ACONDROPLASIA
M. E. Edith Adriana Pérez González
Alumnos: Becerril Mireles Denisse
Díaz Samperio Daniel
Grupo: 7010
Prevalencia
• Es la forma más común de estatura baja
desproporcionada, que afecta a 1: 26,000-1: 28,000NV
• Se asocia con complicaciones médicas potencialmente
graves como el foramen magnum y la estenosis espinal,
que causan un aumento de la morbilidad y la mortalida
• Afecta a más 250.000 personas en todo el mundo
Gen afectado: FGFR3
Cromosoma:4p16.3
Función normal del gen
• Estimulan el crecimiento de los fibroblastos.
• Las proteínas de los factores de crecimiento
producidas por estos genes activan un grupo
de cinasas receptoras de tirosina llamadas
receptores del factor de crecimiento de los
fibroblastos (FGFR).
• Intervienen en determinados procesos del
desarrollo.
Características clínicas
• Baja estatura
• 132 cm en los hombres ± 5,6 c
• 124 cm en las mujeres ± 5,9 cm.
•Macrocefalia desproporcionalmente
• Aumento de peso excesivo se manifiesta en la
primera infanci
•Dismorfismo facial. Nariz en “silla de montar
•Frente prominente
•Cifosis y lordosis lumbar
•Rizomelia: Extremidades cortas
•Manos pequeñas con dedos en forma de tridente..
.
Pruebas diagnósticas
Hallazgos clínicos y radiográficos
La identificación de una variante
patogénica heterocigota en FGFR3
mediante pruebas genéticas moleculares
se puede establecer el diagnóstico
Tratamiento
No hay un tratamiento específico para esta condición, muchos Tx
farmacológicos siguen en estudios,
Tratamiento
• Fármacos dirigidos a los ligandos de FGFR
• Aptámero del factor de crecimiento de
fibroblastos
• Señuelo soluble FGFR3
• Fármacos dirigidos al FGFR3 y la
señalización descendent
• Anticuerpo anti-FGFR3
• Inhibición de la tirosina quinasa
• Meclozina / Meclizina
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Modos de Herencia
La acondroplasia se hereda de
forma autosómica dominante.
Heredadas
20%
Mutaciones de novo 80%
RIESGO DE RECURRENCIA
• El heredar la variante patógena FGFR3 es del 50%
• Ambos padres tienen acondroplasi
• 25% de probabilidades de tener una estatura promedi
• 50% de probabilidades de tener acondroplasia
• 25% de probabilidades de tener acondroplasia homocigótica
(condición letal)
• Los padres del 80% de las personas afectadas por
acondroplasia tienen una estatura normal y se trata en estos
casos de una mutación de novo.
.
¡Gracias!
• AdamMP, Ardinger HH, Pagon RA, et al.,
Editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA):
Universidad de Washington, Seattle; 1993-2021
• Wolfgang Högler · Leanne M. Ward Wien Med
Wochenschr (2020) 170: 10
• Laurence Legeai-Malleta,⁎, Ravi Savariray
• ACADEMIA AMERICANA DE PEDIATRÍA
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