ANEMIA APLÁSICA:
Concepto: Es un trastorno de la hematopoyesis caracterizado por intensa disminución o
ausencia de células eritroides, de granulocitos y megacariocitos en la médula ósea,
acompañada de la correspondiente pancitopenia.
Criterios para definir una anemia aplásica:
1. Pancitopenia en sangre periférica.
2. Desaparición de las células precursoras hematológicas de la médula ósea
sustituidas por grasa.
Clasificación etiológica:
-Adquiridas. Por fármacos: antimetabolitos, antimicóticos, oro, cloranfenicol, fenilbutazona,
sulfamidas; por radiación; por agentes químicos: benceno, solventes e insecticidas,virus:
hepatitis no A, no B, no C, VIH, EBV; hemoglobinuria paroxística nocturna; otros:
embarazo,
enfermedades del tejido conectivo, enfermedad injerto contra huésped.
-Hereditarias. Anemia de Fanconi; disqueratosis congénita, Síndrome de Schwachman.
-Idiopáticas. Entre un 50%-65% de los casos.
Clínica:
Descenso de la hemoglobina suele manifestarse como debilidad y cansancio progresivos.
Secundarias a la trombocitopenia se produce sangrado fácil por nariz, piel, encías, vagina
y tubo [Link] pueda haber neutropenia intensa las infecciones raramente
aparecen como primera manifestación.
Diagnóstico de laboratorio y evolución:
Aparece una anemia normocítica o macrocítica, generalmente intensa, con cifras de Hb
entre 6-8 g/dl, con reticulocitos muy bajos, leucopenia con neutropenia y linfocitosis y
plaquetopenia. La ferritina y la sideremia están elevadas y la transferrina es normal. El
diagnóstico definitivo es por aspirado y biopsia de médula ósea donde encontramos
marcada hipocelularidad o aplasia con sustitución por grasa. Parámetros de mal
pronóstico evolutivo son el grado de reticulocitopenia, leucopenia-neutropenia,
plaquetopenia y el grado de celularidad por biopsia.
Tratamiento:
Generalmente se basa en:
Tratamiento de sostén mediante transfusiones de concentrados de hematíes y
plaquetas.
Trasplante de médula ósea.
Tratamiento inmunomodulador o ciclosporina A.
ANEMIA MACROCÍTICA
Constituyen un grupo morfológico de anemias que cursan con un VCM elevado (> 100 fl).
Las causas más frecuentes en Atención Primaria de anemias macrocíticas son el
consumo excesivo de alcohol y su patología asociada, y en segundo lugar, las anemias
megaloblásticas
por déficit de folatos o vitamina B12
Se pueden clasificar en 2 grupos:
– Anemias regenerativas: el aumento del VCM es por el incremento de reticulocitos (de
mayor tamaño que los eritrocitos), sucede en: anemias hemolíticas y sangrado agudo.
– Anemias no regenerativas: con número de reticulocitos normales o bajos. Comprenden
anemias megaloblásticas, por déficit de vitamina B12 y/o ácido fólico. Anemias
diseritropoyéticas, anemias refractarias, anemias mixtas por alcoholismo, hipotiroidismo,
hepatopatías e hipoxia.
Anemias megaloblásticas:
Son anemias carenciales causadas por un déficit de sustrato, vitamina B12 o folatos,
ambos imprescindibles para el normal desarrollo de las células precursoras
hematológicas. El déficit más común tras la carencia de Fe es el de folatos.
Clasificación de anemias megaloblásticas
Por deficiencia de vitamina B12:
Aporte insuficiente: vegetarianos estrictos (raro).
Malabsorción: producción inadecuada de FI: anemia perniciosa (la más frecuente),
gastrectomías y ausencia congénita o alteración funcional de FI (rara).
Enfermedades del íleon terminal: esprúe tropical y esprúe no tropical, enteritis
regional, resección intestinal, neoplasias y procesos granulomatosos y
malabsorción selectiva de cobalamina (síndrome de Imerslund).
Factores que compiten con la cobalamina: cestodos del pescado (Diphyllobothrium
latum), bacterias: síndrome del asa ciega.
Fármacos: PAS, colchicina, neomicina, biguanidas
Otros: Óxido nitroso, déficit de transcobalamina II, homocistinuria y tabaquismo.
Por déficit de ácido fólico: Aporte insuficiente: dieta inadecuada en ancianos,
alcohólicos, pobres, adolescentes,lactantes.
Aumento de las necesidades: embarazo, lactancia, prematuros, neoplasias
malignas, aumento de la eritroyesis (anemias hemolíticas crónicas), procesos
exfoliativos crónicos de la piel, hemodiálisis, hipertiroidismo y enfermedades
inflamatorias crónicas.
Malabsorción: esprue tropical y no tropical, enfermedad inflamatoria intestinal,
fármacos: fenitoína, barbitúricos y etanol.
Alteraciones del metabolismo: inhibidores de la dihidrofolato reductasa:
metotrexate, trimetoprima, pentamidina, alcohol, déficits enzimáticos raros:
dihidrofolato reductasa y otros.
Otras formas:
Fármacos que alteran el metabolismo del ADN: azatioprina, 5-Fu.
Trastornos metabólicos raros: oroticoaciduria hereditaria.
Etiología desconocida: anemia megaloblástica refractaria, síndrome de di
Guglielmo, anemia diseritropoyética congénita.
Manifestaciones clínicas de anemia megaloblástica por déficit de B12:
1. Por fracaso hematopoyético: síndrome anémico de instauración y evolución lenta
con palidez, subictericia, en ocasiones puede ser asintomático y ser hallazgo
precoz en analítica de rutina.
2. Afectación epitelial: vitíligo, glositis atrófica, dispepsias, gastritis atrófica, diarrea,
malabsorción, aclorhidria.
3. Afectación neurológica: primero desmielinización, seguido de degeneración axonal
y muerte neuronal (irreversibles).
4. Suelen afectarse los nervios periféricos, cordones laterales y posteriores de la
médula espinal y el propio cerebro.
5. Los signos y síntomas son parestesias, pérdida de sensibilidad en miembros,
debilidad y ataxia, Babinsky e hiperreflexia, cambios de personalidad, alteraciones
de concentración y memoria, llegando hasta demencias y psicosis
Diagnostico:
En déficit de vitamina B12 en sangre periférica encontraremos hasta en el 20% Hb y VCM
normales. Habitualmente hallaremos macrocitosis (VCM > 110 es muy sugestivo),
diferentes grados de anemia, aumento del ADE y disminución de reticulocitos por
eritropoyesis ineficaz. Puede haber también leuco y trombopenia más intensas cuanto
más severas sean las anemias.
En el examen de frotis podemos encontrar diversas formas (poiquilocitos) y
distintos tamaños (megalocitosis, anisocitosis), también encontramos
hipersegmentación de los neutrófilos (pleocariocitosis).
La prueba de Schilling confirma el diagnóstico de anemia perniciosa revelando
débil absorción de vitamina B12 radiomarcada que se corrige con la administración
de factor intrínseco.
En déficit de ácido fólico el cuadro hematológico es similar al del déficit de
cobalamina, pero con menor grado de anemia, VCM, leucopenia y trombopenia.
Tratamiento:
En los casos de déficit de ácido fólico se realizará con:
1. Ácido fólico oral a dosis de 5 mg/día hasta curar la causa y normalizar
hematología; en los casos en los que la causa no es curable el tratamiento es de
por vida.
2. En casos de anemia perniciosa el tratamiento se realiza con cianocobalamina o
hidroxicobalamina 1000 μg por vía intramuscular; se pondrá una dosis diaria la
primera semana, dos dosis en la segunda semana, una dosis semanal las
semanas tercera y cuarta y una mensual de por vida.
3. Si la anemia megaloblástica es por dietas carenciales (vegetarianos estrictos) se
puede tratar dando suplementos de vitamina B12 oral.
ANEMIAS MIXTAS:
Por alcoholismo:
El alcohol provoca una acción tóxica sobre médula ósea, interferencias con la síntesis del
grupo hem, descenso de todas las series sanguíneas, alteraciones lipídicas de la
membrana del hematíe, ferropenia y hepatopatía, además de vacuolización de los
eritroblastos. En la analítica encontramos macrocitosis aislada, anemia macrocítica, a
veces normo o microcítica, leucopenia, plaquetopenia, alteraciones de coagulación
cuando hay hepatopatía asociada y hemólisis. El tratamiento consiste en abstinencia del
alcohol y suplementos de ácido fólico si está disminuido, si existe déficit de cobalamina
hay que tratarlo antes de dar el ácido fólico. En caso de ferropenia se darán sales ferrosas
y vitamina B6 si la anemia es sideroblástica.
