DISCUSIÓN:
En base a lo investigado, la terapia génica es una terapia que sirve para cambiar el material
genético en células vivas del cuerpo humano con el propósito de tratar y curar las
enfermedades. Para poder investigar, debemos precisar algunos conceptos que nos
ayudarán a comprender más profundamente su fin. En primer lugar, hablaremos de su
historia, la terapia génica comenzó en la década de los 70, pero en las décadas siguientes
dieron lugar a los primeros ensayos clínicos. La importancia de este tipo de tratamiento
radica en la capacidad para abordar enfermedades que se creían incurables, hablando de
enfermedades monogénicas, pero no solo de estas, este tipo de estudios se ha extendido a
tratar el cáncer, entre otro tipo de enfermedades. Las enfermedades monogénicas, se
definen cuando un solo gen mutado constituye un grupo muy variado de trastornos, al
investigar su impacto en la salud pública, y es el elevado costo de tratamiento, solo las
personas con elevados recursos podrían pagar lo que implica el tratamiento del mismo.
Existen limitaciones en los tipo de enfoque terapéuticos, además lo más convencional
puede estar relacionado con efectos secundarios, la terapia génica se involucra en la
utilización del material genético. Al investigar acerca de los mecanismos de acción, arrojó
que la idea de la terapia génica se basa en introducir el material genético funcional en
específicas células, esto se lleva a cabo por “los mecanismos de acción”, estos hacen que
se permita la transferencia génica, esa terapia puede darse de manera In vivo, esto quiere
decir que es directo al paciente; ahora hablando del ex vivo, las células se modifican fuera
del cuerpo. Los vectores desempeñan un papel fundamental en la eficacia y seguridad de la
terapia génica. Un ejemplo es, el adenovirus puede administrarse eficazmente a células que
no se dividen, pero su inmunogenicidad puede limitar su uso repetido. Por el contrario, los
lentivirus proporcionan una integración genómica estable pero plantean preocupaciones
sobre la mutagenicidad. Los vectores no virales, aunque menos inmunogénicos, pueden
presentar desafíos en términos de eficiencia de administración. El diseño y la optimización
de vectores siguen siendo áreas activas de investigación para mejorar la especificidad y
seguridad de la terapia génica. Los avances en la ingeniería de vectores han permitido el
desarrollo de sistemas más selectivos y eficientes para dirigir genes terapéuticos a tejidos
específicos. Uno de los logros importantes en terapia génica fue el caso de Corey Haas, un
niño que padecía amaurosis congénita de Leber (LCA), una enfermedad hereditaria que
provoca ceguera. Los resultados fueron sorprendentes: Corey recuperó parte de su visión,
lo que marcó la primera vez que la terapia genética restauró la visión de un paciente. Otros
casos exitosos incluyen el tratamiento de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-
ALD) mediante terapia génica ex vivo
En varios casos es evidente una mejora en la calidad de vida de los pacientes sometidos a
terapia génica. En el campo de las enfermedades hematológicas, el tratamiento exitoso de
la beta talasemia mediante terapia génica ha supuesto mejoras significativas en la calidad
de vida de los pacientes, reduciendo o eliminando la necesidad de transfusiones
sanguíneas periódicas.
Concluyendo, la terapia génica en las enfermedades monogénicas, es un gran avance
médico hablando de su tratamiento, ha dado resultados positivos en diversas
enfermedades, existen muchos casos registrados con éxito. La terapia génica es un gran
alternativa, sin embargo sus costos son elevados, sólo algunos sectores de la sociedad
pueden pagarlo, pero sin duda es efectiva.
