Pubertad Precoz
La pubertad precoz, también es una condición frecuente en las consultas de endocrinología infantil,
sobretodo en la actualidad en este periodo post pandemia y que denota una gran preocupación en
los padres y/o familiares o en el hecho de que se piensa de la posibilidad de la aparición de una
menstruación en una niña que no está en la edad de todavía pasar por ese proceso, aparte de una
serie de cambios físicos y psicológicos con repercusiones que puedan darse.
Definición pubertad
La pubertad es una etapa fisiológica que ocurre en la adolescencia (entre la infancia y la adultez) que
no solo incluye cambios físicos, sino que además, estructurales, funcionales y psicosociales. Es decir,
van a ocurrir una gran serie de cambios en el niño que van a traer como consecuencia la adquisición
de ciertas funciones y cambios en la estructura corporal.
Tiene gran variabilidad en la edad de inicio, ya que como se verá más adelante, en las niñas se
puede iniciar entre los 8 y los 13 años, y los varones entre los 9 y los 14 años. → Hay 5 años de
margen en el cual se puede iniciar la pubertad. (Es igual de normal una niña que comience a los 8
años como una de 12 años)
Existe una participación del sistema neuroendocrino, el cual va a estar comandado por diversos
genes, dentro de los cuales los que se han caracterizado son algunos como el MKRN3, KISS1, KISS1R,
DLK1. Van a haber ciertas influencias ambientales conocidas como “Disruptores Endocrinos” , los
cuales presentan una estructura química similar a las hormonas, la que les permite influenciar en el
SNC condicionando el inicio de la pubertad. Como por ejemplo son: La soja, los ftalatos (envoltorios
plásticos y conservantes de alimentos), fenoles, fitoestrógenos, lavanda (productos de aseo
personal).
Eje Hipotálamo-Hipófisis-Gonadal (HHG)
Recordemos que el eje Hipotalamo-Hipofisis-Gonadal está compuesto por células que van a
influenciar sobre las células nerviosas o neuronas que van a influenza en las células del hipotálamo que
producirá GnRH , que viajara hacia la Hipófisis Anterior (HA) o Adenohipófisis, donde están las células
gonadotropas que van a sintetizar las hormonas LH y FSH, las cuales viajan hacia los genitales
masculino (testículos) y femenino (ovarios) para inducir los cambios que se dan en la pubertad por
medio de la secreción de esteroides sexuales que son los responsables de provocar la aparición de los
caracteres sexuales secundarios y los cuales generan una retroalimentación al hipotálamo.
Regulación Neuroendocrina
Recordemos que la regulación neuroendocrina en el “periodio infantil” está dada por algunos
impulsos inhibitorios de mayor intensidad sobre las células del hipotálamo (Neuronas GnRh)
disminuyendo los impulsos excitatorios.
Al “Comienzo de la Pubertad'', este impulso inhibitorio disminuye su intensidad, aumentando los
impulsos excitatorios de las neuronas productoras de GnRh.
La producción de LH y FSH, tiene un ritmo de secreción que varía
según el momento en la pubertad que se encuentre.
Para tener una idea de como es la fisiología, en los siguientes
gráficos que muestran la acción de la hormona LH, que es la
principal responsable de iniciar y comandar la pubertad. Se puede
observar como:
- En las primeras etapas antes de la pubertad
o Pre-pubertad (Prepuberty) , su secreción es muy baja durante
las 24 hrs del día.
- Cuando inicia la pubertad (Early-Mid Puberty), se
observa una mayor producción de pulsos de
vibración durante las horas de la madrugada y las
horas nocturnas, mientras que durante el resto del
día, los pulsos secretorios son mucho más leves.
- Cuando la pubertad avanza más (Mid-Late
Puberty), los pulsos secretorios son mucho más marcados durante las 24 horas del
día (mañana, tarde y noche).
Es importante saber esto debido a que en los exámenes, un valor de hormona LH o FSH alta,
confirma la aparición de una pubertad, sobretodo si es tomada durante el periodo del
segundo gráfico (Early-Mid Puberty), pero un valor bajo, no la descarta como tal.
Estadios de Tanner
Los médicos tiene un instrumento que permite clasificar la pubertad en diferentes
estadios denominados “ Estadios de Tanner” en base a la aparición de las caracteristicas
sexuales indicadas para sexo femenino y para el sexo masculino.
En el Sexo Fememino:
● Tanner 1 niñas prepuberales, sin tejido mamario ni vello púbico
● Tanner 2: inicio del botón mamario (estructura discoide, que se palpa debajo de la
aureola de la niña.
● Este botón mamario tiene una serie de cambios progresivos en el tiempo.
● Por otra parte a medida que va creciendo el botón mamario, hay un crecimiento el vello
púbico (recordar que inicia el crecimiento en labios internos que no se ve a simple vista).
- En el Sexo Masculino:
● Lo primero en observarse es el aumento del volumen testicular, se mide con un
instrumento llamado el orquidómetro con esferas previamente medidas donde se ve el
crecimiento testicular.
● Posteriormente existe un crecimiento del tamaño del pene.
● Y finalmente la aparición de vello púbico.
Entonces, características importantes de la pubertad son:
● En las niñas, el máximo estirón de la pubertad se da entre el Tanner 2-3 , donde
aprox. son 9 cm/año.
● Las niñas durante todo el proceso de la pubertad van a crecer entre los 20-25
cm.
● La menarquia o primera menstruación ocurre en el Tanner 4.
● En los niños, el estirón puberal máximo se da en el Tanner 4. Es más tardío en
comparación al de las niñas, pero con una mayor intensidad cerca de 9-12
cm/año.
● Los niños crecen entre 25-30 cm durante toda la pubertad. Por eso el sexo
masculino en general se presenta con una mayor altura en comparación al sexo
femenino.
Pubertad precoz
- La pubertad adelantada presenta las mismas características que una pubertad fisiológica, pero
que inicia en el límite inferior de lo considerado normal.
- En las niñas se inicia entre los 8-9 años y los niños entre los 9-10 años de edad. Por esto, más
adelante en la definición de pubertad precoz se indicará como inicio de la pubertad en niñas
menores de 8 años y niños menores de 9 años.
- En su mayoría, la menarquia ocurre a una edad temprana, pero dentro de lo normal, con una talla
final dentro de la zona genética.
- Por lo general, una pubertad adelantada NO está asociada a una pérdida de cm en la talla y
estatura durante el crecimiento de niño o niña.
Pubertad precoz: Es la aparición de caracteres sexuales secundarios por debajo de los 8 años en
niñas y 9 años en varones. Esto va unido a un aumento en la velocidad de crecimiento (>1DE) y un
adelanto de la edad ósea (>2DE).
Esto, producto de los estrógenos que se producen en el sexo femenino, y respecto al sexo
masculino, se produce testosterona, pero hay una transformación estrógeno que de igual forma
madura la edad ósea. Entonces, la pubertad precoz no es solamente tejido mamario en el caso de
las niñas, sino que también va asociado a estos otros cambios.
Tipos de pubertad precoz:
Aquí tenemos la clasificación de pubertad precoz, donde la pubertad precoz la podemos clasificar
como:
● Pubertad precoz central: dependiente de gonadotropinas, o sea, es una pubertad típica
con activación de <lH y FSH;
● Pubertad precoz periférica donde no es dependiendo de las gonadotrofinas, o sea, que
por alguna condición se produce esteroides sexuales, sea testosterona o estrógeno, sin
que haya activación de la hipófisis.
● Pubertad precoz mixta, que es un subtipo de la periférica, en donde producto de una
pubertad precoz periférica mal controlada que lleva mucho tiempo y se produce una
sensibilización a nivel de la hipófisis y se activan ambos mecanismos.
Aquí tenemos en una forma más gráfica los tipos de pubertad, donde:
En la pubertad precoz central, hay producción de GnRH a nivel del hipotálamo, que activa la
producción de LH y FSH en la hipófisis y que estimula la producción de estradiol o testosterona
sobre cada órgano sexual de cada sexo.
La pubertad precoz periférica, en donde no hay activación del hipotálamo (no hay producción de
GnRH), no hay activación de LH y FSH, sino que hay una producción autónoma de esteroides
sexuales (estradiol y testosterona), por factores internos o externos del organismo.
A. Pubertad precoz central (es la más frecuente)
Entonces, pubertad precoz central la podemos definir como la aparición de telarquia en las niñas
antes de los 8 años con posterior aparición de vello axilar y pubiano, junto a un aumento en la
velocidad de crecimiento (>1DE) y aceleración de la edad ósea (>2DE). A su vez, en los varones, se
determina por un aumento de volumen testicular mayor a 4 cm cúbicos (ml) en menores de 9 años
junto a los otros cambios ya citados (aumento en la velocidad de crecimiento y aceleración de la
edad ósea).
¿Cómo vamos a conocer esto del aumento de volumen
testicular en los varones? Existe algo llamado el
orquidómetro de Prader, que consiste en una especie de
esferas con unos volúmenes ya preestablecidos, en donde 1,
2 y 3 (que son las de color azul) corresponden a una ausencia de pubertad, o sea, prepuberal;
mientras que las otras (color amarillo) corresponden a una progresión de pubertad de los
diferentes estadíos de Tanner hasta que se completa la pubertad completa.
Es de aclarar que NO todos los varones llegan a tener un volumen testicular de 25, sino que a
veces pueden detenerlo incluso en 20 y tener una pubertad completamente normal.
Epidemiología Pubertad Precoz Central:
● Es importante saber que es más común en el sexo femenino con una frecuencia de 1 a
5.000 de 1 a 10.000 en niñas y de 1 a 20.000 en varones.
● La causa más frecuente en sexo femenino es la idiopática (o sea, donde no hay una causa
como tal determinada, sino que hay una activación espontánea del eje, a veces por
factores genéticos).
● Sin embargo, en los varones, es importante determinar siempre y estudiarla con mucho
cuidado ya que está más relacionada a causas orgánicas, a diferencia del sexo femenino.
Y cuando hablamos de causas orgánicas, es importante conocerlo, ya que la causa más
frecuente de pubertad precoz de causa orgánica son los t umores a nivel del cerebro, a
nivel de los cuales el más importante es el hamartoma hipotalámico , que como vemos,
representa un 20 a 30% de los casos en el sexo femenino, pero aumenta bruscamente a
un 50 o 60% de los casos de pubertad precoz en el sexo masculino (también puede haber
otros tumores SNC como astrocitoma o craneofaringioma). Es aquí el porqué de la
importancia siempre de hacer un estudio de imagen sobre todo en el sexo masculino,
pero debe hacerse siempre en ambos sexos.
● Cerca del 30% son de causa genética/familiar, y es importante conocer que un factor
predisponente a una pubertad precoz, sobre todo en el sexo femenino, es la obesidad o
el sobrepeso, donde vemos muy frecuentemente en niñas con estas características que
inician pubertad precoz, por eso es adecuado un buen estado nutricional.
Causas de Pubertad Precoz Central:
Dentro de las causas de pubertad precoz central, la causa más frecuente en el sexo femenino es
la idiopática. Tenemos que existen otras causas secundarias como por ejemplo el hamartoma
hipotalámico, otros tumores SNC (como gliomas, astrocitomas), malformaciones del SNC (como
quistes, hidrocefalia), también se puede ver posterior a procesos infecciosos (como en las
meningitis), a traumatismos severos, a radioterapia (pero radioterapia es importante conocer que
depende de la intensidad de la radioterapia, porque a dosis bajas se produce, puede producir una
pubertad precoz, pero a dosis altas más bien lo que ocurre es una pubertad ausente), y por
supuesto en todos aquellos pacientes neurológicos que pueden cursar con encefalopatía
epiléptica.
También hay que recordar que a veces hay unos casos de hipotiroidismo que pudieran ocasionar
una pubertad precoz central, por lo cual siempre debemos estudiar las hormonas tiroideas.
Aquí tenemos una foto de un hamartoma hipotalámico.
Vemos la hipófisis con el tallo hipofisario, y el hamartoma
hipotalámico que se encuentra muy cercano a la hipófisis y
que va a inducir causas de pubertad precoz, por lo cual
siempre debemos hacer una resonancia magnética
ubicada en silla turca y siempre con contraste, por si son
lesiones pequeñas no visibles.
B. Pubertad precoz periférica
No existe una activación del eje hipotálamo-hipófisis-gonadal, por lo cual es autónoma o por
factores externos la producción de esteroides sexuales.
Representa menos del 10% de los casos de pubertad precoz (en otras palabras, la pubertad
precoz central representa el 90% de las causas).
Puede perderse la aparición de secuencia de los carácteres sexuales, o sea, que no siempre va a
ir primero tejido mamario y después vello púbico, sino que aquí puede existir vello púbico sin
existir tejido mamario; y en los varones, vello púbico sin existir aumento del volumen testicular,
por eso que es importante examinar muy bien a los niños mientras los tenemos en la consulta.
También podemos ver que puede dividirse en características isosexuales o contrasexuales, o sea,
guardar características correspondientes al mismo sexo o desarrollar características
correspondientes a un sexo contrario. Por ejemplo, en las niñas, si es que tuviéramos una
hiperplasia suprarrenal o un tumor productor de andrógenos, podríamos tener una virilización, o
sea, aumento del tamaño de esfínteres, aumento del vello púbico, acné importante, aumento del
vello corporal de características masculinas, en fin, hay que tener pendiente cómo son las
características en caso de una pubertad precoz periférica.
El origen puede ser endógeno, por una producción autónoma a nivel de las gónadas (sea
testículo/ovario), puede ser también extragonadal (como un tumor a nivel hepático productor de
algunos beta-hCG por ejemplo que estimula la producción también de hormonas en este caso), o
puede ser exógeno (a través de algunas cremas tópicas con testosterona o pastillas
anticonceptivas que pueden ser administradas por error en un niño).
Recordar que la pubertad precoz periférica puede ser de origen gonadal o extragonadal y puede
tener características isosexual o contrasexual.
Causas de pubertad precoz periférica:
Con respecto a los tipos y causas que desencadenan la PPP, se tendrá por ejemplo que en un niño
con características propias se puede presentar la testotoxicosis que ocurre exclusivamente en el
sexo masculino, o si se trata de una hiperplaisa suprarenal puede darse en ambos sexos
sobretodo la que es de tipo congénita ya sea de aparición precoz o tardía. También se encuentran
los tumores testiculares como una de las causas adquiridas.
En el caso de las niñas pueden existir lesiones como quistes ováricos, tumores
ováricos/suprarrenales o la causa pudiese ser un hipotiroidismo. Una patología que está presente
en ambos sexos es el sd. de McCune- Albright, este es muy poco frecuente y raro pero tiene
características bastante notorias por lo que se debe identificar debido a que es sumamente
agresivo.
Sd. de McCune-Albright: Esta patología posee una tríada en la cual se encuentra la displasia
fibrosa poliostótica, manchas café con leche de bordes irregulares y que tienen como
característica que no sobrepasan la línea media, por último se tiene una endocrinopatía
hiperfuncionante dentro de la cual lo más frecuente es la pubertad precoz, pero también puede
existir un hipertoroidismo o exceso de producción de hormona del crecimiento. Es importante
recordar que es suficiente con que se encuentren 2/3 características para poder orientar el
diagnóstico.
Testotoxicosis: Esta es una patología menos frecuente y que solo se genera en el sexo masculino.
Ocurre por una mutación activadora autosómica dominante en el receptor LH que activa las
células de Leydig.
Es importante conocer otras patologías:
● Patologías suprarrenales: Hiperplasia suprarrenal congénita y tumores a nivel de las
glándulas suprarrenales.
● Tumores gonadales: Tumores testiculares/ováricos y quistes ováricos.
● Tumores productores de HCG
C. Pubertad precoz mixta
Después de ver pubertad precoz central y periférica acordarse que la pubertad precoz periférica
mal tratada o no diagnosticada por sensibilidad puede activar la hipófisis y producir una pubertad
precoz mixta, es decir, una producción tanto autónoma como a nivel del eje hipotálamo-
hipofisario.
Variantes normales de pubertad
Corresponden a motivos muy frecuentes de consulta en donde se deben conocer la telarquia
simple y la adrenarquia.
Telarquia simple: Corresponde a un tejido mamario antes de los 8 años de edad pero sin que
existan otros signos de pubertad, por lo que no deben existir aumentos de velocidad de
crecimiento, aumentos de maduración ósea, ni cambios a nivel de los órganos internos. En el caso
de las niñas esto es muy frecuente verlo en menores de dos años, que es lo que se llama una
telarquia simple o transitoria y se debe a un período de inmadurez hormonal, llamado período de
minipubertad. Esta es la razón por la cual en niñxs menores de 2 años que presentan un
crecimiento de tejido mamario con las características anteriormente mencionadas solo se
observarán, siempre y cuando no se supere un Tanner 3. Por otro lado se tienen que estudiar
cuando las características se salen de lo referido.
Adrenarquia: Es un aumento de la síntesis de andrógenos suprarrenales, en especial de uno que
es la DHEA SO4 (>40 ug/dl). Se manifiesta con mal olor axilar y pueden tener vello púbico o axilar,
en el caso de las niñas no presentan telarquia y los niños no tienen un aumento testicular. Se
considera que es precoz si ocurre en las niñas antes de los 6 años y en niños antes de los 7, pero
lo más importante es saber que corresponde a un diagnóstico de exclusión por lo tanto hay que
estudiar con las hormonas correspondientes y orientar el diagnóstico, en este caso se esperaría
que todo se esté normal con un leve aumento de la DHEA S04.
También puede ir acompañado de una pubarquia precoz que se observa en niñas antes de los 8
años y niños antes de los 9 años, pero nuevamente no debe existir ninguna otra alteración
hormonal porque obliga a estudiar una pubertad precoz primaria.
Menarquia precoz: Es muy raro, son niñas que sin ninguna causa aparente tienen un sangrado
genital. Siempre se deben descartar tumores, traumatismos y características de abuso sexual.
Para establecer un diagnóstico adecuado de pubertad precoz hay que tener una clínica adecuada,
laboratorios y estudio de imágen correspondientes.
Resumen de causas de cada tipo de pubertad precoz:
Dentro de las causas de pubertad precoz periférica están las alteraciones genéticas, tumores
testiculares, tumores productores de estrógenos en las niñas , quistes ováricos, pero hay un
síndrome que es importante conocer que es el síndrome McCune-Albright, si bien no es tan
frecuente pero es importante y se puede ver en ambos sexos pero es más frecuente en las
niñas.
Síndrome de McCune-Albright (se caracteriza por triada)
-Es un síndrome poco frecuente pero muy agresivo.
-Se caracteriza por presentar lesiones a nivel de los huesos, llamadas displasia fibrosa
poliostótica. También se presenta con manchas café con leche, las cuales son muy grandes y
generalmente es una lesión única, la cual es de bordes irregulares y siempre respeta la línea
media. Además, está asociada a una patología endocrina hiperfuncionante, dentro de ellas la
más frecuente es la pubertad precoz, pero también puede manifestarse como exceso de
hormona del crecimiento o hipertiroidismo.
Testotoxicosis
-Solo ocurre en varones.
-Mutación activadora autosómica dominante en receptor LH que activa células de leydig.
-Por lo tanto, aquellos varones que presenten una alteración a nivel testicular donde hay
alteración del receptor de LH, se activan las células de Leydig como una producción autónoma
de testosterona.
Otras patologías que hay que conocer causales de pubertad precoz periférica:
-Patologías suprarrenales
● Hiperplasia suprarrenal congénita.
● Tumores suprarrenales.
-Tumores gonadales
● Tumores a nivel de los testículos y ovarios.
● Quistes ováricos.
-Tumores productores de hCG, los cuales pueden inducir la producción de testosterona en el
testículo (ejemplo: hepatoblastoma).
Variantes normales de Pubertad
1.Telarquia simple:
-Tejido mamario antes de los 8 años sin signos de pubertad: Es un tejido mamario que tiene un
crecimiento hasta no más de un Tanner 3 en las niñas menores de 8 años y que no va
acompañado de los otros signos de pubertad, los cuales son aceleración de la edad ósea y
aumento en la velocidad de crecimiento. Por lo que es un tejido mamario aislado que es
relativamente frecuente ver, sobre todo en niñas menores de 2 años de edad y que al no ir
acompañado de las otras características generalmente es transitoria y solamente amerita
observación.
2. Adrenarquia:
-Aumento de la síntesis de andrógenos suprarrenales (DHEA SO4>40 ug/dl). Se manifiesta
como axilarquia, olor apocrino y/o vello púbico, sin telarquia ni aumento testicular. Es precoz
si ocurre en niñas antes de los 6 años y niños antes de los 7 años. Es un diagnóstico de
exclusión. Puede existir un leve adelanto de EO. Pubarquia precoz: niñas antes de los 8 años y
niños antes de los 9 años.
-La adrenarquia que tiene que ver con una maduración aumentada de la glándula suprarrenal,
que se caracteriza por presencia de mal olor axilar y a veces salida de vellos a nivel público
bien, es más frecuente verlo en niñas y se llama precoz porque ocurre antes de los 6 años en la
niña y antes de los 7 años en el varón.
-Es una patología de exclusión, se debe tener exámenes que confirmen esta patología para
excluir otro tipo de patologías que sí ameritan tratamiento.
-Por lo tanto, la adrenarquia es proceso normal de maduración de la glándula adrenal que se
puede dar en algunos niños y que siempre se deben hacer exámenes porque es un diagnóstico
de exclusión.
3. Menarquia precoz:
-Por otra parte, hay una condición que no tiene causa determinada donde niñas presentan un
sangrado a nivel genital, sin una causa determinada hormonalmente y sin que presente
ninguna característica de pubertad.
Diagnóstico
Cuando tengo un niño con una probable pubertad precoz debo tener:
o clínica
o laboratorio
o imagen
Pubertad precoz: Plan de estudio
Anamnesis:
· Determinar factores de riesgo pre y neonatales (RCIU) o postnatales (TCE severos,
infecciones o malformación del SNC). Aquellos niños que tienen un retardo en el
crecimiento intrauterino tienen mayor riesgo de tener una pubertad precoz.
Dentro de los factores postnatales que pueden ser causante de una pubertad
precoz está los traumatismo craneoencefálico severos, infecciones como
meningitis o malformación del sistema nervioso central.
· Determinar hábitos nutricionales, ya que la obesidad se relaciona directamente
con pubertad precoz.
· Determinar si hay incremento acelerado de talla.
· Aparición de caracteres sexuales secundarios y la forma en cómo progresa en el
tiempo.
· Determinar la existencia o no de pubarquia con o sin signos de virilización.
· Antecedentes de fármacos o cremas con estrógenos.
· Ingesta accidental de anticonceptivos.
· Antecedentes familiares, como talla genética familiar y patrones familiares de
pubertad para conocer si pudiese existir algún factor genético heredable (madre-
abuela con pubertad precoz abuela).
Lo primero es realizar una anamnesis adecuada, donde hay que estudiar los factores de riesgo
neonatales (peso al nacer) o postnatales (traumatismos craneoencefálicos severos, infecciones o
malformaciones del SNC) y al igual que como se examina el crecimiento se debe determinar la
talla genética. Se investiga acerca de patrones familiares de pubertad, de hecho es muy frecuente
ver niñas con pubertad precoz que los padres también la tuvieron sobretodo la madre, observar el
incremento acelerado de la talla ya que es una característica de pubertad precoz, preguntar por
hábitos nutricionales relacionados con la obesidad, como ha sido la aparición de los caracteres
sexuales secundarios y su progresión, determinar si hay pubarquia con o sin otros signos de
virilización e interrogar sobre la utilización en la madre de cremas con estrógenos y en el padre de
testosterona, por último preguntar por ingesta accidental de ACO.
Características clínicas
-Características clínicas:
● Peso, talla, IMC y proporciones corporales.
● Velocidad de crecimiento, para ver si está creciendo más de lo normal ya que
forma parte del diagnóstico de pubertad precoz.
● Telarquia o ginecomastia, galactorrea. La telarquia se da en las niñas y la
ginecomastia es el crecimiento de tejido mamario en los varones. No
confundir telarquia y ginecomastia con adipomastia, que se ve en los niños con
obesidad que tienen un tejido graso que puede simular un tejido mamario,
pero es netamente acumulo de tejido.
● Volumen testicular y simetría. Una asimetría muy marcada puede indicar un
tumor en un testículo.
● Aparición de vello púbico y axilar, acné. Importante en niñas pensando en que
sea un síndrome con producción de hormonas masculinas en exceso.
● Estadio de Tanner. Clasificar el estadio de Tanner que posee.
-Características clínicas adicionales que deben observar:
● Manchas café con leche, que se pueden ver en las neurofibromatosis o en el
síndrome de McCune albright.
● Tamaño de clítoris. Determinar si existe un aumento del tamaño del clítoris.
● Estrogenización del himen. Una niña que está muy estrogenizada nos puede
hacer pensar en una influencia hormonal persistente, el himen de una niña
que no está con influencia hormonal tiene características diferentes. Por lo
que, un himen que está pálido y que es delgado hace pensar que no hay
estrogenización, mientras que un himen grueso y más oscuro pensamos en
que hay estrogenización.
● Flujo vaginal. Niñas que están iniciando la pubertad pueden tener un pequeño
flujo vaginal pero que no huele mal y que no pica.
● Crisis gelásticas, son episodios de risa sin ninguna causa aparente en un
paciente, y se han relacionado ampliamente con la existencia de amatomas
hipotalámicos.
Estas son fotos de niños con pubertad precoz, lo cual no debería ocurrir porque ya sería un
diagnóstico tardío en ambos sexos.
Acá se ve la típica mancha del Sd. de McCune-Albright, las cuales son lesiones tipo café con
leche, grandes, de bordes irregulares pero no sobrepasan línea media. Ante esto y cualquier
signo de pubertad precoz tienen que pensar siempre en esta patología.
Exámenes de Laboratorio
● Determinar LH (>0,3 mIl/ml por IQMA) FSH. La LH es la tiene mayor influencia sobre el inicio
de la pubertad, un valor alto confirma pero un valor bajo no descarta.
● Estradiol (>12 pg/ml) en sexo femenino, no es tan útil pero puede ser útil en caso que el
estradiol este excesivamente alto y orienta a la presidencia de un tumor o de algún quiste
productor de estrógeno.
● Testosterona total > 25-30 ng/dl en sexo masculino
● Determinar los andrógenos suprarrenales: 17OHP Androstenediona DHEA DHEA SO4.
17 OHP no es una hormona como tal androgénica, pero nos orienta a patologías y es parte de
la cascada de la producción de las hormonas masculinas. En casos de varones o de niñas
con signos de virilización debemos pedirlas siempre.
● Marcadores tumorales (alfafetoproteína - BhCG- Ca 125)
● Cortisol, glicemia e insulina
● TSH, T4 libre
Otros exámenes
● Estudio de edad ósea
-Edad ósea: Estudio que permite evaluar la maduración del sistema esquelético.
En pubertad precoz siempre se debe pedir estudio de edad ósea, ya que en estos pacientes
debe haber un avance en la maduración de edad ósea.
● En el caso de los varones una ecografía abdominal y testicular.
● En el caso de las niñas una ecografía pélvica (forma y dimensiones) para determinar
características que se dan en los órganos internos producto de los estrógenos y de la
persistencia de la pubertad precoz que trae como consecuencia cambios en la estructura
del útero, en el volumen de los ovarios (se considera pubertad precoz un vol. mayor a 2
cm³), en la existencia o no de línea endometrial.
Ecografía pélvica
· Longitud: 35 mm. Relación cuerpo/cuello>1
· Volúmen ovárico> 2cc
· Línea endometrial
● En el caso de confirmar una pubertad precoz de causa central hacer una Resonancia
magnética de hipófisis/hipotálamo con contraste (PPC). En caso que se sospeche una
pubertad precoz periférica hacer estudios de suprarrenal y abdominal pélvica (PPP)
Prueba Gn RH
Cuando existen dudas (algunos exámenes son compatibles con pubertad precoz y otros no) se
hace una prueba de estimulación hormonal que al obtener ciertos valores confirma el diagnóstico.
● Es la prueba Gold Standard que hacen los endocrinólogos.
● Administración de Gnrh (100 mg/m2sc/ev) y cuantificación de LH (>5 mUI/ml) y FSH.
● Diferencia una respuesta puberal de prepuberal
● Predominio LH, cociente LH/FSH
En pacientes que tienen alguna característica de pubertad pero la LH baja, existe una prueba
donde se inyecta un medicamento, que es una GnRh sintética y se mide la cantidad de LH y FSH
que se produce posterior a administrar este medicamento. Por lo que, si la LH es mayor a 5
confirma el diagnóstico de pubertad precoz.
El Dr. comenta que esta prueba corresponde a los endocrinólogos, que esto es para que la
conozcamos.
Tratamiento
¿Toda la pubertad precoz central se trata? No, hay niñas que pueden empezar la pubertad a
los 7 años y medio pero tiene una progresión excesivamente lenta, sin aparición de línea
endometrial en la eco pélvica, sin avance significativo le da voz, por lo que a esas niñas
habitualmente se les hace seguimiento y no se trata. Por lo que hay un pequeño porcentaje
que no es necesario el tto. Por lo que es decisión del endocrinólogo cuándo tratar, cuándo
observar.
¿Por qué tratar una Pubertad Precoz?
● Para lograr la talla final en una talla media parental, osea dentro de la talla genética. Se trata en
aquellos niños que pueden tener algún deterioro de crecimiento, por eso uno de los objetivos es
lograr una talla final dentro de la talla genética.
● Detener, enlentecer o desaparecer carácteres sexuales secundarios y evitar menarquia precoz.
● Evitar repercusiones psicológicas, sobre todo en las niñas que no siempre están en las
condiciones óptimas para aceptar estos cambios. Siempre recordar que hay edades que van a
tener que aceptar los cambios.
Pubertad Precoz central
Existen algunos medicamentos ( es para que los conozcamos):
● Triptorelina (intramuscular)
● Acetato de leuprolide
● Histrelina (Subcutáneo)
Los dos primeros se pueden colocar mensual, trimestral o cada 6 meses. En el caso de la Histrelina
se coloca una vez al año, incluso puede durar hasta dos años.
Recordar que en el caso de la pubertad precoz central la acción de los medicamentos es inhibir
o bloquear el efecto de la LHRH del organismo a nivel del hipotálamo para que no se produzca
LH y FSH a nivel de la hipófisis, y por ende tampoco producir testosterona o estrógeno. Por lo
tanto, lo que hacen estos medicamentos es bloquear el eje hormonal.
Efectos adversos del tratamiento
● Ligero aumento de peso, puede haber es un pequeño aumento de peso por lo cual siempre se
deben hacer recomendaciones nutricionales.
● Abscesos estériles.
● Probable sangrado genital en una primera aplicación del medicamento.
● Pequeña disminución del recambio óseo, pero es transitorio porque se recupera cuando se
suspende el tratamiento.
● Ovarios Poliquísticos- hiperandrogenismo?? En algunos pacientes se ha relacionado a veces con
pequeños quistes ováricos con el transcurso del tiempo al suspender el tratamiento, pero no hay
ninguna seguridad que sea debido a esto, ya que se ha visto también que son pacientes con
antecedentes familiares y que quizás lo hubieran desarrollado de todas formas.
Medidas adicionales
● Fomento de la actividad física
● Medidas nutricionales para evitar la obesidad que es un condicionante de pubertad precoz.
¿Cuándo iniciar el tratamiento?
Es importante saber que hay un momento de inicio y un momento en el cual debe finalizar, ya
que prolongar más de lo necesario el tto puede ser perjudicial.
Los tratamientos se inician o finalizan dependiendo de la edad ósea.
En el momento oportuno, si es necesario; pero no si la EDAD ÓSEA es mayor a 11 años en las
niñas y 12 años en los niños.
¿Cuándo suspender el tratamiento?
Se debe suspender en el momento adecuado optimizando así que el niño pueda crecer lo mejor
posible.
● Varones edad ósea de 12 años
● Niñas edad ósea en 11 años
Prevención
● La alimentación debe ser saludable con una buena actividad deportiva, así prevenimos la
obesidad y el sobrepeso.
● Fomentar la lactancia materna para evitar los aumentos bruscos de peso, sobre todo en
aquellos con bajo peso al nacer.
● Evitar la lactancia artificial.
● Evitar la exposición a sustancias químicas de uso doméstico que pueden condicionar los
disruptores endocrinos.
Tratamiento Pubertad precoz periférica
Existen tratamientos médicos y quirúrgicos que quedan a criterio del especialista.
Conclusiones
● La pubertad precoz tiene un inicio de caracteres sexuales en niñas antes de los 8 años y en
varones antes de los 9 años. Esta definición hay que tenerla clara.
● Siempre descartar causa orgánica.
● Siempre evitar recuperación brusca de peso en niños con bajo peso al nacer, por lo cual deben
ser seguidos de forma adecuada porque cuando recuperan peso bruscamente tienen un riesgo
importante de hacer una pubertad precoz y obesidad.
● Debe haber una alimentación balanceada a cualquier edad y actividad deportiva.
● Para su diagnóstico deben emplearse anamnesis, clínica, laboratorios e imágenes.
● Los objetivos del tratamiento son evitar el deterioro de la estatura adulta, progresión de
caracteres sexuales secundarios y los problemas psicológicos (producto de que no estará apto
para la serie de cambios que se dan en esta etapa).
