material genético esta en los polos ocurre la

citocinesis, que sería romper el citoplasma por la

mitad para formar dos células, aquí se forma el
El adn es capaz de crear una copia de si mismo
anillo contráctil que lo forma el filamento de
para que cuando ocurra la división celular cada
actina.
célula hija tengo una copia. Gracias a
experimentos se provo que es la molécula que era La información se copia en el ARN (misma
fuente de información. información solo copiada) esta sale del núcleo al
citosol y se lo entrega al ribosoma, sintetiza las
Rosaline franklin tomo la primera radiografía del
proteínas.
ADN siendo la primera que llego a la estructura
del adn, y Watson y Crick formaron el modelo Como el ADN es muy largo se enrollan proteínas
tridimensional del adn. las histonas, haciendo un nucleosoma se agrupan
entre si para formar estructuras mas
El ADN se forma por dos cadenas antiparalelas,
condensadas. El grado más alto de compactación
interactúan en el centro mediante puentes de
es cuando se forma el cromosoma en forma de X.
hidrógenos de las bases con la cadena que le es
el cromosoma solo se forma cuando la célula se
complementaria, luego esas dos cadenas giran
va a dividir en la metafase.
para formar una hélice llamada dextrógira, porque
el giro va hacia la derecha. Cuando se forma la Los cromosomas son estructuras lineales, a los
hélice se forman espacios llamados surcos extremos se les llama telómeros y en el centro
menores y mayores (espacios que quedan) las están los centrómeros. Cuando la célula esta por
enzimas que ayudan a los procesos se unen a los dividirse, el cromosoma empezara su
surcos mayores. Aproximadamente en cada una autoduplicación, formándose horquillas de
de las vueltas hay 10 bases, apiladas una encima replicación y como resultado se formará dos
de la otra. cromosomas exactamente iguales.

Los puentes de hidrogeno corresponden a la

interacción de las bases, siendo débiles, y algunas
enzimas los rompen para poder trabajar por Duplicación del material genético y ocurre cuando
separado. La interacción de los puentes de una célula va a dividirse para dar a dos células
hidrogeno siempre serán adenina-timina (2 P. hijas, cada una con un mismo material genético,
D.H), guanina-citosina (3 P.D.H) los microtúbulos hacen la división, ya que forman
un uso mitótico, estos microtúbulos separan en
el azúcar del ADN es desoxirribosa. La base del
polos opuestos para que cada célula hija sea igual,
ADN puede ser purina o pirimidina, las purinas
la finalidad es asegurar que la herencia se
tienen dos anillos y la pirimidina 1. Cuando las
mantenga.
bases son complementarias se llama
complementariedad de bases, siempre será base Cuando una célula decide dividirse primero
de un anillo con una de dos. duplica su material genético, para eso tomamos
el adn y se rompen los puentes de hidrogeno, para
que las cadenas queden separadas.
las células trabajan con secuencias de ADN, es
una partecita del ADN que tiene la información Cuando ya tengo las cadenas separadas, cada
necesaria para generar una proteína, las cadena sirve como molde para formar una cadena
secuencias son importantes porque permiten nueva, por ejemplo, si en una cadena hay adenina,
sintetizar a las proteínas, las enzimas colocaran timina. La otra cadena lo
mismo, completada por complementariedad de
bases.

Al final del proceso el resultado es que tendremos

Cuando la célula se va a dividir la cantidad de
dos moléculas de ADN que serán exactamente
cromosomas se duplican y cuando la célula esta
iguales, las bases tienen que estar en el mismo
apunto de dividirse los cromosomas se separan en
orden y cantidad.
cantidades iguales a polos opuestos de la célula,
ayudado por filamentos de citoesqueleto que
toman a los cromosomas y los separan a polos
opuestos formando una estructura llamada uso 1. Es semiconservativa, es decir que cuando
mitotico (microtúbulos separan) una vez que el ocurre la copia del material genético se
 conserva una parte del ADN original. Esto le se reconocen las secuencias de origen. La
ayuda a la célula a que el material genético helicasa reconoce, rompe los puentes de
sea igual que la anterior hidrogeno para formar la horquilla de
2. Inicia en puntos de inicio, la replicación es replicación, esta hace que se rompan los
un proceso muy organizado, en la longitud puentes de hidrogeno y las cadenas queden
de dos metros del ADN hay un punto de separadas. en caso de las eucariotas que
origen y a partir de ese lugar se empieza a tenemos cromosomas lineales vamos a tener
copiar la información, ese sitio de origen es orígenes, estos orígenes se llaman ARS o ORC.
una secuencia de ADN que la célula Cuando se reconoce el origen por la helicasa,
reconoce y ahí se rompen los puentes de esta lo busca por todo el ADN buscando la
hidrogeno secuencia de origen para saber donde empezar
3. Utiliza primer, son nucleótidos de arn que a romper los puentes de hidrogeno, y al
se colocan para comenzar el proceso, se separarse las cadenas se forman las horquillas
colocan porque los primeros nucleótidos de replicación, en esta van a venir todas las
que se agregan casi siempre son enzimas que faltan para hacer la replicación.
incorrectos, la adn polimerasa que es la Para que las cadenas se mantengan separadas
enzima que rompe los puentes de aparecen las SSB, su función es sujetar a las
hidrogeno, no puede trabajar sin nada cadenas de la parte externa para evitar que
antes, necesita un molde. las cadenas se vuelvan a unir. Otro problema
4. La replicación es muy ordenada y se divide que pasa cuando se forma la horquilla, es que
en etapas tenemos partes del ADN que todavía están
cerradas, aquí se une la topoisomerasa (en
Inicio, elongación y terminación
eucariotas, en bacterias girasa) esta evita el
5. La replicación avanza de 5 a 3, la enzima super enrollamiento negativo, rompe enlaces
que copia la información solo se puede fosfodiéster aliviando la estructura, funciona
mover de esa forma, para empezarla a con atp.
copiar se coloca el primer. La enzima que
es donde se copia la información. La
copia la información que falta se llama
enzima que participa es la ADN polimerasa,
ADN POLIMERASA añadiendo nucleótidos
pero antes la polimerasa necesita a los primers
complementarios. En la cadena de abajo la
ya que no puede trabajar sin un molde y otro
polimerasa va en sentido contrario, ya que
problema es que copia de 5 a 3. Tiene una
no se puede leer, entonces se copia en
hebra continua de ADN ya que es muy fácil, se
dirección opuesta. La cadena de arriba se
pone un primer y la polimerasa copia la
llama continua que es mas fácil de copiar y
información. La discontinua es un problema
la de abajo cadena discontinua ya que la
para copiarla, lo que hacen las enzimas es
enzima que trabaja solo puede moverse de
partir del extremo 5 a 3 pero opuesta a la
sentido 5 a 3, se colocan aquí varios
continua o líder, aquí se forman fragmentos de
primers.
Okazaki, se va haciendo por partes
6. La replicación es semidiscontinua ya que
las cadenas se copian de manera diferente. la polimerasa toma un nucleótido del
nucleoplasma, estos tienen tres grupos fosfato
cuando la polimerasa toma un nucleótido, pierde
un grupo fosfato para añadirlo a la cadena. Esos
Helicasa: la que reconoce los lugares de origen grupos fosfato que se perdieron proporcionan la
donde vamos a copiar la información y rompe energía para formar en enlace fosfodiéster. Todos
los puentes de hidrogeno. los primers se tienen que cambiar por nucleótidos
de arn, ahora es adn. El paso final es unir el
Primasa: coloca los primers que son
nucleótido que unen los fragmentos por la ligasa
nucleótidos de arn que se colocan al comienzo.
(crea enlaces fosfodiéster) al final tendremos dos
Adn polimerasa: trabaja en la elongación moléculas de adn que serán exactamente iguales.
copiando la información.
En bacterias el proceso es muy similar, hay que
Ligasa: crear enlaces fosfodiéster entre considerar que las bacterias tienen un cromosoma
nucleótidos al final del proceso. circulas por lo tanto el circulo estará cerrado
durante todo el proceso de replicación, y las
polimerasas tienen otros nombres (polimerasa 1, 2 Los nucleótidos que no se leyeron también se
y 3) la polimerasa 3 es la que va a ir copiando la enumeran, pero con números negativos.
información y las otras son de reparación.
Para dar direcciones se toma el nucleótido 1+,
para done van los positivos se llama aguas abajo
y rio abajo, y en la parte negativa se llama aguas
Es el proceso del cual copiamos la información del arriba, en la parte antes del promotor es decir en
ADN en forma de arn mensajero. aguas arriba hay un potenciador, es ua zona que
ayuda a potenciar la transcripción, reciben
Un gen es una parte del ADN que contiene la
señales cuando un gen se va a leer muchas veces.
información necesaria para formar una proteína.
Una parte especifica de ese cromosoma se llama ¿Porque ocurre la transcripción?
gen, que es una secuencia de ADN que contiene
la información para sintetizar proteínas está en el
información para generar una proteína. Todas las
ADN que está en el núcleo y la síntesis de
proteínas tienen genes.
proteínas está en el citosol, entonces se toma la
¿Como hace la enzima de la transcripción para información del núcleo, se trascribe y se saca al
saber en dónde empieza y termina cada gen para citosol para que los ribosomas sepan como
distinguir de uno y el otro? sintetizar la proteína. La enzima que participa se
llama arn polimerasa. La enzima reconoce los
La primera parte es una secuencia de nucleótidos,
promotores, rompe los puentes de hidrogeno y
esa secuencia se llama promotor o cajas tatas,
empieza a rcopiar la información, esa información
estos marcan el inicio de los genes. La enzima
se copia por complementariedad de bases, se
que trabaja en la transcripción cuando va a leer
copia solo una, la cadena molde (va de 3 a 5, ya
un gen para saber donde empieza busca la palabra
que el arn que se genera tiene que crecer del
tata y se posiciona es ese lugar. (lo celeste es el
extremo 5 a 3), la cadena que no se copia se
promotor)
llama cadena codificante, que también es
importante porque tiene la misma información
que el adn, esta dice como va a quedar en el arn,
en el arn uracilo y en la codificante timina,
guanina-guanina, citosina-timina.

Si queremos copiar la información del adn para

formar arn mensajero la enzima reconoce el
Cuando la enzima va a hacer la transcripción lo promotor, rompe los puentes de hidrogeno y va a
que esta en los promotores no se van a copiar. empezar a copiar la cadena de arriba. En arn tiene
que empezar con el extremo 5. Si hay adenina en
Después vienen unas partes que se van
el arn uracilo, si hay citocina, guanina y así, Copia
intercalando, llamadas exones e intrones. La
la información de la cadena molde por
información que esta en ellos se copia, es decir se
complementariedad de base.
ubica en tata y lee lo que va después. Los exones
son secuencias de nucleótidos que contienen la La arn polimerasa 2 genera el arn mensajero. Los
información para formar proteínas y los intrones otros tipos de polimerasa forman otros tipos de
también son secuencias de nucleótidos, pero no arn, por ej la arn polimerasa 1 genera arn
tienen la información para la síntesis de ribosomal que trabaja en los ribosomas. La arn
nucleótidos, luego cuando se copia el ADN como polimerasa necesita magnesio para poder
los intrones no tienen información se eliminan del funcionar, entonces en el nucleoplasma debe
ADN final. haber magnesio. Cuando el arn esta listo se va a
llamar transcrito primario ya que antes de salir
Al final del gen hay una secuencia de nucleótidos
del citosol sufre modificaciones antes de
que le dice a la enzima hasta donde tiene que leer
participar en la síntesis proteica. Cuando esta
la información.
listo se va al citosol y con un código de letras los
El primer nucleótido que se copia se llama ribosomas van a saber cuáles son los aminoácidos
nucleótido +1 y se ubica en el primer exón, los que deben llevar las proteínas, en que orden y en
que vienen después se enumeran con números que cantidad.
positivos.
ETAPAS DE LA TRANSCRIPCION
Inicio: consiste en que la enzima arn polimerasa corte, reconocen en donde empieza el intrón para
reconoce los promotores para saber en donde saber donde hacer el primer corte, y luego otra
empieza el gen. En las bacterias está el promotor proteína U2 vera donde será el segundo corte.
y la arn polimerasa se posicionan sobre el Después van a aparecer mas proteínas, todas
promotor, la enzima es muy grande y queda justo trabajan juntas para hacer el corte, cuando lo
en el nucleótido +1. En el caso de las eucariotas hacen toman el arn, hacen una especie de lazo
hay una diferencia, antes de que la enzima se una que les va a permitir acercar los exones. Todo este
al promotor se unen unas proteínas llamadas conjunto de proteínas se llama espliceosoma.
factores de transcripción que ayudan al proceso,
Si esto no pasa se lee la información completa
cuando están todos es cuando la polimerasa se
pero la proteína tendría mas información que la
ubica sobre el promotor.
necesita, se va con los intrones.
Elongación: cuando se empieza a copiar la
información del nucleótido +1, generando el arn
mensajero, que crece de extremo 5 a 3, la enzima
va a copiar hasta que lleguemos a la secuencia de
finalización.

Terminación: la enzima cuando esta copiando

llega a la secuencia de terminación que esta en el
gen y luego de esta no puede avanzar mas, como
consecuencia la enzima se va y libera al arn, que
sufre un proceso de modificion.

En bacterias hay dos tipos de terminación. (R0 es

una proteína)

Rhodependiente: la proteína RHO se une al arn y

se lo quita a la enzima.

Rhoindemendiente: ls enzima cuando llega a la

secuencia de finalización la proteína se da cuenta
sola y libera al arn.

Que le ocurre al arn mensajero Corte y empalme alternativo: dependiendo del

ADN ese corte y empalme se puede hacer de
Cuando ocurre la transcripción completa
forma diferente para obtener proteína diferente.
obtenemos un arn mensajero llamado transcrito
Aquí se elimina el exón 3 y los intrones.
primario o pre arn mensajero ya que aun no esta
listo para salir al citosol, tiene que sufrir 3 A partir de un mismo ADN dependiendo de cómo
modifiaciones antes de salir al citosol. Las dos sea el corte del ADN obtengo proteínas diferentes.
primeras son modificaciones de los extremos, en Si un gen puede generar 5 proteínas es gracias al
el extremo 5 se añade una guanina modificada corte y empalme.
cap 5 o caperusa 5, y en el extremo 3 se le
agregan muchas adeninas, llamada cola de Por ejemplo, si ocurre la transcripción, si elimino
poliadeninas. Ocurre ya que el arn es muy al exón 4 y quedan exones 123 y 5, como esta
inestable, sirve para protejerlo de la degradación. información es diferente a las anteriores se
La ultima modificación es la eliminación de los genera una proteína distinta a las anteriores.
intrones. Los exones contenían la información y El gen del piruvato quinasa el gen ADN tiene la
los intrones no,este es el paso final llamado corte información para la síntesis de esta enzima, de
y empalme (nombre del proceso) y finalmente esa proteína existe la isoforma m1 y isoforma m2.
luego que se eliminan queda un arn maduro que Si lo corto dejando los exones 8 9 y 11 se forma la
queda mucho mas pequeño. isoforma m1. Si por el contrario el adn se corta
El proceso de corte u empalme de intrones, en el dejando exones 8 10 y 11 se genera la isoforma
arn hay exones y intrones (los exones son de azul m2. En la etapa adulta tenemos la isoforma m1 y
y los intrones amarillos) lo que hay que hacer es en la etapa embrionaria la isoforma m1, esto es
quitar las amarillas, participan las U1 U2 U3 U4 dependiendo de como se corte el ADN mensajeros.
U5 Y U6, lo que hacen estas proteinas es hacer el Una vez que el ADN esta listo y maduro sale a
través de los poros nucleares con ayuda de las sitio P y sitio E. esos espacios son para el arn de
exportinas y proteínas adicionales. Como las transferencia, en la parte de arriba de su
bacterias no tienen compartimientos el arn de estructura traen aminoácidos al ribosoma,
inmediato se utiliza para generar las proteínas. El cuando un arn de transferencia va a entrar al
ADN de las bacterias es polisistronico, se genera ribosoma entra en el sitio A, el sitio p el arn de
varias proteínas ya que el ribosoma de 3 formas transferencia entrega el aminoacido para que se
diferentes. El de las eucariotas es monosistronico forme la proteína, y en el sitio a sale el arn de
es decir que solo se genera una proteína. transferencia vacio, para buscar a otros
aminoácidos.

Es sinónimo de síntesis de proteínas.

El arn de transferencia es monocatenario, se

pliega sobre si mismo en forma de trébol , si no
funciona nadie traería los aminoácidos.
Participan: El arn mensajero era el que tenia la información
El ADN mensajero maduro con la modificación de para hacer la proteína. Para saber cual serán los
los extremos, en el extremo 5 guaninas aminoácidos que se leerán, se leen 3 en 3 juntos,
modificada y cap5 , en el extremo 3 la cola de estos se llaman codones o tripletes (así la célula
adeninas y no debe tener intrones. lee la información) dependiendo de cual sea el
codón es el aminoácido que se va a incluir y en
Ribosomas con subunidades separadas en el que posición. El arn de transferencia arriba trae
citosol y cuanado ocurre la síntesis se unen para los aminoácidos, pero la parte de abajo tiene una
formar al ribosoma completo. parte llamada anticodón. El anticodón tiene que
emparejarse con el codón y esto quiere decir que
Y el ARN de transferencia.
el aminoácidos es correcto.
Los ribosomas tienen su subunidad mayor y la
Cada aminoácido debe tener su propio arn de
menor, los componentes ADN ribosomal y
trasferencia. Por eso esta la enzima encargada de
proteínas. La subunidad menor tiene función de
entregar los aminoácidos (que depende del
soporte estructurar, sosteniendo al ADN y a la
anticodón) a los arn de transferencia aminoacil
subunidad mayor, la mayor es el sitio catalítico,
arnt sintetasa. La enzima verifica el anticodón
donde ocurrirá la traducción. La subunidad mayor
para asegurarse que el aminoácido que esta
tiene tres lugares diferentes, espacio o sitio A,
entregando es el correcto. Quedaría el arn de
trasferencia cargado por el aminoácido para ir al
ribosoma.

La enzima es tan especifica que si la enzima se

equivoca tiene la capacidad de percibir el error y
quitar el aminoácido, tiene un sitio de corrección.
Cuando el aminoácido entra aquí es cuando es
incorrecto.

La información se lee con el código genético:

se organiza en triplete (en 3), es universal ya que
todos los organismos todos leen igual. La mayor
parte de aminoácidos termina en el aminoácidos Terminación: aparece el codón de terminación sin
con el que se van a unir. aminoácidos si no que aparece una proteína
llamada factor de liberación se une al sitio a, ahí
se libera la proteína y el ribosoma se separa.
La lectura es perfecta, ningún codón va a
Tanto en bacterias como en eucariotas hay
codificar para más de un aminoácido. No hay
factores de traducción. El arn de es polisistronico
solapamiento, no se van a compartir nucleótidos.
el de las bacterias ya que tienen varios codones
Tiene que ser en grupos de 3 perfectamente
de inicio, y cada uno puede formar muchas
separados. AUG es el codón de inicio, siempre lleva
proteínas. En las eucariotas son monosistronicos
a que se incorpore el aminoácido metionina. Los
ya que solo hay un codón de inicio. El primer
de colores rojos son de terminación, termina la
aminoácido de las bacterias es una formil
síntesis de proteína.
metionina AUG y el de las eucariotas es
metionina. Otra diferencia es que el arn en
eucariotas se reconoce por cap 5 y en bacterias
antes del codón de inicio hay unos nucleótidos
llamada shine dalgarno.

La relevancia de conocer el proceso de traducción

es por los antibióticos, ya que bloquean el sitio a,
b o la elongación para que las bacterias sufran
muerte celular.

¿Si todas las células tienen el mismo ADN que las

EL DOGMA CENTRAL nos dice porque es tan hace diferente? Por la eucromatina y
importante el adn, para la síntesis proteína, como heterocromatina.
la información está en el núcleo para poder
sacarla el arn mensajero sale del núcleo al citosol
y como los ribosomas leen la información. El arn es para ver que parte del ADN se va a leer
mensajero madura para ser utilizado para síntesis y cual no dependiendo de la especialización
de la proteína. celular (que tenía una función en especifica como
la neurona) asegurarse de que la neurona o transcribir lo que
Etapas de la traducción: proceso organizado.
tiene que hacer, lo mismo con glóbulos rojos y otras
Inicio: tenemos al ribosoma desarmado, la
Cada célula eucariota trascribe el 20% del ADN. En
subunidad menor se va a unir al primer arn de
las bacterias como hay menos ADN y no son
transferencia (metionina) y se une al arn
especializadas ellas leen casi todo su ADN.
mensajero que se va a liberar y después se une la
subunidad mayor. Cuando se une el arn mensajero El flujo de la información genética está en el ADN
se utiliza con la modificación de la guanina y pasa a arn mensajero, y luego a proteína. Se
modificada en el extremo 5 y una cadena de poli vuelve importante el flujo de la información
adeninas en el 3, la forma en la cual la subunidad porque para saber que genes se van a transcribir
menor reconoce al arn que se va a leer es por el la célula tendrá puntos de control, para
cap5. La subunidad menor se mueve en el arn asegurarse que el ADN es el correcto.
mensajero porque el codón de inicio no
necesariamente son los primeros nucleótidos. : directamente del ADN para
Cuando tengo todo el complejo formado aparece saber si es eucromatina o heterocromatina. (se
la subunidad mayor y se arma el ribosoma lee o no se lee)
completo. El primer arn de transferencia que Se realiza directamente sobre el ADN sin cambiar
tenía metionina va a quedar en el sitio p. la secuencia de nucleótidos, consiste en colocar
Elongación: entra un arn de transferencia al sitio algo sobre el ADN para que se lea o para que no se
a y para poder entrar es necesaria la interacción lea. La epigenética es importante porque la
del codón. El primer arn de transferencia pasa alimentación y estilo de vida puede afectar esto.
directamente al sitio p y no hay (como el ácido fólico en embarazadas para que se
complementariedad y los demás pasan por a, p y de adecuadamente el desarrollo embrionario) hay
e, entregando los aminoácidos. enfermedades donde la epigenética esta alterada
como las leucemias (apagar o encender para ver si del tiempo, adquiriendo ventaja al individuo para
se lee o no) sobrevivir. Por ejemplo, la anemia falciforme tiene
mutaciones en el gen de la hemoglobina, sin
Mecanismos: importantes en el desarrollo
embargo, en África esa mutación confiere
embrionario.
protección contra la malaria, siendo algo
Metilación del ADN: no hay cambios en la beneficioso para ellos.
secuencia. Actúa directamente sobre el ADN, se
La enfermedad más conocida por mutación es el
colocan sobre el ADN se colocan el grupo metilo
cáncer, se debe a anormalidades en el ciclo
específicamente sobre citosinas, cuando las
celular, cuando ocurren mutaciones en los genes
enzimas de la trascripción lean esa información,
que controlan el ciclo celular las células se
no pueden leer. Cuando un gen esta metilado
dividen sin control.
sobre las citosinas el gen esta apagado, si el gen
no esta metilado la enzima de la transcripción se
va a unir para hacer la transcripción.

Acetilación y desatelizacion de histonas: las

histonas (que forman un centrosoma) y se enrolla
en el adn, cuando a las histonas les añadimos
unos grupos químicos llamados grupos acetilos, el
ADN se desenrolla quedando tramos libres que se
pueden leer, para decirle a las histonas que se
pueden leer se agregan los grupos acetilos. Es
decir, la adhesión de grupo acetil se puede leer. Si Clasificación de las mutaciones:
no tiene grupos acetilos el ad estaría tan
- Según las células afectadas (dependiendo al
enrollado sobre las histonas no hay espacio para
ADN y que tipo de célula correspondía al
que las enzimas puedan leer su información. La
ADN)
hipoatelizacion es cuando no ocurre la
transcripción y la hiperatelizacion es cuando se Mutaciones somáticas: no se transmite a la
lee. herencia, son todas las células menos las
germinales, ya que no tienen ninguna relación con
CONTROL TRANSCRIPCIONAL: el ADN que se leerá
la reproducción.
se necesita porque se necesita una proteína, si la
transcripción se necesitara sí o no Mutaciones germinales: son aquellas que le
ocurren al ADN de las células germinales (óvulos y
CONTROL DE TRANSPORTE: que el arn sale del
espermatozoides) cuando la mutación ocurre en
citosol y aparece este control para ver si sale con
el ADN de estas células se heredan
la modificación de los extremos

CONTROL DE TRADUCCION: no todas las proteínas

se leen. Según la extensión: según la cantidad de ADN que
cambio:
CONTRO DE ACTIVIDAD PROTEICA: ¿la proteína
funciona? Mutaciones génicas: involucran pocas cantidades
de adn.

Mutaciones cromosómicas: la cantidad es mayor

: se define como cualquier cambio ya que involucra a cromosomas
en la secuencia de un nucleótido o en la
Mutaciones genómicas: la cantidad es mayor ya
organización o estructura del ADN de un ser vivo
que involucra a cromosomas
es decir, alterando su proteina.
Según su origen:
Las mutaciones son buenas y son malas, gran
parte son negativas porque generan cambios en Inducidas: cambios que ocurren en el adn debido a
las proteínas, como la intolerancia a la lactosa en alguna sustancia que daño el adn y provoco la
la cual el gen de la enzima lactasa y ya no puede mutación, hay una explicación a porque ocurrió la
cumplir su función. Las mutaciones también mutación (como los rayos X)
tienen un lado positivo ya que algunos individuos
generan adaptabilidad a los ambientes a lo largo
Espontaneas: son las que ocurren sin ninguna adn polimerasa esta copiando el adn se equivoque
explicación que haya causado la mutación. y añada nucleótidos que no corresponde. Sin
embargo, hay otras que no tienen ninguna
Según las consecuencias
explicación a porque ocurrieron mutaciones
perjudiciales: efecto negativo en la proteína.
génicas espontaneas se clasifican en:
Beneficiosas : las que traen algún tipo de
Desaminaciones: cuando curre esto, se pierde su
beneficio para el individuo (como la anemia
gripo amino, en este caso la citosina se convierte
falcioforme en africa que los proteje contra la
en uracilo.
malaria)

Mutaciones neutras: no son negativas ni positivas

MUTACIONES GENICAS: según su extensión

Son aquellas que ocurren en una cantidad

pequeña de adn, en un gen, pueden cambiar
nucleótido por otro, perder o ganar nucleótidos
adicionales. Cuando la célula vaya a duplicar su material
genético, se rompen los puentes de hidrogeno, la
cadena de arriba y la de abajo sirven como molde,
Según las consecuencias que tenga la mutación cuando se copie la información la polimerasa se
sobre las proteínas: Encuentre con el uracilo, ahí colocara una
adenina, y la de abajo no tendrá ningún problema,
Mutaciones silenciosas: aquellas en donde hay cuando la célula se divida una se llevara el error y
una mutación pero no hay efecto en la proteína. la otra se ira sin ningún problema.
Mutaciones de cambio de sentido: hay un cambio
de un aminoacido por otro, esta en dos categorías

Mutación de cambio de sentido sinónimo: el

aminoácido original y el que se coloco al final de
la mutación se parecen químicamente: AAA y
cambia a AGA= lisina y se reemplaza por una
arguinina, ambias con características básicas.
Cuando los aminoácidos se parecen la proteína
podría funcionar.

Mutación de cambio de sentido no sinónimo: va a

haber un cambio de un aminoácido por otro pero Apurinizaciones: ocurre en las bases de tipo
ahora son químicamente diferentes, no se parecen purina, consiste en que una base de este tipo va a
en nada. UUU se añade UCU = hidrofóbico y polar, desprenderse de su nucleótido, dentro de ese adn
son químicamente diferentes, son las mas quedaría solo el azúcar y el grupo fosfato, ya que
perjudiciales. la información esta en las bases, se llama sitio AP
(no hay información) este sitio es problemático
MUTACIONES CROMOSOMICAS: afectan la
en la replicación, porque se rompen los puentes de
estructura de los cromosomas (humanos tienen
hidrogeno, cada cadena se utiliza como molde, así
46 en 23 pares) van a haber cambios en la
que la polimerasa puede colocar cualquier letra
estructura de los cromosomas.
ahí.
Cromosómicas estructurales: hay cambios en la
estructura de los cromosomas, por tamaño,
bandas

Cromosómicas numéricas: la cantidad de

cromosomas se ven afectadas,
Hay distintos agentes que pueden causar
La mayoría de las mutaciones génicas ocurre por mutaciones:
errores en la replicación, es decir que cuando la
Agentes físicos; rayos x, rayos gamma y ese azúcar y ese grupo fosfato y la ligasa crea los
ultravioleta que cuando inciden en las células enlaces fosfodiéster que hagan falta.
rompen el adn, su doble hélice y cuando la
Reparación por escisión de nucleótidos: se utiliza
rompen la célula trata de repararlo y aquí es
cuando se genera una estructura llamada dímeros
donde pasa la mutación.
de timina causada por la luz ultravioleta. Los
Agentes químicos: análogos de bases (que se dímeros de timina dentro de una misma cadena si
parecen a las bases) unos que inducen cambios hay dos timinas sueltas, los dimeros de timina
químicos (que generan que un nucleótido se sueltan a las adeninas y emparejan entre si. En
cambie por otro), agentes alquilantes (que este caso aparece una enzima que rompe los
cambian las estructuras de los nucleótidos) y los puentes de hidrogeno que seria la helicasa, luego
intercalantes (se ubican en la hélice bloqueando una nucleasa romperá los enlaces fosfodiéster,
espacios). Algunos agentes químicos alquilantes aparece la adn polimerasa rellenando el espacio y
son los fármacos utilizados en las quimioterapias. aparece la ligasa uniendo los enlaces fosfodiéster.

Algunos agentes biológicos también pueden

causar mutaciones: virus (hepatitis y vih) y como
el helicobacter pilory.

Mecanismos para reparar las mutaciones: el tipo

de mecanismo depende de a cuerdo de en que
momento o como ocurrió la mutación, son 4
mecanismos.

La lectura de pruebas: ocurre durante la

replicación, la polimerasa esta encarada de copiar
la información por complementariedad de bases.
Si la polimerasa se equivoca genera un mal
emparejamiento de bases, tomando el nucleótido
incorrecto. La enzima tiene capacidad de
reconocerlo, se mueve hacia atrás en dirección de
3 a 5 y coloca el nucleótido correcto (Actividad
exonucleolítica)

Reparación por mal apareamiento: es cuando el

anterior fallo, la polimerasa no se dio cuenta y
siguió copiando la información, se obtiene un ADN
con un mal emparejamiento de bases. Si tenemos
una guanina emparejando con una timina, genera
cambios en la forma normal del ADN. La
reparación consiste en una enzima llamada
nucleasa va a cortar varios nucleótidos a los
lados (corta los enlaces fosfodiéster) luego
aparece la ADN polimerasa beta lee y rellena los
espacios vacíos por complementariedad de bases.
Cuando la polimerasa deja de copiar queda un
espacio ya que los nucleótidos no están unidos
por enlaces fosfodiéster, aparece la ligasa para
unirlos y reparados.

Reparación por escisión de bases: para reparar las

mutaciones espontaneas (las desaminaziones y
apurinizaciones) la estructura del adn esta
irregular por el mal emparejamiento de bases, la
adn glicosilaza rompe el enlace que une a la base
y al nucleótido, luego nos queda un lugar en
donde no hay base. Aparece una enzima llamada
endonucleasa y rompe a los lados para eliminar