SINDROMES
Síndrome de Down
a) Definición
El síndrome de Down es un trastorno genético o alteración genética que se origina
cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del
cromosoma 21.
b) Etiología
En el 95% de los casos, el Síndrome de Down se produce por una trisomía del
cromosoma 21 debido generalmente a la no disyunción meiótica en el óvulo. Las células
del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Las personas con
síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen
habitualmente. Por eso, también se conoce como trisomía 21.
c) Manifestaciones clínicas más importantes
Los síntomas del síndrome de Down varían de persona a persona. Comúnmente las personas
con síndrome de Down manifiestan síntomas tanto físicos como intelectuales.
Físicos
Perfil facial y nariz aplanados
Ojos rasgados y hacia arriba,
Cabeza, orejas y boca pequeñas
Un espacio más grande entre el primer y segundo dedo del pie
Intelectuales
Períodos de atención cortos
Dificultad para tomar decisiones razonables
Comportamiento impulsivo
Aprendizaje lento
Retraso en el desarrollo del lenguaje y el habla
d) Imagen
e) Cariotipo
El Síndrome de Down se debe a la trisomía del cromosoma 21 (presencia de un
cromosoma 21 extra) es decir, a un cariotipo correspondiente a 47,XX,+21 o 47,XY,+21.
(El cariotipo normal de una mujer es 46,XX y el de un hombre es 46, XY).
f) Tratamiento
El síndrome de Down no es una enfermedad y, por lo tanto, no precisa tratamiento médico
como tal. No existe ninguna medicina o tratamiento que puede eliminar el cromosoma
“extra”. No obstante, los servicios que se proporcionan temprano suelen ayudar a los
bebés y a los niños con síndrome de Down a mejorar sus capacidades físicas e
intelectuales. Los tratamientos dependen de las necesidades físicas e intelectuales de
cada individuo, así como de sus destrezas y limitaciones personales. Las personas con
síndrome de Down pueden recibir los cuidados adecuados en su casa e integrados a la
comunidad.
Síndrome de Patau
a) Definición
El síndrome de Patau o trisomía 13 es un trastorno genético producido por una alteración
en el material genético del cromosoma 13, es decir, existe una copia extra de dicho
cromosoma. Esta anomalía genética influye en el desarrollo natural desde la concepción y
se traduce en múltiples alteraciones graves.
b) Etiología
La mayoría de los casos de trisomía 13 se deben a una no-disyunción cromosómica
durante la meiosis, principalmente en el gameto materno. En el 75% de los casos se
detecta trisomía 13 libre, aproximadamente un 20% de casos se deben a traslocaciones.
Sólo un 5% de dichas traslocaciones es heredada de uno de los progenitores. Los
mosaicos representan otro 5% de los casos de trisomía 13 los cuales son menos graves.
c) Manifestaciones clínicas más importantes
La trisomía del 13 es una anomalía cromosómica en la que hay incapacidad intelectual
severa y anormalidades físicas Las personas con la trisomía del cromosoma 13 muchas
por lo general tienen defectos cardiacos, defectos cerebrales y defectos en los riñones.
Otras manifestaciones del síndrome de Patau son:
Paladar hendido o labio leporino
Pies deformados
Ojos muy pequeños
Hernias umbilicales o hernias inguinales
Tono muscular disminuido
Anormalidades esqueléticas en las extremidades
Manos cerradas en puño con dedos encima de los otros
Orejas en posición más baja que lo normal
d) Imagen
e) Cariotipo
El síndrome de Patau o Trisomía 13 se debe al cromosoma extra en el par 13, es decir a
un cariotipo correspondiente a 47 XX + 13 o 47 XY + 13 (El cariotipo normal de una mujer
es 46,XX y el de un hombre es 46, XY).
f) Tratamiento
No existe un tratamiento disponible para este síndrome, la mayoría de los infantes
fallecen, ya sea durante el periodo intrauterino o poco tiempo luego del nacimiento. Esto
dependerá de la gravedad del diagnóstico y de las condiciones médicas asociadas que
podrían requerir cirugía. lo único que se puede hacer es tratar de forma paliativa las
complicaciones que puedan presentarse de forma precoz. El tratamiento varía de un niño
a otro y depende de los síntomas específicos.
