crecimiento óseo y pérdida de la densidad ósea. Los problemas
en la cadera y los hombros son más comunes en las personas con la enfermedad
de células falciformes. Insuficiencia cardíaca y arritmias Problemas oculares. La
enfermedad de células falciformes puede dañar los vasos sanguíneos de los ojos,
lo que ocasiona problemas o pérdida de la visión. Daño hepático. Cuando las
células falciformes bloquean los vasos sanguíneos que van al hígado puede
producirse un tipo de daño hepático poco frecuente, pero severo. El hígado filtra
las toxinas de la sangre, entonces el daño hepático puede convertirse una
afección grave. Las personas con la enfermedad de células falciformes que han
tenido muchas transfusiones de sangre también pueden desarrollar daño hepático
a raíz de los altos niveles de hierro en la sangre.Úlceras en las piernas, que son
llagas abiertas que tardan tiempo en sanar
Afecciones de salud mental, como trastornos de ansiedad o depresión Problemas
con el embarazo. WOMENSHEALTH(2021)
DESARROLLO
La anemia falciforme es una enfermedad genética hereditaria que afecta los
glóbulos rojos, las células sanguíneas responsables del transporte de oxígeno a
todo el cuerpo. Esta afección recibe su nombre debido a la forma anormal que
adoptan los glóbulos rojos afectados, que se asemeja a una hoz o media luna. La
anemia falciforme es una forma específica de anemia hemolítica, lo que significa
que implica la destrucción prematura de los glóbulos rojos y una producción
insuficiente de nuevos glóbulos rojos.
La causa subyacente de la anemia falciforme es una mutación genética en el gen
de la hemoglobina, llamada HbS. Normalmente, la hemoglobina es una proteína
que transporta el oxígeno a través de la sangre. Sin embargo, en personas con
anemia falciforme, la mutación provoca la producción de hemoglobina S, que hace
que los glóbulos rojos se deformen y adquieran una forma rígida y alargada.
Los glóbulos rojos en forma de hoz pueden obstruir los vasos sanguíneos, lo que
lleva a la reducción del flujo sanguíneo y causa dolor, daño tisular y otros
problemas de salud. Además, estos glóbulos rojos anormales tienen una vida útil
más corta que los glóbulos rojos normales, lo que conduce a la anemia, ya que el
cuerpo no puede reemplazarlos rápidamente.
Los síntomas de la anemia falciforme pueden variar en gravedad y afectar
diferentes partes del cuerpo. Algunos de los síntomas comunes incluyen dolor
intenso, fatiga, ictericia (coloración amarillenta de la piel y los ojos), infecciones
frecuentes y problemas en el crecimiento en niños.
La anemia falciforme es más común en personas de ascendencia africana,
mediterránea, de Oriente Medio y del subcontinente indio. Aunque es una
enfermedad genética, ambos padres deben transmitir el gen mutado para que el
hijo desarrolle la anemia falciforme. Aquellos que heredan un solo gen mutado son
portadores asintomáticos, pero pueden transmitir la enfermedad a su
descendencia si el otro progenitor también es portador.
El tratamiento de la anemia falciforme se centra en aliviar los síntomas y prevenir
complicaciones. Esto puede incluir medicamentos para el manejo del dolor,
transfusiones sanguíneas, suplementos de ácido fólico y, en algunos casos,
trasplante de médula ósea. El trasplante de médula ósea puede curar la anemia
falciforme al reemplazar las células sanguíneas afectadas por células sanas de un
donante compatible.
La investigación y el desarrollo de nuevas terapias para la anemia falciforme están
en curso, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de las personas afectadas
por esta enfermedad genética. Además, se promueve la concienciación y la
educación sobre la anemia falciforme para facilitar el diagnóstico temprano y el
manejo efectivo de la enfermedad.
CONCLUCION
En conclusión, la anemia falciforme es una enfermedad genética hereditaria que
afecta los glóbulos rojos y, por ende, el transporte de oxígeno en el cuerpo. La
mutación en el gen de la hemoglobina provoca la formación de glóbulos rojos en
forma de hoz, lo que puede llevar a complicaciones graves, como dolor intenso,
daño tisular y anemia. Aunque la enfermedad es más común en personas de
ciertos grupos étnicos, puede afectar a cualquier persona, y su diagnóstico
temprano es crucial para un manejo adecuado.
El tratamiento actual se centra en aliviar los síntomas y prevenir complicaciones,
pero la investigación continua y el desarrollo de nuevas terapias ofrecen
esperanza para mejorar la calidad de vida de quienes viven con anemia falciforme.
La concienciación y la educación son fundamentales para facilitar el diagnóstico
temprano, el manejo efectivo y la prevención de la transmisión de la enfermedad a
las generaciones futuras. En última instancia, abordar la anemia falciforme
requiere un enfoque integral que combine avances médicos con medidas
preventivas y un mayor entendimiento público.
