Causa de la anemia Falciforme
Las personas con rasgo falciforme son portadoras de la hemoglobina S, son asintomticas, las cifras y la morfologa sangunea son normales, su desarrollo fsico, actividad y longevidad son normales. El gen defectuoso le dice al organismo que fabrique la hemoglobina anormal que da como resultado glbulos rojos deformes. Los nios que heredan copias del gen defectuoso de los dos padres tendrn anemia falciforme. Los nios que heredan el gen defectuoso de la hemoglobina de slo un padre no tendrn la enfermedad, pero llevarn consigo la herencia del gen falciforme. Los individuos que heredan el gen falciforme de slo un padre generalmente no tienen sntomas, pero pueden transmitir el gen de la hemoglobina falciforme a sus hijos. El error del gen de hemoglobina se produjo a raz de una transformacin gentica que tuvo lugar hace muchos miles de aos, en personas de varias partes de frica, la cuenca del Mediterrneo, el Oriente Medio y la India. En esa poca era muy comn una forma mortal de paludismo, y las epidemias de paludismo causaban la muerte de gran nmero de personas. Los estudios muestran que en las zonas donde el paludismo era un problema, los nios que heredaban un slo gen de la hemoglobina falciforme y que, por tanto, eran portadores del rasgo de la clula falciforme tenan una ventaja para sobrevivir: a diferencia de los nios con genes de hemoglobina normales. La concentracin de la Hb S es menor del 50%, no obstante, en algunas circunstancias de anoxia, puede ocasionalmente presentar complicaciones. Los heterocigotos Hba Hbs, presentan una anemia leve y bajo circunstancias normales , presentan la misma eficacia biolgica que los homocigotos normales HbAHbA , Sin embargo en las regiones de frica, con una incidencia alta de paludismo, los heterocigotos presentan una eficacia mayor que los homocigotos normales, porque la presencia de alguna cantidad de hemoglobina falciforme protege de alguna manera frente al protozoo del paludismo y es un caso que ilustra la relacin entre la eficacia biolgica y el ambiente, siendo este un caso de lo que se llama polimorfismo compensado
Herencia de la hemoglobina S
En relacin a la herencia de la hemoglobina S se tienen dos posibilidades: Si un progenitor es portador de Hb S (rasgo falciforme) y el otro no, lo probable es que la mitad de los hijos sean portadores de hemoglobina S y la otra mitad sanos. Ninguno de los hijos tendr enfermedad falciforme por hemoglobina S. Los portadores de Hb S estn sanos, por lo que pueden transmitir la hemoglobina S durante muchas generaciones sin que nadie de la familia lo sepa. Cuando el padre y la madre tienen rasgo falciforme los dos, en cada embarazo habr las siguientes probabilidades: 25% de probabilidad de que el hijo herede la hemoglobina normal del padre y de la madre. En este caso el hijo sera normal. 50% de probabilidad de que el hijo herede la hemoglobina normal de uno de sus padres y la hemoglobina S del otro. En este caso el hijo tendra rasgo falciforme. 25% de probabilidad de que el hijo herede la Hb S del padre y de la madre, en este caso el hijo estara afectado de clulas falciformes
Cuadro 1. Herencia autosmica recesiva
Caractersticas clnicas
La anemia falciforme tiene un amplio espectro clnico. La mayora de los afectados tienen anemia crnica con una hemoglobinemia de alrededor de 8 g/dl. Los principales problemas se deben a la tendencia de los eritrocitos a adoptar una morfologa falciforme y a bloquear los capilares cuando la tensin de oxgeno es baja. En los nios, los eritrocitos falciformes tienden a quedar atrapados en el bazo, lo cual ocasiona un serio riesgo de muerte antes de los siete aos por crisis sbitas de anemia profunda asociadas
a la rpida esplenomegalia, o por el hipoesplenismo, que permite que se produzcan infecciones muy graves. Entre los 6 y los 18 meses de vida, los nios afectados suelen presentar tumefaccin dolorosa de las manos o los pies (sndrome mano-pie). Los supervivientes tambin pueden sufrir crisis dolorosas graves, recurrentes e impredecibles, as como sndrome torcico agudo (neumona o infarto pulmonar), necrosis sea o articular, priapismo o insuficiencia renal. En la mayora de los pacientes es posible reducir la incidencia de complicaciones con medidas de proteccin simples, tales como la administracin profilctica de penicilina en la infancia, la evitacin de la deshidratacin y del calor y el fro excesivos, o el contacto lo ms rpido posible con un centro especializado. Estas precauciones son ms eficaces cuando los nios susceptibles se identifican al nacer. Algunos pacientes tienen problemas tan graves que necesitan transfusiones de sangre peridicas y tratamiento quelante del hierro. Combinada con las manifestaciones distintas que puede presentar la anemia falciforme en frica, esta situacin crea la necesidad urgente de desarrollar modelos asistenciales apropiados para hacer frente a la enfermedad en el frica subsahariana.
Referencias bibliogrficas
Anemia falciforme / health public http://www.nhlbi.nih.gov/health/public/blood/sickle/fasca_sp.pdf Hemoglobina de clulas http://www2.uah.es/biomodel/model1/prot/sickle.htm falciformes.
